브루다 증후군

Brugada 증후군은 급성 심장사의 위험이 급격히 증가하는 심장 질환을 특징으로하는 유 전적으로 결정된 심장 상태입니다. 이 증상의 증상은 발작 성 빈맥, 실신, 심방 세동 및 생명을 위협하는 심실 세동이며 수면 중에 가장 흔하게 발생합니다. Brugada 증후군의 진단은 특징적인 증상 복합체, 심전도 데이터 및 유전 학적 병력에 근거하여 이루어지며 병리학의 일부 형태는 분자 유전 학적 방법에 의해 결정됩니다. 질병의 특정 치료가 존재하지 않는, antiarrhythmic 치료를 사용하여 다양한 맥박 조정기를 사용합니다.

브루다 증후군

Brugada 증후군은 심근 세포막의 이온 투과성을 변화 시켜서 갑작스런 심장사의 위험을 증가시키는 리듬 및 전도 병리 현상을 일으키는 유전 질환 군입니다. 첫 번째와 같은 조건이 두 형제에 의해 1992 년에 기술되었다 - 벨기에 심장병 스페인어 출신 호세와 페드로 Brugada, 특정 elektrokardiologicheskih의 양상과 심장 부정맥의 관계에 관심을 끌었다. Brugada 증후군은 아마도 상 염색체 우성 기원의 전이 기전을 가진 유전 적 조건이며,이 유전자의 돌연변이가이 질병을 일으킬 수있는 여러 유전자가 밝혀졌습니다. 일부 정보에 따르면, 세계에서 갑작스런 심장사의 모든 경우의 거의 절반이 특정 병리학에 의해 발생합니다. 브루 가다 증후군의 유병률은 세계의 다른 지역에서 변화 - 10 000 인구 당 5~8가지 경우를 - 아프리카와 아시아 국가에서 질병이 자주 발생하는 반면, 미국과 유럽, 그것은 약 1시 10분 000입니다. Brugada 증후군은 여성보다 남성에 영향을주는 확률이 약 8 배 높으며 병리학 증상은 연령대에 따라 다르지만 대부분 30-45 년에 심각한 증상이 나타납니다.

브루다 증후군의 원인과 분류

Brugada 증후군에서 장애가 발생하는 이유는 주로 나트륨과 칼슘이 포함 된 심근 세포의 이온 채널의 병리학 적 활동입니다. 그들의 결점은 이온 채널의 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이 때문이다. 현대 유전학의 방법을 사용하면 Brugada 증후군의 발병으로 이어지는 6 개의 주요 유전자를 확실하게 식별 할 수 있었지만 몇 가지 점에서 의심의 여지가 있지만 필요한 증거 자료가 누락되었습니다. 이 기준에 따라 질병의 6 가지 형태 (BrS)를 포함하는이 상태의 분류가 구성됩니다.

• BrS-1은 Brugada 증후군의 가장 흔하고 잘 연구 된 변형입니다. 그것은 3 번 염색체에 위치한 SCN5A 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자의 발현 산물은 심근에 널리 나타나는 나트륨 채널 5 유형의 알파 소단위입니다. Brugad 증후군 외에도이 유전자의 돌연변이는 가족 성 심방 세동, 아픈 부비동 증후군 1 형 및 기타 다수의 유전성 심장병을 유발합니다.
• BrS-2 -이 유형의 브루다 증후군은 3 번 염색체에있는 GPD1L 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 그것은 글리세롤 -3- 인산 탈수소 효소의 구성 요소 중 하나를 암호화하며, 이는 심장 근세포의 나트륨 채널에서 활성 부분을 차지합니다.
• BrS-3 -이 유형의 Brugada 증후군은 12 번 염색체에있는 CACNA1C 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 그 발현 산물은 L- 형 칼슘 채널의 알파 서브 유니트이며, 또한 심근 세포에도 존재한다.
• BrS-4 - 이전 사례와 마찬가지로 Brugad 증후군 제 4 형의 발생 원인은 전위 의존성 L 형 칼슘 채널의 패배입니다. 그것은 염색체 10에 위치하고 상기 이온 채널의 베타 -2 서브 유닛을 코딩하는 CACNB2 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다.
• BrS-5는 염색체 11에 위치한 SCN4B 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 일반적인 유형의 Brugada 증후군입니다. 그것은 cardiomyocytes의 작은 나트륨 채널 중 하나에서 단백질을 인코딩합니다.
• BrS-6 - 19 번 염색체에있는 SCN1B 유전자 결함으로 생깁니다. 여러 가지면에서 Brugada 증후군의이 변종은 첫 번째 유형의 질병과 유사합니다.이 경우 5 형 나트륨 채널에도 영향을 미치기 때문입니다. SCN1B 유전자는이 이온 채널의 베타 -1 소단위를 코딩합니다.

또한, Brugad 증후군의 발병에 KCNE3, SCN10A, HEY2 및 일부 다른 유전자의 돌연변이가 의심됩니다. 그러나 오늘날이 질병의 발생에 대한 그들의 역할을 신뢰할 수있게 증명할 수는 없으므로 Brugad 증후군의 유전 변종은 여섯 가지로 제한됩니다. 이 병리학의 모든 형태의 상속은 명확하지 않고 상 염색체 우성 전파의 징후가있는 환자의 25 %만이 결정됩니다. 아마도 불완전한 침투 또는 자발적인 돌연변이의 영향으로 지배적 인 유형의 유전이있을 것입니다. Brugada 증후군이 여성보다 남성에게 더 자주 나타나는 이유는 이해할 수 없으며, 아마도 증상의 심각성은 환자의 호르몬 적 배경에 달려 있습니다.

어떤 형태의 브루 가다 증후군에 방해 병인 대략 동일 - 때문에 나트륨 이온 심근 위반 막 투과성의 변화에 ​​횡단 전위 그들과 상호 흥분성 조직 특성 발생 흥분성, 수축, 세포 주변 여진 전송. 결과적으로, 심장 경로의 차단 (그의 번들), 부정맥 (tachyarrhythmias)이 있으며, 이는 불규칙적 인 효과 (수면 중)가 증가함에 따라 증가합니다. Brugada 증후군의 증상의 심각도는 영향을받는 나트륨 채널의 비율에 따라 다릅니다. 심장의 이온 채널을 억제 할 수있는 일부 의약 물질은 질병의 증상을 향상시킬 수 있습니다.

브루다 증후군의 증상

Brugada 증후군의 첫 증상의 출현 연령은 환자마다 매우 다르며 3-4 세 어린이와 노인 모두에서 이러한 병리학 적 사례가보고되었습니다. 다른 임상 증상이 완전히 없어지는 심전도 변화는 병리학의 첫 징후 중 하나가되므로 질병은 우연히 발견됩니다. 대부분의 경우, 심각한 브루 가다 증후군 클리닉 30 ~ 45 세 사이의이이 병리의 유일한 기호 심전도의 변화되는 동안 10~12년의 무증상 기간이 선행되어 발생합니다.

일반적으로 Brugada 증후군 환자는 원인이없는 어지러움, 졸도, 빈번한 빈맥, 특히 야간이나 주간 휴식 시간에 불만을 호소합니다. 때때로 제 1 세대 항히스타민 제, 베타 차단제, vagotonic agents와 같은 특정 약물 복용에 비정상적인 반응이 나타납니다. Brugada 증후군에서의 사용은 심계항진, 졸도, 혈압 강하 및 기타 부작용뿐만 아니라 증가 된 부작용을 동반 할 수 있습니다. 심장병 전문의 나 다른 전문가에게 희귀 한 환자의 호소력을 설명하는이 질병의 다른 증상은 발견되지 않습니다. 브루다 증후군의 징후는 아주 드물고 경미합니다. 그러나 이것은이 병리로 인한 심장 돌연사의 위험을 감소시키지 않습니다.

브루다 증후군 진단

Brugada 증후군을 결정하기 위해 심전도 기술, 환자 유전 학적 연구 및 분자 유전 학적 분석이 사용됩니다. 원인 불명의 성기능 장애 (현기증, 실신)가있는 경우이 질환의 존재를 의심 할 수 있습니다. 갑작스러운 부작용으로 인한 불만족이 있습니다. Brugada 증후군을 동반 한 심전도의 변화는이 질환의 임상 적 증상이 완전히 나타나지 않는 것에 대비하여 결정될 수 있습니다. 동시에, 심장 전문의는 ECG에서 세 가지 주요 유형을 식별합니다. 이는 서로 약간 다릅니다. Brugada 증후군에서 심전도의 전형적인 그림은 등 전선 위의 ST 분절과 오른쪽 흉부 도선 (V1-V3)의 음의 T 파의 고도 (elevation)로 감소합니다. 그의 오른쪽 묶음의 봉쇄 표지판도 감지 할 수 있으며, 홀터 모니터링 중에 발작성 빈맥이나 심방 세동의 발병이 감지됩니다.

원칙적으로 Brugada 증후군 환자의 유전 적 역사는 부담 스럽습니다. 친척이나 조상들 중에는 심부전, 수면 사망 또는 심장 돌연사로 인한 사망 사례가 있습니다. 위의 증상과 ECG의 변화뿐만 아니라이 사실은 분자 유전 진단을위한 근거를 제공합니다. 현재 의사 유전학 압도적 병원 실험실은 아직 개발되지 유전자 진단 기술의 다른 형태에 관하여 만 SCN4B 돌연변이 및 SCN5A 유전자 (유형 1 및 병리학 5)에 의한 판정 브루 가다 증후군을 생산한다. 이 상태를 특정 약, 만성 심근염 및 다른 심장 병리를 취하는 것에 대한 신체의 반응과 구별해야합니다.

브루다 증후군의 치료 및 예방

존재하지 않는 순간에 특정 치료 브루 가다 증후군은, 그러므로, 단지 질병의 증상과 투쟁, 그리고 부정맥 및 세동의 생명을 위협하는 에피소드 방지에 의해 제한. 아미오다론 (amiodarone)은이 상태에서 가장 일반적으로 사용되며, 디 소피 라 미드 (disopyramide)와 퀴니 딘 (quinidine)은 덜 자주 사용됩니다. 그러나 어떤 경우에는 브루 가다 증후군에 대한 약물 치료가 효과가,이 경우 부정맥 및 심장 돌연사의 예방의 신뢰할 수있는 유일한 수단은 형 심장 제세 동기의 주입된다. 이 장치 만이 환자의 심근의 작업을 평가할 수 있으며, 심장 리듬의 병리학적이고 생명을 위협하는 변화로 인해 방전으로 정상 상태로 되돌릴 수 있습니다.

Brugada 증후군의 많은 전통적인 항 부정맥제는 심장 근육 세포의 나트륨 채널의 활동을 억제하고 병리학의 증상을 증가시키기 때문에 금기 사항입니다. 이 질병에서 금지 된 수단에는 아이 마린, 프로 파페 논, 프로 카인 아미드가 포함됩니다. 따라서 Brugada 증후군 환자는 잘못된 항 부정맥제 처방을 피하기 위해 전문가에게 항상 진단을 알려야합니다. 친척이나 비슷한 심장 질환이있는 경우에는 급성 심근 경색이있는 경우 ECG 검사를 정기적으로 실시하여 가능한 빨리 증상을 진단해야합니다.

브루다 증후군의 예후

Brugada 증후군의 예후는 불확실합니다. 질병의 증상의 심각성은 매우 다양하고 많은 요인에 의존하기 때문입니다. 눈에 띄는 임상 증상이없는 병리학 적 심전도 증상이있는 경우, 예후는 상대적으로 유리합니다. Brugada 증후군이 의식 상실 및 부정맥의 발작을 동반하는 경우, 심장 제세 동기 - 제세 동기를 설치하지 않고 갑작스런 심장사의 위험이 여러 번 증가합니다. 이 장치를 사용할 때, 장치가 시계 주위의 심장 리듬의 병리학 적 변화를 교정 할 수 있기 때문에 예후는 다소 향상됩니다.

브루다 증후군 (SBS) : 개념, 원인, 증상, 진단, 치료법

Brugada 증후군 (SB)은 부정맥으로 인한 급사의 위험이 높은 유전 병리학입니다. 대부분의 젊은이들은 종종 남성으로 고통을 겪습니다. 처음으로 그들은 지난 세기 말 스페인의 의사, 형제 인 P.와 D. Brugada가이 상태를 묘사하고 그것을 특징 짓는 주요 ECG 현상을 공식화하면서이 질병에 대해 이야기하기 시작했습니다.

갑작스런 심장사의 문제는 오랫동안 의사들에 의해 해결되었지만 설명 할 수있는 것은 아닙니다. 만성 허혈성 심장 질환에서 심장 마비가 심하면 심장 마비가 심장에 어떤 변화가 생기면 치명적인 경우를 포함하여 부정맥이 나타나기도합니다. 많은 경우, 특히 젊은 환자의 경우 갑작스런 사망의 문제는 아직 해결되지 않았습니다.

수많은 의학 연구와 현대 의학의 가능성으로 인해 건강에 좋지 않은 사람들에게 갑작스러운 부정맥과 심장 마비의 기제를 발견 할 수있었습니다. 그러한 병리학은 본질적으로 유전적일 수 있으며, 이는 심장 리듬 장애가있는 유전자 운반자뿐만 아니라 검사를받지 않은 친척들도 위험에 처할 수 있음을 의미한다.

젊은 나이에 갑작스런 사망을 동반 한 증후군의 낮은 검출 률, 클리닉 의사의주의가 부족하여 사망 한 후에도 정확한 진단이 이루어지지 않는 경우가 종종 있습니다. 병리학의 특징과 심근 및 심장 혈관의 구조적 이상이없는 특징에 관한 소량의 정보는 "급성 심장 마비"와 같은 다소 모호한 결론에 "부어진다". 그 원인은 누구에게도 설명 할 수 없다.

브루 게드 증후군은 환자의 갑작스런 사망과 함께 다른 조건들 중에서도 가장 "신비한"질병이며, 국내 문헌에 실제적으로 데이터가 없습니다. 병리학의 고립 된 사례가 설명되어 있지만 그 중 일부는 해당 과정의 특징에 대한 충분한 양의 정보를 가지고 있지 않습니다. 세계 통계는 심근과 관상 동맥 혈관의 패배와 관련이없는 모든 부정맥 사망의 절반 이상이 SC에서 정확히 발생 함을 보여줍니다.

SAT의 유행에 대한 정확한 수치는 입수 할 수 없지만, 동남아시아, 코카서스, 극동 지역의 주민들이 환자들 사이에서 우세하다는 연구 결과가 이미 나와 있습니다. 일본, 필리핀, 태국의 갑작스런 야간 사망 빈도는 높습니다. 대조적으로 아프리카 계 미국인은 이러한 유형의 심장 이상을 겪지 않으며 이는 유전 적 특성으로 인한 것입니다.

Brugada 증후군 발병의 원인 및 기전

Brugada 증후군의 원인 중에는 유전 적 이상이 있습니다. 병리학은 한 가족 구성원들 사이에서 더 흔한 일이며, 이는 심장 리듬 병리학을 담당하는 유전자를 검색하는 이유였습니다. 이미 부정맥과 심장 마비의 원인이 될 수있는 다섯 가지 유전자를 기술했습니다.

Pedro Brugada - eponima-syndrome 언어의 공동 저자

Brugada 증후군 전파의 상 염색체 우성 변이가 확립되었고 세 번째 염색체에 위치한 SCN5a 유전자가 모든 것에 "범인"으로 간주됩니다. 동일한 유전자의 돌연변이는 갑작스런 사망 가능성이 높은 심근에서 다른 유형의 손상된 충동 전도가있는 환자에게도 등록됩니다.

심장 근육을 구성하는 심근 세포에는 칼륨, 마그네슘, 칼슘, 나트륨의 침투와 배설과 관련된 수많은 생화학 반응이 있습니다. 이러한 메커니즘은 심장 전도 시스템을 통한 맥박 도달에 대한 올바른 반응 인 수축성을 제공합니다. Brugada 증후군에서는 심장 세포의 나트륨 채널 단백질이 손상되어 전기 충격에 대한 인식이 약해지고, 자극 파가 심근으로 들어가고 심장 마비를 일으키는 부정맥이 발생합니다.

손상된 심장 활동의 징후는 야간이나 수면 중에 발생하는데, 이는 부교감 신경계의 생리 학적 우세, 수축기의 빈도 감소, 수면 중 충격의 강도와 관련이 있습니다.

브루다 증후군의 임상 및 심전도

Brugada 증후군의 증상은 적지 만 매우 비특이적이므로 진단은 임상 적 특성에 의해서만 추측 할 수 있습니다. 특히 꿈에서 젊은 친척의 설명 할 수없는 죽음이 이미 일어난 가정에서 다음과 같은 현상을 보이는 환자가 주목할 만하다.

Brugada 증후군의 증상 중 주목할만한 것은 :

• 잦은 졸도;
• 두근 두근 두근 두근하기;
• 밤에 질식하는;
• 꿈에서 제세동 기의 수술 에피소드;
• 주로 야간에 갑작스럽지 않은 관상 동맥 심장 마비.

보통이 질병은 약 40 세 사이의 중년의 사람들에게서 나타나지만 병리학이나 어린이들에 대한 사례는 물론 노년기와 노년기의 부정맥 및 의식 상실의 발병이 나타납니다. 90 % 이상의 환자에서 갑작스런 사망은 환자가 자고있을 때 발생하며, 밤에는 하반기에 더 자주 발생합니다. 이는 밤에 부교감 신경증의 유행으로 인한 것입니다. 그런데 만성 허혈성 심장 허혈 및 심장 발작 환자의 경우 비슷한 치명적인 합병증이 아침 일찍 기록되는 경우가 더 많습니다.

심전도 변화는 Brugada 증후군의 중요한 진단 기준이며 병리학을 의심 할 수없는 증상의 중요한 부분이므로 심장 박동과 졸도에 대한 불만을 나타내는 모든 환자에게 심전도를 실시해야합니다.

브루다 증후군의 ECG 징후 :

1. 그의 오른쪽 묶음의 완전하거나 불완전한 봉쇄;
2. 첫 번째에서 세 번째 가슴 리드에서 등선 위의 ST 부분의 특징적인 상승;
3. 간격 PR의 지속 기간의 증가, 아마도 QT의 감소;
4. 실신으로 인한 심실 성 빈맥의 삽화;
5. 심실의 세동.

다양한 유형의 브루다 증후군의 ECG 징후

심실 성 빈맥 및 세동은 환자의 갑작스런 사망의 가장 일반적인 원인이며 세동 제거기를 설치하면 환자가이를 피할 수 있으므로 Brugada 증후군을 예방하는 문제는 이러한 부정맥에 심부전이 발생할 가능성을 결정해야합니다. 각 환자, 유전, 실신 (실신)의 증상, 특히 실신과 조합 된 특징적인 ECG 현상, Holter 모니터링 결과, 돌연변이 된 유전자의 확인이 중요합니다.

Brugada 증후군을 진단하려면 증상을 철저히 확인하는 것이 중요합니다. 젊은 친척들 사이에서 갑작스럽게 설명 할 수없는 사망 사례가 있는지 확인하십시오. 많은 양의 정보가 약리 검사를 사용하여 심장의 전기 생리 학적 검사뿐만 아니라 역동적 인 ECG 제어를 제공합니다.

브루다 증후군 치료

Brugada 증후군의 치료는 적극적으로 논의되고 있으며, 전문가들은 임상 경험과 심장 전기 활동의 병리학 적 병리학 적 사용에 근거한 약물 처방에 대한 접근법을 제안하고 있지만, 현재까지는 심 부정맥 및 급사를 예방하는 효과적인 의학적 방법이 발견되지 않았다.

심전도 현상이 나트륨 채널 차단제를 주입 한 상태에서 증상이 나타나지 않고 가정에서 갑작스런 사망이보고 된 적이없는 환자는 모니터해야합니다.

약물 요법은 IA-quinidine, amiodarone, disopyramide 계열의 항 부정맥제를 처방합니다. 1 급에 속하는 Novocinamide, Aymaline, Flekainid 약제는 나트륨 채널의 차단을 일으키고 따라서 Brugada 증후군의 증상을 유발하므로 피해야합니다. 그들은 부정맥을 유발하고 따라서 flekainid, procainamide, propafenone은 금기입니다.

퀴니 딘은 보통 적은 용량 (300-600 mg)으로 처방되며 심실 빈맥 삽화를 예방할 수 있으며 갑작스런 사망을 예방하기위한 추가 수단으로 방전 된 세동 제거기 환자에게 사용할 수 있습니다.

퀴니 딘과 결합 할 수있는 심장의 베타 - 아드레날린 수용체에 작용하는 이소 프로 테레 놀 (isoproterenol)은 효과적이라고 여겨진다. 이 약물은 ST 분절을 등고선으로 감소 시키는데 도움을 줄 수 있으며 소아과에서 적용 가능합니다. 포스 포 디에스 테라 제 (Phosphodiesterase)는 ST 분절을 정상 위치로 "반환"하는 신약이다.

많은 항 부정맥제가 심근 세포에서 나트륨 채널의 차단을 일으키는 것으로 나타 났으므로,이 효과가없는 사람들은 더 안전 할 것이라고 생각하는 것이 논리적 일 것입니다. 그러나 그들의 효과에 대한 연구는 수행되지 않았습니다.

항 부정맥 요법은 환자의 60 %에서만 효과적이며, 나머지는 약물의 도움을 받아서 만 안전한 상태를 유지할 수 없으며 특수 장치를 사용하여 심장의 전기적 활동을 교정 할 필요가 있습니다.

갑작스런 사망을 예방하는 가장 효과적인 방법은 다음과 같은 경우에 필요한 심장 박동기 - 제세 동기를 설치하는 것입니다.

• SAT의 증상이 있습니다.
• 병리학 적 증상은 없지만 도발은 심실 세동을 유발합니다.
• 시험 기간 동안 Brugad type 1 현상이 나타나고, 친척들 사이에는 어린 나이에 설명되지 않는 죽음의 사례가있었습니다.

세계 통계에 따르면 SAT는 심장학 진단에서 나타나는 것보다 훨씬 더 일반적입니다. 낮은 탐지율은 확신 할 수없는 진단 기준의 부족에 대한 의사의 태도에주의가 부족하기 때문에 설명 될 수 있습니다. 이를 토대로 특징적인 ECG 변화, 원인 불명의 실신, 갑작스런 사망의 가족력 저하 등의 증상이있는 모든 환자는 심전도, 홀터 모니터링 및 약리 검사를주의 깊게 검사해야합니다. 이미 젊은이들의 갑작스런 죽음의 사례가 있었던 가족의 친척들 또한 더 많은 관심을 필요로합니다.

Brugada 증후군에 대한 연구는 계속되고 있으며 높은 결과를 얻기 위해서는 충분한 수의 관찰이 필요하므로 전문가들은 가능한 한 많은 국가에서 다른 환자를 식별하는 데 관심이 있습니다.

병리학을 연구하기 위해 브루 다르 (Brugada) 증후군을위한 특별 국제 기금이 조성되었으며,이 질병에 의심되는 사람들은 모두 무료로 결근 할 수 있습니다. 진단이 확정되면, 병리 발달을위한 유전 메커니즘을 명확히하기 위해 향후 유전자 검사를받을 환자 목록에 환자를 추가 할 것입니다.

Brugada 증후군의 징후와 치료

Brugada 증후군은 심장 박동을 방해하는 유전 적 이상입니다. 이 병의 정확한 유행은 알려지지 않았습니다. 이것은 질병이 임상 적으로 나타나지 않을 수도 있기 때문에 병리학 진단의 어려움 때문입니다. 의사들은 브루다 증후군이 젊은 환자의 갑작스런 사망 원인 중 가장 큰 위치를 차지한다고 제안합니다. 질병의 치료는 약물 사용과 제세동기를 설치하는 작업에 기초합니다.

브루다 증후군의 원인과 분류

병리학은 유전 적 특성을 가지고있는 것으로 알려져 있습니다. 최신 정보에 따르면 적어도 6 개의 유전자가 있으며 그 중 돌연변이가 특정 형질의 출현을 유발합니다. 이 차별화에 기초하여, Brugada 증후군에 대한 참고 문헌의 짧은 목록에 질병의 여러 변종이 설명되어 있습니다. 분류는 다음과 같습니다.

1. 가장 흔하고 잘 연구 된 유형의 병리학은 BrS-1입니다. 세 번째 염색체의 어깨에 위치한 SCN5A 영역의 돌연변이는 다섯 번째 유형의 나트륨 채널의 작동을 변화시킵니다. 이 구조는 심장 근육의 신경 자극 전달에 적극적으로 관여합니다. 유전자의 변화가 심장 질환을 일으키는 다른 질병의 출현으로 이어진다는 것이 증명되었습니다.
2. BrS-2 유형은 심장 근육에서 다양한 화학 반응을 촉매하는 펩타이드의 합성을 담당하는 구조 인 GPD1L의 돌연변이와 관련이 있습니다. Brugada 증후군의 증상의 발생은 또한 나트륨 - 칼륨 채널의 기능 장애와 관련이 있습니다.
3. BrS-3는 12 번째 염색체에서 돌연변이가 발생하는 문제의 한 유형입니다. CACNA1C 유전자의 구조가 변형되어 심근 세포에서 정상적인 칼슘 수송이 변화합니다. 이 요소는 신경 자극의 전달에 중요한 역할을하므로이 구조의 오작동은 심각한 부정맥을 초래하며 환자의 급사의 일반적인 원인이기도합니다.
4. BrS-4 유형에서는 12 번째 염색체에 위치한 CACNB2 유전자의 돌연변이가 진단됩니다. 또한 칼슘 채널의 자연적인 작용을 방해합니다.
5. BrS-5는 SCN4B 구조의 구조 변화로 인해 흔히 발생하는 병리학 적 유형입니다. 이 유전자는 11 번째 염색체에 위치하고 있으며, 단백질 합성을 담당하며, 이는 심근 세포에서 신경 충 동이 전달되도록합니다. 이것은 단백질이 작은 나트륨 채널의 일부라는 사실 때문에 가능합니다.
6. 유형 BrS-6은 SCN1B 돌연변이와 연관됩니다. 이 유형의 브루다 증후군은 임상 경과와 병인이 처음과 비슷합니다. 이 특징은 19 번 염색체에있는 DNA 분절이 5 번째 유형의 나트륨 채널의 기능을 보장한다는 사실과 관련이 있습니다.

병리학의 주요 증상

질병의 임상상은 종종 비특이적입니다. 이 사실은 질병을 진단하는 과정을 크게 복잡하게 만듭니다. 대부분의 경우 Brugada 증후군의 증상은 야간 심계항진 발작뿐만 아니라 졸도로 감소합니다. 문헌은 임상 적으로 건강한 환자에서 질병이 우연히 발견 된 경우를 설명합니다. 이런 이유로 연구자들은이 유전병에 심장 구조의 리듬이 붕괴 된 결과 많은 갑작스런 사망자가 발생했다고 전했다. UDC에서 볼 수있는 Brugada 증후군을 설명하는 기사에서 ECG 결과를 기반으로 진단을 내리는 기준 만 자세히 설명합니다. 따라서 병변 증상은 종종 문제의 존재를 확인하는 데 사용되지 않습니다. 육체 운동이없는 상태에서 일반적인 약점, 실신 및 심박 급증 이외에 항히스타민 제 및 베타 차단제와 같은 특정 약물에 대한 비정상적인 반응으로 고통 받고 있습니다. 병리학의 임상 증상은 30-40 세의 나이에 가장 흔하게 나타나지만 문헌에는 어린이 질병의 확인에 대한 데이터도 있습니다.

진단 테스트

질병의 존재를 확인하는 것은 현대 의학에서 중요한 문제입니다. 문제를 식별하는 데 어려움은 드물게 자신을 드러내지 만 갑작스런 죽음을 유발한다는 사실과 관련이 있습니다. 이러한 유전 질환의 결과를 막기 위해 Brugada 증후군의 심전도 결과에 대한 자세한 설명을 암시하는 진단 기준이 개발되었습니다. 이 방법은 도움이있는 의사 만이 심장의 특정 이상을 교정 할 수 있기 때문에 질병의 존재를 확인하는 주요 방법으로 간주됩니다. 선천적 인 신경 충동 장애와 건강한 사람과 환자의 심전도를 비교하면 다음과 같은 증상이 나타납니다.

1. 이 질환의 전형적인 그림은 등 전선 위의 두 심실의 여기에 의한 적용 범위를 특징으로하는 ST 복합체의 상승을 의미합니다. 이 심장 챔버의 재분극 과정을 반영하는 T 파는 부정적이됩니다.
2. 심전도상의 Brugada 증후군은 그의 번들 번들의 완전하거나 부분적인 봉쇄의 징후와 관련이 있습니다. 이 화합물은 심실에 신경 충동을 제공합니다.
3. 홀 터 모니터링은이 질환에 유익한 것으로 간주됩니다. 이 방법은 일일 심전도를 제거하고 리듬 장애가 의심되는 경우에 널리 사용됩니다. Brugada 증후군의 ECG는 발작 성 빈맥이 특징입니다. 주로 밤에 발생합니다. 심방 세동은이 질환의 발병으로 인해 가장 위험한 결과로 간주됩니다. 이 편차는 환자의 사망으로 이어질 수 있습니다.

진단은 또한 철저한 역사가 요구됩니다. 이것은 Brugada 증후군의 유전 적 특성 때문입니다. 가족이 이미 갑작스런 사망 사례를 기록한 환자의 경우 의사는 심장 수술에 특별한주의를 기울여야합니다. 병리학의 존재를 확인한다는 것은 유전 학적 검사의 수행이 당신이 DNA의 부분에서 돌연변이를 확인할 수있게 함을 의미합니다. 심장의 구조를 평가하기 위해 초음파 스캔을 사용하여 장기의 특정 사진을 찍습니다. 이미지가 측정되고 수축 기능이 평가됩니다.

치료

패배와의 싸움은 훨씬 더 어렵습니다. 이것은 병리학 적 적절하고시의 적절한 진단이 부족하기 때문입니다. 동시에, 환자는 마약의 도움과 맥박 조정기의 설치를 포함하는 외과 기술의 사용으로 치료할 수 있습니다. 동시에 보수적 인 방법은 급진적 인 효능보다 현저히 열등합니다.

약물 요법

유전 적 이상이있는 환자에게 모든 항 부정맥 약물을 사용할 수있는 것은 아닙니다. 이것은 이들 약물의 작용 메커니즘이 다르기 때문입니다. 예를 들어, Brugada 증후군에 대한 나트륨 채널 차단제로 치료하면 환자의 상태가 악화 될 수 있습니다. 이 병리학에서, 퀴니 딘 및 디 소피 라 미드와 같은 약물이 사용된다. 발작 빈맥의 퇴치에 좋은 결과를 나타냅니다. 동시에 마약 치료에 대한 반응은 환자의 60 %에서만 관찰됩니다.

제세 동기 설치

장치 이식은 오늘날 브루다 증후군의 가장 효과적인 치료로 간주됩니다. 질병의 임상 징후가 나타날 때 필요하며, 나트륨 채널 차단제를 사용하는 양성 검사 도중뿐만 아니라, 홀 터 모니터링 중에 심방 세동이 감지됩니다. 심장 박동 조절기는 심장 수축의 리듬을 교정하여 환자의 급사를 예방할 수 있습니다.

예후 및 예방 권고

병리학의 결과는 임상 적 증상의 강도에 의해 결정됩니다. 환자가 심전도에 특정 징후가있을 경우, 예후는 특히 적시에 치료하면 유리합니다. 세동 제거기가 없으면 급격한 심장 마비의 위험이 높습니다.

질병의 다 요인 적 성격을 나타내는 연구가 있습니다. 의사들은 손상의 임상 적 징후의 강도가 문제를 유발 한 유전 적 돌연변이의 유형뿐만 아니라 생태적 상황과 인체 및 그 생활 양식의 호르몬 수준에 의해서도 영향을받는다고 믿고 있습니다.

표현형 증상은 질병의 결과와 치료 반응 예측에 사용됩니다. Brugada 증후군의 치명적인 합병증 위험에 처한 환자는 밤에 발작성 빈맥의 배경에 대해 졸도, 농가진 호흡, 그리고 원인 불명의 경련을 반복적으로 반복한다는 것이 입증되었습니다. 의사는 그러한 환자에게 이식 가능한 심장 제세 동기 - 제세 동기의 설치를 권장합니다. 이로 인해 갑작스런 사망의 위험이 줄어 듭니다.

동시에, 일상 생활에서 브루다 증후군의 임상 적 증상에 직면하지 않는 환자들에게이 장치를 사용하는 것이 정당화 될 수 있다는 논쟁이 여전히 있습니다.

많은 의사들이 심전도 상 특정 사진이 있으면 환자가 수술을 받아야한다고 믿는 경향이 있습니다. 다른 사람들은 애정의 증상이 나타날 때에 만 이식이 정당화된다고 주장합니다.

브루다 증후군의 발병 예방은 개발되지 않았습니다. 문제를 예방하는 것은 임신 계획 단계에서 부모의 핵형 검사로 축소됩니다. 치명적인 합병증을 예방하기 위해서는 문제를시기 적절하게 진단하는 것이 중요합니다.

리뷰

Evgeny, 29 세, Kazan

나는 밤에 심장 두근 거림에 대한 불만으로 의사에게 갔다. 심장 전문의가 나를 심리하고 듣고 ECG로 보냈습니다. 그 결과, 유전 병리학 특유의 밝혀진 증상 - 브루다 증후군. 의사는 항 부정맥 약을 처방했으며 정기적으로 방문 할 것을 권장했습니다. 제세동 기 설치가 필요합니다.

Catherine, 34 세, Tomsk

가족의 역사는 심장병이 풍부하기 때문에 정기적으로 심장 전문의를 방문합니다. ECG에서 의사는 문제를 나타내는 이상을 보았습니다. 설문 조사와 유전자 검사 결과를 바탕으로 브루다 증후군 진단을 받았습니다. 나는 "quinidine"을 마시 며 정기적으로 자신을 심장 전문의에게 보여줍니다. 의사는 과격한 행동을 취할 필요가없는 반면에 말합니다.

브루다 증후군

일반적으로 심장은 분당 60-80 박자의 빈도로 감소합니다. 이상은 서맥 (정상 미만) 또는 빈맥 (정상보다 높음)을 나타냅니다. 빈맥은 스트레스, 신체 활동 또는 질병에 대한 유기체의 반응으로 발전합니다. 또한 심장 근육의 세포 염증이나 사망 (심근염 또는 심근 경색)과 같은 심장의 유기성 병변의 결과로 심박수가 증가 할 수 있습니다. 심박 급속 증은 심방 조직이 아닌 심실 조직에서 발생하는 경우 특히 심장 마비를 일으키는 경우가 있기 때문에 인체 건강에 매우 위험합니다.

최근 몇 년 동안 과학자들은 심실 성 빈맥이 염증, 괴사 (사망) 또는 흉터 조직으로 대체 될 때뿐만 아니라 환자가 건강한 심장을 가진다면 눈에 보이는 원인이 완전히 없어지는 경우에도 심장 박동이 발생한다는 사실을 발견했습니다. 그러나 육안으로 볼 수없는 이유는 여전히 존재합니다. 이것은 Brugada 증후군으로 젊은 나이에 30-40 세의 갑작스런 심장 죽음의 50 % 이상을 차지합니다.

따라서 Brugada 증후군은 심장 근육 세포 (근세포)의 미량 원소 대사로 인해 유전 학적으로 결정되는 교란으로 갑작스런 심장 마비 발작을 일으켜 의식 상실 또는 갑작스런 심장사를 일으킬 위험이 높은 빈맥을 유발합니다. 이 증후군은 발작 성 심실 성 빈맥의 원인 목록에 속합니다.

Brugada 증후군은 어떻게됩니까? 알려진 바와 같이 인체에 관한 모든 정보는 염색체의 "구성 요소"인 유전자에 코드화되어 있습니다. 이 정보에는 눈 색깔에서 내부 기관의 기능을 담당하는 세포의 단백질 형성에 이르는 다양한 매개 변수가 포함됩니다. 또한 myocytes의 활동은 세포 내외로 나트륨, 칼륨 및 칼슘을 전달하는 단백질을 합성하기 때문에 유전자의 영향을받습니다. 차례로 나열된 물질은 세포 수축 및 이완에 기여하는 전기 화학 공정에서 중요한 역할을합니다. 즉, 심장 근육 세포의 수축 빈도는 나트륨 이온의 세포 내 섭취에 직접적으로 의존합니다. 이 증후군으로 인해 근육 세포의 나트륨 채널이 불 활성화되어 유전 적 돌연변이가 관찰되며, 심근의 비정상적인 전기 활동이 발생합니다. 우심실은 빈맥의 발작을 일으키는 자극의 중심이 가장 자주 형성되는이 질환에 더 민감합니다.

Brugada 증후군은 남아시아 지역에서 가장 흔하게 발생하며 (인구 1 천명 당 60 명, 다른 저자에 따르면 60 명), 유럽인들 사이의 유병률은 낮습니다. 남성은 여성보다 더 자주 영향을받습니다. syndopal (무의식) 및 non-syncopal (무증상) 유형의 증후군이 있습니다.

브루 게다 증후군의 원인

그 이유는 세포 내로 나트륨 이온을 운반하는 단백질의 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이 때문입니다. 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 즉, 돌연변이 된 유전자가 어머니 또는 아버지로부터 아이에게 전달되는 경우, 열악한 유형의 유전과는 달리 반드시 두 가지 돌연변이 유전자가 만나야 만하는 질병으로 분명하게 나타납니다. 그 질병이 아이에게 나타났습니다. Brugada 증후군은 자손에 1 : 1 비율로 나타날 수 있습니다. 즉, 한 부모가 돌연변이 유전자를 가지고있는 결혼에서 태어난 모든 어린이의 절반이이 병리를 앓게됩니다.

Brugada 증후군의 위험 요인은 다음과 같습니다 :
- 확증 된 원인이없는 환자의 성기능 상태의 존재
- 갑작스런 심장 사망으로 인한 유전 적 부담 (특히 심장 질환이없는 30-40 세의 가족 중에 남성 사망자가있는 경우)
- 환자는 발작 성 심실 성 빈맥의 증례를 보였다.

브루다 증후군의 증상

증후군은 유전 적 질환, 즉 선천적 인 질병이라는 사실에도 불구하고 30-40 세의 나이에 나타나는 경우가 많습니다. 그러나 Brugada 증후군으로 인한 갑작스런 사망의 소아 및 청소년에 대한 사례가 기술되어있다.

증후군의 주요 증상은 심실 성 빈맥의 발작이며, 대부분의 경우 의식 상실 (실신)이 동반됩니다. 운동 후, 술 마시고, 열이있는 동안이나 휴식을 취한 환자 (저녁 또는 밤)는 갑작스런 불쾌감을 느끼고 심장 부위에 심한 충격이 가해지고 심장 박동이 느껴집니다. 이 모든 것들은 그의 눈 앞에서 파리가 날아 다니고, 땀을 흘리며, 어지럼증을 나타내며 깜박입니다. 환자는 의식을 잃을 수도 있고 때로는 경련이 동반 될 수도 있습니다. 20-30 초 후에 의식이 완전히 회복되지만 11 %의 경우 심실 세동 및 심장 정지가 발생할 수 있습니다.

때때로이 증후군은 의식 상실없이 빈맥의 발작으로 나타납니다.

브루다 증후군 진단

진단을 위해 환자를 검사하는 것 외에도 다음을 적용하십시오.
1. 심전도. 심전도 신호 :
- 그의 오른쪽 묶음의 완전하거나 불완전한 봉쇄
- 점 j의 고도 (상승) (QRS 복합체가 ST 부분으로 전이하는 지점, 심실의 탈분극을 반영 함).
- ST 세그먼트 상승을 "아치"또는 "새들"로 표시합니다. 둥근 천장의 유형에 따르면, 그것은 증후군의 성기능 형태에 해당하며, 안장 유형에 따라 제로 키입니다.
이 표지판은 오른쪽 가슴 할당 (V1 - V3)에 등록됩니다. 심전도 - 증후군의 증상은 5 세 이후에 등록 될 수 있습니다.

이 그림은 "아치"(유형 1) 및 "안장"(유형 2, 3)의 유형에 따라 증후군의 징후를 보여줍니다.

2. 심전도가 높은 가슴 앓이는 정상적인 심전도상의 일시적인 변화가있을 때 할당됩니다. 높은 가슴 리드를 기록하기 위해 전극은 평소보다 한두 개의 늑간 간격에 겹쳐져 있습니다.
3. 매일 ECG 모니터링은 야간과 하루 동안 심실 성 부정맥의 짧은 기록을 기록하기 위해 표시됩니다.
4. 전기 생리 학적 검사 (경식도 또는 침습)는 심장의 전기 자극 후 심전도를보다 정확하게 등록하기 위해 처방됩니다.
5. 나트륨 채널 차단제 (aymalin, procainamide)의 도입과 함께하는 시험은 병원 또는 중환자 치료 환경에서만 사용되며 이후의 심전도 기록과 함께 정맥 내 약물 투여로 구성됩니다. 심실 성 빈맥 발작 및 / 또는 Brugada 증후군의 징후가있는 경우 양성 반응이 고려됩니다.
유전 학적 연구는 질환을 확인하거나 확증 된 증후군을 가진 환자의 친척을 검사하기 위해 돌연변이 유전자를 찾는데 특히 아이들을 위해 어린이를 계획 할 때 고려해야한다. 그러나 방법의 정확도는 20 ~ 30 %에 불과하므로 부정적인 분석 결과로는 증후군 진단을 거부 할 수 없습니다.
7. 신경과 전문의의 상담, 신경 외과학, 뇌의 MRI. 실신의 신경 인성을 배제하는 것으로 나타납니다.

브루다 증후군 치료

현재이 병을 완전히 없애기위한 약물 치료는 존재하지 않습니다. 증후군을 일으킨 유전 적 결함을 제거하는 방법을 배우기위한 연구가 진행되고 있습니다. 약물은 심실 성 부정맥의 발작을 예방하고 갑작스런 심장사의 위험을 줄이기 위해 사용됩니다.

항 부정맥 약제 1A는 quinidine, disopyramide (ritmodan)가 사용됩니다. Amiodarone (cordarone)이 주어질 수 있습니다. 다른 부류의 항 부정맥 약은 심실 성 부정맥을 일으킬 수 있으므로 금기 사항입니다. 이는 특히 procainamide, Aymaline, propafenone 및 나트륨 채널을 차단하는 기타 약물에 해당됩니다. 베타 - 아드레날린 차단제에서 프로프라놀롤을 임명했습니다.

외과 적 치료는 증후군 치료에 가장 효과적이며 심장 박동기 (제세 동기)를 설치하는 것으로 구성됩니다. 이것은 인공 심장 박동기의 한 유형으로, 심장 박동의 결정과 심내에 위치하는 전극에 의한 심실 성 부정맥 심장 제세동의 발달 중 기능이 두 가지 뉘앙스로 축소됩니다. 제세동은 올바른 수축 리듬을 복원하여 심장을 다시 시작하는 데 도움이됩니다.

브루다 증후군이있는 생활 방식

공격의 발달을 막을 수있는 예방 조치는 개발되지 않았다. 그러나 합리적인 영양의 원칙, 극한 스포츠의 고용 제한, 스트레스 제거는 전체적으로 심혈관 시스템에 유익한 영향을 미칩니다.
진단이 확립 된 환자는 리듬 학자의 삶에 대해 모니터링하고, 처방 된 약을 복용하고, 제 시간에 검사를 받아야합니다. 제세동 기가 설치된 상태에서 심장 외과의는 매년 방문해야하며, 장치 모델에 따라 4-6 년 이내에 작업 시간에 따라 심박 조율기를 교체해야합니다.

아이를 기르면 배우자 중 한 명은 아프다. Brugada 증후군에 걸릴 위험을 평가하고 임신과 출산의 전술을 결정할뿐만 아니라 의료 유전 상담을 방문하여 검사해야한다.

합병증

Brugada 증후군의 합병증은 치명적인 부정맥 (심실 세동으로 이어지는 지속적인 심실 성 빈맥), 수축기 및 임상 사망과 같은 생명을 위협하는 상태입니다.

예측

이 증후군을 처음으로 기술 한 저자에 따르면, 임상 적 발현이 시작된 후 처음 3 년 동안 환자의 30 %가 사망하기 때문에 예후는 바람직하지 않습니다. 많은 환자 집단에 대한 후속 연구에 따르면이 지표는 11 % 내에서 유지되지만 사망률은 여전히 ​​높습니다. 특히 젊은 사람들에게서 증후군이 나타난다는 점을 고려하면 사망률이 여전히 높습니다.

ECG에서 Brugada 증후군의 진단 징후

Brugada 증후군은 심장의 전기 충격에 영향을 미치는 질환으로 특징 지어지는 희귀 유전성 심혈관 질환입니다. 주요 증상은 불규칙한 심장 박동으로 치료를받지 않으면 갑자기 사망 할 수 있습니다.

최근보고에 따르면 그는 심장 혈관 질환자의 갑작스런 사망자의 20 %를 담당하고 있습니다. 임상 적 표현형은 성인기에 나타나고, 남성에서 더 흔합니다.

갑작스런 사망은이 질병의 최초이자 유일한 징후 일 수 있습니다. Brugades 증후군은 상 염색체 우성 형질에 의해 유전 된 유전병입니다. 유행은 10,000 명 중 5 명입니다.

설명

정상적인 심장에는 4 개의 카메라가 있습니다. 두 개의 상부 챔버는 심방으로, 두 개의 하부 챔버는 심실입니다. 전기 충격은 심장 박동을 만듭니다.

Brugada 증후군 환자에서는 심실 사이의 전기적 충격이 조화를 이루어 (심실 세동) 혈류가 감소합니다. 뇌와 심장으로의 혈액 순환이 감소하여 실신 또는 갑작스런 사망을 초래합니다.

이 증후군은 스페인의 심장 전문의 Pedro Brugada와 Josep Brugada에 의해 1992 년 임상 증후군으로 기록되었다. 유전 적 기초는 1998 년 Ramón Brugada에 의해 제정되었습니다.

징후와 증상

Bruggada 증후군에 걸린 사람은 대개 40 세의 나이에 증상이 나타나기 시작합니다. 사람들은 불규칙한 심박동 (심실 성 부정맥)이 있거나 명백한 증상이 없습니다 (무증상). 고르지 않은 심박은 호흡 곤란, 의식 상실 또는 실신, 갑작스런 사망을 초래합니다.

증상의 심각도는 다양합니다. Brugada 증후군의 발병은 알려져 있으며, 이것은 발열과 나트륨 차단 약물입니다.

Brugada 증후군의 구체적인 증상은 Sudden Night Death Syndrome (Sudden Night Death Syndrome, SUNDS)으로 알려져 있습니다. 동남아시아에 분포하며, 수면 중에 심장 마비로 사망하거나 눈에 보이지 않는 이유가없는 젊은 사람들에게서 발견됩니다.

이유

Brugada 증후군은 SCN5A 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는데, 이것은 빠른 나트륨 전류 조절을 담당하는 심장 나트륨 채널 인 게이팅 전압 Nav1.5의 α 소단위를 코딩합니다. 그것은 나트륨 채널 또는 단백질을 조절하는 단백질 서브 유닛의 기능 장애를 일으킨다. 나트륨 채널의 기능 장애는 심장에서 전도의 국부 혼잡을 초래합니다.

현재, 18 가지 유전자 (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8 BRS와 관련된 250 개 이상의 변이를보고 HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), 이는 이들 채널과 관련된 나트륨, 칼륨, 칼슘 채널 또는 단백질을 코딩한다. 관련 유전자 18 개가 확인되었지만 임상 적으로 진단 된 사례의 65 ~ 70 %는 유전 적 원인이 확인되지 않고 남아 있습니다.

대부분의 돌연변이는 상 염색체 우성 방식으로 부모에서 어린이에게 유전됩니다. 이것은 질병이 나타나기 위해 비정상적인 유전자의 사본 하나만 필요하다는 것을 의미합니다. 질병에 걸린 대부분의 사람들은 부상당한 부모를가집니다. 영향을받는 사람의 모든 어린이는 성별에 관계없이 유전 변이를 유전받을 확률이 50 %입니다.

Brugada 증후군과 연관된 주요 유전자는 3 번 염색체에 있으며 SCN5A 유전자라고합니다. Brugada 환자의 약 15-30 %는 SCN5A 유전자 변이를 가지고 있습니다. 이 유전자는 단백질 생산을 담당하며 나트륨 채널을 통해 나트륨 원자를 심장 근육 세포로 이동시킵니다.

SCN5A 유전자의 이상은 나트륨 채널의 구조 또는 기능을 변화시키고 심장 세포의 나트륨을 감소시킵니다. 환원 된 나트륨은 비정상적인 심장 리듬으로 이어져 갑작스런 사망을 유발합니다. 돌연변이는 로마노 - 워드 (Romano-Ward) 증후군이라 불리는 심장 리듬 이상의 한 형태 인 QT 타입 3 증후군 (LQT3)과 연관되어있다. 어떤 가족에는 Brugada와 LQT3의 병리학을 가진 친척이 있다는보고가 있는데, 이는 같은 질환의 종류가 다를 수 있음을 나타냅니다.

보급

Brugada 증후군은 남성에서 더 흔합니다 (5-8 회). 태국, 라이 타이 (꿈 속의 죽음) 등의 동남아시아 국가에서 자주 발견되는데, 필리핀에서는 bungungut ( "꿈의 신음")으로 널리 알려져 있습니다. 의학 문헌에 따르면 Brugada 증후군은 모든 급성 사망자의 4 ~ 12 %를 차지하며 심혈관 질환자 사망자의 20 %까지 차지합니다.

Brugada는 모든 연령의 사람들을 놀라게합니다. 갑작스런 사망의 평균 연령은 41 세입니다.

유사한 위반

뒤에 오는 무질서의 증후는 Brugada 증후군의 그들과 유사 할지도 모른다. 비교는 차별 진단에 유용합니다.

로마노 - 워드 증후군

심장의 전기 시스템에 영향을 미치는 질환을 특징으로하는 유전성 심장 질환. Romano-Ward 증후군의 심각성은 크게 다릅니다. 어떤 사람들에게는 명백한 증상이 없습니다. 다른 사람들은 비정상적으로 상승 된 심장 박동 (빈맥, 빈맥)을 일으켜 무의식 에피소드 (실신), 심정지 및 갑작스런 사망을 초래할 수 있습니다.

Romano-Ward 증후군은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. QT 유형 3 긴 증후군 (LQT3)이라고 불리는 Romano-Ward 증후군의 한 유형은 SCN5A 유전자의 변이에 기인합니다. 따라서 LQT3와 Brugada는 동일한 유형의 다른 장애가 될 수 있습니다.

동맥 경화성 심근 병증 (AC)

드문 형태의 비 허혈성 심근 병증으로 우심실의 정상 근육 조직이 지방 조직으로 대체됩니다. 그것은 어린 시절에 발전 할 수 있지만 30-40 년까지 나타나지 않습니다. AC의 증상 : 불규칙한 심장 박동 (부정맥), 호흡 곤란, 목 정맥의 부풀어 오름, 복부의 불편 함, 졸도. 어떤 경우에는 증상이 심장 마비, 갑작스런 사망까지 나타납니다.

Duchenne 근이영양증 (DMD)

근육 질환은 전 세계적으로 3,500 명의 남성 신생아 중 1 명에게 영향을 미치는 가장 일반적인 유전 적 질환 중 하나입니다. 보통 3 년에서 6 년 사이에 나타납니다. DMD는 골반 근육의 약화, 사망 (위축), ​​어깨 근육의 침범이 특징입니다. 질병이 진행됨에 따라 근력 약화와 위축이 신체 근육 전체에 퍼집니다. 질병이 진행되고 있으며, 고통받는 사람들의 대다수는 십대 동안 휠체어가 필요합니다.

심각하고 생명을 위협하는 합병증이 발생합니다 - 심장 근육 질환 (심근 병증), 호흡 곤란. DMD는 X 염색체상의 DMD 유전자의 변화 (돌연변이)에 의해 유발됩니다. 이 유전자는 골격근과 심장 근육 세포의 막 내부 구조를 유지하는 데 중요한 역할을하는 디스트로핀 (dystrophin)이라는 단백질 생산을 조절합니다.

유사한 심장 리듬 이상을 갖는 추가 질환 : 급성 심근염, 급성 폐 혈전 색전증, 우심실 허혈 또는 심장 발작, 티아민 결핍증, 고칼슘 혈증, 고칼륨 혈증.

진단

Brugada 증후군 진단은 심장의 전기적 활동을 기록하는 심전도 (ECG)로 알려진 특수 검사 인 급성 심장사의 완전한 의학적 및 가족력에 대한 철저한 임상 평가를 기반으로합니다. 의사는 Brugada ECG의 특징을 유발하는 특수 약물 (나트륨 채널 차단제)을 사용합니다.

진단을 확인하기 위해 모든 유전자의 돌연변이에 대한 분자 유전학 (DNA) 테스트가 수행됩니다. 영향을받는 사람들의 30-35 %만이 포괄적 인 유전자 검사 후에 식별 가능한 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다. SCN5A 유전자의 순차적 분석은이 유전자의 돌연변이가 Brugada 증후군 (약 25 %)의 가장 흔한 원인이기 때문에 분자 유전 진단의 첫 번째 단계입니다.

진단하기

Brugada 증후군 환자의 심전도가 완전히 정상일 수 있기 때문에 진단이 어려울 수 있습니다. 이러한 경우 진단은이 상태에서 관찰되는 특정 이상 (예 : Ajmaline 또는 Flecanide 호출)을 탐지하는 약물을 투여하여 ECG를 반복하여 진단합니다. 또는 특정 유전자 돌연변이를 확인하는 DNA 검사.

ECG 변경은 Brugada와 일시적 일 수 있지만 다음과 같은 몇 가지 요인에 의해 유발됩니다.

• 발열
• 허혈
• Flecainide, Propafenone과 같은 나트륨 채널 차단제
• 칼슘 채널 차단제
• 알파 작용제
• 베타 차단제
• 질산염
• 콜린성 자극
• 알콜
• 저칼륨 혈증
• 저체온증

진단 기준

유형 1 (상승 된 Coved ST 분절, 2 mm, V1-V3에서 1, 음의 T 파)은 잠재적으로 진단 된 유일한 ECG 이상이다. Brugada의 표시로 언급 됨.

Brugada의 로그인

이 ECG 이상은 진단을위한 임상 기준 중 하나와 관련되어야합니다.

• 문서화 된 심실 세동 (VF) 또는 다형 심실 성 빈맥 (VT).
• 45 세의 갑작스런 심장 사망의 가족력.
• 가족에 입방 형 ECG.
• 프로그램 된 전기적 자극을 통한 VT 유도 성.
• 희미한
• 무호흡증.

다른 두 유형은 진단이 아니므로 추가 연구가 필요합니다.

• Brugada Type 2 : 2 mm 안장이 있습니다.
• 브루 가다 유형 3은 타입 1 또는 2의 형태 일 수 있지만, amp 높이가 2 mm 인 ST 높이를 가질 수있다.

임상 시험

질병의 심전도는 질병의 정도를 결정하는 것이 좋습니다. 전기 생리학 검사는 갑작스런 심장사의 위험을 평가하는 데 사용됩니다.

치료

Brugada 증후군에 대한 치료는 없습니다. 심실 세동의 위험이 높은 사람들은 이식 형 제세동 기 (ICD)로 치료를받습니다. 이 장치는 비정상적인 심장 박동을 자동으로 감지하고 심장에 전기 충격을 선택적으로 공급하여 정상적인 리듬을 복원합니다.

Isoproterenol은 전기 폭풍 (불안정한 심실 부정맥)에 효과적으로 대처하기 위해 사용되는 항 부정맥제입니다. 무증상 환자에 대한 치료 권고는 논란의 여지가있다. 가능한 증상으로는 증상이 나타나기 전에 관찰이 포함되지만, 첫 번째 증상은 갑작스런 심장 사망이나 가족력 전기 생리학 연구입니다.

유전 상담은 피해자와 그 가족에게 권장됩니다. 또 다른 치료법은 증상을 호소합니다.

예를 들어, 어떤 열 이래로 열이 위험한 부정맥을 일으킬 수 있기 때문에 온도를 낮추기 위해 약물로 열을 적극적으로 치료합니다 (파라세타몰).

특정 의약품은 피해야하며 현재 권장 사항은 웹 사이트에서 찾을 수 있습니다.

전문가는 생명을 위협하는 부정맥을 일으킬 위험을 판단하기 때문에 이식 형 제세 동기 (ICD)를 권장 할 수 있습니다. ICD는 환자가 이미 위험한 부정맥을 앓고있을 때 권장됩니다. 일부 약물은 리듬 장애 치료제로 연구되고 있습니다. 브루다 증후군 진단을받은 사람은 모든 1 급 친척을 검사해야합니다.

병변으로 진단받은 많은 사람들이 계속 행복하게 살고 있음을 아는 것이 중요합니다.

• Brugada 증후군의 유일한 유형이 있습니다.
• 진단은 특성 ECG, 임상 기준에 따라 다릅니다.
• 고립 된 브루 다 (Brugada)의 신호는 의심스러운 의미입니다.