발작의 밤 헤모글로빈 뇨 (Markiafai-Micheli 's disease)

발작성 야행성 헤모글로빈 뇨 (Markiafai-Micheli disease)는 세포막 분자를 고정시키는 글리코 실 포스파티딜 (glycosylphosphatidyl) 이노시톨 앵커의 합성을 담당하는 조혈 세포의 돼지 A 항원의 체세포 돌연변이로 인한 질병입니다. 그 결과 막의 지질 구성을 위반하는 적혈구, 백혈구, 혈소판의 병리학 적 클론이 생성됩니다. 이것은 관련 단백질의 GPI 세포 표면에서 사라지며, 일부는 세포에 의해 흡착 된 보체를 불활 화시키고, 세포는 정상 혈장 성분, 주로 C의 효과에 과민하게된다₃-보완 구성 요소.

이 질병은 헤모글로빈과 헤 모시 딘 (hemoslobin)의 존재로 인한 흑색 소변의 방출과 함께 혈관 내 용혈의 야행성 위기가 특징입니다. 전형적인 증상은 아침에 어두운 소변이 나타나는 것입니다.

위기는 감염, 예방 접종, 철제 제제로 긁는 것, 조혈 자극제 (비타민 B₁₂), 긴 걷기, 과로, 때로는 월경, 임신.

발작성 야행성 혈색소 뇨증은 조혈 기관의 변화로 특징 지어 지는데, 처음에는 적색 과형성이 나타나고, 종종 거핵 세포 성 콩나물이 나타나 질병이 진행됨에 따라 골수의 조혈 활동이 감소하고 재발 성 위기가 발생할 수 있으며 질병의 마지막 단계에서 현저한 확산 골수가 발생합니다.

발작의 밤 헤모글로빈 뇨의 실험실 징후

1. 빈혈 증후군은 보통 약간 표현됩니다. 악화 기간에는 Hb 함량이 30-50 g / l로 감소 할 수 있습니다.

2. 빈혈이 시작되면 그것은 정상적인 색채를 나타내지 만, 헤모글로빈 뇨증과 헤모 씨딘 뇨증이 장기화되면 철 결핍 상태가 나타나 빈혈이 저지가됩니다.

3. 대구 사이토 시스에 대한 경향이있는 무상 사구 증은 혈액 도말 검사에서 나타납니다. 빈혈 빈도는 자연에서 정상적인 것입니다. poikilocytosis; 질병의 형태로 적혈구는 정상적인 색을 띄며, 그들의 발달이 그들의 hypochromia를 증가 시키므로; polychromatophilia, normoblasts가 발생할 수 있습니다.

4. 망상 적혈구 증가는 빈혈의 정도에 해당하지 않는 20-40 (2-4 %)과 동등하게 작습니다. 재생성 위기 기간에는 망상 적혈구 감소증이 주목됩니다.

5. 호중구 감소증을 동반 한 거의 일정한 백혈구 감소증, 관련 림프구 증가증이 밝혀졌으며, 단구 증가증, 호산구 증가증, 호염기구가 정기적으로 관찰됩니다.

6. 혈소판 감소증 (30g / l 미만).

7. 생화학 지표 :

- 혈청의 위기 기간에는 간접 빌리루빈 수치가 증가하고, 유리 헤모글로빈이 검출되며, 합 토글 로빈 함량이 감소한다.

- 소변 헤모글로빈에서 헤 모시 데린이 검출됩니다.

특수 연구 방법

a) 양성 산 검사 (Hema test) - 새로 산성화 된 사람 혈청의 환자의 적혈구가 용혈되고 정상적인 적혈구는 그렇지 않습니다.

b) 양성 설탕 검사 (Hartman 검사) - 수혈을 단일 공여 혈청에 넣으면 환자의 적혈구가 빠르게 용혈되고 정상적인 적혈구는 그렇지 않습니다.

골수는 적혈구 세포의 수를 늘림으로써 간세포 질병의 시작에 있으며, 종종 거핵구 수가 증가합니다. 질병이 진행됨에 따라 적혈구, 거핵구, 백혈구 요소의 수가 감소하고 골수 세포 단계에서 성숙이 지연됩니다. 최종 단계에서 범 혈구 감소증이 감지됩니다.

적혈구의 기계적 손상과 관련된 용혈성 빈혈

적혈구에 대한 기계적 손상과 관련된 용혈성 빈혈은 보철 혈관이나 심장 판막, 대동맥 판막 협착증, 악성 고혈압, DIC, 용혈성 요독 증후군, 혈관종, 긴 부하로 걷는 혈색소 뇨증으로 진행될 수 있습니다.

이 빈혈증의 진단은 혈관 내 용혈 (혈액 혈장에서 자유 헤모글로빈의 존재, 헤모글로빈 뇨, 헤모 소 데인 뇨증)의 징후와 혈액, 분열 자 세포에서 분열 된 삼각형 적혈구의 출현을 확인하는 것에 기반합니다.

부작용 악성 홍역 (마르 키하프 - 미켈리의 질병)

이 질병은 1 백만명 당 2 건의 빈도로 발생합니다.

병인학 및 병인

이 병의 원인은 알려져 있지 않습니다. 이 질환의 기본은 멤브레인 결함을 가진 적혈구의 병리학 적 클론의 출현으로 이어지는 혈관 내 용혈로 혈청 보체에 대한 민감성을 증가시킨다.

현재, 적어도 3 개의 적혈구 집단이 구별되는데, 이는 보체 관련 용해에 대한 민감도가 상이하다. 첫 번째 적혈구 집단은 정상적인 감도를 가지고 있으며, 두 번째는 보통 과민성 (정상 적혈구보다 3 ~ 5 배)이 특징이며, 3 번째 적혈구에서 보체 의존성 용해에 대한 감도는 정상보다 15-25 배 높습니다.

I 및 III 인구의 적혈구는 78 %의 환자, I 및 II 인구는 9 %, 3 명의 적혈구 인구는 모두 10 %, II 및 III 인구는 3 %의 환자에게만 배포되었습니다. 따라서, 발작 및 야행성 헤모글로빈 뇨증 환자의 혈액은 정상적인 사람과 함께 보체에 매우 민감한 적혈구 집단을 순환합니다.

적혈구의 용해에서 세 번째 역할은 상 전형 적혈구의 표면보다 6 배 더 병리학 적 클론의 적혈구 막에 고정 된 보체 C3b의 세 번째 성분에 의해 이루어진다는 것이 확인되었다.

현재, 보체에 대한 병리학 적 클론의 적혈구의 과민성은 적혈구 막의 구조적 및 생화학 적 결함에 기인 한 것으로 입증되었다. 다음과 같은 멤브레인 결함이 존재합니다 :

• 아세틸 콜린 에스테라아제의 활성 감소;

• 촉진 인자를 억제하는 단백질의 부족. 가속 인자의 영향하에, C3- 전환 효소가 활성화되고 C1의 C3b 로의 전환이 촉진된다. 정상적인 적혈구에는 가속 인자와 보체의 C3b 성분 형성을 억제하는 단백질이있다. 적혈구의 병리학 적 복제에서 발작성 야행성 헤모글로빈 뇨증이있을 때, 가속 인자를 억제하는 단백질의 결핍이 있으며, 이는 적혈구 막의 보체의 C3b 성분의 축적을 유도하며,

• 반응성 용해 멤브레인 억제제의 결핍. 그것은 보체 (C3b-C9)의 복합체를 공격하는 막의 형성을 억제하는 막 단백질이다. 적혈구의 병리학 적 복제에서 막 용해 억제제의 결핍은 발작성 혈색소 뇨증의 발병 기전에서 매우 중요하다.

glycophorin A의 질적 이상.이 막 단백질은 보체의 C3b 성분에 결합하는 주요 부위이다. 이 단백질의 발작성 야행성 헤모글로빈 뇨가 시알 산의 양을 줄이고 단백 분해에 대한 민감성을 파괴합니다. 이러한 변화는 C3b 전환 효소의 기능적 활성을 증가시키고 C3b 보체 성분과 적혈구의 결합을 증가시키는 C3b와 비정상적인 글리코 포린 A 사이의 관계를 위반한다.

• 제한적인 동종 인자 (C8 결합 단백질)의 부족; 이 단백질은 보체의 C8 성분에 결합하여 적혈구의 보체 - 조건화 된 용해를 감소시키는 상보 적 감수성의 제한을 유발한다. 상 동성 제한 인자는 III 병적 소집단의 적혈구 막에는 존재하지 않는다.

따라서, 상기 언급 된 단백질은 보체 활성 및 적혈구 막과의 관련성 (보체 - 조절 단백질)의 특이적인 조절 인자라고 생각할 수있다.

현재, 병리학 적 클론의 적혈구 막, 글리 칸 포스파티딜 이노시톨 생산의 침해에 대한 일반적인 결함이있다. 글리 칸 포스파티딜 이노시톨 덕분에 보체 조절제가 적혈구 막에 결합되어 있습니다. 글리 칸 포스파티딜 이노시톨이 결핍되면 보체 조절제와 적혈구의 결합이 깨지며 보체에 의한 용해에 매우 민감해진다.

병리학 적 클론의 적혈구 용해에 관여하는 중요한 병인 성 인자는 과산화물 화합물의 축적과 함께 적혈구 막의 지질 과산화의 활성화이다.

발작 및 야행성 헤모글로빈 뇨증에서 적혈구가 병리학 적 과정에 관여하지만 과립구와 혈소판이 관여한다는 것이 확인되었습니다.

보체 기능의 단백질 조절 인자의 결핍과 백혈구 막 (가속 인자를 억제하는 단백질, 아세틸 콜린 에스 터라 아제, 알칼라인 포스파타제, 반응성 용해의 막 억제제)과의 관련성이있는 정상 및 병인 두 개의 호중구 집단이 있다고 가정한다. 이것은 과립구가 보체 - 의존성 용해에 과민 반응을 일으키고, 그들의 식균 활성을 위반한다. 과립구와 달리 림프구는 보체 의존성 용해에 영향을받지 않습니다.

발작성 야행성 스모그로 뇨증 환자의 혈소판의 85-90 %의 막에는 단백질이 없으므로 가속 인자가 없습니다. 이와 함께 혈소판에있는 환자의 절반 만이 보체의 C3 성분의 정상 양보다 많은 양을 기록합니다. 어느 정도까지, 촉진 인자를 억제하는 단백질의 부족은 유사한 특성을 갖는 인자 H의 방출에 의해 보상 될 수있다. 혈소판상의 C3 보체 성분의 고정은 병리학 적 클론의 혈소판 응집을 자극하지만,이 효과는 정상 혈소판에 대해서는 특이하지 않다.

이 데이터는 2 개의 혈소판 개체군 (정상 및 병리학)의 존재를 나타냅니다.

따라서 발작성 야간 혈색소증에는 적혈구, 혈소판 및 과립구의 병리학 적 클론이 있으며 보체의 작용에 대한 민감도가 증가합니다. 이 병리학 적 클론은 유력한 줄기 조혈 세포의 수준에서 체세포 돌연변이의 결과로 나타나는 것으로 추정된다.

이 질병은 드물게 어린이에게서 발생합니다. 그것은 보통 용혈 위기가 시작되면서 점진적으로, 때로는 급격하게 시작됩니다. 결과적으로이 질병은 만성적으로 위기를 겪는 특징이 있습니다.

질병의 악화는 전염 된 바이러스 성 감염, 수술 중재, 정신 - 정서적 스트레스 상황, 월경, 일부 의약품 (아스피린, 퀴니 딘, 철분 제제)과 특정 식품 (고기, 생선)의 경우조차도 촉진됩니다. 환자들은 일반적으로 제대혈 부위의 복부 통증 (통증의 다른 국소화가 가능함), 요추 부위의 흑색 소변 배설 등의 용혈성 통증의 출현과 함께 일반적 약화, 호흡 곤란 및 심계항진 (특히 운동 중)에 대해 불평합니다. 대부분의 환자에서 검은 색 소변은 주로 밤에 나타납니다. 소변의 검은 색은 헤모글로빈 뇨 (hemoglobinuria) 때문이며 야간 출현의 이유가 완전히 밝혀지지 않았습니다. 이것이 밤에 생리적 산성 증의 발생과 용혈을 유발하는 프로 페딘 (properdin) 시스템의 활성화로 인한 것이라는 가정이 있습니다. 검사에서 환자들은 공막과 피부의 황색에주의를 기울입니다.

발작성 야행성 헤모글로빈 뇨증은 물결 모양의 과정을 특징으로하며, 다음과 같은 증상을 보이는 용혈성 위기의 급격한 증가와 함께 적당한 용혈 기간이 번갈아 나타난다.

• 복통의 급성 발작 (작은 장간막 혈관의 혈전증에 기인 함);

• 요추 부위의 통증;

• 피부와 공막의 황색 증가;

• 체온의 상승;

소변이 검은 색으로 변합니다.

• 심한 경우 혈압 강하 - 붕괴의 발병;

• 간장 비장의 간헐적 확대.

• "용혈성 신장"의 발달 - 일과성 급성 무뇨증 및 고혈 혈증 (용혈성 위기의 드문 합병증).

일부 환자에서는 용혈 위기가 매우 어렵고 치명적일 수 있습니다.

위기가 끝난 직후 혈액 재생이 시작되고 보상 상태가 시작되고 황달과 빈혈이 줄어들지 만 완전히 사라지지는 않습니다.

용혈 위기 외에도이 질환의 주요 임상 증상은 다음과 같습니다.

• 피부의 옅은 노랑색;

• 망상 적혈구 및 적혈구의 파괴시 혈액 응고를 증가시키는 물질의 방출로 인해 정맥 및 동맥 혈전증이 증가합니다. 말초 혈전증이 종종 관찰됩니다. 일부 환자는 요추 부위의 심한 통증, 혈뇨, 동맥성 고혈압에 의해 나타나는 신장 혈전증이 발생합니다. 대뇌, 관상 동맥, 간 혈관의 혈전증이 가능합니다. 혈전 합병증으로 인해 환자가 사망 할 수 있습니다.

• 확대 된 간은 발작성 야간 혈색소증의 상당히 일정한 증상입니다. 간장 비대는 간문맥 계 및 간내 정맥의 혈관 혈전증, 간에서의 영양 장애의 변화에 ​​의해 발생합니다.

• 확대 된 비장은 단순하지 않은 코스의 특징이 아니지만, 때때로 비장 모양의 정맥 혈전증 또는 문맥 시스템으로 인해 외과 적 상태로 나타날 수 있습니다. 또한, 비장 비대증은 hemosiderosis의 발전과 관련이있을 수 있습니다;

심근 경색 증후군, 호흡과 심계항진, 심장 박동의 청각 장애, 부정맥, 심장의 왼쪽 경계선의 약간의 확장, 심전도 변화 (여러 리드에서 T 파의 진폭 감소)로 나타납니다.

• 백혈구의 식세포 기능 손상으로 인해 감염성 및 염증성 과정의 빈번한 발달.

질병 Markiafavi - Mikeli의 과정은 다른 환자마다 다릅니다. 가장 전형적인 것은 질병의 위기 과정이며, 위기를 벗어난 국가는 만족 스럽습니다. 용혈성 위기가 자주 뒤따라 오히려 뚜렷한 빈혈이 발생하면이 병의 변이가있을 수 있습니다. 일부 환자는 심한 일반 상태의 빈번한 용혈성 위기를 특징으로하는이 병의 변종을 개발하지만 나중에는 위기가 점차적으로 발생합니다. 대뇌 또는 관상 동맥 혈전증, 급성 신부전으로 인한 치명적인 결과가있는 매우 심각한 질병의 경과도 가능합니다.

I. Kassirsky는 심각한 과정과 함께 질병 진행이 비교적 호의적으로 진행되는 사례를 기술하고있다. 즉 32 년까지 지속되는 경우도있다.

발작성 야간 혈색소뇨증의 진단 기준 :

• 망상 적혈구 증으로 인한 용혈성 빈혈 증후군, 비장 비대가없는 작은 비 융합성 고 빌리루빈 혈증 (드물게 비장 및 문맥 시스템의 혈전으로 인해 비장이 확대됨).

복부 및 요추 부위의 통증과 함께 주로 밤에 검은 색 소변이 분출되는 용혈성 위기.

• 헤모글로빈 뇨와 헤모 씨딘 뇨증 (혈색소 뇨증은 위기시 관찰되며 헤모 씨딘 뇨증은 일정합니다).

• 자유 헤모글로빈의 혈중 수치 상승, 특히 수면 중.

• Pancytopenia 증후군 (빈혈, 호중구 감소증, 혈소판 감소증) : 보존성 세포질 또는 골수 과형성 (적혈구 증식을 특징으로하지만, 심한 경우 골수 저 형성)이 가능한 용혈과 병용하십시오.

• 긍정적 인 Hema 산 검사 및 Hartmann sucrose 검사

Hema의 산성 검사는 발열 성 야행성 헤모글로빈 뇨증이 산성 환경에있는 환자에서 적혈구의 증가 된 민감도를 기반으로합니다. 시험은 항원 ABO 시스템에 따라 환자의 혈청과 비교되는 기증자의 혈청에 HC1의 0.2 표준 용액 (혈청과 산의 비율은 9 : 1)을 첨가한다는 것입니다. 다음으로, 10 부피의 산성화 된 혈청을 세척 된 적혈구의 50 % 현탁액 1 부피와 혼합한다. 발작성 야행성 혈색소 뇨증에서는 적혈구 용혈이 발생하지만 정상 적혈구는 같은 조건에서 용혈하지 않습니다.

Hartmann의 수크로오스 테스트는 발작의 야행성 헤모글로빈 뇨증 환자의 적혈구 과민증에 근거하여 자당 존재시 보완합니다. 환자의 적혈구에 환자의 혈액 그룹 및 산성 완충액에있는 자당 용액과 동일한 기증자의 신선한 혈청을 추가합니다. 환자의 적혈구가 용혈된다.

마르 키아 파 - 미셸리 병

• Markiafawa-Micheli 질병은 무엇입니까?
• Markiafawa-Micheli 질병을 유발하는 요인
• Pathogenesis (무슨 일이 일어나는가?) Markiafav-Micheli 질병 동안
• 질병의 증상 Markiafav-Micheli
• 질병 Markiafav-Micheli의 진단
• 질병 치료 Markiapha-Micheli
• Markiafah-Micheli 질병이있는 경우 어떤 의사와상의해야합니까?

Markiafawa-Micheli 질병은 무엇입니까?

Markiafav-Mikeli 병은 혈소판 적혈구 파괴의 징후가 수반되는 적혈구, 호중구 및 혈소판의 구조를 침범 한 것으로 드물게 획득 된 용혈성 빈혈의 형태입니다. 헤모글로빈, 헤모 씨딘 뇨증 (소변 내 헤모 사이딘) 및 혈장 유리 헤모글로빈의 증가가 종종 관찰됩니다. 이 질환은 종종 말초 혈관의 혈전 및 내부 기관의 혈관에 의해 복잡해집니다.

이 질병은 Markiafava가 1928 년에 "hemosiderinuria가있는 용혈성 빈혈"이라는 이름으로 자세히 묘사되었으며, 같은 해 Micheli에서 Markiafy 's disease - Micheli로 불렸다.

이 질병의 일반적인 이름은 발작성 야행성 혈색소뇨증 (PNH)입니다.

이 이름은 질병의 본질에 해당하지 않습니다. 왜냐하면이 병에는 실제 발작이나 의무적 인 헤모글로빈 뇨가 없기 때문입니다.

Markiafavi-Micheli 병을 제외하고 혈소판 감소증이있는 적혈구의 혈관 내 파괴가 다른 여러 질병에서 관찰됩니다. 이것은 열 용혈 항체가있는 형태의 열 및 차가운 항체가있는 여러 형태의자가 면역 용혈성 빈혈에서 발견됩니다. 적혈구의 영구적 인 혈관 내 파괴는 적혈구 막 구조의 교란과 관련된 유전 적 용혈성 빈혈의 일부 형태에서 발견됩니다.

Markiapha 질병 - Micheli는 용혈성 빈혈의 희소 한 모양이다.

Markiafawa-Micheli 질병을 유발하는 요인

현재 Markiafai-Micheli 질환에서 적혈구의 결함이 적혈구의 파괴 증가의 원인이라는 사실은 의심의 여지가 없습니다. 이것은 기증자 적혈구를 환자에게 투여하고 건강한 사람의 환자에서 적혈구를 수혈 할 때 입증되었습니다.

Pathogenesis (무슨 일이 일어나는가?) Markiafav-Micheli 질병 동안

이 질병으로 Markiafavi - Mikeli는 적혈구뿐만 아니라 백혈구와 혈소판에도 영향을줍니다. 이 모양의 요소의 수가 감소하면 한편으로는 생산량이 일정하게 감소하고 다른 하나는 구조가 파괴되고 파괴가 가속화됩니다. Markiafah-Mickey 증후군 환자의 혈소판과 백혈구는 보체의 효과에 과민 반응을 일으키는 것으로 입증되었습니다. 그들은 공여 혈소판 및 백혈구보다 동질 응집소 작용에 대해 수회 더 민감합니다. 즉, 혈소판과 백혈구는 적혈구와 동일한 막 결함을 가지고 있습니다.

적혈구, 백혈구 및 혈소판의 표면에서 가장 민감한 방법을 사용하여 면역 글로블린을 검출 할 수 없으므로 Markiafav-Micheli 질병이 자동 공격성 질환의 집단에 속하는 것으로 나타납니다.

Markiafai Mikeli 병에 적혈구의 두 개의 독립적 인 개체군이 존재 함을 설득력있게 입증했습니다. 건강한 사람에서 가장 저항성 세포 인 망상 세포는 Markiafavi-Micheli 질환으로 가장 약해집니다.

적혈구, 호중구 및 혈소판 막 병변의 정체성은 줄기 세포를 따르는 세포가 병리학 적 정보를 가장 많이 받는다는 것을 나타냅니다. 일반적인 세포는 골수 형성의 전구체입니다.

이 질병의 배경에있는 급속 백혈병의 고립 된 케이스를 기술했다.

혈전 합병증 발병 기전의 주요 역할은 혈관 내 적혈구 붕괴와 붕괴 과정에서 세포로부터 방출되는 인자에 의한 응고 촉진 때문이다. 망상 적혈구는 혈액 응고에 기여하는 많은 요소를 포함하고 있음이 입증되었습니다.

질병의 경우 Markiafah - Michels는 주로 파괴 된 망상 적혈구입니다. 아마도 이것은 Markiafai-Micheli 병에서의 혈전 합병증의 높은 발병률과 현저한 혈관 내 용혈로 인한 다른 형태의 용혈성 빈혈에서의 그러한 합병증의 드문 경우를 설명해야합니다.

질병의 증상 Markiafav-Micheli

이 병은 종종 갑자기 시작됩니다. 환자는 약점, 불쾌감, 어지러움을 호소합니다. 때때로 환자는 작은 노란색 공막에주의를 기울입니다. 일반적으로 가장 흔한 첫 번째 불만은 통증입니다. 심한 두통, 복통. 질병의 무증상 과정 일 뿐이며 혈전이 증가하는 경향이있어 환자가 의사와 상담하게됩니다. 헤모글로빈 뇨는 드물게이 질병의 첫 징후입니다.

복부 통증의 공격 - 질병의 특징적인 징후 중 하나 Markiafami -Mikeli. 통증의 국소화는 매우 다를 수 있습니다. 수술은 급성 충수염, 위궤양, 담석증의 의심과 관련하여 설명되며, 이러한 환자에서 위장의 일부가 제거 될 때까지 설명됩니다. 복부에 통증이 생기지 않는 것은 원칙적으로 발생하지 않습니다. 구토는 종종 ​​복부의 통증과 관련이 있습니다. 아마도 복부 통증은 작은 장간막 혈관의 혈전증과 관련이 있습니다. 말초 혈전증이 종종 관찰됩니다. Thrombophlebitis는 Markiafah 병 환자의 12 %에서 발생합니다 - 일반적으로 Michels는 사지 정맥에 영향을 미칩니다. 신장 혈관의 혈전증이 설명됩니다. Thrombotic 합병증은 Markiafah의 질병 - Micheli에서 가장 흔한 사망 원인입니다.

환자를 검사 할 때 약간의 칙칙한 가려움, 얼굴의 붓기, 때로는 과도한 충만감이있는 창백이 감지됩니다. 비장의 약간의 확대가 가능하지만 필수는 아닙니다. 간 질환은 특정 증상이 아니지만 간은 종종 확대됩니다.

Markiafah 질환 - Mickeyl은 거의 모든 환자에서 관찰되는 유리 혈장 헤모글로빈의 증가와 같은 혈관 내 용혈 증상을 동반합니다. 그러나이 증가의 심각성은 다르며 질병이 진행되는 기간에 따라 다릅니다. 위기 상황에서이 지표는 상당히 증가하고 혈장 금속 알부민의 양 또한 증가합니다. 유리 헤모글로빈의 양은 haptolobin의 함량, 신장의 헤모글로빈 여과율, 헤모글로빈 - 합 토글 로빈 복합체의 파괴 속도에 달려있다.

신장의 세관을 통과 할 때, 헤모글로빈이 부분적으로 붕괴되어 세관의 상피에 침착되어 대부분의 환자에서 소변에서 헤모 사이딘 (hemosiderin)의 배설을 유도합니다. 이것은 질병의 중요한 증상입니다. 때때로 hemosiderinuria는 환자의 역동적 인 관찰 과정에서 즉시 감지되지 않습니다. 또한 hemosiderin은 여러 가지 다른 질병에서 소변으로 배설된다는 것에 유의해야합니다.

질병 Markiafav-Micheli의 진단

Markiafai-Micheli 병 환자의 헤모글로빈 함량은 악화 기의 30 ~ 50 g / l에서 정상 수준으로 향상됩니다. 적혈구의 함량은 헤모글로빈의 감소에 따라 감소합니다. 색상 표시기는 오랜 시간 동안 하나에 가깝게 유지됩니다. 환자가 헤모 사이딘 (hemosiderin)과 헤모글로빈 (hemoglobin)의 형태로 소변에서 철분을 많이 잃으면 철 함량이 점차 감소합니다. 낮은 색 지수는 환자의 약 절반에서 관찰됩니다. 때때로 헤모글로빈 F 수치는 악화되는 동안 특히 높아집니다.

상당한 비율의 환자에서 망상 적혈구의 함량은 높아지지만 비교적 낮다 (2-4 %). 때로는 적혈구에서 점 결함이 발견됩니다. Markiafair 질병 - Micheli에있는 백혈구의 수는 대부분의 경우 감소합니다. 많은 환자에서 백혈구의 수는 1.5-3.0 H109 / l이지만 때로는 매우 낮은 수치 (0.7-0.8 H109 / l)로 감소합니다. 대부분의 환자에서 백혈구 감소증은 호중구 수가 감소하기 때문에 발생합니다. 그러나 Markiafawa-Mickey 병과 함께 백혈구의 함량은 정상이며 드물게 10-11x109g / l로 상승합니다.

Markiafah 병 - Mickey의 경우, 호중구의 식세포 활성이 감소합니다. 혈소판 감소증도 흔하나, 응집이 감소하지는 않습니다. 아마도 혈소판 수가 때때로 매우 낮은 수 (10-20 x 109 / l)로 떨어지더라도 출혈 합병증의 희귀 성이 이와 관련됩니다. 일반적으로 대부분의 환자에서 혈소판 수는 50 ~ 100 시간 109 / l입니다. 정상 혈소판 수는 Markiafai-Micheli 병을 제외하지 않습니다.

골수에 대한 연구는 주로 용혈성 빈혈의 징후를 드러내는 데, 빨간 새싹에 정상적인 골수 이식 물의 염증이 있습니다. 많은 환자에서 거핵구 수는 다소 감소합니다.

Markiafa 병 - Mickeyl에서 혈청 철의 수준은 질병의 단계, 혈관 내 적혈구 파괴의 심각성 및 조혈 활동에 달려 있습니다. 일부의 경우, Markiafara - Mikeli 질병은 발육 부전의 징후로 시작합니다. 한편으로 환자의 몸에있는 철 저장소는 손실에 의존합니다.

혈액 생성의 강도에서 다른쪽으로 - 소변과 철분. 특히, Markiafy-Mikeli 질병의 진단 적 징후로 철분 결핍을 고려하지 않습니다.

Markiapha의 질병 - Micheli는 다른 방법으로 진행할 수 있습니다. P - 그리고 이것은 위기 외의 환자의 건강으로 고통받지 않으며, 헤모글로빈 함량은 약 8090 g / l입니다.

종종 감염 후 검은 색 소변이 방출되면서 급성 용혈 위기가 발생합니다. 이 기간 동안 심한 복통이 나타나면 온도가 38-39 ° C로 상승하고 헤모글로빈 함량이 급격하게 떨어집니다. 앞으로 위기가 지나면 헤모글로빈 함량이 환자의 일반적인 수치로 상승합니다.

전형적이면서 또 다른 유형의 경우, 위기 외의 환자의 일반적인 상태는 훨씬 더 많이 방해받습니다. 헤모글로빈 수치는 지속적으로 낮습니다 (40-50 g / l). 질병은 흑색 소변이 아닐 수도 있고 혈장이없는 경우 또는 신선한 씻지 않은 적혈구가 수혈 된 후에도 발생할 수 있습니다. 이 두 가지 옵션 외에도, 처음에는 용혈 위기가 있고 그 다음에 빈혈의 진행과 함께 여러 가지 전이 형태가 있습니다. 일부 환자에서는 심한 용혈성 위기가 계속해서 발생하여 심각한 영구적 빈혈을 유발합니다. 위기에는 종종 혈전 합병증이 동반됩니다. 일부 환자의 경우, 혈전증에 의해 주로 진단되며 헤모글로빈 수치는 약 9.5-100 g / l입니다.

일부 환자의 경우 Markiafawa - Micheli는 재생 불량성 빈혈로 시작합니다.

차별 진단은 의사가주의를 기울인 질병의 증상에 따라 여러 가지 질병으로 수행됩니다.

환자가 검은 색 소변을 보였고 실험실에서 소변 내 hemosiderin을 확인하는 데 어려움이 없으면 진단이 용이합니다. 적혈구가 혈관 내에서 파괴되는 질병의 범위는 제한되어 있으므로 정확한 진단이 상당히 신속하게 이루어집니다.

그러나이 질환의 다른 증상으로는 복통, 말초 혈관 혈전증, 빈혈 등 의사의주의를 끌 수 있습니다. 흔히 위장관의 악성 종양으로 의심됩니다. 그런 환자에서 위, 장의 엑스레이 검사가 수행되고 빨간색 소변이 보일 경우 신장 검사를받습니다.

종종 의사는 소변에서 고단백 단백질에주의를 기울이고 신장 질환을 암시합니다. 헤모글로빈이 단백질이기 때문에 심한 단백뇨, 어두운 소변 색 및 적혈구가없는 것이 헤모글로빈 뇨증에서 더 흔히 발생한다는 점을 고려하지 않았습니다.

이 경우, 적혈구가 없으면 Gregersen의 소변으로 benzidine 검사를 시행하는 것이 좋습니다. 헤모글로빈 외에, Gregersen의 양성 샘플은 myoglobin을 유발할 수 있지만, myoglobinuria는 hemoglobinuria보다 흔하지 않으며, 헤모글로빈 함량이 감소하지 않습니다.

Markiafau-Micheli 's disease에서 심한 pancytopenia는 재생 불량성 빈혈의 진단으로 이어진다. 그러나이 질병 군은 망상 적혈구 수의 증가, 골수의 붉은 새싹 염증, 적혈구의 혈관 내 파괴를 특징으로하지 않습니다.

용혈성 형태의 용혈성 빈혈을 Markiafai-Micheli 병과 구별하는 것이 훨씬 더 어렵습니다. 그들은 거의 다르지 않다.

임상 증상으로는 Markiafa-Micheli 병의 백혈구 수가 줄어들고 프레드니손은 실제로 효과가없는 반면자가 면역성 용혈성 빈혈에서는 백혈구가 종종 상승되고 용혈성 형태로 프레드니솔론이 종종 좋은 효과를 나타냅니다.

진단은 적혈구 표면의 항 - 적혈구 항체의 검출뿐만 아니라 표준 방법에 의한 혈청 용혈 용해의 검출 및 자당 테스트의 변형에 의해 보조된다.

복부 통증, 색소 성 빈혈 및 혈소판 감소증과 함께 소변을 동반 한 헤모 소 데린 (hemosiderin)의 배출이 심한 납 중독 상태에서 관찰되는 경우가 있습니다. 그러나이 경우 Markiafai-Micheli 질환에는 결절성 다발성 증후군이 없습니다. 또한 Markiafara - Micheli는 양성 자당 검사와 Hema 검사가 특징입니다. 납 중독시 부정적입니다. 납중독은 소변 내 6- 아미노 레 불린 산과 코프로 포르피린의 함량이 급격히 증가합니다.

질병 치료 Markiapha-Micheli

질병의 발생 기전을 목표로 한 치료 방법은 존재하지 않습니다. Markiafai-Micheli 병의 빈혈의 깊이는 저 발육 상태의 심각성과 적혈구의 파괴에 의해 결정됩니다. 환자의 심한 전반적인 상태와 낮은 헤모글로빈 수치가 수혈의 지표가됩니다.

수혈 횟수는 환자의 상태, 헤모글로빈 수치의 급격한 증가로 결정됩니다. 많은 환자들이 3-4 일에서 수개월 간격으로 수혈을 필요로합니다. 처음에는 환자가 절차를 잘 견딜 수 있지만 몇 달 또는 몇 년이 지난 후에는 철저히 씻은 적혈구조차도 심한 반응을 나타냅니다. 이것은 간접 Coombs 검사에서 적혈구를 선택해야합니다.

일부 환자는 네로 볼 5mg을 하루 4 번 복용하여 효과를 보았습니다. Neurobol은 담즙 정체성 간염의 가능성과 관련하여 간 기능의 통제하에 몇 달 동안 사용해야합니다. 약물의 작용이 길어질수록 (레타 볼롤) 약해진다.

Oxymetalone은 non-bole보다 독성이 현저히 낮으며 150-200 mg / day로 처방됩니다. 약물의 다량 복용의 담즙 정체성 효과는 네로 볼보다 현저히 적다. Anadrol은 150-200 mg / day에 적용됩니다. 3-4 개월 내에.

Markiafav-Micheli 병 환자의 적혈구 막에 불포화 지방산 과산화물을 형성하는 능력이 증가했기 때문에 토코페롤 제제의 사용에 관해 의문이 제기됩니다. 비타민 E는 항산화 특성이 있으며 산화제의 작용을 견딜 수 있습니다. 3-4 ml / day의 용량으로. (토코페롤 아세테이트 0.15-0.2μg)이 약에는 특정 항산화 효과가 있습니다. 특히, 철 보충제를 사용할 때 용혈 위기를 예방하는 데 사용할 수 있습니다.

철분 제제는 심각한 손실과 심각한 결핍으로 나타납니다.

Markiafai 병에서 혈전증을 퇴치하기 위해 Mikeli는 간접 항응고제뿐만 아니라 소량 (1 일 2 ~ 3 회 복부 피부에서 5000 IU)으로 헤파린을 사용합니다.

예측

환자의 평균 수명은 1 ~ 7 년이며, 30 년 동안 살았던 환자를 나타냅니다. 개선 및 심지어 복구가 가능합니다. 환자의 완전한 임상 개선은 그 과정을 역전시킬 수있는 근본적인 가능성을 제시합니다.

마르 키아 파 - 미셸리 병

이 질병은 전문 분야입니다.

1. 일반 정보

발작성 야행성 헤모글로빈 뇨 (PNH)는 1928 년에 두 명의 연구자 (서로 독립적으로)에 의해 처음으로 묘사되었는데, 현대의 이름 인 "Markiafawa-Micheli 's disease"를 받았다. 오늘날 많은 저자들은이 질병의 임상상이 경련 (발작) 요소와 헤모글로빈 뇨 (소변 내 헤모글로빈 존재)가 부족하기 때문에 역사적으로 확립되고 자주 사용되는 "발작성 야행성 헤모글로빈 뇨증"진단이 사실상 실패한 사실에주의를 기울이고 있습니다. 의무적 인, 의무적 인 증상의 수에는 포함되지 않는다. International Classification of Diseases에서 Markiafair-Mickey 병은 후천성 용혈성 빈혈, 용출이란 "용해, 혈액 붕괴로 이어진다"를 의미합니다. 적혈구의 파괴에.

다른 형태의 빈혈과 비교하여, 마르 키아 - 미셸리 병은 매우 드뭅니다. 현재 추정치에 따르면 발병률은 연간 인구 백만 명당 약 2 건입니다. 성병 유병률은 의존하지 않습니다.

발현의 가장 가능성있는 연령은 20-40 년의 한계 내에 놓여 있다고 믿어진다. 병든 사람들 사이에서 가장 능동적이고 유능한 사회 구성원이 우세합니다.

2. 원인

일부 출처에서 PNH의 병태 생리는 완전하게 밝혀지지 않았으며 충분히 연구되지 않았다. 다른 사람들은 Markiafawa-Mikeli 병의 기초가 백혈구와 혈소판뿐만 아니라 조혈 계통에서 생성되는 적혈구가 그 숫자의 감소와 함께 결점이 있다는 확신을 가지고 있습니다. 결함은 보체에 대한 특화된 혈액 세포의 증가 된 민감성, 즉 혈액의 필수적이고 정상적인 성분 인 복잡한 단백질 세트에 이르기까지 다양합니다. 그 결과 적혈구가 대량으로 파괴됩니다. 결함은 돌연변이 된 골수 줄기 세포의 출현과 복제로 인해 발생합니다.

Markiafawa-Mikeli 병의자가 면역, 전염성 또는 다른 성질을 증명하려는 시도는 아직까지 성공적이지 못했습니다.

3. 증상 및 진단

획득 된 용혈성 빈혈의 임상상은 일반적으로 빈혈에 일반적으로 나타나는 전형적인 약화, 심한 피로, 빈번한 심장 박동, 불쾌감, 심한 두통 및 복통 (특징적인 특징), 숨가쁨. 때때로 공막 황색이 나타납니다.

많은 경우, 이러한 증상은 경미하며, 환자들은 Markiafawi-Micheli 's disease에서 가장 흔한 사망 원인 인 혈전증 경향 (예 : 혈전 정맥염으로 고통받는 환자의 10-12 %)과 같은 혈액 학자에게 의존합니다.

중요한 진단 기준은 철분 산화물을 포함하고있는 짙은 황색 색소 인 헤 모시 딜 (hemosiderin)의 소변에서의 존재입니다.

고유 한 PNH 증상 복합체는 특이 적이 지 않으며 혈관 내 적혈구 분해와 관련된 다른 질병에서 발생하므로 신중한 감별 진단이 필요하다는 점에 유의해야합니다.

최종 진단은 임상 적 및 실험실에서 확립됩니다 (임상 및 생화학 적 혈액 및 소변 검사, Hema 검사, 자당 검사). 골수 생검에 대한 세포 학 (세포) 연구도 유익합니다.

질병의 희귀 성으로 진단이 어려워지고 (다른 일반적인 형태의 빈혈이 우선적으로 의심된다) 두 번째로 발작적이고 비판적 인 과정이 필요하다. 즉, 필요한 연구를 복잡하게 만들었더라도 중간기에 용혈성 빈혈의 흔적을 발견 할 수 없으며, 증상의 높이에서 반복적으로 시행되는 테스트 만 진단을 확인합니다.

4. 치료

부신 골수 이식은 기증자 골수 이식입니다. 어떤 이유로 든 불가능할 경우, 완화 된 요법은 특별한 혈액 제제의 수혈과 합병증 (특히 혈병) 예방책으로 처방됩니다. 예후는 좋지 않으며, 질병의 발병으로 인한 평균 수명은 약 4 년입니다. 그러나, 장기간 자발적인 완화의 경우가 기록됩니다.

Markiafav-Micheli 병 (발작성 야행성 헤모글로빈뇨증)

발작성 야행성 헤모글로빈 뇨는 드물게 생명을 위협하는 혈액 질환입니다. 병리학 적혈구의 파괴 원인 - 적혈구. 의사는이 과정을 용혈이라고 부르며 용혈성 빈혈이란 질병을 완전히 특징으로합니다. 그와 같은 빈혈의 또 다른 이름은 병리학을 자세하게 묘사 한 과학자들의 이름 인 Markiafai-Micheli 질병입니다.

질병의 원인과 특성

발작성 야행성 헤모글로빈 뇨증은 드물게 발생합니다. 인구 중 1 백만명 당 1-2 건이 기록됩니다. 이것은 상대적으로 젊은 성인의 질병이며 진단의 평균 연령은 35-40 세입니다. 어린 시절과 청소년기의 Markiafav-Micheli 질병의 발현은 드문 경우입니다.

이 질병의 주요 원인은 PIG-A라는 단일 줄기 세포 유전자의 돌연변이입니다. 이 유전자는 골수 세포의 X 염색체에 위치하고 있습니다. 이 병리의 정확한 원인과 돌연변이 유발 인자는 아직 알려지지 않았습니다. 발작성 야행성 혈색소 뇨증의 발생은 재생 불량성 빈혈과 밀접하게 관련되어 있습니다. 확인 된 Markiafah-Micheli 질병의 30 %가 재생 불량성 빈혈의 결과라고 통계적으로 입증되었습니다.

혈액 세포의 형성 과정을 hemopoiesis라고합니다. 적혈구, 백혈구 및 혈소판이 골수에서 형성되며 이는 신체의 뼈 구조 중 일부의 중심에 위치한 특수 스폰지 물질입니다. 혈액의 모든 세포 요소의 선두 주자는 줄기 세포이며 점차적으로 새로운 혈액 요소가 형성됩니다. 성숙과 형성의 모든 과정이 끝나면 모양의 요소는 혈류로 들어가서 기능을 수행하기 시작합니다.

Markiafai-Micheli 병의 발달을 위해, 위에서 언급 한 PIG-A 유전자가 한 줄기 세포에서 돌연변이가 있으면 충분합니다. 비정상 전구 세포는 끊임없이 분열되고 "복제"됩니다. 따라서 전체 개체군이 병리학 적으로 변형됩니다. 적혈구가 결핍되면 혈관에 성숙하고 형성되고 빠져 나옵니다.

변화의 본질은 적혈구 막에 특별한 단백질이 없다는 것인데, 이는 자신의 면역계 - 보체 시스템으로부터 세포를 보호하는 역할을합니다. 보체 시스템은 다양한 감염성 병원체로부터 몸을 보호하는 혈장 단백질 세트입니다. 일반적으로 신체의 모든 세포는 면역 단백질로부터 보호됩니다. 발작성 혈색소 뇨증은 야행성과 같은 보호 장치가 결여되어 있습니다. 이것은 적혈구의 파괴 또는 용혈 및 혈액 내 유리 헤모글로빈의 방출로 이어진다.

임상 증상 및 증상

다양한 임상 징후로 인해 발병 성 야행성 헤모글로빈 뇨증의 진단은 수개 개월의 진단 검색 후에 만 ​​확실하게 확립 될 수 있습니다. 사실 진한 갈색 소변 배설 (헤모글로빈 뇨)은 환자의 50 %에서만 발생한다는 고전적인 증상이 있습니다. 클래식은 아침 소변에서 헤모글로빈의 존재를 밝혀주는 것이 일반적입니다.

소변에서 헤모글로빈의 배설은 적혈구의 대규모 분해와 관련이 있습니다. 의사들은이 상태를 용혈 위기라고 부릅니다. 그것은 전염병, 과음, 신체 활동 또는 스트레스가 많은 상황에 의해 유발 될 수 있습니다.

퇴행성 야행성 헤모글로빈 뇨증이라는 용어는 보체계의 용혈 및 활성화가 수면 중 호흡 성 산증에 의해 유발된다는 믿음에 기인합니다. 나중에이 이론은 논박되었다. 용혈성 위기는 하루 중 언제든지 발생하지만 밤중에 방광에 소변이 축적되어 집중되면 특정 색이 변합니다.

발작성 혈색소뇨증 밤의 주요 임상 양상 :

1. 용혈성 빈혈 - 용혈로 인한 적혈구 및 헤모글로빈 수의 감소. 용혈 위기에는 약점, 어지럼증, 눈 깜짝 할 사이에 "파리"가 동반됩니다. 초기 단계의 일반적인 상태는 헤모글로빈 수준과 관련이 없습니다.
2. Markiafav-Micheli 병 환자에서 혈전증이 주요 사망 원인입니다. 동맥 혈전증은 흔하지 않습니다. 간, 장간막 및 대뇌 혈관이 영향을받습니다. 특정 임상 증상은 그 과정에 관여하는 정맥에 달려 있습니다. Badd-Chiari 증후군은 간 혈전증, 뇌 혈관 차단에 신경 증상이있을 때 발생합니다. 2015 년 발간 된 발작 혈색소뇨 밤에 대한 과학적 검토는 간 혈관의 봉쇄가 종종 여성에게 나타남을 시사한다. 피부 정맥의 혈전증은 피부 표면 위로 올라 오는 빨간 아픈 노드에 의해 나타납니다. 이러한 초점은 넓은 영역, 예를 들어 등의 전체 피부를 점유합니다.
3. 불충분 한 hemopoiesis - 말초 혈액에있는 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 수에있는 감소. 이러한 범 혈구 감소증은 적은 수의 백혈구로 인해 사람에게 감염되기 쉽습니다. 혈소판 감소증은 출혈을 증가시킵니다.

적혈구가 파괴 된 후 할당 된 헤모글로빈은 분열됩니다. 그 결과, 분해 생성물 인 합 토글 로빈 (haptoglobin)이 혈류에 들어가 헤모글로빈 분자가 자유롭게된다. 그러한 자유 분자는 산화 질소 분자 (NO)와 비가 역적으로 결합하여 그 수를 감소시킨다. NO는 평활근의 원인이됩니다. 결핍으로 인해 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 복통;
• 두통;
• 식도 및 연하 장애의 경련;
• 발기 부전.

진단 및 치료 방법

초기 단계에서 Markiafai-Micheli 병은 다양한 임상 증상과 환자의 불만 사항으로 인해 진단하기가 어렵습니다. 일반적으로 뇨색의 특징적인 변화의 모양은 진단 검색을 올바른 방향으로 유도합니다.

발작적 인 밤 헤모글로빈 뇨증의 치료

발작의 밤 헤모글로빈 뇨증에 사용되는 주요 진단 검사 :

1. 완전한 혈구 수 - 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 수를 결정합니다.
2. Coombs test - 혈액에서 순환하는 항체뿐만 아니라 적혈구 표면의 항체의 존재를 결정하는 분석.
3. 유세포 분석 - 면역 표현형 분석, 즉 적혈구 세포막 표면의 특정 단백질의 존재를 결정합니다.
4. 혈청 헤모글로빈 및 합 토글 로빈 수준 측정.
5. 소변 검사.

포괄적 인 진단 접근법은 혈전 합병증의 증상이 나타나기 전에 Strybing-Markiafah 질병 및 그 치료법을 적시에 식별 할 수있게합니다. 발작의 야행성 헤모글로빈 뇨증의 치료는 다음 약물 그룹으로 가능합니다 :

1. 스테로이드 호르몬 (Prednisolone, Dexamethasone)은 면역계의 작용을 억제하여 보체계의 단백질에 의한 적혈구 파괴를 막습니다.
2. 세포 독성 약물 (eculizumab)도 비슷한 효과가 있습니다. 그들은 면역 반응을 억제하고 발작성 야행성 헤모글로빈뇨증의 징후를 평탄화시킵니다.
3. 때때로 환자는 헤모글로빈 수치를 보정하기 위해 혈액학자가 특별히 선택한 씻은 적혈구 수혈이 필요합니다.
4. 철분 및 엽산 형태의 보조 요법.

설명 된 발작성 혈색소뇨증 야행성 치료는 환자를 질병으로부터 구제 할 수는 없지만 증상 만 호전시킨다. 진짜 치료 옵션은 골수 이식입니다. 이 절차는 비정상적인 줄기 세포의 풀을 완전히 대체하여 질병을 치료합니다.

적절한 치료를받지 않은 기사에 기술 된 질병은 잠재적으로 생명을 위협합니다. 혈전증이나 신부전과 같은 합병증은 삶과 건강에 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 조기 치료는 질병의 발달을 멈추고 환자의 전체 수명을 연장시킬 수 있습니다.

질병에 대한 설명

Markiafah의 질병 - Micheli (발작성 야행성 헤모글로빈 뇨증)는 혈관 내 용혈로 진행되는 적혈구 막 구조의 변화로 인한 후천성 용혈성 빈혈 군에 속합니다.

질병의 원인 Markiapha - Micheli

이 질병은 골수 줄기 세포의 결함이있는 클론의 증식으로 인해 발생합니다. 그러한 클론은 보체의 활성화 된 성분에 대한 감도가 다른 적어도 3 개의 적혈구 집단을 발생시킨다

질병 Markiapha - Micheli의 증상

질병은 종종 용혈성 위기의 발생과 함께 점차적으로, 때로는 급격히 발전합니다. 감염, 중독 및 유독 물질과의 접촉이 선행 될 수 있습니다.

환자는 약화, 호흡 곤란, 심계항진, 현기증, 공막 및 피부의 황달, 짙은 색의 소변, 두통, 때로는 복부 통증, 다른 국소화 된 혈전 정맥염이 있습니다.

빈혈, 망상 적혈구 증, 백혈구 감소증 및 혈소판 감소증이 혈구의 특징적인 징후입니다. 발작성 야행성 헤모글로빈 뇨증은 주로 혈관 내과 응고로 발생하기 때문에 혈장 내 자유 헤모글로빈 수준이 증가합니다. 용혈성 위기 동안, 합 토글 로빈 시스템이 적혈구의 분해로 방출 된 모든 헤모글로빈에 결합 할 수없는 경우, 헤모글로빈은 신장 필터를 통과하고 혈색소 뇨증이 발생합니다. 그것은 특징이지만, 질병의 필수 증상은 아닙니다. 더 끊임없이 헤모 씨딘 뇨증을 발견했습니다. 소변에서 철분이 체계적으로 소실 된 결과로 철 결핍이 빈번하게 발생하며 이는 빈혈의 기원에 일정한 역할을합니다.

골수 검사에서 증가 된 적혈구 생성 증후가 보통 발견됩니다. 골수 생검에서 적혈구 및 정상 모세포 수의 증가로 인한 조혈 조직의 과형성, 팽창 된 부비동 내강에 용혈 된 적혈구 축적, 출혈. 혈장 및 마스트 세포 수가 증가 할 수 있습니다. 일반적으로 과립구와 거핵구의 수가 감소합니다. 일부 환자에서는 부종성 간질, 지방 세포로 대표되는 황폐화 장을 감지 할 수 있습니다. 골수에서 지방 조직의 현저한 증가는 질병이 혈액 형성 저형성 발달을 동반 할 때 발견됩니다.

마르시 페라 병 (Marcifera disease) - 미쉐리 (Micheli)는 종종 혈전증과 심장 마비의 발병으로 간 및 비장이 커질 수 있습니다. 특징이없는 것은 신장을 제외하고는 내장 기관의 헤모 - 사이다 증입니다. 종종 감염을 일으키는 원인이되는 감염과 혈전 합병증이 있습니다.

질병의 진단 Markiapha - Micheli

철로 염색 된 소변 침전물의 현미경 검사는 Hemosiderinuria의 검출에 중요합니다. Gregersen의 소변을 이용한 양성 벤지딘 검사.

혈액에서 정상 색소 성 빈혈이 감지되며, 나중에는 저 색소가 될 수 있습니다. 망상 적혈구의 수가 약간 증가했다. 백혈구와 혈소판 수가 감소합니다. 혈장은 자유 헤모글로빈 수치를 상승 시켰습니다. 어떤 경우에는 혈청 철분 함량이 감소하고 빌리루빈 수치가 증가합니다. 소변에서 단백뇨와 헤모글로빈을 통해 검출 할 수 있습니다.

Marcifera 질병 - Micheli의 처리

질병 Markiafara - Michels 치료의 주요 방법은 세척 된 (적어도 5 회) 또는 해동 된 적혈구의 수혈이며 이는 일반적으로 환자가 장기간 용인 할 수 있고 등감 화를 일으키지 않습니다. 신선하게 준비된 전혈 또는 적혈구의 7 일 미만의 수혈은 용혈의 가능성, 이러한 수혈 매질에서의 백혈구의 존재로 인한 헤모글로빈 뇨 위기의 발생으로 인해 금기 사항이며, 이로 인해 항 백혈구 항체가 형성되고 보체가 활성화된다.

수혈의 양과 빈도는 환자의 상태, 빈혈의 심각성 및 수행되는 수혈 치료에 대한 반응에 달려 있습니다. 이 병에 걸린 환자의 경우 수혈 빈번한 Markiafau-Micheli가 항 적혈구 항체와 항 백혈구 항체를 생산할 수 있습니다.

이 경우, 적혈구 덩어리는 간접적 인 쿰스 (Strong Coombs) 검사에 의해 선택되며, 염분으로 반복적으로 씻어냅니다.

Markiapha-Micheli 병의 치료에서, nerobol은 적어도 2-3 개월 동안 30-50 mg의 일일 복용량으로 적용됩니다. 그러나, 약물 중단 후 또는 치료 중 다수의 환자에서 용혈의 급격한 증가가 관찰된다. 간혹이 약물 군을 복용하는 것은 간 기능 검사의 변화를 수반하며, 대개 가역성 검사입니다.

Markiafah 's disease의 경우, 철분의 영구적 인 손실로 인해 Micheli의 체내 결핍이 종종 발생합니다. 철제 제제의 투여는 종종 용혈 증가가 관측되므로, 투여 량은 소량으로 시행해야합니다. 헤파린 또는 간접 항응고제는 혈전 합병증에 사용됩니다. 드문 경우로는 비장 모양 증식 증후군의 발병과 함께 비장 비대증이 발생하며, 비장 절제술은 정당화 될 수 있습니다.

마르 키아 파 - 미셸리 병

Markiafawa-Micheli 's 질병은 무엇입니까 -

Markiafav-Mikeli 병은 혈소판 적혈구 파괴의 징후가 수반되는 적혈구, 호중구 및 혈소판의 구조를 침범 한 것으로 드물게 획득 된 용혈성 빈혈의 형태입니다. 헤모글로빈, 헤모 씨딘 뇨증 (소변 내 헤모 사이딘) 및 혈장 유리 헤모글로빈의 증가가 종종 관찰됩니다. 이 질환은 종종 말초 혈관의 혈전 및 내부 기관의 혈관에 의해 복잡해집니다.

이 질병은 Markiafava가 1928 년에 "hemosiderinuria가있는 용혈성 빈혈"이라는 이름으로 자세히 묘사되었으며, 같은 해 Micheli에서 Markiafy 's disease - Micheli로 불렸다.

이 질병의 일반적인 이름은 발작성 야행성 혈색소뇨증 (PNH)입니다.

이 이름은 질병의 본질에 해당하지 않습니다. 왜냐하면이 병에는 실제 발작이나 의무적 인 헤모글로빈 뇨가 없기 때문입니다.

Markiafavi-Micheli 병을 제외하고 혈소판 감소증이있는 적혈구의 혈관 내 파괴가 다른 여러 질병에서 관찰됩니다. 이것은 열 용혈 항체가있는 형태의 열 및 차가운 항체가있는 여러 형태의자가 면역 용혈성 빈혈에서 발견됩니다. 적혈구의 영구적 인 혈관 내 파괴는 적혈구 막 구조의 교란과 관련된 유전 적 용혈성 빈혈의 일부 형태에서 발견됩니다.

Markiapha 질병 - Micheli는 용혈성 빈혈의 희소 한 모양이다.

질병의 원인 / 원인 Markiafai-Micheli :

현재 Markiafai-Micheli 질환에서 적혈구의 결함이 적혈구의 파괴 증가의 원인이라는 사실은 의심의 여지가 없습니다. 이것은 기증자 적혈구를 환자에게 투여하고 건강한 사람의 환자에서 적혈구를 수혈 할 때 입증되었습니다.

Pathogenesis (무슨 일이 일어나고 있습니까?) Markiafah-Micheli 's 질병 동안 :

이 질병으로 Markiafavi - Mikeli는 적혈구뿐만 아니라 백혈구와 혈소판에도 영향을줍니다. 이 모양의 요소의 수가 감소하면 한편으로는 생산량이 일정하게 감소하고 다른 하나는 구조가 파괴되고 파괴가 가속화됩니다. Markiafah-Mickey 증후군 환자의 혈소판과 백혈구는 보체의 효과에 과민 반응을 일으키는 것으로 입증되었습니다. 그들은 공여 혈소판 및 백혈구보다 동질 응집소 작용에 대해 수회 더 민감합니다. 즉, 혈소판과 백혈구는 적혈구와 동일한 막 결함을 가지고 있습니다.

적혈구, 백혈구 및 혈소판의 표면에서 가장 민감한 방법을 사용하여 면역 글로블린을 검출 할 수 없으므로 Markiafav-Micheli 질병이 자동 공격성 질환의 집단에 속하는 것으로 나타납니다.

Markiafai Mikeli 병에 적혈구의 두 개의 독립적 인 개체군이 존재 함을 설득력있게 입증했습니다. 건강한 사람에서 가장 저항성 세포 인 망상 세포는 Markiafavi-Micheli 질환으로 가장 약해집니다.

적혈구, 호중구 및 혈소판 막 병변의 정체성은 줄기 세포를 따르는 세포가 병리학 적 정보를 가장 많이 받는다는 것을 나타냅니다. 일반적인 세포는 골수 형성의 전구체입니다.

이 질병의 배경에있는 급속 백혈병의 고립 된 케이스를 기술했다.

혈전 합병증 발병 기전의 주요 역할은 혈관 내 적혈구 붕괴와 붕괴 과정에서 세포로부터 방출되는 인자에 의한 응고 촉진 때문이다. 망상 적혈구는 혈액 응고에 기여하는 많은 요소를 포함하고 있음이 입증되었습니다.

질병의 경우 Markiafah - Michels는 주로 파괴 된 망상 적혈구입니다. 아마도 이것은 Markiafai-Micheli 병에서의 혈전 합병증의 높은 발병률과 현저한 혈관 내 용혈로 인한 다른 형태의 용혈성 빈혈에서의 그러한 합병증의 드문 경우를 설명해야합니다.

질병의 증상 Markiafav-Micheli :

이 병은 종종 갑자기 시작됩니다. 환자는 약점, 불쾌감, 어지러움을 호소합니다. 때때로 환자는 작은 노란색 공막에주의를 기울입니다. 일반적으로 가장 흔한 첫 번째 불만은 통증입니다. 심한 두통, 복통. 질병의 무증상 과정 일 뿐이며 혈전이 증가하는 경향이있어 환자가 의사와 상담하게됩니다. 헤모글로빈 뇨는 드물게이 질병의 첫 징후입니다.

복부 통증의 공격 - 질병의 특징적인 징후 중 하나 Markiafami -Mikeli. 통증의 국소화는 매우 다를 수 있습니다. 수술은 급성 충수염, 위궤양, 담석증의 의심과 관련하여 설명되며, 이러한 환자에서 위장의 일부가 제거 될 때까지 설명됩니다. 복부에 통증이 생기지 않는 것은 원칙적으로 발생하지 않습니다. 구토는 종종 ​​복부의 통증과 관련이 있습니다. 아마도 복부 통증은 작은 장간막 혈관의 혈전증과 관련이 있습니다. 말초 혈전증이 종종 관찰됩니다. Thrombophlebitis는 Markiafah 병 환자의 12 %에서 발생합니다 - 일반적으로 Michels는 사지 정맥에 영향을 미칩니다. 신장 혈관의 혈전증이 설명됩니다. Thrombotic 합병증은 Markiafah의 질병 - Micheli에서 가장 흔한 사망 원인입니다.

환자를 검사 할 때 약간의 칙칙한 가려움, 얼굴의 붓기, 때로는 과도한 충만감이있는 창백이 감지됩니다. 비장의 약간의 확대가 가능하지만 필수는 아닙니다. 간 질환은 특정 증상이 아니지만 간은 종종 확대됩니다.

Markiafah 질환 - Mickeyl은 거의 모든 환자에서 관찰되는 유리 혈장 헤모글로빈의 증가와 같은 혈관 내 용혈 증상을 동반합니다. 그러나이 증가의 심각성은 다르며 질병이 진행되는 기간에 따라 다릅니다. 위기 상황에서이 지표는 상당히 증가하고 혈장 금속 알부민의 양 또한 증가합니다. 유리 헤모글로빈의 양은 haptolobin의 함량, 신장의 헤모글로빈 여과율, 헤모글로빈 - 합 토글 로빈 복합체의 파괴 속도에 달려있다.

신장의 세관을 통과 할 때, 헤모글로빈이 부분적으로 붕괴되어 세관의 상피에 침착되어 대부분의 환자에서 소변에서 헤모 사이딘 (hemosiderin)의 배설을 유도합니다. 이것은 질병의 중요한 증상입니다. 때때로 hemosiderinuria는 환자의 역동적 인 관찰 과정에서 즉시 감지되지 않습니다. 또한 hemosiderin은 여러 가지 다른 질병에서 소변으로 배설된다는 것에 유의해야합니다.

질병 진단 Markiafavi-Micheli :

Markiafai-Micheli 병 환자의 헤모글로빈 함량은 악화 기의 30 ~ 50 g / l에서 정상 수준으로 향상됩니다. 적혈구의 함량은 헤모글로빈의 감소에 따라 감소합니다. 색상 표시기는 오랜 시간 동안 하나에 가깝게 유지됩니다. 환자가 헤모 사이딘 (hemosiderin)과 헤모글로빈 (hemoglobin)의 형태로 소변에서 철분을 많이 잃으면 철 함량이 점차 감소합니다. 낮은 색 지수는 환자의 약 절반에서 관찰됩니다. 때때로 헤모글로빈 F 수치는 악화되는 동안 특히 높아집니다.

상당한 비율의 환자에서 망상 적혈구의 함량은 높아지지만 비교적 낮다 (2-4 %). 때로는 적혈구에서 점 결함이 발견됩니다. Markiafair 질병 - Micheli에있는 백혈구의 수는 대부분의 경우 감소합니다. 많은 환자에서 백혈구의 수는 1.5-3.0 H109 / l이지만 때로는 매우 낮은 수치 (0.7-0.8 H109 / l)로 감소합니다. 대부분의 환자에서 백혈구 감소증은 호중구 수가 감소하기 때문에 발생합니다. 그러나 Markiafawa-Mickey 병과 함께 백혈구의 함량은 정상이며 드물게 10-11x109g / l로 상승합니다.

Markiafah 병 - Mickey의 경우, 호중구의 식세포 활성이 감소합니다. 혈소판 감소증도 흔하나, 응집이 감소하지는 않습니다. 아마도 혈소판 수가 때때로 매우 낮은 수 (10-20 x 109 / l)로 떨어지더라도 출혈 합병증의 희귀 성이 이와 관련됩니다. 일반적으로 대부분의 환자에서 혈소판 수는 50 ~ 100 시간 109 / l입니다. 정상 혈소판 수는 Markiafai-Micheli 병을 제외하지 않습니다.

골수에 대한 연구는 주로 용혈성 빈혈의 징후를 드러내는 데, 빨간 새싹에 정상적인 골수 이식 물의 염증이 있습니다. 많은 환자에서 거핵구 수는 다소 감소합니다.

Markiafa 병 - Mickeyl에서 혈청 철의 수준은 질병의 단계, 혈관 내 적혈구 파괴의 심각성 및 조혈 활동에 달려 있습니다. 일부의 경우, Markiafara - Mikeli 질병은 발육 부전의 징후로 시작합니다. 한편으로 환자의 몸에있는 철 저장소는 손실에 의존합니다.

혈액 생성의 강도에서 다른쪽으로 - 소변과 철분. 특히, Markiafy-Mikeli 질병의 진단 적 징후로 철분 결핍을 고려하지 않습니다.

Markiapha의 질병 - Micheli는 다른 방법으로 진행할 수 있습니다. P - 그리고 이것은 위기 외의 환자의 건강으로 고통받지 않으며, 헤모글로빈 함량은 약 8090 g / l입니다.

종종 감염 후 검은 색 소변이 방출되면서 급성 용혈 위기가 발생합니다. 이 기간 동안 심한 복통이 나타나면 온도가 38-39 ° C로 상승하고 헤모글로빈 함량이 급격하게 떨어집니다. 앞으로 위기가 지나면 헤모글로빈 함량이 환자의 일반적인 수치로 상승합니다.

전형적이면서 또 다른 유형의 경우, 위기 외의 환자의 일반적인 상태는 훨씬 더 많이 방해받습니다. 헤모글로빈 수치는 지속적으로 낮습니다 (40-50 g / l). 질병은 흑색 소변이 아닐 수도 있고 혈장이없는 경우 또는 신선한 씻지 않은 적혈구가 수혈 된 후에도 발생할 수 있습니다. 이 두 가지 옵션 외에도, 처음에는 용혈 위기가 있고 그 다음에 빈혈의 진행과 함께 여러 가지 전이 형태가 있습니다. 일부 환자에서는 심한 용혈성 위기가 계속해서 발생하여 심각한 영구적 빈혈을 유발합니다. 위기에는 종종 혈전 합병증이 동반됩니다. 일부 환자의 경우, 혈전증에 의해 주로 진단되며 헤모글로빈 수치는 약 9.5-100 g / l입니다.

일부 환자의 경우 Markiafawa - Micheli는 재생 불량성 빈혈로 시작합니다.

차별 진단은 의사가주의를 기울인 질병의 증상에 따라 여러 가지 질병으로 수행됩니다.

환자가 검은 색 소변을 보였고 실험실에서 소변 내 hemosiderin을 확인하는 데 어려움이 없으면 진단이 용이합니다. 적혈구가 혈관 내에서 파괴되는 질병의 범위는 제한되어 있으므로 정확한 진단이 상당히 신속하게 이루어집니다.

그러나이 질환의 다른 증상으로는 복통, 말초 혈관 혈전증, 빈혈 등 의사의주의를 끌 수 있습니다. 흔히 위장관의 악성 종양으로 의심됩니다. 그런 환자에서 위, 장의 엑스레이 검사가 수행되고 빨간색 소변이 보일 경우 신장 검사를받습니다.

종종 의사는 소변에서 고단백 단백질에주의를 기울이고 신장 질환을 암시합니다. 헤모글로빈이 단백질이기 때문에 심한 단백뇨, 어두운 소변 색 및 적혈구가없는 것이 헤모글로빈 뇨증에서 더 흔히 발생한다는 점을 고려하지 않았습니다.

이 경우, 적혈구가 없으면 Gregersen의 소변으로 benzidine 검사를 시행하는 것이 좋습니다. 헤모글로빈 외에, Gregersen의 양성 샘플은 myoglobin을 유발할 수 있지만, myoglobinuria는 hemoglobinuria보다 흔하지 않으며, 헤모글로빈 함량이 감소하지 않습니다.

Markiafau-Micheli 's disease에서 심한 pancytopenia는 재생 불량성 빈혈의 진단으로 이어진다. 그러나이 질병 군은 망상 적혈구 수의 증가, 골수의 붉은 새싹 염증, 적혈구의 혈관 내 파괴를 특징으로하지 않습니다.

용혈성 형태의 용혈성 빈혈을 Markiafai-Micheli 병과 구별하는 것이 훨씬 더 어렵습니다. 그들은 거의 다르지 않다.

임상 증상으로는 Markiafa-Micheli 병의 백혈구 수가 줄어들고 프레드니손은 실제로 효과가없는 반면자가 면역성 용혈성 빈혈에서는 백혈구가 종종 상승되고 용혈성 형태로 프레드니솔론이 종종 좋은 효과를 나타냅니다.

진단은 적혈구 표면의 항 - 적혈구 항체의 검출뿐만 아니라 표준 방법에 의한 혈청 용혈 용해의 검출 및 자당 테스트의 변형에 의해 보조된다.

복부 통증, 색소 성 빈혈 및 혈소판 감소증과 함께 소변을 동반 한 헤모 소 데린 (hemosiderin)의 배출이 심한 납 중독 상태에서 관찰되는 경우가 있습니다. 그러나이 경우 Markiafai-Micheli 질환에는 결절성 다발성 증후군이 없습니다. 또한 Markiafara - Micheli는 양성 자당 검사와 Hema 검사가 특징입니다. 납 중독시 부정적입니다. 납중독은 소변 내 6- 아미노 레 불린 산과 코프로 포르피린의 함량이 급격히 증가합니다.

질병 치료 Markiafah-Micheli :

질병의 발생 기전을 목표로 한 치료 방법은 존재하지 않습니다. Markiafai-Micheli 병의 빈혈의 깊이는 저 발육 상태의 심각성과 적혈구의 파괴에 의해 결정됩니다. 환자의 심한 전반적인 상태와 낮은 헤모글로빈 수치가 수혈의 지표가됩니다.

수혈 횟수는 환자의 상태, 헤모글로빈 수치의 급격한 증가로 결정됩니다. 많은 환자들이 3-4 일에서 수개월 간격으로 수혈을 필요로합니다. 처음에는 환자가 절차를 잘 견딜 수 있지만 몇 달 또는 몇 년이 지난 후에는 철저히 씻은 적혈구조차도 심한 반응을 나타냅니다. 이것은 간접 Coombs 검사에서 적혈구를 선택해야합니다.

일부 환자는 네로 볼 5mg을 하루 4 번 복용하여 효과를 보았습니다. Neurobol은 담즙 정체성 간염의 가능성과 관련하여 간 기능의 통제하에 몇 달 동안 사용해야합니다. 약물의 작용이 길어질수록 (레타 볼롤) 약해진다.

Oxymetalone은 non-bole보다 독성이 현저히 낮으며 150-200 mg / day로 처방됩니다. 약물의 다량 복용의 담즙 정체성 효과는 네로 볼보다 현저히 적다. Anadrol은 150-200 mg / day에 적용됩니다. 3-4 개월 내에.

Markiafav-Micheli 병 환자의 적혈구 막에 불포화 지방산 과산화물을 형성하는 능력이 증가했기 때문에 토코페롤 제제의 사용에 관해 의문이 제기됩니다. 비타민 E는 항산화 특성이 있으며 산화제의 작용을 견딜 수 있습니다. 3-4 ml / day의 용량으로. (토코페롤 아세테이트 0.15-0.2μg)이 약에는 특정 항산화 효과가 있습니다. 특히, 철 보충제를 사용할 때 용혈 위기를 예방하는 데 사용할 수 있습니다.

철분 제제는 심각한 손실과 심각한 결핍으로 나타납니다.

Markiafai 병에서 혈전증을 퇴치하기 위해 Mikeli는 간접 항응고제뿐만 아니라 소량 (1 일 2 ~ 3 회 복부 피부에서 5000 IU)으로 헤파린을 사용합니다.

예측

환자의 평균 수명은 1 ~ 7 년이며, 30 년 동안 살았던 환자를 나타냅니다. 개선 및 심지어 복구가 가능합니다. 환자의 완전한 임상 개선은 그 과정을 역전시킬 수있는 근본적인 가능성을 제시합니다.

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너? 당신은 당신의 전반적인 건강에 대해 매우주의해야합니다. 사람들은 질병의 증상에 대해 충분한주의를 기울이지 않으며 이러한 질병이 생명을 위협 할 수 있다는 것을 깨닫지 못합니다. 처음에는 몸에 나타나지 않는 많은 질병들이 있지만, 결국에는 불행히도, 이미 치료하기에는 너무 늦었습니다. 각 질병에는 자체의 특정 징후, 특징적인 외부 증상, 소위 질병 증상이 있습니다. 증상 식별은 일반적으로 질병 진단의 첫 번째 단계입니다. 이렇게하려면 끔찍한 질병을 예방할뿐만 아니라 신체와 신체 전체에 건강한 정신을 유지하기 위해 의사에게 일년에 몇 번씩 검사를 받아야합니다.

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