Brugada 증후군의 전체 검토 : 원인 및 치료

이 기사에서 배울 점 : Brugada 증후군 (SB로 약칭 함)은 무엇이며 그 원인은 무엇입니까? 이 증후군의 위험 인자, 주요 증상 및 합병증. 치료 방법 및 권고, 회복 예후.

기사 작성자 : Victoria Stoyanova, 진단 및 치료 센터 (2015-2016)의 두 번째 범주 의사입니다.

Brugada 증후군은 특정 영역에서 전도 장애로 인해 발병하는 심장병입니다.

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그 출현 이유는 염색체의 구조가 바뀌었기 때문입니다. 특징적인 증상으로는 심장 심계항진 (심근 전도 장애로 인한), 의식 상실, 심장 발작 위험이 30-45 세 사이에 있습니다.

병리학에서는 어떻게됩니까? 심장 근육의 정상적인 전도성, 수축성 및 흥분성을 보장하기 위해 심근 세포 (심근 세포) 안팎으로 이온화 물질을 주입하는 잘 정립 된 메커니즘이 있습니다. Brugada 증후군에서 이러한 메커니즘은 나트륨 이온과 칼륨 이온에 대한 심근 세포의 세포벽의 투과성의 변화에 ​​의해 손상됩니다.

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결과적으로 심근의 일부 영역이 차단되고 특히 밤에 다양한 심장 리듬 장애 (빈맥, 세동)가 나타납니다.

Brugada 증후군의 무증상 형태조차도 위험 할 수 있으며 생명을 위협하는 부정맥 (심실 성 빈맥, 심실 세동)을 예측하는 것은 불가능합니다. 심각한 증상 (갑작스런 의식 상실, 부정맥)으로 갑작스런 사망의 위험이 97 %까지 증가합니다.

병리학은 완전히 완치 될 수 없습니다. 이식 된 제세 동기의 도움으로 심장 돌연사 (89 %)를 막을 수 있으며 약물 치료는 종종 효과가 충분하지 못합니다.

진단을 설정하는 단계에서 유전 학자의 자문이 필요합니다 (병리학을 결정하는 방법 중 하나는 분자 유전 분석입니다), 심장 전문의는 환자를 관찰하고 실시합니다.

브루 게다 증후군의 원인

증후군의 원인은 이온화 된 물질 (나트륨, 칼륨)에 대한 심근 세포의 세포벽의 정상적인 투과성을 담당하는 유전자의 돌연변이 (변화)입니다. 이러한 병리학 적 돌연변이는 현재 여러 염색체에서 발견된다 (3, 10, 11, 12, 19). 그들이 야기하는 변화는 생화학 반응에 약간의 차이가있는 것이 특징입니다.

돌연변이의 결과는 브루다 증후군 (Brugada syndrome) - 심장의 특정 영역의 차단 (전도 장애, 수축성, 흥분성)입니다.

위험 요소

선천적 인 Brugada 증후군의 발생 위험과 심장 돌연사의 위험을 증가시키는 몇 가지 주요 요소가 있습니다 :

1. 유전 (25 %).
2. 30-45 세 (50 %)의 연령대에서 갑작스런 심장 사망의 가족 사례가 있습니다.
3. 유전 적 소인 (유전자의 선천적 돌연변이).
4. 나이 (30 ~ 45 세).
5. 성별 (남성은 여성보다 2 배 자주 진단됩니다).

Brugada 증후군에는 소위 방아쇠 요인이 있습니다, 그것은 배경에 나타날 수 있습니다 :

염증 과정 (심근염, 심낭염)

가슴 출혈 (hemopericardium)

대동맥 동맥류 파열

심근 경색 (우심실)

심근 병증 (심장 기능이 손상된 심근의 간막 변성)

좌심실의 벽 두께 증가 (비대)

Friedreich 's ataxy (신경계의 퇴행성 손상)

테스토스테론 증가

부갑상선 호르몬 양 증가

브루다 증후군

일반적으로 심장은 분당 60-80 박자의 빈도로 감소합니다. 이상은 서맥 (정상 미만) 또는 빈맥 (정상보다 높음)을 나타냅니다. 빈맥은 스트레스, 신체 활동 또는 질병에 대한 유기체의 반응으로 발전합니다. 또한 심장 근육의 세포 염증이나 사망 (심근염 또는 심근 경색)과 같은 심장의 유기성 병변의 결과로 심박수가 증가 할 수 있습니다. 심박 급속 증은 심방 조직이 아닌 심실 조직에서 발생하는 경우 특히 심장 마비를 일으키는 경우가 있기 때문에 인체 건강에 매우 위험합니다.

최근 몇 년 동안 과학자들은 심실 성 빈맥이 염증, 괴사 (사망) 또는 흉터 조직으로 대체 될 때뿐만 아니라 환자가 건강한 심장을 가진다면 눈에 보이는 원인이 완전히 없어지는 경우에도 심장 박동이 발생한다는 사실을 발견했습니다. 그러나 육안으로 볼 수없는 이유는 여전히 존재합니다. 이것은 Brugada 증후군으로 젊은 나이에 30-40 세의 갑작스런 심장 죽음의 50 % 이상을 차지합니다.

따라서 Brugada 증후군은 심장 근육 세포 (근세포)의 미량 원소 대사로 인해 유전 학적으로 결정되는 교란으로 갑작스런 심장 마비 발작을 일으켜 의식 상실 또는 갑작스런 심장사를 일으킬 위험이 높은 빈맥을 유발합니다. 이 증후군은 발작 성 심실 성 빈맥의 원인 목록에 속합니다.

Brugada 증후군은 어떻게됩니까? 알려진 바와 같이 인체에 관한 모든 정보는 염색체의 "구성 요소"인 유전자에 코드화되어 있습니다. 이 정보에는 눈 색깔에서 내부 기관의 기능을 담당하는 세포의 단백질 형성에 이르는 다양한 매개 변수가 포함됩니다. 또한 myocytes의 활동은 세포 내외로 나트륨, 칼륨 및 칼슘을 전달하는 단백질을 합성하기 때문에 유전자의 영향을받습니다. 차례로 나열된 물질은 세포 수축 및 이완에 기여하는 전기 화학 공정에서 중요한 역할을합니다. 즉, 심장 근육 세포의 수축 빈도는 나트륨 이온의 세포 내 섭취에 직접적으로 의존합니다. 이 증후군으로 인해 근육 세포의 나트륨 채널이 불 활성화되어 유전 적 돌연변이가 관찰되며, 심근의 비정상적인 전기 활동이 발생합니다. 우심실은 빈맥의 발작을 일으키는 자극의 중심이 가장 자주 형성되는이 질환에 더 민감합니다.

Brugada 증후군은 남아시아 지역에서 가장 흔하게 발생하며 (인구 1 천명 당 60 명, 다른 저자에 따르면 60 명), 유럽인들 사이의 유병률은 낮습니다. 남성은 여성보다 더 자주 영향을받습니다. syndopal (무의식) 및 non-syncopal (무증상) 유형의 증후군이 있습니다.

브루 게다 증후군의 원인

그 이유는 세포 내로 나트륨 이온을 운반하는 단백질의 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이 때문입니다. 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 즉, 돌연변이 된 유전자가 어머니 또는 아버지로부터 아이에게 전달되는 경우, 열악한 유형의 유전과는 달리 반드시 두 가지 돌연변이 유전자가 만나야 만하는 질병으로 분명하게 나타납니다. 그 질병이 아이에게 나타났습니다. Brugada 증후군은 자손에 1 : 1 비율로 나타날 수 있습니다. 즉, 한 부모가 돌연변이 유전자를 가지고있는 결혼에서 태어난 모든 어린이의 절반이이 병리를 앓게됩니다.

Brugada 증후군의 위험 요인은 다음과 같습니다 :
- 확증 된 원인이없는 환자의 성기능 상태의 존재
- 갑작스런 심장 사망으로 인한 유전 적 부담 (특히 심장 질환이없는 30-40 세의 가족 중에 남성 사망자가있는 경우)
- 환자는 발작 성 심실 성 빈맥의 증례를 보였다.

브루다 증후군의 증상

증후군은 유전 적 질환, 즉 선천적 인 질병이라는 사실에도 불구하고 30-40 세의 나이에 나타나는 경우가 많습니다. 그러나 Brugada 증후군으로 인한 갑작스런 사망의 소아 및 청소년에 대한 사례가 기술되어있다.

증후군의 주요 증상은 심실 성 빈맥의 발작이며, 대부분의 경우 의식 상실 (실신)이 동반됩니다. 운동 후, 술 마시고, 열이있는 동안이나 휴식을 취한 환자 (저녁 또는 밤)는 갑작스런 불쾌감을 느끼고 심장 부위에 심한 충격이 가해지고 심장 박동이 느껴집니다. 이 모든 것들은 그의 눈 앞에서 파리가 날아 다니고, 땀을 흘리며, 어지럼증을 나타내며 깜박입니다. 환자는 의식을 잃을 수도 있고 때로는 경련이 동반 될 수도 있습니다. 20-30 초 후에 의식이 완전히 회복되지만 11 %의 경우 심실 세동 및 심장 정지가 발생할 수 있습니다.

때때로이 증후군은 의식 상실없이 빈맥의 발작으로 나타납니다.

브루다 증후군 진단

진단을 위해 환자를 검사하는 것 외에도 다음을 적용하십시오.
1. 심전도. 심전도 신호 :
- 그의 오른쪽 묶음의 완전하거나 불완전한 봉쇄
- 점 j의 고도 (상승) (QRS 복합체가 ST 부분으로 전이하는 지점, 심실의 탈분극을 반영 함).
- ST 세그먼트 상승을 "아치"또는 "새들"로 표시합니다. 둥근 천장의 유형에 따르면, 그것은 증후군의 성기능 형태에 해당하며, 안장 유형에 따라 제로 키입니다.
이 표지판은 오른쪽 가슴 할당 (V1 - V3)에 등록됩니다. 심전도 - 증후군의 증상은 5 세 이후에 등록 될 수 있습니다.

이 그림은 "아치"(유형 1) 및 "안장"(유형 2, 3)의 유형에 따라 증후군의 징후를 보여줍니다.

2. 심전도가 높은 가슴 앓이는 정상적인 심전도상의 일시적인 변화가있을 때 할당됩니다. 높은 가슴 리드를 기록하기 위해 전극은 평소보다 한두 개의 늑간 간격에 겹쳐져 있습니다.
3. 매일 ECG 모니터링은 야간과 하루 동안 심실 성 부정맥의 짧은 기록을 기록하기 위해 표시됩니다.
4. 전기 생리 학적 검사 (경식도 또는 침습)는 심장의 전기 자극 후 심전도를보다 정확하게 등록하기 위해 처방됩니다.
5. 나트륨 채널 차단제 (aymalin, procainamide)의 도입과 함께하는 시험은 병원 또는 중환자 치료 환경에서만 사용되며 이후의 심전도 기록과 함께 정맥 내 약물 투여로 구성됩니다. 심실 성 빈맥 발작 및 / 또는 Brugada 증후군의 징후가있는 경우 양성 반응이 고려됩니다.
유전 학적 연구는 질환을 확인하거나 확증 된 증후군을 가진 환자의 친척을 검사하기 위해 돌연변이 유전자를 찾는데 특히 아이들을 위해 어린이를 계획 할 때 고려해야한다. 그러나 방법의 정확도는 20 ~ 30 %에 불과하므로 부정적인 분석 결과로는 증후군 진단을 거부 할 수 없습니다.
7. 신경과 전문의의 상담, 신경 외과학, 뇌의 MRI. 실신의 신경 인성을 배제하는 것으로 나타납니다.

브루다 증후군 치료

현재이 병을 완전히 없애기위한 약물 치료는 존재하지 않습니다. 증후군을 일으킨 유전 적 결함을 제거하는 방법을 배우기위한 연구가 진행되고 있습니다. 약물은 심실 성 부정맥의 발작을 예방하고 갑작스런 심장사의 위험을 줄이기 위해 사용됩니다.

항 부정맥 약제 1A는 quinidine, disopyramide (ritmodan)가 사용됩니다. Amiodarone (cordarone)이 주어질 수 있습니다. 다른 부류의 항 부정맥 약은 심실 성 부정맥을 일으킬 수 있으므로 금기 사항입니다. 이는 특히 procainamide, Aymaline, propafenone 및 나트륨 채널을 차단하는 기타 약물에 해당됩니다. 베타 - 아드레날린 차단제에서 프로프라놀롤을 임명했습니다.

외과 적 치료는 증후군 치료에 가장 효과적이며 심장 박동기 (제세 동기)를 설치하는 것으로 구성됩니다. 이것은 인공 심장 박동기의 한 유형으로, 심장 박동의 결정과 심내에 위치하는 전극에 의한 심실 성 부정맥 심장 제세동의 발달 중 기능이 두 가지 뉘앙스로 축소됩니다. 제세동은 올바른 수축 리듬을 복원하여 심장을 다시 시작하는 데 도움이됩니다.

브루다 증후군이있는 생활 방식

공격의 발달을 막을 수있는 예방 조치는 개발되지 않았다. 그러나 합리적인 영양의 원칙, 극한 스포츠의 고용 제한, 스트레스 제거는 전체적으로 심혈관 시스템에 유익한 영향을 미칩니다.
진단이 확립 된 환자는 리듬 학자의 삶에 대해 모니터링하고, 처방 된 약을 복용하고, 제 시간에 검사를 받아야합니다. 제세동 기가 설치된 상태에서 심장 외과의는 매년 방문해야하며, 장치 모델에 따라 4-6 년 이내에 작업 시간에 따라 심박 조율기를 교체해야합니다.

아이를 기르면 배우자 중 한 명은 아프다. Brugada 증후군에 걸릴 위험을 평가하고 임신과 출산의 전술을 결정할뿐만 아니라 의료 유전 상담을 방문하여 검사해야한다.

합병증

Brugada 증후군의 합병증은 치명적인 부정맥 (심실 세동으로 이어지는 지속적인 심실 성 빈맥), 수축기 및 임상 사망과 같은 생명을 위협하는 상태입니다.

예측

이 증후군을 처음으로 기술 한 저자에 따르면, 임상 적 발현이 시작된 후 처음 3 년 동안 환자의 30 %가 사망하기 때문에 예후는 바람직하지 않습니다. 많은 환자 집단에 대한 후속 연구에 따르면이 지표는 11 % 내에서 유지되지만 사망률은 여전히 ​​높습니다. 특히 젊은 사람들에게서 증후군이 나타난다는 점을 고려하면 사망률이 여전히 높습니다.

브루다 증후군

Brugada 증후군은 심장 근육 세포 (cardiomyocytes)의 나트륨 채널의 subunits (구성 요소) 코딩에 대한 책임이 SCN5A 유전자의 돌연변이로 인한 유전병입니다.

내용

일반 정보

Brugada 증후군은 1992 년 스페인 - 벨기에 심장 전문의 Pedro와 Josep Brugada에 의해 기술되었다. 이 질환은 50 %의 어린 나이에 심장 마비를 일으 킵니다. 병리학은 남성에게 더 감염되기 쉽습니다.

Brugada 증후군은 동남아시아에서 매우 흔합니다 - 10,000 명당 5 건 이상. 유럽과 북미에서는 10,000 명 중 1 명에서 진단이 덜 일반적입니다.

이유

Brugada 증후군의 원인은 세 번째 염색체의 p-shoulder에 위치한 SCN5A 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 또한 4 개의 유전자가 분리되어 질병으로 이어질 수 있습니다. 이들 모두는 심근 세포의 나트륨 채널, 즉 단백질의 소 단위체를 코딩하는데 책임이 있으며, 그 주요 기능은 심장 근육 세포막을 통한 나트륨 이온의 이동이다.

브루 게드 증후군 (Brugad 's syndrome)은 상 염색체 우성 방식으로 전염됩니다. 어린이가 병리학을 발전 시키려면 부모 중 한 사람에게서 돌연변이 유전자를받는 것으로 충분합니다.

병인

Brugada 증후군에서 SCN5A 유전자의 돌연변이는 심근 세포에서 나트륨 채널의 불활 화 (억제)를 유도합니다. 결과적으로, 심장 근육 세포의 수축 및 이완을 유도하는 전기 화학적 반응에서 중요한 역할을하는 나트륨 이온의 움직임이 방해 받게된다.

결과적으로 심근 (심근)의 비정상적인 전기 활동이 관찰되고 발작 성 심실 성 빈맥이 발생하며 분당 150-180 회까지 수축이 급격히 증가합니다 (표준은 60-80). 여기의 초점은 우심실에서 형성됩니다.

발작 성 심실 성 빈맥은 삶의 위협 정도에있는 모든 부정맥 중에서 가장 우선 순위가 높습니다. 환자를 돕지 않으면 서 심장 박동을 동반 한 상태 인 심실 세동에 들어갈 수 있습니다.

증상

ECG에서 Brugada 증후군의 징후는 5 년간 볼 수 있습니다. 증상의 증상은 30-40 세의 나이에 발생합니다.

Brugada 증후군의 ECG 변화 수준에 따라 여러 임상 및 전자 기록 유형이 구분됩니다. 전체 양식에는 다음과 같은 사항이 포함됩니다.

• 우측 가슴 지느러미의 윤곽 위의 ST 부분이 1 mm 이상 증가합니다. 이는 모양이 황소 테리어의 주둥이 윤곽선과 유사합니다 (이 기능을 "불 테리어 유형"이라고합니다).
• 그의 오른쪽 묶음을 봉쇄 (전체 또는 부분);
• PR 간격의 주기적 증가

Brugada 증후군의 주요 증상은 심실 성 빈맥의 발작 (발작)이며, 보통 밤과 저녁에 발생합니다. 알코올 사용, 스트레스, 전염병과 관련된 열이있을 수 있습니다. 때때로 발작은 완전한 휴식 상태에서 시작됩니다. 다음이 동반됩니다 :

• 만져진 심장 박동 및 심계항진;
• 근사한;
• 발한;
• 현기증;
• 내 눈앞에 "파리"의 모습.

많은 환자가 의식을 잃습니다 (실신이 있습니다). 89 %의 경우 20-30 초 후 상태가 정상화됩니다. 심장의 나머지 부분은 심실 세동으로 인해 멈 춥니 다.

진단

Brugada 증후군의 진단은 ECG를 사용하여 수행됩니다. 필요하다면, 심전도는 예비 심박동 후에 심전도가 높은 흉부 리드 (전극이 평소보다 높게 겹쳐집니다)로 수행됩니다. ECG의 일일 모니터링을 수행하는 것이 좋습니다.

무증상 환자의 진단을 위해 나트륨 채널 차단제 (Aymaline, Procainamide, Flecainum)를 도입 한 다음 ECG를 투여하는 약리학 테스트를 수행 할 수 있습니다. Brugada 증후군이있는 경우, 약물은 심실 성 빈맥의 발작을 유발합니다. 이 검사는 병원 환경에서만 시행됩니다. 또한 뇌 MRI와 신경 방사선 촬영을 처방 할 수 있습니다.

Brugada 증후군은 돌연변이 유전자가 검출되는 유전 연구를 통해 확인할 수 있습니다. 분석은 환자뿐만 아니라 친척들에게도 권장됩니다. 정확도는 20-30 %입니다.

브루다 증후군은 급성 심낭염, 고칼륨 혈증, 심근 경색, 우심실 이형성증, 다형성 심실 성 빈맥 등과 구별됩니다.

치료

Brugada 증후군의 효과적인 약물 치료법은 개발되지 않았습니다. 심실 성 빈맥의 발작을 예방하기 위해 퀴니 딘, 디 소피 라 미드, amiodarone, propranolol과 같은 항 부정맥제가 사용됩니다. 나트륨 채널 차단제의 도입은 금기입니다.

Brugada 증후군에서 갑작스런 심장사의 위험을 줄이는 가장 효과적인 방법은 수술이며, 이때 심장 제세 동기 - 제세 동기가 설치됩니다. 이 심박 조율기는 심실 율을 조절하고 심실 성 부정맥이 발병하는 경우 심장 내 전극을 사용하여 제세동을 수행합니다.

심장 박동이 발생할 가능성이 높은 환자에서 심장 박동 제세 동기의 설치가 수행됩니다. 위험 요소 :

• 가족력에서 급성 심장사 사례;
• 성기능 상태;
• 불합리한 심전도 변화;
• SCN5A 유전자의 돌연변이를 확인했다.

예측

Brugada 증후군의 예후는 바람직하지 않습니다. 갑작스런 심장 사망으로 11 %의 환자가 사망합니다.

심장 박동 제세 동기의 설치는 환자의 삶의 질에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 매년 심장 외과의를 방문하고 4-6 년마다 장치를 교체해야합니다.

Buragada 증후군 환자는 건강한 생활 습관을 길러주고, 균형 잡힌 식사를하고, 스트레스를 제거하고, 극한 활동을 포기해야합니다. 이러한 중재는 빈맥의 가능성을 줄이는 데 도움이됩니다.

예방

Brugada 증후군은 유전 적 특성을 가지고있어 예방법을 개발할 수 없습니다. 가족력이있는 부부는 임신을 계획 할 때 유전 학자와상의해야합니다.

브루다 증후군

Brugada 증후군은 급성 심장사의 위험이 급격히 증가하는 심장 질환을 특징으로하는 유 전적으로 결정된 심장 상태입니다. 이 증상의 증상은 발작 성 빈맥, 실신, 심방 세동 및 생명을 위협하는 심실 세동이며 수면 중에 가장 흔하게 발생합니다. Brugada 증후군의 진단은 특징적인 증상 복합체, 심전도 데이터 및 유전 학적 병력에 근거하여 이루어지며 병리학의 일부 형태는 분자 유전 학적 방법에 의해 결정됩니다. 질병의 특정 치료가 존재하지 않는, antiarrhythmic 치료를 사용하여 다양한 맥박 조정기를 사용합니다.

브루다 증후군

Brugada 증후군은 심근 세포막의 이온 투과성을 변화 시켜서 갑작스런 심장사의 위험을 증가시키는 리듬 및 전도 병리 현상을 일으키는 유전 질환 군입니다. 첫 번째와 같은 조건이 두 형제에 의해 1992 년에 기술되었다 - 벨기에 심장병 스페인어 출신 호세와 페드로 Brugada, 특정 elektrokardiologicheskih의 양상과 심장 부정맥의 관계에 관심을 끌었다. Brugada 증후군은 아마도 상 염색체 우성 기원의 전이 기전을 가진 유전 적 조건이며,이 유전자의 돌연변이가이 질병을 일으킬 수있는 여러 유전자가 밝혀졌습니다. 일부 정보에 따르면, 세계에서 갑작스런 심장사의 모든 경우의 거의 절반이 특정 병리학에 의해 발생합니다. 브루 가다 증후군의 유병률은 세계의 다른 지역에서 변화 - 10 000 인구 당 5~8가지 경우를 - 아프리카와 아시아 국가에서 질병이 자주 발생하는 반면, 미국과 유럽, 그것은 약 1시 10분 000입니다. Brugada 증후군은 여성보다 남성에 영향을주는 확률이 약 8 배 높으며 병리학 증상은 연령대에 따라 다르지만 대부분 30-45 년에 심각한 증상이 나타납니다.

브루다 증후군의 원인과 분류

Brugada 증후군에서 장애가 발생하는 이유는 주로 나트륨과 칼슘이 포함 된 심근 세포의 이온 채널의 병리학 적 활동입니다. 그들의 결점은 이온 채널의 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이 때문이다. 현대 유전학의 방법을 사용하면 Brugada 증후군의 발병으로 이어지는 6 개의 주요 유전자를 확실하게 식별 할 수 있었지만 몇 가지 점에서 의심의 여지가 있지만 필요한 증거 자료가 누락되었습니다. 이 기준에 따라 질병의 6 가지 형태 (BrS)를 포함하는이 상태의 분류가 구성됩니다.

• BrS-1은 Brugada 증후군의 가장 흔하고 잘 연구 된 변형입니다. 그것은 3 번 염색체에 위치한 SCN5A 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자의 발현 산물은 심근에 널리 나타나는 나트륨 채널 5 유형의 알파 소단위입니다. Brugad 증후군 외에도이 유전자의 돌연변이는 가족 성 심방 세동, 아픈 부비동 증후군 1 형 및 기타 다수의 유전성 심장병을 유발합니다.
• BrS-2 -이 유형의 브루다 증후군은 3 번 염색체에있는 GPD1L 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 그것은 글리세롤 -3- 인산 탈수소 효소의 구성 요소 중 하나를 암호화하며, 이는 심장 근세포의 나트륨 채널에서 활성 부분을 차지합니다.
• BrS-3 -이 유형의 Brugada 증후군은 12 번 염색체에있는 CACNA1C 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 그 발현 산물은 L- 형 칼슘 채널의 알파 서브 유니트이며, 또한 심근 세포에도 존재한다.
• BrS-4 - 이전 사례와 마찬가지로 Brugad 증후군 제 4 형의 발생 원인은 전위 의존성 L 형 칼슘 채널의 패배입니다. 그것은 염색체 10에 위치하고 상기 이온 채널의 베타 -2 서브 유닛을 코딩하는 CACNB2 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다.
• BrS-5는 염색체 11에 위치한 SCN4B 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 일반적인 유형의 Brugada 증후군입니다. 그것은 cardiomyocytes의 작은 나트륨 채널 중 하나에서 단백질을 인코딩합니다.
• BrS-6 - 19 번 염색체에있는 SCN1B 유전자 결함으로 생깁니다. 여러 가지면에서 Brugada 증후군의이 변종은 첫 번째 유형의 질병과 유사합니다.이 경우 5 형 나트륨 채널에도 영향을 미치기 때문입니다. SCN1B 유전자는이 이온 채널의 베타 -1 소단위를 코딩합니다.

또한, Brugad 증후군의 발병에 KCNE3, SCN10A, HEY2 및 일부 다른 유전자의 돌연변이가 의심됩니다. 그러나 오늘날이 질병의 발생에 대한 그들의 역할을 신뢰할 수있게 증명할 수는 없으므로 Brugad 증후군의 유전 변종은 여섯 가지로 제한됩니다. 이 병리학의 모든 형태의 상속은 명확하지 않고 상 염색체 우성 전파의 징후가있는 환자의 25 %만이 결정됩니다. 아마도 불완전한 침투 또는 자발적인 돌연변이의 영향으로 지배적 인 유형의 유전이있을 것입니다. Brugada 증후군이 여성보다 남성에게 더 자주 나타나는 이유는 이해할 수 없으며, 아마도 증상의 심각성은 환자의 호르몬 적 배경에 달려 있습니다.

어떤 형태의 브루 가다 증후군에 방해 병인 대략 동일 - 때문에 나트륨 이온 심근 위반 막 투과성의 변화에 ​​횡단 전위 그들과 상호 흥분성 조직 특성 발생 흥분성, 수축, 세포 주변 여진 전송. 결과적으로, 심장 경로의 차단 (그의 번들), 부정맥 (tachyarrhythmias)이 있으며, 이는 불규칙적 인 효과 (수면 중)가 증가함에 따라 증가합니다. Brugada 증후군의 증상의 심각도는 영향을받는 나트륨 채널의 비율에 따라 다릅니다. 심장의 이온 채널을 억제 할 수있는 일부 의약 물질은 질병의 증상을 향상시킬 수 있습니다.

브루다 증후군의 증상

Brugada 증후군의 첫 증상의 출현 연령은 환자마다 매우 다르며 3-4 세 어린이와 노인 모두에서 이러한 병리학 적 사례가보고되었습니다. 다른 임상 증상이 완전히 없어지는 심전도 변화는 병리학의 첫 징후 중 하나가되므로 질병은 우연히 발견됩니다. 대부분의 경우, 심각한 브루 가다 증후군 클리닉 30 ~ 45 세 사이의이이 병리의 유일한 기호 심전도의 변화되는 동안 10~12년의 무증상 기간이 선행되어 발생합니다.

일반적으로 Brugada 증후군 환자는 원인이없는 어지러움, 졸도, 빈번한 빈맥, 특히 야간이나 주간 휴식 시간에 불만을 호소합니다. 때때로 제 1 세대 항히스타민 제, 베타 차단제, vagotonic agents와 같은 특정 약물 복용에 비정상적인 반응이 나타납니다. Brugada 증후군에서의 사용은 심계항진, 졸도, 혈압 강하 및 기타 부작용뿐만 아니라 증가 된 부작용을 동반 할 수 있습니다. 심장병 전문의 나 다른 전문가에게 희귀 한 환자의 호소력을 설명하는이 질병의 다른 증상은 발견되지 않습니다. 브루다 증후군의 징후는 아주 드물고 경미합니다. 그러나 이것은이 병리로 인한 심장 돌연사의 위험을 감소시키지 않습니다.

브루다 증후군 진단

Brugada 증후군을 결정하기 위해 심전도 기술, 환자 유전 학적 연구 및 분자 유전 학적 분석이 사용됩니다. 원인 불명의 성기능 장애 (현기증, 실신)가있는 경우이 질환의 존재를 의심 할 수 있습니다. 갑작스러운 부작용으로 인한 불만족이 있습니다. Brugada 증후군을 동반 한 심전도의 변화는이 질환의 임상 적 증상이 완전히 나타나지 않는 것에 대비하여 결정될 수 있습니다. 동시에, 심장 전문의는 ECG에서 세 가지 주요 유형을 식별합니다. 이는 서로 약간 다릅니다. Brugada 증후군에서 심전도의 전형적인 그림은 등 전선 위의 ST 분절과 오른쪽 흉부 도선 (V1-V3)의 음의 T 파의 고도 (elevation)로 감소합니다. 그의 오른쪽 묶음의 봉쇄 표지판도 감지 할 수 있으며, 홀터 모니터링 중에 발작성 빈맥이나 심방 세동의 발병이 감지됩니다.

원칙적으로 Brugada 증후군 환자의 유전 적 역사는 부담 스럽습니다. 친척이나 조상들 중에는 심부전, 수면 사망 또는 심장 돌연사로 인한 사망 사례가 있습니다. 위의 증상과 ECG의 변화뿐만 아니라이 사실은 분자 유전 진단을위한 근거를 제공합니다. 현재 의사 유전학 압도적 병원 실험실은 아직 개발되지 유전자 진단 기술의 다른 형태에 관하여 만 SCN4B 돌연변이 및 SCN5A 유전자 (유형 1 및 병리학 5)에 의한 판정 브루 가다 증후군을 생산한다. 이 상태를 특정 약, 만성 심근염 및 다른 심장 병리를 취하는 것에 대한 신체의 반응과 구별해야합니다.

브루다 증후군의 치료 및 예방

존재하지 않는 순간에 특정 치료 브루 가다 증후군은, 그러므로, 단지 질병의 증상과 투쟁, 그리고 부정맥 및 세동의 생명을 위협하는 에피소드 방지에 의해 제한. 아미오다론 (amiodarone)은이 상태에서 가장 일반적으로 사용되며, 디 소피 라 미드 (disopyramide)와 퀴니 딘 (quinidine)은 덜 자주 사용됩니다. 그러나 어떤 경우에는 브루 가다 증후군에 대한 약물 치료가 효과가,이 경우 부정맥 및 심장 돌연사의 예방의 신뢰할 수있는 유일한 수단은 형 심장 제세 동기의 주입된다. 이 장치 만이 환자의 심근의 작업을 평가할 수 있으며, 심장 리듬의 병리학적이고 생명을 위협하는 변화로 인해 방전으로 정상 상태로 되돌릴 수 있습니다.

Brugada 증후군의 많은 전통적인 항 부정맥제는 심장 근육 세포의 나트륨 채널의 활동을 억제하고 병리학의 증상을 증가시키기 때문에 금기 사항입니다. 이 질병에서 금지 된 수단에는 아이 마린, 프로 파페 논, 프로 카인 아미드가 포함됩니다. 따라서 Brugada 증후군 환자는 잘못된 항 부정맥제 처방을 피하기 위해 전문가에게 항상 진단을 알려야합니다. 친척이나 비슷한 심장 질환이있는 경우에는 급성 심근 경색이있는 경우 ECG 검사를 정기적으로 실시하여 가능한 빨리 증상을 진단해야합니다.

브루다 증후군의 예후

Brugada 증후군의 예후는 불확실합니다. 질병의 증상의 심각성은 매우 다양하고 많은 요인에 의존하기 때문입니다. 눈에 띄는 임상 증상이없는 병리학 적 심전도 증상이있는 경우, 예후는 상대적으로 유리합니다. Brugada 증후군이 의식 상실 및 부정맥의 발작을 동반하는 경우, 심장 제세 동기 - 제세 동기를 설치하지 않고 갑작스런 심장사의 위험이 여러 번 증가합니다. 이 장치를 사용할 때, 장치가 시계 주위의 심장 리듬의 병리학 적 변화를 교정 할 수 있기 때문에 예후는 다소 향상됩니다.

브루다 증후군

Brugada 증후군은 BCC (급성 심장사)의 위험 증가뿐만 아니라 심전도 변화를 특징으로하는 유전 적 장애입니다. 처음 브루 가다 증후군은 그러나, 현재 연습 임상의가 사실상 아무 것도이 증후군에 대해 알 수 없습니다 두 형제, 스페인에서 심장 전문의에 의해 1992 년에 발견되었다. 그러나, 그럼에도 불구하고, 남쪽과 동쪽 아시아 국가에서 브루 가다 증후군을 가진 사람의 수는 급격히 증가하기 시작, 오늘날 그 수는 10 000 명 중 다섯 명이지만, 서방 국가에서이 비율은 10 000 당 평균 이명에 따라 다릅니다 또한이 상태는 남성 인구의 우세한 병변이 거의 9 번 발생하여 30 세에서 40 세 사이의 사람들에게서 더 자주 관찰됩니다.

브루 가다 증후군은 오늘 실신 특성 및 유기 심장 질환이없고 심전도 BPNPG (우각 차단) 자연의 영구적 또는 일시적에 표시되는 환자의 갑작스런 사망 가끔 발현 및 메모의 상태에 의해 특징 임상 적, 심전도 증후군을 고려하다 가슴 부분의 ST 분절 상승은 오른쪽으로 이어진다.

임상 적으로이 질환은 증상이있는 성 동맥 변이와 증상이없는 성동 병변으로 구분됩니다. 그리고 ECG에서, 그것은 고전적이거나 명시적인 형태, 간헐적이고 잠복 된 (숨겨진) 형태로 표현됩니다.

브루다 증후군의 원인

Brugada 증후군은 상 염색체와 우성 유전이 특징입니다. 오늘날이 유전자의 유전 적 기초는이 이형의 형성을 담당하는 여러 유전자의 돌연변이에 놓여 있습니다. 따라서이 유전자에서 일어나는 돌연변이가이 증후군을 일으킬 수 있습니다. 그러나, 많은 환자에서,이 병리의 발생은 유전적인 확인이 없다.

일반적으로 Brugada 증후군은 심장 출구의 심장 우측의 심실의 전기 생리 학적 활동의 이상으로 인해 발생합니다. 세 번째 염색체의 어깨에 위치한 돌연변이 된 유전자는 잠재적 인 Na 전류 작용을 제공하는 나트륨 채널의 단백질 구조를 코딩하는데 관여합니다. 기본적으로 SCN 5A 유전자에는 80 개가 넘는 돌연변이가 있습니다.이 돌연변이는 거의 25 %의 환자에게 특징적이며, 더 많은 수가 가족 변이 형에서 나타납니다. 의심 할 여지없이,이 질병의 형성 원인은 단백질과 채널의 코딩을 담당하는 다른 유전자의 병리학 적 변화입니다.

또한 유전 질환이 브루다 증후군뿐만 아니라 자율 신경계의 발달에 중요한 역할을한다고 제안됩니다. 일부 연구는 부교감 신경계가 활성화되거나 억제 될 때 부정맥 발생이 증가한다는 것을 보여줍니다. 그래서 거의 94 %의 사례에서 성기능 발증의 형태로이 병리가 밤이나 저녁에 발생합니다.

Brugada 증후군 표지판

Brugada 증후군의 주요 증상 징후로는 성기능 상태와 갑작스런 사망의 징후가 있습니다. BCC (급성 심장사)를 가진 환자의 약 80 %는 실신 공격의 병력이있었습니다. 심한 경우에는 경련이 일어날 때 실신이 발생합니다. 때로는 특징적인 발작은 의식의 상실없이 일어날 수 있지만, 급격한 약화가 나타나고, 심장 활동이 가볍게되고 중단되거나 심장이 뛰는 경우가 있습니다.

그러나 대부분 Brugada 증후군의 임상 징후는 심실 성 빈맥과 그 세동 (VT 및 VF)의 발달로 특징 지어집니다. 또한, 심방 세동에 의해 상실 빈맥 성 부정맥의 형태로 주로 나타납니다.

심실 성 부정맥의 증상은 38 세 미만의 남성에서 흔히 발생하지만 어린이와 노인의 경우에 대한 설명이 있습니다.

Brugada 증후군은 보통 수면 또는 휴식 중에 나타납니다 감소 심장 박동수, 병적 인 과정의 약 15 %는 신체적 인 노력 후에 발생합니다. 또한, 불안 장애 (심실 성 부정맥)의 발작은 여전히 ​​알코올 섭취 또는 열이 난 상태의 결과로 발생합니다.

일일 시간과 환자 활동에 대한 심실 세동 형성의 확실한 의존성이 있습니다. 예를 들어, VF의 거의 93 %가 밤에 나타 났는데, 약 7 %가 하루에 대한 것이었지만 환자의 수면 기간에는 최대 87 %와 깨우기 기간에 13 %가 나타났습니다.

따라서 브루 다르 증후군의 주요 증상은 다음과 같습니다 : VF의 에피소드; 다형 성의 심실의 심박 급속 증; 가족 역사상 ARIA의 사례가 45 년까지 있습니다. 가족 중 첫 번째 유형의 질병의 존재; 심한 호흡 부전으로 야간에 성기능 장애 또는 발작.

심전도 Brugada 증후군

오늘날 심전도 검사는 가장 기본적이고 효과적인 진단 방법입니다. 그 도움으로, 불완전 할 수있는 BPNPG의 증상과 특정 리드의 ST 분절 상승을 결정할 수 있습니다. 병리학 적 과정의 특징적인 증상이있는 경우 궁극적으로 Brugada 증후군의 진단을 확증합니다. 여기 아마도, 때로는 T 파의 반전을 관찰해야합니다. 또한 설문 조사 목적으로 홀터 모니터링을 사용하여 시작 전이나 후에 7 가지 일시적 부정맥이있는 영구적 또는 주기적 성격의 현재 변화를 ECG에 기록 할 수 있습니다.

Brugada 증후군은 "금고 (vault)"와 "안장 (saddle)"형태의 두 가지 유형의 ST 세그먼트 ECG 상승이 특징입니다. 이 부분과 그에 따른 심실 리듬 장애 사이에는 명확한 연관성이 있습니다.

예를 들어, ST- 세그먼트 "금고 (vault)"유형의 환자에서 심실 세동 또는 성기 발작의 징후가있는 병리학 적 이상 증상의 증상이 우세합니다. 또한이 환자들은 무증상 변이가있는 "안장"유형을 특징으로하는 ECG에서 ST 분절 상승이 우세한 환자와 달리 갑작스런 사망으로 진단받는 경우가 많습니다. 그러나 표준형 심전도의 이러한 일시적인 변화로 인해이 질환을 진단하는 데 어려움이 있으므로 Brugada 증후군을 확인하는 신뢰할 수있는 방법을 찾아야합니다.

때로는 진단을 확인하기 위해 늑골 사이의 첫 번째 또는 두 번째 간격에 기록되는 오른쪽 가슴 흉부 유도 장치의 사용을 제안합니다.이 장치는 표준 연구보다 약간 높게 결정됩니다. 또한, ARIA의 원인이 명확하지 않은 ARIA와 친척들에게 재조사 된 환자들의 검사 중에 병적 상태의 징후가 환자의 약 70 %와 친척 중 3 %의 표준 검사의 ECG에 기록되었습니다. 추가 리드를 사용하면 이러한 지표는 92 %와 10 %에 따라 크게 증가합니다.

Flekainid, Procainamide, Aymalin과 같은 항 부정맥 작용 약물의 도입과 함께 ECG의 지표를 등록하는 것으로서이 유방 진단의 방향으로 여겨지기도한다. 또한 이러한 설문 조사의 중요한 점은 이러한 진단 과정 에서처럼 발작 성 TJ 및 VF가 발생할 가능성이있는 경우 필요한 인공 호흡을 수행 할 수있는 능력에 대한 의료 인력의 특수 교육으로 간주됩니다. 그러나 때로는 Brugada 증후군 환자에게 첫 번째 (A) 부류에 속하는 항 부정맥 약제를 임명 할 때 ST 절의 정상화가 있습니다.

또한 동일한 약물을 복용 한 후에 병리학의 잠재 증상의 증상에 대한 설명이 있지만 첫 번째 (A) 클래스의 비효율적 인 첫 번째 (C) 클래스 만 나타납니다. Brugada의 숨겨진 증후군을 감지하기 위해 dimenhydrinate와 같은 약물도 사용되며, 또한 열이있는 상태에 특히주의를 기울입니다. M-cholinomimetics, 베타 차단제 및 알파 부레 노미 믹스를 사용할 때, 이러한 이상을 가진 환자에서 특징적인 부분의 상승이 종종 증가합니다.

몇몇 전문가들에 따르면 심박동 변동성을 분석 한 결과, 모순 된 데이터가 얻어진다. 어떤 경우에는 일시적인 VF 과정과 색소 톤이 감소한 후 교감 신경 활동이 증가하고 다른 경우에는 부교감 신경계가 상승한다. 따라서 심실의 가능성을 드러내는 것은 심전도입니다.

그러나 육체 활동이 추가 된 브루다 다 증후군 환자를 진단 할 때 ST 절은 정상화되고 회복기 동안 상승합니다. 또한 유전자 진단의 방법이 임상 적으로 거의 사용되지 않고 유전자에서 발생하는 돌연변이가 즉시 발견되지는 않으며 Brugada 증후군을 앓고있는 모든 환자에게 나타나는 것은 아니기 때문에 잠재적 인 형태의 질병을 확인하는 것이 다소 어렵습니다.

또한이 증후군으로 심 초음파, 관상 동맥 검사, 심근 경색 및 신경 학적 검사를 사용하여 병리학 적 증상을 발견 할 수 없음을 기억해야합니다.

브루다 증후군 치료

현재까지 Brugada 증후군에 대한 명확한 치료는 아직 발견되지 않았으며,이 모든 것은 일반적으로 인정되고 이러한 환자의 사망률을 현저하게 감소시키는 약이 없기 때문입니다.

기본적으로, ST 리셉터클을 사용할 때 눈에 띄게 상승하는 경우가 있긴하지만, 심장 리듬 장애를 효과적으로 예방하는 Disopyramide 및 Propranolol과 같은 약물의 증거가 있습니다. 또한 Isoproterenol의 정맥 투여 후 심실 세동 재발의 종결이 관찰되었다. 또한, 베타 차단제와 함께이 증후군을 기술 한 저자들에 따르면 Amiodarone의 동시 예약은 SCD에 경고하지 않습니다.

오늘날 현대 의학은 브루다 증후군 치료에 효과적인 다른 의약품을 찾고 있습니다. 예를 들어, 임상 실습에서 Cilostazol (단일 사례를 설명)을 받음으로써 VF의 정기적인 발병을 예방할 수 있었고, 이는 주기적으로 취소 된 검사로 확인되었습니다. 그러나 특징적인 부분의 고도의 감소는 아드레날린 성 차단제, 아드레날린 성 유사체 및 카테콜라민에 의해 영향을 받는다.

그럼에도 불구하고 Brugada 증후군의 증상이있는 환자를 치료하는 효과적이고 유일한 방법은 갑작스러운 사망 에피소드를 예방하는 심장 제세 동기의 이식 수술로 간주됩니다. 이 장치가있는 상태에서 Amiodarone을 도입하면 방전 빈도가 감소합니다. 무증상 Brugada 증후군 환자의 이식술 적응증은 다음과 같습니다 : 30-40 세 사이의 남성; 가족 역사상 갑작스런 사망을 한 환자; 확인 된 유전자 돌연변이와 자발적인 ECG 변화.

따라서 주로 Brugada 증후군은 불량한 예후를 특징으로하는데, 치명적인 결과는 VF의 빈도가 10 ~ 40 % 인 결과로 발생하기 때문입니다. 또한, ECG의 일정하고주기적인 변화와 마찬가지로 사망 위험도 같습니다.

브루다 증후군 (SBS) : 개념, 원인, 증상, 진단, 치료법

Brugada 증후군 (SB)은 부정맥으로 인한 급사의 위험이 높은 유전 병리학입니다. 대부분의 젊은이들은 종종 남성으로 고통을 겪습니다. 처음으로 그들은 지난 세기 말 스페인의 의사, 형제 인 P.와 D. Brugada가이 상태를 묘사하고 그것을 특징 짓는 주요 ECG 현상을 공식화하면서이 질병에 대해 이야기하기 시작했습니다.

갑작스런 심장사의 문제는 오랫동안 의사들에 의해 해결되었지만 설명 할 수있는 것은 아닙니다. 만성 허혈성 심장 질환에서 심장 마비가 심하면 심장 마비가 심장에 어떤 변화가 생기면 치명적인 경우를 포함하여 부정맥이 나타나기도합니다. 많은 경우, 특히 젊은 환자의 경우 갑작스런 사망의 문제는 아직 해결되지 않았습니다.

수많은 의학 연구와 현대 의학의 가능성으로 인해 건강에 좋지 않은 사람들에게 갑작스러운 부정맥과 심장 마비의 기제를 발견 할 수있었습니다. 그러한 병리학은 본질적으로 유전적일 수 있으며, 이는 심장 리듬 장애가있는 유전자 운반자뿐만 아니라 검사를받지 않은 친척들도 위험에 처할 수 있음을 의미한다.

젊은 나이에 갑작스런 사망을 동반 한 증후군의 낮은 검출 률, 클리닉 의사의주의가 부족하여 사망 한 후에도 정확한 진단이 이루어지지 않는 경우가 종종 있습니다. 병리학의 특징과 심근 및 심장 혈관의 구조적 이상이없는 특징에 관한 소량의 정보는 "급성 심장 마비"와 같은 다소 모호한 결론에 "부어진다". 그 원인은 누구에게도 설명 할 수 없다.

브루 게드 증후군은 환자의 갑작스런 사망과 함께 다른 조건들 중에서도 가장 "신비한"질병이며, 국내 문헌에 실제적으로 데이터가 없습니다. 병리학의 고립 된 사례가 설명되어 있지만 그 중 일부는 해당 과정의 특징에 대한 충분한 양의 정보를 가지고 있지 않습니다. 세계 통계는 심근과 관상 동맥 혈관의 패배와 관련이없는 모든 부정맥 사망의 절반 이상이 SC에서 정확히 발생 함을 보여줍니다.

SAT의 유행에 대한 정확한 수치는 입수 할 수 없지만, 동남아시아, 코카서스, 극동 지역의 주민들이 환자들 사이에서 우세하다는 연구 결과가 이미 나와 있습니다. 일본, 필리핀, 태국의 갑작스런 야간 사망 빈도는 높습니다. 대조적으로 아프리카 계 미국인은 이러한 유형의 심장 이상을 겪지 않으며 이는 유전 적 특성으로 인한 것입니다.

Brugada 증후군 발병의 원인 및 기전

Brugada 증후군의 원인 중에는 유전 적 이상이 있습니다. 병리학은 한 가족 구성원들 사이에서 더 흔한 일이며, 이는 심장 리듬 병리학을 담당하는 유전자를 검색하는 이유였습니다. 이미 부정맥과 심장 마비의 원인이 될 수있는 다섯 가지 유전자를 기술했습니다.

Pedro Brugada - eponima-syndrome 언어의 공동 저자

Brugada 증후군 전파의 상 염색체 우성 변이가 확립되었고 세 번째 염색체에 위치한 SCN5a 유전자가 모든 것에 "범인"으로 간주됩니다. 동일한 유전자의 돌연변이는 갑작스런 사망 가능성이 높은 심근에서 다른 유형의 손상된 충동 전도가있는 환자에게도 등록됩니다.

심장 근육을 구성하는 심근 세포에는 칼륨, 마그네슘, 칼슘, 나트륨의 침투와 배설과 관련된 수많은 생화학 반응이 있습니다. 이러한 메커니즘은 심장 전도 시스템을 통한 맥박 도달에 대한 올바른 반응 인 수축성을 제공합니다. Brugada 증후군에서는 심장 세포의 나트륨 채널 단백질이 손상되어 전기 충격에 대한 인식이 약해지고, 자극 파가 심근으로 들어가고 심장 마비를 일으키는 부정맥이 발생합니다.

손상된 심장 활동의 징후는 야간이나 수면 중에 발생하는데, 이는 부교감 신경계의 생리 학적 우세, 수축기의 빈도 감소, 수면 중 충격의 강도와 관련이 있습니다.

브루다 증후군의 임상 및 심전도

Brugada 증후군의 증상은 적지 만 매우 비특이적이므로 진단은 임상 적 특성에 의해서만 추측 할 수 있습니다. 특히 꿈에서 젊은 친척의 설명 할 수없는 죽음이 이미 일어난 가정에서 다음과 같은 현상을 보이는 환자가 주목할 만하다.

Brugada 증후군의 증상 중 주목할만한 것은 :

• 잦은 졸도;
• 두근 두근 두근 두근하기;
• 밤에 질식하는;
• 꿈에서 제세동 기의 수술 에피소드;
• 주로 야간에 갑작스럽지 않은 관상 동맥 심장 마비.

보통이 질병은 약 40 세 사이의 중년의 사람들에게서 나타나지만 병리학이나 어린이들에 대한 사례는 물론 노년기와 노년기의 부정맥 및 의식 상실의 발병이 나타납니다. 90 % 이상의 환자에서 갑작스런 사망은 환자가 자고있을 때 발생하며, 밤에는 하반기에 더 자주 발생합니다. 이는 밤에 부교감 신경증의 유행으로 인한 것입니다. 그런데 만성 허혈성 심장 허혈 및 심장 발작 환자의 경우 비슷한 치명적인 합병증이 아침 일찍 기록되는 경우가 더 많습니다.

심전도 변화는 Brugada 증후군의 중요한 진단 기준이며 병리학을 의심 할 수없는 증상의 중요한 부분이므로 심장 박동과 졸도에 대한 불만을 나타내는 모든 환자에게 심전도를 실시해야합니다.

브루다 증후군의 ECG 징후 :

1. 그의 오른쪽 묶음의 완전하거나 불완전한 봉쇄;
2. 첫 번째에서 세 번째 가슴 리드에서 등선 위의 ST 부분의 특징적인 상승;
3. 간격 PR의 지속 기간의 증가, 아마도 QT의 감소;
4. 실신으로 인한 심실 성 빈맥의 삽화;
5. 심실의 세동.

다양한 유형의 브루다 증후군의 ECG 징후

심실 성 빈맥 및 세동은 환자의 갑작스런 사망의 가장 일반적인 원인이며 세동 제거기를 설치하면 환자가이를 피할 수 있으므로 Brugada 증후군을 예방하는 문제는 이러한 부정맥에 심부전이 발생할 가능성을 결정해야합니다. 각 환자, 유전, 실신 (실신)의 증상, 특히 실신과 조합 된 특징적인 ECG 현상, Holter 모니터링 결과, 돌연변이 된 유전자의 확인이 중요합니다.

Brugada 증후군을 진단하려면 증상을 철저히 확인하는 것이 중요합니다. 젊은 친척들 사이에서 갑작스럽게 설명 할 수없는 사망 사례가 있는지 확인하십시오. 많은 양의 정보가 약리 검사를 사용하여 심장의 전기 생리 학적 검사뿐만 아니라 역동적 인 ECG 제어를 제공합니다.

브루다 증후군 치료

Brugada 증후군의 치료는 적극적으로 논의되고 있으며, 전문가들은 임상 경험과 심장 전기 활동의 병리학 적 병리학 적 사용에 근거한 약물 처방에 대한 접근법을 제안하고 있지만, 현재까지는 심 부정맥 및 급사를 예방하는 효과적인 의학적 방법이 발견되지 않았다.

심전도 현상이 나트륨 채널 차단제를 주입 한 상태에서 증상이 나타나지 않고 가정에서 갑작스런 사망이보고 된 적이없는 환자는 모니터해야합니다.

약물 요법은 IA-quinidine, amiodarone, disopyramide 계열의 항 부정맥제를 처방합니다. 1 급에 속하는 Novocinamide, Aymaline, Flekainid 약제는 나트륨 채널의 차단을 일으키고 따라서 Brugada 증후군의 증상을 유발하므로 피해야합니다. 그들은 부정맥을 유발하고 따라서 flekainid, procainamide, propafenone은 금기입니다.

퀴니 딘은 보통 적은 용량 (300-600 mg)으로 처방되며 심실 빈맥 삽화를 예방할 수 있으며 갑작스런 사망을 예방하기위한 추가 수단으로 방전 된 세동 제거기 환자에게 사용할 수 있습니다.

퀴니 딘과 결합 할 수있는 심장의 베타 - 아드레날린 수용체에 작용하는 이소 프로 테레 놀 (isoproterenol)은 효과적이라고 여겨진다. 이 약물은 ST 분절을 등고선으로 감소 시키는데 도움을 줄 수 있으며 소아과에서 적용 가능합니다. 포스 포 디에스 테라 제 (Phosphodiesterase)는 ST 분절을 정상 위치로 "반환"하는 신약이다.

많은 항 부정맥제가 심근 세포에서 나트륨 채널의 차단을 일으키는 것으로 나타 났으므로,이 효과가없는 사람들은 더 안전 할 것이라고 생각하는 것이 논리적 일 것입니다. 그러나 그들의 효과에 대한 연구는 수행되지 않았습니다.

항 부정맥 요법은 환자의 60 %에서만 효과적이며, 나머지는 약물의 도움을 받아서 만 안전한 상태를 유지할 수 없으며 특수 장치를 사용하여 심장의 전기적 활동을 교정 할 필요가 있습니다.

갑작스런 사망을 예방하는 가장 효과적인 방법은 다음과 같은 경우에 필요한 심장 박동기 - 제세 동기를 설치하는 것입니다.

• SAT의 증상이 있습니다.
• 병리학 적 증상은 없지만 도발은 심실 세동을 유발합니다.
• 시험 기간 동안 Brugad type 1 현상이 나타나고, 친척들 사이에는 어린 나이에 설명되지 않는 죽음의 사례가있었습니다.

세계 통계에 따르면 SAT는 심장학 진단에서 나타나는 것보다 훨씬 더 일반적입니다. 낮은 탐지율은 확신 할 수없는 진단 기준의 부족에 대한 의사의 태도에주의가 부족하기 때문에 설명 될 수 있습니다. 이를 토대로 특징적인 ECG 변화, 원인 불명의 실신, 갑작스런 사망의 가족력 저하 등의 증상이있는 모든 환자는 심전도, 홀터 모니터링 및 약리 검사를주의 깊게 검사해야합니다. 이미 젊은이들의 갑작스런 죽음의 사례가 있었던 가족의 친척들 또한 더 많은 관심을 필요로합니다.

Brugada 증후군에 대한 연구는 계속되고 있으며 높은 결과를 얻기 위해서는 충분한 수의 관찰이 필요하므로 전문가들은 가능한 한 많은 국가에서 다른 환자를 식별하는 데 관심이 있습니다.

병리학을 연구하기 위해 브루 다르 (Brugada) 증후군을위한 특별 국제 기금이 조성되었으며,이 질병에 의심되는 사람들은 모두 무료로 결근 할 수 있습니다. 진단이 확정되면, 병리 발달을위한 유전 메커니즘을 명확히하기 위해 향후 유전자 검사를받을 환자 목록에 환자를 추가 할 것입니다.