Thalassemia - 헤모글로빈에 의한 질병

지중해 빈혈증은 하나도 아니지만 헤모글로빈의 단백질 부분의 합성이 손상되어 생기는 유사한 질병의 그룹입니다. 이 질환은 부모 중 한 명이 유전자 변형을 가지고 있으면 확률이 100 %입니다. 따라서, 가장 일반적인 유전 병리로 간주됩니다.

가장 많은 사례가 지중해 연안, 아프리카 대륙, 중앙 아시아 및 인도에 위치한 국가에 등록되어 있습니다. 아제르바이잔 인구 가운데 10 분의 1이 유전자를 변형 시켰습니다.

약간의 역사

이 질병은 1925 년 미국 소아과 의사에 의해 처음으로 기술되었다.이 소아과 의사는 이태리 출신 이민자들을 치료할 때 심한 빈혈, 간장 및 비장의 확대, 뼈의 변화와 같은 임상 양상을 나타냈다.

그런 다음 성인 환자에서 질병의 쉬운 경로를 설명하는 작업이 나왔습니다. '지중해 혈증'이라는 용어는 1936 년에 제안되었습니다. 말 그대로, 그것은 "바다 해안의 질병"을 의미합니다. 이 개념은 질병의 병인 발생과 글로빈 체인의 손상된 합성의 연관성에 대해 표현되었습니다.

왜 적혈구가 파괴 되었습니까?

그 구조는 철을 포함한 안료 (헴)와 두 쌍의 단백질 사슬로 이루어져 있습니다. 그들은 아미노산 알파와 베타 체인의 전형적인 배치에 의해 불려진다. 한 유형의 폴리펩티드의 합성이 손상되면 다른 종들이 축적됩니다.

그 결과, 적혈구 계열의 모든 세포 (적혈구 자체와 그 전임자)가 파괴되고, 헤모글로빈이 방출됩니다. 빈혈 (빈혈)은 색소 침착증을 유발합니다. 이것은 낮은 색상 색인에 의해 확인됩니다.

파괴의 "범인"은 헤모글로빈의 단백질 부분의 구성을 담당하는 유전자입니다. 그들의 돌연변이는 사슬에서 필요한 아미노산 세트를 만드는 능력에 위배됩니다. 변화의 원인은 말라리아의 원인균 인 plasmodium과 관련이있다. 돌연변이 능력을 입증했습니다. 유행 지역에서의 지중해 증은 말라리아의 유행 지역과 일치합니다.

아이들은 두 가지 방법으로 부모로부터 물려받을 수 있습니다.

• 동형 접합체 (homozygous) - 돌연변이 유전자가 양친으로부터 전파된다;
• heterozygous - 질병의 유전자는 어머니 또는 아버지 에게서만 전달되며, 매개체는 부모 중 하나가 될 수 있습니다.

따라서 지중해의 형태가 불린다.

이형 접합 캐리지가 방출 될 때 :

질병의 다양성

모든 종류의 질병은 적혈구의 파괴로 인한 산소 결핍과 관련이 있습니다. 적혈구는 장기와 조직에서 가스 교환을 제공하는 유일한 세포입니다.

폴리펩티드 사슬 합성의 실패에 따라,

• 알파 지중해 혈증;
• beta thalassemia.

가장 보편적 인 베타 - 쓰라레 씨. 이것은 글로빈의 α 사슬이 과도하게 축적되어있는 것을 특징으로합니다.

감마와 델타 - 지중해의 희귀 한 형태도 확인되었습니다. 그룹에는 다음이 포함됩니다.

• 일부 혈색소 병증;
• 태아 부종이있는 동형 접합 알파 - 지중해 성;
• 델타와 베타 체인이 동시에 영향을받을 때 혼합 된 β-와 δ- 지 중성 백혈병.

각 형태는 전형적인 임상 증상과 차이점을 가지고 있습니다. 그러나 할당하기로 결정한 흐름의 심각도에 따라 :

• 만성 폐 - 사람들은 노년기에 살고;
• 만성 중등도 - 환자에게는 어린이가 없습니다.
• 심한 경우 - 신생아시기에 아이가 사망합니다.

지중해 지방의 임상 증상

지중해 출혈의 증상은 진료소 및 유전자 변이 유형에 대한 발현 시점에 달려 있습니다.

Thalassemia major (Cooley 's disease)는 부모에게서 동형 접합체로 전이됩니다. 그것의 발현은 출생 직후 아이들에게서 두드러진다.

신생아 고지 :

• 상향 된 두개골 ( "탑")이 길어졌다.
• 더 많이 개발 된 상악;
• 얼굴 골격의 몽고 형.

12 개월까지 :

• 팽창 된 코 중격, 평평한 코;
• 발에 뼈 성장;
• 깨진 물린;
• 피부의 황변 (비장의 병변으로 인한).

조직의 산소 결핍은 장기 질환을 유발합니다. 보았을 때 :

• 간 확대, 접촉에 단단한 가장자리 (조기 경변증이 발생 함);
• 심부전 (과도한 철분이 심근에 침착되고 심장 근육의 수축력에 영향을 미침)의 발생;
• 동료들로부터의 육체적, 정신적 발달에 지체된다.

아기는 췌장의 섬유증과 간 기능 부전으로 당뇨병을 앓게됩니다. 심한 경우에는 1 년을 넘지 않습니다.

나이가 들면 다음과 같은 합병증이 발생합니다.

• 국소 순환 장애로 인한 피부상의 영양 궤양;
• 빈번한 뼈 골절;
• 폐에서 반복되는 염증;
• 합병증이있는 담낭염;
• 심장 경화증;
• 감염과 접촉시 패혈증;
• 성적 개발 장애.

지중해 혈관 클리닉

작거나 이형 접합체는 부모 중 한 사람에 의해 전파됩니다. 두 번째 "건강한"유전자는 손상을 부드럽게합니다. 지중해 지방 증후군의 증상은 오랫동안 나타나지 않거나 다른 질병에 흔히 나타나는 증상을 유발할 수 있습니다.

• 약점, 피로;
• 두통;
• 현기증.

시험에서 다음에주의를 기울입니다.

• 심술 궂은 색조의 창백한 피부;
• 간 및 비장을 증가시킬 수 있습니다.

작은 형태의 어린이는 감염에 대한 감수성이 급격히 증가하여 면역력이 감소합니다. 그것은 매우 어렵고 종종 바이러스 성 및 장 감염성 질병이 발생합니다.

성인기에 임신 중 태아 수종이 생깁니다 (두뇌의 뇌실 내 압력 상승과 체액 축적). 이 병리학은 아이의 삶과 양립 할 수 없으며, 정상적인 출생의 경우 심각한 신경 학적 및 정신적 이상을 초래합니다.

최소한의 β-thalassemia는 Silvestroni-Bianco 증후군이라고합니다. 이러한 형태의 질병은 거의 증상이 없으며, 속어의 사례가있는 가정에서 우연히 발견됩니다.

진단

지중해 혈증의 진단은 아이를 임신하기 전에 배우자의 유전 상담으로 시작해야합니다. 임신 중에는 필요하다면 양수를 분석하십시오. 이미 태아의 적혈구의 초기 단계에 특성 변화가 감지 될 수 있습니다.

때로는 외부 검사와 가족력의 확인이 실험실 진단없이 어린이의 질병을 의심 할 수 있습니다.

혈액 밝혀 분석에서 :

• 동형 접합체 변이체에서 헤모글로빈 수준이 30-50 g / l로 감소하고 이형 접합체에서 90-110 g / l로 감소 함.
• 헤모글로빈으로 세포의 낮은 포화도에 의해 형성된 낮은 색 지수 (0.5 미만);
• 망상 적혈구 (erythrocyte progenitors)의 성장은 최대 4 %입니다.

현미경으로 얼룩이 묻은 얼룩을 볼 때 다음 사항에주의하십시오.

• 약하게 착색 된 (hypochromic) 적혈구의 존재;
• 적혈구의 크기와 모양을 변화 시키면 적혈구는 타원형, 낫 모양, 공 모양을 취합니다.

겸상 적혈구의 특징적인 변종 중 하나는 drepanocytes입니다.

생화학 검사는 용혈성 빈혈에서와 마찬가지로 손상된 철 대사를 나타냅니다.

• 높은 수준의 자유 빌리루빈;
• 상승 된 혈청 철 농도;
• 환원 된 철 결합 능력.

헤모글로빈의 특징에 대한 연구는 셀룰로스 아세테이트 필름을 사용하여 수행됩니다. 이러한 분석을 통해 분수의 양적 수준을 결정할 수 있습니다. homozygous β-thalassemia는 태아 헤모글로빈 수치가 증가하는 특징이 있으며 (일반적으로 태아 및 성인에서는 1 %까지만 존재 함) 산소를 운반 할 수 없습니다.

폴리 메라 이제 연쇄 반응의 방법을 사용하면 헤모글로빈의 폴리펩티드 사슬의 구조를 연구 할 수 있습니다.

유전 학적 분석에 따르면 11 번째 염색체 쌍의 β- 지중해 성 변이가 다른 형태의 전형적인 변화로 나타납니다.

골수 점막의 연구는 sideroblasts의 형태로 미숙 한 적혈구의 상승 수준을 확인하기 위해 실시됩니다.

X 선 검사는 골 결손 탐지에 기여합니다.

• 골다공증 (감소 된 밀도)의 영역;
• 두개골의 뼈 질량 증가;
• 손과 발의 작은 뼈에 횡령 (cross-striation);
• 큰 β-thalassemia 형태의 두개골의 방사선 사진에서 전형적인 바늘 모양의 골막 병변이 보이는데 이는 털이있는 두개 내 증상입니다.

초음파는 간과 비장의 증가를 검사하고 담즙 계에있는 돌을 감지하는 데 도움이됩니다.

실험실 자료는 β-thalassemia와 함께 더 발음됩니다. 질병의 다른 형태는 명확한 그림을 제공하지 않습니다.

감별 진단이 필요한 질병 :

• 철분 결핍 빈혈,
• 겸상 적혈구 빈혈,
• 용혈성자가 면역 빈혈,
• 유전성 마이크로 스피어 사이토 시스.

베타 지중해 유형의 유전 적 해석

유전 과학자들은 흥미로운 패턴을 발견했다 : 사람들은 헤모글로빈의 합성에 책임이있는 유전자의 돌연변이를 가지고 있지만 클리닉과 그 질병의 심각성은 다르다.

유전자는 다음 조건에 놓일 수 있습니다 :

• 정상 - 건강한 사람의 특성;
• 부분적으로 손상됨 - 폴리펩티드 쇄의 합성이 불충분하기 때문에 불완전하게 "작용한다";
• 완전히 파괴됨 - 합성이 중지됨.

이 기초에, thalassemia의 유형은으로 분할된다 :

• 미성년자는 가장 가벼운 형태이며 단 하나의 유전자 만 손상됩니다. 혈액 검사에 따르면 사람은 건강 해 보입니다.
• 인터 미디어 - 베타 사슬의 결핍은 합성에 심각하게 영향을 미치며, 적혈구는 저개발이고 빈혈은 명백한 징후로 나타나지만 신체는 여전히 적응할 수 있으므로 지속적인 수혈이 필요하지 않습니다.
• 주요 - 돌연변이가 모든 유전자를 거쳤으며, 환자는 건강상의 이유로 일정한 수혈을 필요로합니다.

알파 지중해의 유전 적 유형

폴리 펩타이드 알파 쇄의 합성에 관여하는 유전자의 변이 (특정 부분, 분절)에 관해서, 질병의 여러 군을 분리하는 것이 제안된다 :

• 단 하나의 유전자좌에서의 돌연변이 - 임상 적 징후 없음;
• 하나 또는 다른 유전자에서 loci의 2 개 (쌍)의 변화 - 혈액 검사는 적혈구의 크기 감소, 헤모글로빈 감소를 보여줍니다.
• 3 개의 좌위의 손상은 기관의 산소 저산소증, 비장의 확대, H hemoglobinopathy의 발생, 결과 헤모글로빈은 불안정, 분해, 용혈성 빈혈의 원인으로 표현됩니다;
• 모든 loci의 돌연변이 - 알파 사슬의 합성을 완전히 멈추고,이 상황에서는 태아 사망이 발생하거나 출산 직후에 아이가 사망합니다.

유전학 연구는 또한 유전자 쌍의 불평등 한 가치를 확인했습니다.이 중 한 쌍은 주된 것이고 다른 한 쌍은 이차적 인 역할을합니다. 임상 증상은 돌연변이가 발생한 쌍에 달려있다.

치료 문제

지중해 혈증의 치료는 적혈구 생성의 정도, 돌연변이 과정에 의한 유전자 적용 범위에 달려 있습니다. 현재 다음과 같은 방법이 사용됩니다.

식이 요법은 장내 철분 흡수를 줄이기 위해, 견과류, 코코아, 콩, 차를 권장합니다.

치료는 (킬레이트 - 약물의 효과를 증가시키는 특수 복합체)의 도입을 통해 과잉 철분을 매일 제거함으로써 보완됩니다. Desferal은 철 바인딩을 위해 처방됩니다. 이 약물은 siderosis (조직의 철분 침착으로 인한 병리학 적 상태)를 예방하지만 헤모글로빈 수준에는 영향을 미치지 않습니다.

상태가 급격히 악화되는 경우, 용혈성 위기와 유추하여 글루코 코르티코이드가 다량으로 투여됩니다.

5 세 이후의 어린이에게는 큰 비장 크기로 림프 절제술을 시행 할 수 있습니다. 가장 적합한 연령은 8-10 세입니다. 비장을 제거한 후에는 개선 기간이 발생하지만 감염의 위험은 위험합니다.

이식을 위해서는 기증자가 필요합니다. 가장 가까운 친척의 모든 매개 변수가 일치합니다.

증상 요법은 간 보호 작용의 준비를 포함하며, 아스 코르 빈산의 다량 복용은 신체에서 과도한 철분을 제거하는 데 도움이됩니다.

Thalassemia의 모든 형태는 엽산과 B 군의 비타민제가 필요합니다. 감염의 배경에 따라 임신 중에 백내장에 비효율적 인 조혈이 세포에 의한 소비를 상당히 증가시키기 때문에 엽산을 과다 복용해야합니다.

질병을 예방할 수 있습니까?

지중해 지방은 여전히 ​​불치병입니다. 예방 조치는 증상의 상속 문제를 해결하기위한 산전 진단, 임신의 적시 종료를 포함합니다.

경미한 질병이있는 태어난 아이는 심각한 결과없이 평생을 살 수 있습니다. 그러나 현대 과학은이 특별한 형태의 병리를 보장 할 수 없습니다. 특히 동성애 유전을 지닌 가임 커플의 실현 가능성에 대해 생각해야합니다.

임신 중에 태아 세포를 연구하는 방법 (담장은 복벽을 통해 자궁을 찔러서 수행됨)은 감염과 조산으로 가능합니다. 따라서 계획된 임신 전에 의학 유전 상담에서 문제를 해결하는 것이 좋습니다.

혈액 학자, 소아과 의사 및 일반의 개업의는 지중해 혈증 환자를 관찰하고 관찰합니다.

thalassemia는 어떤 종류의 질병입니까?

종종 아이들은 특징적인 특징과 긍정적 인 특성뿐만 아니라 유전 적 질병도 부모에게서 상속받을 수 있습니다.

유전병을 입을 확률은 부모의 결함있는 유전자의 존재에 직접적으로 의존합니다. 지중해 결핍증은 특히 부모에서 자녀에게 유전되는 유전병을 말합니다.

지중해 혈통이란 무엇인가?

지중해 빈혈은 비정상적인 적혈구 돌연변이를 일으키는 유전성 혈액 질환 (ICD code 10 - D56)의 집단으로, 이로 인해 신체의 세포와 조직으로의 산소 분자의 전달이 파괴됩니다.

헤모글로빈은 혈액 세포의 대부분을 구성하며 산소 분자를 결합시키고 신체 전체로 이동시키는 주된 물질입니다. 이 질환에서는 헤모글로빈의 폴리 펩타이드 사슬의 합성 과정이 완전히 중단되어 적혈구의 부적합하고 짧은 작업 능력을 초래합니다.

이러한 변화의 결과로, 신체의 조직에 산소가 부족하여 인체 기관의 병리학 및 기능 저하로 이어진다.

Thalassemia Forms

폴리펩티드 사슬 : 알파 (α)와 베타 (β)는 헤모글로빈의 작업 능력을 담당합니다. 이러한 사슬에서 합성을 위반하면 비정상적인 적혈구가 나타날 수 있습니다.

폴리펩티드 사슬의 불규칙한 이상에 대한이 질병의 두 가지 유형이 있습니다 :

1. 알파 지중해 (ICD code 10 - D56.0);
2. 베타 지중해 (ICD code 10 - D56.1).

또한 모든 유형의 지중해 종은 돌연변이 유전자가 부모에게서 획득되는 방식이 다를 수 있습니다. Heterozygous thalassemia는 한 부모 에게서만 획득되며 보통 경미한 형태의 질병을 앓습니다. homozygous thalassemia는 양쪽 부모로부터 직접 획득되며 중등도 또는 중증 일 수 있습니다.

알파 지중해

4 개의 유전자가 α 사슬 (각 부모로부터 2 개의 유전자)의 형성을 담당한다.

전염 된 "아픈"유전자의 숫자는 지중해의 질병의 중증도를 결정합니다 :

1. 하나의 유전자에서의 돌연변이. 이 질병은 임상 증상이 없기 때문에 발견되지 않습니다. 이러한 형태의 지중해 출혈이있는 사람은 나중에 질병을 자녀에게 전염시킬 수있는 운반 대가 될 수 있습니다.
2. 2 개의 유전자에있는 돌연변이. 작은 형태의 지중해 혈증은 혈중 헤모글로빈 농도가 적고 적혈구가 작은 것이 특징입니다. 한쪽 또는 양쪽 부모에게서 구입할 수 있습니다.
3. 세 가지 유전자의 돌연변이 질병의 평균 형태는 신체의 산소 공급에 대한 명백한 위반을 가지고 있습니다. 인체의 시스템 및 기관에서 다양한 병리가 발생할 수 있습니다.
4. 4 가지 유전자의 돌연변이. 질병이나 알파 지중해의 주요 형태. 이러한 이상으로 인해, 산소 분자가 세포 내로 전달되는 것을 담당하는 알파 쇄는 전혀 존재하지 않는다. 이 질병의 형태는 자궁에서 또는 출생 후 첫날에 어린이의 죽음으로 이어진다.

베타 지중해

헤모글로빈에서 베타 사슬 생성에는 두 개의 유전자 만 포함됩니다 (각 부모로부터 하나씩). 이 사슬의 하나 또는 두 개의 유전자에서 돌연변이가 발생하면 베타 - 지중해 출현이 나타납니다.

이러한 유형의 질병에는 세 가지 형태가 있습니다.

1. 하나의 돌연변이 유전자가 존재할 때 경미하거나 사소한 형태의 지중해 발생이 발생합니다. 그것은 질병의 외부 징후의 부재에 영향을 미치는 베타 - 체인의 약간의 감소가 특징입니다.
   혈액 검사는 적혈구 크기가 작습니다. 이 질병의 형태를 가진 사람은 상대적으로 건강한 삶을 산다.
2. 인터 미디어 (intermedia) 또는 평균 형태의 지중해 종은 2 가지 유전자의 약간의 돌연변이로 형성됩니다. 베타 - 사슬의 심각한 손상은 헤모글로빈의 매우 낮은 수준과 많은 개발되지 않은 적혈구의 존재에 영향을 미친다. 치료가 부족하지 않으면 보통 평균 형태가 심하게됩니다.
3. thalassemia (Cooley 's 빈혈)의 주요 또는 주요 형태는 베타 체인을 담당하는 두 유전자가 완전히 돌연변이 된 경우 나타납니다. 이 양식은 헤모글로빈 수치를 지속적으로 유지하기 위해 지속적인 수혈이 필요합니다.

증상

thalassemia의 작고 큰 형태로, 증상이 다르게 나타납니다. Thalassemia minor는 획득 방법에 따라 heterozygous를 말하며, 즉 thalassemia 유전자는 한쪽 부모로부터 전달됩니다. 이 경우 두 번째 부모의 건강한 유전자로 인해 질병의 전체적인 모습이 약간 눈에 띄게됩니다.

작은 형태의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 일반적인 피로, 혼수 상태 및 약점;
• 빈번한 두통 및 현기증;
• 피부의 창백 및 황색;
• 기체 축적, 헛배;
• 바이러스 성 및 장 감염에 대한 높은 감수성;
• 비장 및 간 촉진 및 초음파 진단을 증가시킬 수 있습니다.

중등도 및 중증의 형태의 지중해 연대는 homozygous입니다. 왜냐하면 열등한 유전자가 즉시 아버지와 어머니로부터 접수되기 때문입니다.

이 질병의 증상은 다음과 같습니다.

• 탑형 두개골;
• 몽고의 특징의 형성;
• 질병의 진행 동안 상부 턱의 증가 및 코 중격의 확장;
• 피부의 노랗고 paleness. 또한 임신 중에 얼굴의 창백에 관한 기사를 읽으십시오.
• 정신적 및 육체적 발육 지체가 관찰된다.
• 발에 뼈 성장의 형성;
• 산소 부족으로 인한 비장 및 간장 확대;

중증의 지중해 증세를 가진 어린이는 거의 5 년 한도를 넘지 않습니다.

사춘기로 전환하는 동안 환자는 추가 증상이 나타납니다.

• 빈번한 뼈 골절;
• 빈번한 폐 감염;
• 감염과의 접촉시 패혈증
• 지체 된 성 발달.

진단

첫 번째 단계는 미래의 부모로부터의 지중해 혈증의 유전을 결정하기 위해 임신을 계획하기 전에시기 적절한 유전 상담입니다. 산전 진단은 임신 11 주째에 이미 가능합니다. 질병의 조기 발견은 사전에 지중해 혈증과 싸우기 시작하는 데 도움이 될 것입니다.

때로는 가족력의 역사와 환자의 외부 검사를 통해 초기에 혈액 질환을 의심 할 수 있습니다.

진단을 확인하고 치료를 시작하려면 지중해 혈증에 대해 다음 검사를 시행해야합니다.

1. 완전한 혈구 수 - 헤모글로빈 수준, 적혈구의 크기와 모양, 망상 적혈구의 존재를 확인하십시오.
2. 혈액 생화학 - 빌리루빈 수치, 철 농도, 철분 결합 능력을 검사합니다.
3. PCR은 염색체에서 불량한 thalassemia 유전자의 동정입니다. thalassemia의 진단을 최종적으로 확인하거나 거부 할 수 있습니다.
4. 초음파 진단 - 간, 비장 및 빌리루빈 스톤의 존재 여부를 검사합니다.
5. 골수 천자 - 혈액 생성 시스템의 실패의 구성과 성질.
6. X 선 검사 - 골격과 뼈 조직의 결함을 감지합니다.
7. 특정 혈액 검사 - 혈액 생성 시스템의 손상 결정

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질병의 원인

• Thalassemia는 돌연변이를 겪은 결점이있는 유전자를 통해 부모에게서 어린이에게 전염되기 때문에 가장 힘든 유전병입니다. 때로는 운송인으로서의 부모는 그들의 피 속에이 질병의 존재를 의심하지 않을 수 있습니다. 그러나 thalassemia는 어린이에게 전염되는 유전자에서 완전히 나타납니다.
• 염색체에 불규칙한 유전자가 존재하면 헤모글로빈의 합성이 방해되어 적혈구 기능이 저하됩니다.
• 이 질병의 발생은 주로 중동과 중부 아프리카의 지중해에서 발생하며 극히 드문 경우 라틴 아메리카에서 발생합니다.
• 부모의 1 차 유전자 돌연변이의 출현은 말라리아 plasmodium로 인한 것입니다. 인간의 혈액으로 방출 될 때 알파와 베타 쇄를 생성하는 염색체의 16 번째와 11 번째 쌍의 유전자 돌연변이에 주요한 영향을주는 것이 plasmodium이라는 것이 과학적으로 입증되었습니다.

치료

지중해 지방은 여전히 ​​치료 가능한 질병 중 일부에 속합니다. 이것은 주로 치료 방법의 효과가 낮고 복잡하기 때문입니다.

작은 형태의 지중해 혈증이 특별한 치료를 필요로하지 않을 때 환자의 온건 한 상태를 유지하기위한 조치 계획이있을 때 :

1. 헤모글로빈, 적혈구 및 철분을 조절하는 혈액 검사의 정기적 수집.
2. 권장 생활 양식 및 영양 섭취.
3. 음식과 약물로 인체의 철분 함량을 줄입니다.

중형 및 대형 형태의 지중해 종에 따라 다양한 치료 방법이 개발되고 있습니다.

• 혈액 검사를 통해 혈액 내 헤모글로빈 및 철분 수준을 지속적으로 모니터링합니다.
• 정기적 인 수혈로 혈액에 적혈구를 적절하게 유지합니다.
• 복잡한 약물의 도움으로 몸에서 여분의 철분을 제거합니다 (Desferal).
• 비장이 크게 증가하면 절제 (제거)가 권장됩니다. 5 세 미만의 어린이에게는 적용되지 않습니다.
• 현재 골수 이식이 최선의 치료법입니다. 이 절차의 복잡성은 모든 특성에 적합한 기증자의 개별 선택에 있습니다.
• 신체에서 철분을 제거하기 위해 아스 코르 빈산을 매일 섭취합니다.
• 신체의 철분 흡수를 줄이는 음식물 섭취에 대한 소개.

이 질병의 위험은 무엇입니까?

1. 이 질병의 작은 형태로, 환자는 최소한의 위험에 노출되어 있습니다. 질병은 거의 무증상이어서 심각한 결과가 없기 때문에. 유일한 위험은 이후의 세대에 비정상적인 지중해 유전 유전자가 계속 전염되는 것입니다.
2. Thalassemia의 큰 형태로, 특히 신생아 환자들 사이에서 높은 사망률이 있습니다. 성숙한 청소년기에는 암, 패혈증 및 감염과 같은 추가 심각한 질병이 발생할 위험이 있습니다.

지중해 혈증의 예후

지중해 혈증 환자의 예후는 질병의 중증도의 형태에 따라 다릅니다.

• 작은 형태의 지중해 상태에서 사람들은 종종 긴 수명을 가지고 삽니다. 그러한 환자와 건강한 사람의 차이는 다양한 감염에 대한 약한 면역력입니다.
• 중증의 지중해 증을 가진 환자는 고립 된 생활 방식을 가지고 있습니다. 이 질병에 걸린 신생아에서는 모든 증상이 생후 2 년째에 나타납니다. 지중해 혈통을 가진 사람들은 신체의 기능을 유지하기 위해 정기적 인 수혈이 필요합니다. 종종 thalassemia의 영향은 당뇨병, 간경변, 심근 경색, 심한 관절 질환입니다.
• 이 병이 가족력에 나타날 때 이후의 모든 세대에서 지중해 연근이 더 퍼지고 감염 될 위험이 있습니다.

예방

예방의 주요 목적은 지중해 혈통 유전의 위험 요소를 확인하는 것입니다.

이 질병을 예방하고 예방하기위한 일련의 조치가 있습니다.

1. 부모와 태아의 기질을 밝히는 태아 진단 및 유전 상담.
2. 산전 진단. 한쪽 또는 양쪽 부모에서 비정상적인 유전자가 검출 될 때 수행됩니다. 때때로 그러한 진단의 결과는 계획된 낙태가 될 수 있습니다.
3. 유전 학자, 혈액 학자 및 일반 의사의 지중해 혈증 진단이있는 환자의 지속적인 관찰.
4. 지중해 혈증 환자는 감염을 피하는 데 도움이되는 정권을 지속적으로 준수 할 의무가 있습니다.

Thalassemia : 병이 어디에서 오는지

지중해 혈증은 적혈구에서 하나 또는 여러 개의 헤모글로빈 쇄가 형성되는 이상을 특징으로하는 혈액 병리학입니다. 이것은 작고 품질이 낮은 적혈구의 발생을 유발합니다.

이 질병으로 인하여 신체의 조직과 세포 요소에 산소가 전달되는 것이 악화됩니다. 이로 인해 저산소증이 발생하고 질병의 징후가 드러나게됩니다.

이전에는이 ​​질병이 사람들이 말라리아로 고통받는 기후가 뜨거운 지역, 즉 동남 아시아, 아프리카 및 지중해 국가에서 더 자주 관찰되었습니다. 그러나 현대 사회에서 그것은 인구의 이동으로 인해 다양한 지역에서 진단됩니다. 병리학은 여성과 남성에게 똑같이 형성됩니다.

이 질병으로 매년 약 20 만 명의 어린이가 태어나고 그 중 50 %가 동형 접합체 β-thalassemia 형태로 진단됩니다. 후자는 곧 죽음으로 이어집니다.

이형 접합체 형태에서는 질병 자체가 나타나지 않으며 극한 상황에서만 가능합니다. 그러나 자손에서의 발달 위험은 높으며 유전병으로 받아 들일 수 있습니다.

지중해의 원인

질병이 아주 흔하기 때문에 잘 연구되고 있습니다. 첫 번째 변화는 산소 분자와 결합하여 신체의 모든 조직으로 수송 할 수있는 헤모글로빈 단백질 쇄의 합성을 위반하여 관찰된다는 것이 확실합니다.

대부분의 경우, 질병은 부모의 상속을받는 유전자 때문에 발생합니다. 헤모글로빈의 합성에 책임이있는 사람들에게서 돌연변이가 검출됩니다.

구조를 연구 할 때, 철과 2 쌍의 단백질 화합물 인 알파와 베타 체인을 포함하는 안료가 발견됩니다. 그 중 하나의 합성이 방해되면, 두 번째가 축적된다.

헤모글로빈 단백질의 형성을 담당하는 유전자는 그러한 변화를 일으킨다. 그러한 돌연변이가 발생하면 사슬에서 올바른 아미노산 집합을 위반하게됩니다. 이 현상은 말라리아의 원인균의 특징입니다.

아동의 유전은 두 가지 버전으로 나타납니다.

1. Homozygous 유형 병리학 - 엄마와 아빠에게서 동시에.
2. Heterozygous - 부모 중 한 사람에게서.

분류

비정상적인 헤모글로빈 단백질이 양쪽 부모 측에서 유전되는 경우, 이것은 뚜렷한 징후로 특징 지어지는 심각한 형태입니다. 이것은 주요한 thalassemia 또는 Cooley 's disease (그것을 묘사 한 의사 이후)입니다.

그것은 폴리펩티드 사슬의 합성 감소에 기초한 열성 유형 (두 개의 대립 유전자 시스템)에 의해 유전되며, 이것이 동일한 부모에게서 나온 것이라면 극히 불리한 환경이없는 경우 징후가 없습니다.

다음과 같은 질병의 현대 분류에서 :

• 알파 지중해. 하나 또는 여러 개의 유전자가없는 상태에서 관찰되며, 일반적으로 어머니와 아버지의 유전자 두 개가 있어야합니다. 이 양은 알파 - 글로빈 사슬 단백질의 충분한 생산을 제공합니다. 2 개의 유전자가 없으면 빈혈의 증상이 나타날 수 있습니다. 세 가지 유전자가 부족하여 헤모글로빈 병 H가 진단되며 빈혈 증상으로 분명히 나타납니다. 4 개의 유전자가 없으면 "태아 수종 (fetus dropsy)"이라 불리는 다소 드문 현상입니다. 이러한 어린이들은 출생 전, 출산 중 또는 출산 직후에 사망합니다.
• 베타 - 쓰라레 씨 혈증은 일반적으로 아버지와 어머니에게서 하나씩 오는 하나 또는 두 개의 유전자를 위반하여 관찰됩니다. 불충분 한 양의 베타 글로빈 단백질이 생산됩니다. 단일 유전자를 변형 시키면 사람이 질병의 매개체가되고 가벼운 빈혈이 나타날 수 있습니다. 두 유전자 모두가 변하면 베타 - 쓰라레시스 혈증 (Coule 's 빈혈)이 동시에 진단됩니다. 일차 성병이 심각한 형태의 빈혈 증후군을 일으킬 때. homozygous beta 형태는 아이의 생년으로 나타 났으며 증상의 증상에 의해 구별됩니다. Heterozygous (작은 형태의 지중해 혈증)는 증상이 흐려지는 증상이 있거나 징후가 완전히 없어졌습니다.

어떤 경우 homozygous form이 쉽게 진행되고 큰 thalassemia로 자격이 될 수 없으므로 중개자로 표시된다는 점을 염두에 두어야합니다.

이 병리에는 3 도가 있습니다.

1. 무거운 비정상적인 변화로 인해 첫해에 아이가 사망하게됩니다.
2. 중간 무거운. 아이는 약 8 년 동안 살 수 있습니다.
3. 쉬운 형태. 성인은 노년이되기 전에 사망합니다.

일반적인 진단에도 불구하고 인간의 β-thalassemia는 연구 결과, 증상, 임상 경과, 치료 및 미래에 대한 예측에 따라 크게 다를 수 있습니다.

증상 및 증상

증상은 돌연변이의 모양과 시간에 달려 있습니다. 대부분의 지중해 출생은 동형 접합체 기원이 출생 직후 어린이에게 나타난 경우에 발생합니다.

• 두개골 상자가 위로 확장되었습니다.
• 위턱은 아래쪽에 비해 더 발달합니다.
• 두개골의 얼굴 골격은 몽고로와 닮았습니다.

평생 동안 다음과 같은 증상이 관찰됩니다.

• 코 중격의 확장은 그 모양을 평평하게한다.
• 발의 비정상적인 뼈 성장을 형성합니다.
• 부정합
• 비장의 기능 장애로 인한 피부의 황변.

조직에 산소가 부족하면 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 간경변, 조기 간경변증의 발병.
• 심장 마비의 형성. 과도한 철분은 심근 근육에 축적되어 심장 근육의 수축 활동을 방해합니다.
• 생리적 및 지적 발달 지연.
• 당뇨병의 형성.

성인의 경우 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 피부에 궤양이 형성되어 혈액 순환에 이상을 야기합니다.
• 빈번한 폐렴.
• 규칙적인 골절.
• 쓸개와 관련된 돌의 염증 과정.
• Cardiosclerosis는 심장의 병리학으로서 심근의 결합 상흔의 성장, 근육의 교체 및 밸브 변형을 특징으로합니다.
• 감염성 병리학에서 패혈증의 형성.
• 성적인 수준의 위반.

질병의 중간 형태의 개발과 함께, 사람의 외모에 변화가 없다, 정신 및 신체 발달은 정상이지만, 비장과 부서지기 쉬운 뼈의 증가가 있습니다.

지중해 지중해 징후

출생 직후 관찰 :

• 두개골의 길쭉한 모양.
• 얼굴의 몽고 형.
• 위턱이 증가했습니다.
• 비강 중격 증가.

혈액 검사는 hepatomegaly를 나타내며 간경변은 간경화와 당뇨병으로 끝납니다.

출생시 지중해 혈증에 대한 진단이 내려지고 징후가 밝 으면, 대부분이 어린이들은 약 1 년 동안 살 수 있습니다.

사소한 지중해 증후군의 증상

유전자 돌연변이가 부모 중 한 사람에게서 전파된다면 지중해 성 암이 발생합니다. 이 경우 증상은 흐리거나 전혀 나타나지 않습니다. 임상 사진은 다음과 같습니다 :

• 피로 증가.
• 성능 저하.
• 정상적인 통증, 머리가 아프다.
• 황달의 징후가있는 창백한 피부.
• 비장이 확대되었습니다.

그러한 상태의 가장 큰 위험은 신체 감염의 위험을 증가시키는 것입니다.

질병의 진단

설문 조사에는 여러 단계가 포함됩니다.

• 역사 복용. 임신 중에 여성에서 진단되어 병리학의 발전을 유발할 수있는 위험한 병리가 결정됩니다.
• 아동의 운반 기간의 평가.
• 의사의 철저한 검사 : 환자의 일반적인 상태, 피부의 상태 및 색깔을 평가하고, 복부 부위의 촉진을 실시하여 간세엽 비대증을 결정합니다.
• 증상의 중증도와 질병의 중증도를 결정하기 위해 부모님이나 환자 자신을 조사하십시오.

다음 실험실 테스트도 예정되어 있습니다.

• 혈액의 생화학 분석.
• PCR 검사.
• 헤모글로빈 쇄의 생물학적 합성 연구.
• 일반 혈액 검사.
• 헤모글로빈 전기 영동.

도구 적 진단 방법을 수행 할 필요가 있습니다.

• 복강의 초음파 검사 (확대 된 비장 감지).
• 뼈 X 선.
• 골수 펑크.
• 자궁에서의 태아 발달.

homozygous 형태의 질병이 발견되면 인공 임신 중절이 처방됩니다.

치료

그것이 무엇인지 그리고 징후가 무엇인지를 결정할 때, 당신은 치료 방법을 선택해야합니다. 치료 방법은 주로 헤모글로빈의 정상화를 목표로합니다.

또한, 다른 치료 방법이 있습니다 :

• 심한 형태의 질병에서는 빈번한 수혈을 실시해야하지만 일시적인 결과를 낳습니다.
• 철제 킬레이트가 처방됩니다.
• 현대 의학에서 해동되거나 여과 된 적혈구의 수혈을 수행 할 수있는 기회가 있습니다. 이 절차는 어린이들에게 더 안전합니다.
• 비장이 커지면 그 제거가 처방됩니다. 외과 적 치료는 5 년이 지난 후에 만 ​​가능하며, 감염 위험이 높아질 필요가 있습니다.
• 골수 이식이나 기증자를 찾는 것은 문제가 있습니다.

임상 권장 사항에는 견과류, 차, 콩, 코코아 (철분 흡수에 저항하는 제품) 복용과 관련된 특별식이 요법이 포함됩니다. 인체에서 철분을 제거하는데 기여하는 아스 코르 빈산 수용체.

합병증

중등도에서 중증 형태의 경우, 치료 방법은 삶의 기간을 연장시키고 가능한 합병증을 제거하기위한 것입니다 :

• 심장 및 간 병리학. 인체 내의 철분 함량이 높으면 다양한 조직에 손상을 줄 수 있으며, 심장 근육과 간은 이것에 가장 취약합니다. 이것은 종종 사망 원인이기 때문에 정기적 인 수혈이 필요합니다.
• 몸에 감염이 침투하는 경우가 종종 있는데, 특히 비장 제거 수술을받은 환자의 경우 사망 원인이되는 경우가 많습니다.
• 골다공증 이 병리학 적 특징으로 인해 골 성분은 빈번히 골절 될 수 있습니다.

예방

thalassemia를 치료할 수 없으므로 다음과 같은 예방 조치를 취하는 것이 필요합니다.

• 임신 중 진단, 특히 두 부모 모두에서 지중해 혈증이있는 경우.
• 유전자 연구 수행.
• 필요한 경우 인공 유산이 실시됩니다.

예측

작은 thalassemia를 진단 할 때, 투상은 좋다, 사람은 정상적인 생활을 리드하고, 그 기간은 거의 건강한 것과 같습니다.

베타 - 지중해 혈증으로 일부 환자 만 성인기에 도달 할 수 있습니다.

심한 동형 접합 형태는 수혈과 같은 활동 만 환자의 생명을 유지하기 때문에 지속적인 치료가 필요합니다.

지중해

Thalassemia - 헤모글로빈의 구조를 형성하는 연결된 단백질 분자의 합성을 저해하는 유전 적 헤모글로스 병증. 이것은 용혈 위기의 발달과 함께 적혈구의 손상과 적혈구의 파괴로 이어집니다. 지중해 혈증의 징후는 특징적인 뼈의 변화, 간 비대 배란 및 빈혈 증후군입니다. Thalassemia 진단은 임상 및 실험실 데이터 (hemogram, hemoglobin, myelogram, electrophoretic method)로 확인됩니다. 지중해 혈증의 산전 진단이 가능합니다. 지중해 혈증 치료에는 수혈, desferal therapy, 비장 절제술, 골수 이식이 사용됩니다.

지중해

지중해 빈혈은 혈색소, hypochromic 빈혈, microcytosis를 수반하는 헤모글로빈의 a- 또는 β- 사슬의 합성을 위반하여 유전 학적으로 결정된 혈액 질환의 그룹입니다. 혈액학에서, 지중해 증은 유전성 용혈성 빈혈, 즉 양적 헤모글로빈 병증을 지칭합니다. 지중해 연안은 지중해 및 흑해 지역의 인구 중 널리 퍼져 있습니다. 질병의 이름은 말 그대로 "해변의 빈혈"로 해석됩니다. 또한 아프리카, 중동, 인도 및 인도네시아, 중앙 아시아 및 코카서스에서도 서어 중증의 사례가 빈번합니다. 지중해 증후군의 경우 매년 세계에서 30 만 명의 어린이가 태어납니다. 병리학의 형태에 따라 서어 중혈증의 경과는 심각하거나 치명적일 수도 있고 경미하거나 무증상 일 수 있습니다. Thickassia는 겸상 적혈구 빈혈과 마찬가지로 말라리아 예방 요소 역할을합니다.

지중해 분류

헤모글로빈의 특정 폴리펩티드 사슬에 대한 손상을 감안할 때,

• a-thalassemia (HbA의 알파 사슬 합성 억제). 이 양식은 명시 (α-th1) 또는 침묵 (α-th2) 유전자의 이형 접합체로 나타낼 수 있습니다. 동형 접합체 a-thalassemia (Barts 헤모글로빈을 함유 한 태아 수종); 헤모글로스 병증 H
• b-thalassemia (HbA의 beta 사슬의 합성 억제와 더불어). 이형 접합체 및 동형 접합체 β-thalassemia (Kuli 빈혈), 이형 접합체 및 동형 접합체 δβ- 지중해 (F-thalassemia)
• γ-thalassemia (헤모글로빈 감마쇄의 합성 억제)
• δ-thalassemia (헤모글로빈 델타 쇄의 합성 억제)
• thalassemia는 손상된 헤모글로빈 구조로 인한 것입니다.

통계적으로 더 흔한 β 지중해 혈증은 3 가지 임상 형태, 즉 작거나 큰 중급에서 발생할 수 있습니다. 증후군의 중증도에 따라 가벼운 형태의 지중해 빈혈 (환자는 사춘기에 살고), 중등도 (8-10 세의 환자의 평균 수명) 및 중증 (어린이는 첫 2-3 년간의 삶에서 사망)이 구분됩니다.

지중해의 원인

지중해 빈혈은 상 염색체 열성 유전성 유전 질환입니다. 병리학의 직접적인 원인은 헤모글로빈의 특정 사슬의 합성을 코딩하는 유전자의 다양한 돌연변이 장애이다. 결함의 분자 적 기초는 비정상적인 전달 RNA의 합성, 구조 유전자의 결실, 조절 유전자의 돌연변이 또는 비효율적 인 전사가 될 수있다. 그러한 위반의 결과는 폴리펩티드 헤모글로빈 쇄 중 하나의 합성의 감소 또는 부재이다.

따라서 β-thalassemia에서 β 사슬은 불충분 한 양으로 합성되어 과도한 α 사슬로 이어지고 그 반대도 마찬가지입니다. 과도하게 생산 된 폴리펩티드 사슬은 적혈구 계열의 세포에 침착되어 손상을 입힌다. 이것은 골수에서 적혈구의 파괴, 말초 혈에서의 적혈구의 용혈, 비장에서 망상 적혈구의 죽음을 동반합니다. 또한 b-thalassemia의 경우 태아 헤모글로빈 (HbF)이 적혈구에 축적되어 산소를 조직으로 운반 할 수 없어 조직 저산소증이 발생합니다. 골수 과형성으로 인하여 골격 기형이 발생합니다. 빈혈, 조직 저산소증 및 비효율적 인 적혈구 생성증이 어느 정도 아동의 발달과 성장을 방해합니다.

homozygous 형태의 thalassemia는 두 부모로부터 물려받은 두 개의 결함 유전자의 존재를 특징으로합니다. thalassemia의 heterozygous 버전에서 환자는 부모 중 하나에서 유전되는 돌연변이 유전자의 운반체입니다.

지중해 혈증의 증상

큰 (동형 접합체) b-thalassemia의 징후는 이미 자녀의 1-2 년 동안 나타납니다. 아픈 아이들은 특징적인 몽골 로이드 얼굴, 안장 다리, 타워 (사각형) 두개골, 상지 비대, 폐색, 간장 및 비장 비대증이 있습니다. anemization의 발현은 창백하거나 황달색의 피부 색입니다. 관상 뼈의 패배는 성장 지연과 병적 골절을 동반합니다. 아마도 큰 관절의 활액막염, calculous cholecystitis,하지의 궤양이 생길 수 있습니다. B-thalassemia의 과정을 복잡하게하는 요인은 간경화, 췌장의 섬유증, 결과적으로 당뇨병을 유발하는 내부 기관의 혈색소 침착증 (hemosiderosis)이다. cardiosclerosis 및 심장 마비. 환자는 감염성 질병 (장 감염, 급성 호흡기 바이러스 감염 등)에 감염 될 수 있으며 심한 형태의 폐렴과 패혈증이 발생할 수 있습니다.

낮은 (heterozygous) b-thalassemia는 증상이 없거나 최소한의 임상 양상 (비장의 적당한 확장, 약간의 뚜렷한 hypochromic 빈혈, 증가 된 피로에 대한 불만)이있을 수 있습니다. 유사한 현상이 이형 접합 형태의 지중 열성 경련의 과정을 수반한다.

동형 접합체 형태의 a-thalassemia에서는 알파 사슬이 전혀 존재하지 않습니다. 태아의 태아 헤모글로빈은 합성되지 않습니다. 이러한 형태의 지중해 혈증은 삶과 양립 할 수 없으므로 수액 증후군이나 자발적인 낙태로 인한 태아 사망을 초래합니다. 헤모글로빈 병증 H의 경과는 용혈성 빈혈, 비장 비대 및 심한 뼈의 변화가 특징입니다.

지중해 혈증 진단

Thalassemia는 가족력, 특징적인 임상 증상 및 검사 소견을 가진 사람에게서 의심되어야합니다. 지중해 혈증 환자는 혈액 학자와 의학 유전학 자문을 받아야합니다.

전형적인 혈액 학적 변화는 헤모글로빈 수치와 색 지수의 감소, hypochromia, 표적 적혈구의 존재, 혈청 철분 수치와 간접 빌리루빈의 증가를 포함한다. 셀룰로스 아세테이트 필름상의 Hb 전기 영동은 다양한 헤모글로빈 분율을 결정하는데 사용됩니다. 골수 점액을 연구 할 때 적혈구 및 정상 모세포가 많은 적색 조혈 모세포의 증식이 주목할 만하다. 분자 유전학 연구는 폴리펩티드 사슬의 합성을 위반하는 α- 또는 β- 글로빈의 유전자좌에서 돌연변이를 동정 할 수있게한다.

큰 b-thalassemia가있는 craniogram에서 needle-like periostosis (털이 많은 cranium 현상)가 감지됩니다. 관상 및 편평한 뼈의 교차 줄무늬, 골다공증의 작은 초점의 존재는 특징적입니다. 복부 초음파의 도움으로 간세포 비대증, 담낭 결석이 감지됩니다.

지중해 혈증이 의심되는 경우, 철분 결핍 빈혈, 유전성 마이크로 스피어 사이토 시스, 겸상 적혈구 빈혈,자가 면역 용혈성 빈혈은 배제해야합니다. 지중해 빈혈증 환자의 가족에서 배우자에 대한 유전 상담과 출산 전 진단 (chorionic biopsy, cordocentesis, amniocentesis)이 임신 초기의 헤모글로빈 병증을 발견하는 데 권장됩니다. 태아의 동형 접합체가 확인되면 인공 낙태의 표시가됩니다.

지중해 혈증의 치료 및 예후

thalassemia의 다른 형태에 대한 치료 전술은 동일하지 않습니다. 따라서 b- 지중해 빈혈 환자는 치료가 필요하지 않습니다. 반면에 생후 첫 달부터 동형 접합체 b-thalassemia를 가진 환자는 수혈 (해동되거나 수혈 된 적혈구의 수혈), 철분 결합 킬레이트 제 (deferoxamine)의 투여, 용혈성 위기가 발생할 때 글루코 코르티코이드가 필요합니다. 모든 유형의 지중해에서 엽산 및 B 군 비타민이 표시됩니다.

hypersplenism (특히 hemoglobinosis H의 배경에) 비장 (췌장 절제술)의 제거가 필요합니다. 감염 합병증의 가입 경향 때문에 환자는 폐렴 구균 감염에 대한 강제 예방 접종을 권장합니다. 지중해 혈증에 대한 유망한 치료법은 조직 적합성 기증자로부터의 골수 이식입니다.

thalassemia의 큰 형태의 예후는 바람직하지 않습니다. 환자는 유아기 나 어린 나이에 사망합니다. thalassemia의 heterozygous asymptomatic 형태로, 대부분의 경우 삶의 기간과 삶의 질이 떨어지지 않습니다. 지중해 빈혈의 일차 예방은 질병 유전자의 이형 접합체 (heterozygous carrier) 간의 결혼 방지와 아프 자손을 낳을 유전 적 위험이 높은 출산에 대한 거부를 포함합니다.

Thalassemia : 유전되는 종, 증상, 진단, 치료, 예후

지중해 지방 혈색소증 (Thalassemia)은 헤모글로기 병증 (hemoglobinopathies)이라고하는 유전성 혈액 질환의 두 그룹 중 하나를 가리 킵니다. 지중해 혈증의 발달을위한 기초는 적혈구 색소 분자 인 헤모글로빈 (Hb)의 일부인 단백질 부분 (글로빈)의 개별 사슬의 합성에 위배됩니다. 현재까지 100 가지가 넘는 다양한 유형의 β-thalassemia와 여러 종류의 α-thalassemia가 발견, 연구 및 기술되었습니다.

지중해 지방은 전 세계적으로 널리 알려져 있지만 지구상의 분포는 고르지 않으며 그 범위는 주로 열대 기후 (아시아, 아프리카, 지중해)가있는 국가에서 말라리아가 특히 만연한 지역과 일치합니다. 구소련 이후의 공간에서, 이것은 중앙 아시아와 Transcaucasia이며, 러시아 연방에서는 남부와 중부 러시아에서 서어 중증이 가장 흔하게 발견됩니다.

매년 헤모글로빈 병증이 진단 된 약 20 만 명의 아기가 태어나고 그 중 절반은 동형 접합체 인 β-thalassemia 형태의 어린이로,이 아기들은 부드러운 나이를 극복 할 수 없습니다. 그런 슬픈 통계...

또한, 이질 접합체 형태를 가지고있는 수백만의 사람들이 지구상에 존재하며, 특히 운반 대를 방해하지는 않지만 극한 상황에서 분명하게 나타납니다. 이것은 그러한 환자가이 질환의 모든 "매력"을 스스로 느끼지 않을 기회를 가지지 만 병리학을 자녀에게 전수 할 확률이 높다는 것을 의미합니다.

지중해 혈증이란 무엇입니까?

적혈구 색소 (헤모글로빈, Hb)는 적혈구의 주요 구성 요소 중 하나입니다. 적혈구는 폐에서 조직으로 또는 그 반대로 산소를 운반하는 중요한 기능을 수행합니다. 조직에서 이산화탄소를 취하면 Hb는 제품의 배설과 관련됩니다 몸에서 교환. 헤모글로빈 분자의 화학 구조는 산소 수송과 조직 공급에 작용하는 생리 기능의 수행을 보장하는 Hb 분자의 복잡한 구조이기 때문에 생물학적 과제와 밀접한 관련이있다. 물론, 비정상적인 헤모글로빈을 가지고있는 적혈구는 질적으로 그들의 작업을 수행하는 능력을 잃어 버리게되어 인간에서 저 색소 성 빈혈이 발생하게됩니다.

인간 헤모글로빈은 복잡한 단백질로, 헤모글로빈을 함유 한 4 개의 폴리 펩타이드 사슬이 철분 (Fe 2+)을 함유하고 있으며 혈액의 호흡 기능을 담당합니다. Globin - Hb 분자 내에 heme과 밀접한 관련이있는 단백질로, 알파 및 베타 체인이 그 구성에 포함되어 있으며, 알파 및 베타 체인은 아미노산 잔기로 이루어져 있습니다 (α 사슬은 141 아미노산 잔기, 체인 - 그들의 146).

상당량의 결함있는 헤모글로빈은 글로빈 체인 중 하나에서 아미노산 잔기의 치환으로 인해 발생하며, 이는 점 돌연변이를 유도합니다. 대부분의 치환은 β 사슬의 비율에 해당하므로 β 사구 연지 혈증은 Hb 분자의 단백질 구성 요소의 합성을 위반하여 발생하는 헤모글로기 병증 중에서 가장 광범위한 그룹입니다. 동시에, α 사슬은 특히 α thalassemia의 유병율에 영향을주는 가변성이 다르지 않습니다.

alpha-thalassemia와는 달리 알파 사슬 유전자 탈출증이 발생하는 베타 - 지중해 혈증은 대개 유전자의 결실 (결실)과 관련이 없습니다. 결함은 주로 결함있는 m-RNA 및 베타 - 글로빈의 형성으로 인해 형성되며, 그 결과 β 사슬의 생산이 감소합니다. 그러나 "거룩한 곳은 결코 비어 있지 않습니다."그러므로 자유로운 α 사슬의 과도한 축적을위한 조건이 만들어집니다. 과도한 양의 α 사슬은 어린 (핵) 형태의 적혈구가 골수에서 부패하기 시작하고, 성숙한 상태에 도달하여 안전하게 말초 혈액에 도달 한 적혈구가 혈류에서 파괴 될 위험에 처해 있음을 나타냅니다. 적혈구의 불규칙한 헤모글로빈은 취약하고 부적합합니다. 강한 막이 없으면 적혈구가 빠르게 악화되고 (용혈), 용혈성 빈혈의 증상을 형성합니다.

지중해 혈중 비정상 적혈구

변형 및 양식

지중해 유전의 신뢰성

아버지와 어머니로부터 비정상적인 헤모글로빈을 상속받은 사람들은 간혹 주요 지중해 성 고지혈증 (Thalassemia major thalassemia) 또는 쿨리 (Cooley 's) 질병이라고 불리는 심한 형태의 질병 때문에 거의 항상 고통받을 운명에 처해 있습니다. 혼자서 그런 "선물"을받은 사람들은 불리한 상황이 그것에 이르지 않으면 인생을 살아갈 기회를 가지며 자신의 질병을 눈치 채지 못합니다. 이것은 베타 - 쓰라레 씨 혈증이 다양한 형태를 가지고 있다는 것을 의미합니다 :

• 동형 접합체 β-thalassemia는 부모에게서 얻어지며 Cooley 's disease라고 묘사 한 의사의 이름을 따서 태어난 (HbF) 적색 안료 (최대 90 %)의 함량이 크게 증가하고 생후 1 년이 끝나갈 무렵 아이들에게 나타납니다. 풍부한 증상;
• talassemia minor라고 불리는 이형 접합체 (heterozygous form)는 부모 중 한 사람에게서 만 병리학이 상속 된 결과로 빈혈의 징후는 대부분 지워지기도하고 경우에 따라 질병의 증상이 전혀 나타나지 않습니다.

그러나이 분리는 클래식 버전의 흐름과 함께 수행 될 수 있습니다. 사실, 모든 것이 그렇게 분명하지 않습니다. 동형 접합체를 가진 일부 환자는 심한 병리학 적 징후가 없으며, 빈혈은 환자가 일정한 수혈을하게하는만큼 현저하지 않으므로 동형 접합증을 보지 않고도 그러한 지중해 혈증은 중등도로 간주 될 수 없다.

또한 동형 접합 된 지중해 혈증 중에는 3 단계의 중증도가 있습니다.

1. 심한 동형 접합 된 지중해 성 요로 감염증은 생후 첫해의 어린이에게만 진단됩니다. 왜냐하면이 아기들은 신체에서 일어나는 변화 때문에 더 살 수 없기 때문입니다.
2. 중등도의 thalassemia가 덜 심한 형태로 발생하지만, 아기가 8 세가되지 못하도록합니다.
3. 가장 쉬운 형태 (간단히 "쉽게"라고 부르는 것은 어떻게 든 작동하지 않습니다) - 청소년기를 뛰어 넘고 성인기에 접어들 수있는 기회를 제공하여 나중에이 생애를 매우 중요하게 생각할 수 있습니다.

그러나 이형 접합 베타 - 지중해의 개별 사례는 예상보다 심각한 형태로 발생합니다. 이러한 불일치는 적혈구가 과도한 알파 사슬을 제거 할 수 없기 때문에 발생합니다. 원칙적으로 이형 접합체의 경우, 원칙적으로 불필요한 사슬의 사용이 증가합니다. 이와 관련하여 동형 또는 이형 접합성에 관계없이 임상형 발현의 정도에 따라이 병을 형태로 나누는 것이 필요합니다. 그리고 다음을 구별하십시오.

• 주요 지중해 혈청;
• 중간 양식;
• 마이너 Thalassemia;
• 최소 옵션.

그러나 그러한 분열은 전문가에게 흥미 롭다. 독자는 동형 접합체와 이형 접합 된 지중해의 고전적 변이 형의 주요 특징에 대해 알고 싶어 할 것이다.

β-thalassemia라는 일반적인 이름을 보지 않은이 병리학 적 상태는 분석, 증상, 경과, 치료 및 예후에있어 중요한 차이가 있습니다. 일반적으로 여러면에서.

동형 접합체는 더 큰 질병을줍니다

베타 - 지중해 혈증의 증상은 생산의 불균형과 헤모글로빈의 단백질 부분의 베타 사슬 수의 변화에 ​​의해 결정되며, 이는 주로 비효율적 인 조혈에 기여합니다. 핵 발병 단계에서 출현하지 않은 적혈구는 출생지에서 대량으로 사망합니다. 골수에서 성체 혈액 세포 (그리고보다 적게는 망상 적혈구)가 조기에 비장에 생명을 종결시켜 결과적으로 빈혈의 증상이 나타납니다. 또한 간 및 비장에 새로운 혈액 생성원이 형성됩니다. 골격계에서 발생하는 고밀도 혈액 형성은 발달 (왜곡 및 변형)을 방해하고 심한 저산소 상태는 아동의 신체 발달을 지연시킵니다. 이러한 과정의 변형은 이형 접합체 형태보다 동형 접합 된 지중해 상태에 우세하게 존재한다.

두 부모의 참여로 인한 증상

큰 지중해 빈민증은 처음 몇 달 동안 증상의 심각성이 그다지 명백하지 않지만 1 세에 가까울지라도 극단적 인 경우에는 2 학년이 시작될 때 어린이의 임상 증상이 상당히 밝아집니다.

1. 두개골의 부 자연스러운 모양 (사각형, 사각형 머리라고 할 수 있음), 큰 위턱 및 아이 얼굴의 독특한 특징을 알지 못하는 것은 불가능합니다 : 몽고체 유형, 작은 눈, 현저하게 편평한 코 (R- 그래파리는 병리학 적 변화를 보여줍니다);
2. 외장의 표피, 칙칙한 것에서 icteric에 그들의 색깔의 변화는주의를 끌고;
3. 소아에서 간과 비장은 조기에 증가합니다. 이는 외 골수 (외벽 형성) 유형의 혈액 생성과 조직 내 헤모 시드린의 억제되지 않은 침착 (적혈구가 파괴되는 동안 형성됨)에 기인합니다.
4. 면역 보호 수준이 감소하고 육체 발달에 뒤쳐지기 때문에 병이 나기도하고, 동형 접합체 베타 - 지중해 빈혈증이 가벼운 어린이들과 청소년기 나 성인기에 살기로되어있는 어린이들에게 이차 성적 특성의 발달이 지연됩니다.
5. 이러한 경우 의무적 인 실험실 관리는 심각한 용혈성 빈혈의 임상 양상을 준수 함을 보여줍니다.

분석

실험실 검사가 지중해 혈증의 주요 진단 기준, 즉이 병리에서 발생하는 혈액 사진에 대한 간단한 설명을 제공해야한다는 사실을 고려하여 :

• 헤모글로빈 수준은 50-30 g / l로 감소합니다.
• 계산의 컬러 표시기는 0.5 이하의 실망스러운 결과를 보여줍니다.
• hypochromic 얼룩의 적혈구, 세포 크기가 변경됩니다 (anisocytosis 발음), 베타 - thalassemia (및 membranopathy)의 특징 특유의 호 염기성 세분화;
• 적혈구의 삼투압 저항이 증가한다.
• 망상 적혈구의 수가 증가합니다.
• 혈액 생화학 적 매개 변수 (자유 분율로 인한 빌리루빈, 혈청 철)가 증가합니다. 철분의 과도한 축적은 간경변의 형성에 기여하여 당뇨병의 발달과 심장 근육의 손상을 초래합니다.

환자의 혈액 검사에서 진단을 확인하는 표시는 적혈구에서 태아 헤모글로빈 함량이 증가하는 것입니다 (최대 20-90 %).

치료

조직의 뚜렷한 산소 부족과 뼈의 조혈 시스템의 집중적 인 작업 (건강한 사람이없는 곳)은 조직을 호흡 할 수있는 고급 적혈구 수혈 징후입니다. 주요한 지중해 증후군 환자에게 초기부터의 수혈이 질병에 영향을 미치는 주요 치료 방법입니다. 그러나 다른 사람의 혈액을 수혈하는 것은 일반적인 약 (정제 및 용액)에 속하지 않으므로이 치료에 매우주의해야합니다. 그러나 :

1. 첫 번째 단계에서는 수혈의 충격 과정이 환자에게 제공됩니다 (2-3 주 이내에 환자는 최대 10 회 수혈을 받아 헤모글로빈 수준을 120-140 g / l로 증가시킬 수 있음).
2. 다음 단계에서는 수혈 횟수가 줄어들지 만 Hb를 90-100 g / l 범위로 유지하려고합니다.

이러한 치료 전술은 다음을 허용합니다 :

• 현저하게 복지를 향상시킵니다.
• 병리학이 골격계에 미치는 부정적인 영향을 줄이기 위해;
• 면책 특권;
• 비장의 더 큰 확대를 금지하십시오;
• 아기의 신체 발달에 유리하게 영향을 미칩니다.

그러나 수혈 전체가 비 존재로 완전히 사라진 사실을 보지 않고 (그러한 경우에는 적혈구로 대체되었습니다), "비 원주민"생물학적 환경은 여전히 ​​합병증의 위험이 있습니다.

1. 화열 반응 (pyrogenic reactions)은 주로 적혈구를 세탁하는 기술을 위반하여 발생합니다.
2. 간장 증가, 심장 질환 및 당뇨병 발병에 기여하는 hemosiderin (철 함유 안료)의 과도한 침착.

인체에서 과도한 철분을 확실히 제거하기 위해 환자는 근육 내 주사의 형태로 Desferal로 처방됩니다 (약물의 투여 량은 옮겨진 ermassy의 나이와 부피에 해당합니다). Desferal과 비타민 C (아스 코르 빈산)의 조합은 이러한 상황에서 매우 유용합니다.

비장의 현저한 증가뿐만 아니라 수반되는 혈액의 변화 (백혈구 감소증, 혈소판 감소증)는 끊임없이 성장하는 기관 (췌장 절제술) 제거의 기초가됩니다.

한편, 동형 접합성 β-thalassemia 환자의 장기간의 지속적인 개선은 골수 이식을 사용하여 달성 할 수 있지만,이 수술은 기증자 - 수령인 커플을 선택하는 데에는 특정 어려움이 있으며 이식 후 반응의 발달로 어려움을 겪습니다.

"Hetero"는 "다른"

• 주요 불만은 약점, 육체 노동에 대한 편협, 급속한 피로 상태;
• 얼굴의 약간의 창백, 공막과 피부의 약간의 황색이 있습니다.
• 확대 된 비장과 특히 간은 모든 경우에 존재하지 않습니다.

빈혈의이 변종에 대한 분석은 다양합니다 :

1. 적혈구 - hypochromia, 종종 세포 변형과 크기의 변화, basophilic 입상;
2. 헤모글로빈은 물론 (90-100g / l) 떨어지지 만 대개는 임계 값에 도달하지 않습니다 (드물게 70g / l로 떨어집니다).
3. 아마도 CPU의 상당한 감소 (최대 0.5);
4. 총 빌리루빈 (비 결합 분율로 인한)은 모든 환자에서 증가하지 않습니다 (정상 25 %).

지중해 혈증의 중요한 진단 특징은 가족력 (가까운 친척에서 질병의 존재 여부), HbA2 함량의 측정, 4.5-9 % 사이의 증가 수준 및 HbF의 2.5 %에서 7 %로 증가하는 HbF를 포함합니다.

대부분의 경우, 치료하지 않은 지중해 증. 사실, 문제는 전염성 과정과 임신을 일으킬 수 있습니다. 그런 다음 환자는 비타민 B9 (엽산)를 일일 복용량 5-10mg로 처방합니다. 이러한 상황에서는 신체에 의한 소비가 증가하기 때문입니다.

마지막으로, α 사슬의 생산 감소에 관한 몇 마디.

적혈구 색소의 α 사슬 생산은 두 쌍의 유전자에 의해 조절되어 다양한 형태의 질병을 형성 할 수 있습니다.

• 알파 사슬이 완전히 결핍 된 경우, 발달 초기의 배아에서 적혈구 안료가 전혀 형성되지 않습니다. 그러한 경우 결과는 뇌의 한 방울과 아이의 죽음입니다.
• HbF와 HbA2의 존재에 관한 검사실 진단 지표가 크게 다르더라도 두 쌍의 1 개 또는 2 개 유전자의 기능적 능력이 침해 당하면 질병의 증상이 베타 - 지중해의 임상 증상과 매우 유사하게 나타나기 시작합니다. 이러한 헤모글로빈의 양은 증가하지 않습니다.

α-thalassemia의 치료는 일반적으로 β-thalassemia의 이형 접합체에 영향을주는 치료 방법과 다르지 않습니다.