지중해 혈증을 치료하는 방법?

지중해 혈통은 유전되는 혈액 질환의 그룹입니다. 이러한 장애는 적혈구가 산소와 이산화탄소를 운반하기 때문에 헤모글로빈의 불충분 한 형성에서 나타나는 공통적 인 기초를 가지고 있습니다.

더 과학적 관점에서 지중해 빈혈 - 병리학이 형태는 상승 또는 정상 혈청 철 함량 담색 빈혈 특징 헤모글로빈 A.의 정확한 구조에 포함되는 폴리펩티드 쇄의 합성을 감소에 기초 hemoglobinopathies의 균질 기.

이 질병이 1925 년에 처음으로 기술 된 것은 소아과 의사였습니다.이 소아과 의사는 이주한 이탈리아계 이탈리아인 가족에 속한 5 명의 어린이를 관찰했습니다. 그들은 hypochromic 빈혈의 증상을 앓 았으며 심각한 색전증이있었습니다. 이 책이 출판 된 후 이탈리아의 저자들에 의해 나타난 메시지는 비슷한 형태의 지중해 혈증이 더 가벼운 과정을 묘사했습니다.

이유

이 질병에서 글로빈의 한 사슬은 감소 된 양으로 합성되지 않거나 합성이 전혀 일어나지 않습니다. 정상 상태에서, a- 및 비 -a- 사슬의 수가 동일하기 때문에, 합성은 균형을 이룬다. 유리 글로빈 사슬의 수가 없다. 합성의 혼란으로 인해, 불균형이 발생합니다. 너무 많은 양으로 생산 된 사슬은 적혈구 세포에 침착되며, 이로 인해 질병의 임상 적 발현의 주요 부분이 연결됩니다.

지중해 빈혈은 또한 표적 형태의 빈혈로 묘사 될 수 있는데, 생화학 적 매개 변수에 따라 HbA와 HbF의 비율이 낮습니다. 즉,이 사슬의 또 다른 또는 부분적인 실패가 우위에있는 경우 특정 사슬이 완전히 없어 질 수 있습니다. 예를 들어 체인 내 합성이 방해되면 α 사슬이 우선합니다. beta-thalassemia를 사용하면 헤모글로빈 V- 사슬 생성이 감소합니다.

질병에는 여러 종류가 있습니다. 이 섹션에서는 몇 가지를 언급합니다.

1. 동형 접합체 베타 지중해. 이것은이 병리학을 가진 유전자의 어린이에 의한 부모로부터의 유전의 결과입니다.
2. Heterozygous 형태. 이것이 발생하면 하나의 돌연변이 대립 유전자가 유전되어 베타 체인의 합성 속도가 감소합니다.

베타 및 델타 사슬의 합성 속도를 동시에 억제하는 유전자 돌연변이의 결과 인 이형 접합체 델타 베타 (heterozygous deltabetus)도있다. a-thalassemia의 기본은 a-chains 합성의 위반입니다. 이 사슬은 모든 헤모글로빈 분율의 구성 요소이므로, 우리가 논의하고있는 질병의 경우, 그들은 균등하게 감소합니다.

증상

임상 발현은 어린 시절에 이미 관찰됩니다. 아픈 아이들은 특유의 탑 두개골과 커다란 윗턱이있는 몽고 인물의 얼굴을 가지고 있습니다. Beta-thalassemia에는 작은 형태와 큰 형태라고 할 수있는 Cooley 's 빈혈의 두 가지 형태가 있습니다. 쿨리의 초기 증상은 췌장과 간 비대입니다. 그들은 hemosiderosis 및 골수 형성으로 인해 발생합니다. 결과적으로이 환자들은 다음과 같은 증상을 보입니다.

• 당뇨병;
• 간경화;
• 울혈 성 심부전.

베타 - 쓰라 세 혈증 homozygous nature 즉, 빈혈증은 다음과 같은 특징이 있습니다 :

• HbF 함량 증가;
• HbA1 형성의 급격한 감소;
• 상승 된, 정상적인 또는 낮은 HbA2 함량.

HbF의 함량은 30-90 %, 어쩌면 10 % 이하로 다양 할 수 있습니다. 이 질병은 심각한 용혈성 빈혈의 형태로 발생합니다. 심각한 용혈성 빈혈은 생후 첫해에 나타납니다. 몽골 얼굴, 두개골 타워, 관찰 hepato 및 비장 비대, 피부의 창백함, 그리고 물리적 자연의 개발 지연의 황색, 궤양은 정강이에 개발할 수 있습니다.

질병이있는 사람들 중에는 동형 접합체와 이형 접합체 인 A2F- 지중해 성 백혈병 환자가 있습니다. 그들이 결정된 표시는 베타 형식과 크게 다르지 않습니다. 베타 형태의 질병이있는 환자 집단에서, 현저한 증상을 보이는 주요 지중해의 경우는 작은 형태의 질병 또는 중간 형태만큼 흔하지 않습니다.

A- 지중해 혈증도 여러 형태로 나타납니다.

• 태아의 물방울. 헤모글로빈 바트. 이것은 동성애 상태로서 생명과 양립 할 수 없습니다. 이 경우 임신은 무의식적으로 종결되며 태아에서는 간 비대와 수종이 감지됩니다.
• 헤모글로빈 병 H. 용혈성 빈혈로 나타납니다. 심한 뼈의 변화와 비장의 확대가 관찰됩니다.
• A-thalassemia-1. 이 종은 약간의 빈혈이 특징입니다. 이 경우 정상 a 사슬 합성 유전자가 a-th-1 유전자와 결합되므로이 형태가 발생합니다.
• A-thalassemia-2. 그것은 질병의 최소 형태로 간주됩니다. 정상 a 사슬 합성 유전자와 a-th-2 유전자의 조합으로 인해 발생합니다. 임상 증상은 관찰되지 않는다.

진단

첫 번째는 hypochromic hyperregenerative 빈혈의 심각도를 결정하는 데 도움이 혈액 검사입니다. 혈액도 말은 모양이 다른 작은 크기의 담색 성 적혈구에 대한 정보를 제공합니다. 또한 혈액 도말에서는 많은 normocytes 발견된다.

혈액의 생화학 적 분석은 자유 분획으로 인한 고 빌리루빈 혈증을 나타낸다. LDH 활동의 증가, OZHSS 및 hypersideremia의 감소가 또한 발견됩니다. 적혈구의 태아 헤모글로빈 수준이 증가합니다.

알파 - 지중해 혈증은 중국, 동남아시아, 아프리카 및 지중해와 같은 국가에서 흔히 발생합니다. α 사슬의 합성 과정에서 4 개의 유전자가 암호화되므로 합성이 베타 형태보다 방해받지 않습니다. 불균형은 네 가지 유전자 모두가 영향을받는 경우에만 가장 두드러집니다. 알파 형태에서 용혈은 베타 형태만큼 현저하지 않지만 적혈구 생성이 더 효과적입니다. 이것은 알파 사슬로부터의 응집체가 알파 사슬로부터의 응집체보다 용해된다는 사실에 기인합니다. 이것은 질병의 알파 형태의 실험실 및 임상 데이터가 베타 형태와 별개로 아니라는 것을 의미합니다. 주요 차이점은 헤모글로빈의 생화학 적 구성에 나타난다.

thalassemia의 homozygous beta 형태의 경우, X-ray 검사는 중요한 데이터를 제공합니다. 이를 통해 소위 "브러쉬"또는 "고슴도치"증상이 감지됩니다. HbF 함량이 높으면 양성이며 HbF2 함량이 충분하지 않으면 부정적입니다. 6 개월에서 1 년까지의 어린이 연령대에서는 손과 발의 작은 뼈에서 피질 층의 숱이 관찰됩니다. 뼈의 팽창이 일어나 골수의 거대한 메쉬 구조가 형성됩니다.

생후 첫 해가 지나면 뼈의 발달이 어려워지고 사춘기가 시작될 때까지 진행됩니다. 빌리루빈 돌은 종종 담도계에서 형성됩니다. 헤모글로빈 수준은 30에서 50까지입니다. 혈액 도말에는 표적 적혈구가 있으며, 헤모글로빈 함량이 적습니다.

치료

심각한 지중해 혈증을 치료하기로 한 결정은 부모와 의사가 공동으로합니다. 물론, 그 전에 아이에 대한 완전한 검사가 수행되고 그의 상태에 대한 예측이 이루어진다.

지중해 빈혈의 이형 접합 베타 형태는 대개 치료를 필요로하지 않습니다. 환자의 상태는 만족 스럽습니다. 헤모글로빈 수치는 보통 90 ~ 100입니다. 드문 경우 비장이 너무 커지면 제거됩니다. 이 약 500 mg을 투여 한 후 소변에서 철 또는 혈청 철이 다량으로 관찰되면 의사가 처방을 내릴 수 있습니다. 그러나이 약은 오직 siderosis를 예방하고 헤모글로빈 수치를 증가시키지 않습니다.

감염성 질환으로 인해 헤모글로빈 수치가 감소하면 임신 중에 의사가 엽산 섭취량을 처방합니다. 이는 비효율적 인 혈액 생성으로 많은 양의이 산이 소모된다는 사실 때문입니다. 이형 접합 된 지중해 혈증이 철분 보충제를 섭취 할 수없는 경우. 아직도 이것을하는 환자의 건강은 현저하게 나 빠집니다.

결과

thalassemia의 예후는 임상 증상이 나타날시기에 달려 있습니다. 이 일이 빠를수록 그 결과는 더욱 심각합니다. 질병의 증상이 얼마나 강렬한 지에 따라 3 가지 정도의 지중해 빈혈이 있습니다.

1. 무거운 형태. 그것은 신생아에서 나타납니다. 종종 그들은 첫해에 이미 죽습니다.
2. 덜 심각한 유형의 지중해 증. 그것은 일반적으로 인생의 첫 해가 끝날 때까지 나타납니다. 아이들은 종종 학교에 산다.
3. 경증의 형태의 지중주 증. 출생 후 2 년째에는 임상 적 발현이 관찰됩니다. 환자는 성숙한 나이까지 살 수 있습니다.

예방

질병 예방은 주로 위험에 처한 사람들의 식별을 목표로합니다. 이것은 사업자를 심사하고 가족 역사를 연구하여 수행 할 수 있습니다.

Beta-thalassemia는 흥미로운 자산입니다. 건강 보험 회사는 정확하고 간단하며 저렴한 혈액 검사로 확인할 수 있습니다. 즉, 유전 적 위험에 대해 알릴 수있는 몇 가지 이동 통신사를 식별 할 수 있습니다. 저렴하고 저렴한 방법은 심사입니다.

어떤 사람이 경고를받는다면, 그는 다음에해야 할 일을 결정합니다. 어쨌든 그것은 압력을 행사할 필요가 없습니다. 그러나 우리가 본 것처럼 모든 형태가 인간의 삶에 강력한 위협이되는 것은 아닙니다. 가장 예기치 않은 상황에 대비하기 위해 이미 존재하는 부모뿐만 아니라 미래의 가족에게도 시간을두고 조사하는 것이 매우 중요합니다.

지중해

Thalassemia - 헤모글로빈의 구조를 형성하는 연결된 단백질 분자의 합성을 저해하는 유전 적 헤모글로스 병증. 이것은 용혈 위기의 발달과 함께 적혈구의 손상과 적혈구의 파괴로 이어집니다. 지중해 혈증의 징후는 특징적인 뼈의 변화, 간 비대 배란 및 빈혈 증후군입니다. Thalassemia 진단은 임상 및 실험실 데이터 (hemogram, hemoglobin, myelogram, electrophoretic method)로 확인됩니다. 지중해 혈증의 산전 진단이 가능합니다. 지중해 혈증 치료에는 수혈, desferal therapy, 비장 절제술, 골수 이식이 사용됩니다.

지중해

지중해 빈혈은 혈색소, hypochromic 빈혈, microcytosis를 수반하는 헤모글로빈의 a- 또는 β- 사슬의 합성을 위반하여 유전 학적으로 결정된 혈액 질환의 그룹입니다. 혈액학에서, 지중해 증은 유전성 용혈성 빈혈, 즉 양적 헤모글로빈 병증을 지칭합니다. 지중해 연안은 지중해 및 흑해 지역의 인구 중 널리 퍼져 있습니다. 질병의 이름은 말 그대로 "해변의 빈혈"로 해석됩니다. 또한 아프리카, 중동, 인도 및 인도네시아, 중앙 아시아 및 코카서스에서도 서어 중증의 사례가 빈번합니다. 지중해 증후군의 경우 매년 세계에서 30 만 명의 어린이가 태어납니다. 병리학의 형태에 따라 서어 중혈증의 경과는 심각하거나 치명적일 수도 있고 경미하거나 무증상 일 수 있습니다. Thickassia는 겸상 적혈구 빈혈과 마찬가지로 말라리아 예방 요소 역할을합니다.

지중해 분류

헤모글로빈의 특정 폴리펩티드 사슬에 대한 손상을 감안할 때,

• a-thalassemia (HbA의 알파 사슬 합성 억제). 이 양식은 명시 (α-th1) 또는 침묵 (α-th2) 유전자의 이형 접합체로 나타낼 수 있습니다. 동형 접합체 a-thalassemia (Barts 헤모글로빈을 함유 한 태아 수종); 헤모글로스 병증 H
• b-thalassemia (HbA의 beta 사슬의 합성 억제와 더불어). 이형 접합체 및 동형 접합체 β-thalassemia (Kuli 빈혈), 이형 접합체 및 동형 접합체 δβ- 지중해 (F-thalassemia)
• γ-thalassemia (헤모글로빈 감마쇄의 합성 억제)
• δ-thalassemia (헤모글로빈 델타 쇄의 합성 억제)
• thalassemia는 손상된 헤모글로빈 구조로 인한 것입니다.

통계적으로 더 흔한 β 지중해 혈증은 3 가지 임상 형태, 즉 작거나 큰 중급에서 발생할 수 있습니다. 증후군의 중증도에 따라 가벼운 형태의 지중해 빈혈 (환자는 사춘기에 살고), 중등도 (8-10 세의 환자의 평균 수명) 및 중증 (어린이는 첫 2-3 년간의 삶에서 사망)이 구분됩니다.

지중해의 원인

지중해 빈혈은 상 염색체 열성 유전성 유전 질환입니다. 병리학의 직접적인 원인은 헤모글로빈의 특정 사슬의 합성을 코딩하는 유전자의 다양한 돌연변이 장애이다. 결함의 분자 적 기초는 비정상적인 전달 RNA의 합성, 구조 유전자의 결실, 조절 유전자의 돌연변이 또는 비효율적 인 전사가 될 수있다. 그러한 위반의 결과는 폴리펩티드 헤모글로빈 쇄 중 하나의 합성의 감소 또는 부재이다.

따라서 β-thalassemia에서 β 사슬은 불충분 한 양으로 합성되어 과도한 α 사슬로 이어지고 그 반대도 마찬가지입니다. 과도하게 생산 된 폴리펩티드 사슬은 적혈구 계열의 세포에 침착되어 손상을 입힌다. 이것은 골수에서 적혈구의 파괴, 말초 혈에서의 적혈구의 용혈, 비장에서 망상 적혈구의 죽음을 동반합니다. 또한 b-thalassemia의 경우 태아 헤모글로빈 (HbF)이 적혈구에 축적되어 산소를 조직으로 운반 할 수 없어 조직 저산소증이 발생합니다. 골수 과형성으로 인하여 골격 기형이 발생합니다. 빈혈, 조직 저산소증 및 비효율적 인 적혈구 생성증이 어느 정도 아동의 발달과 성장을 방해합니다.

homozygous 형태의 thalassemia는 두 부모로부터 물려받은 두 개의 결함 유전자의 존재를 특징으로합니다. thalassemia의 heterozygous 버전에서 환자는 부모 중 하나에서 유전되는 돌연변이 유전자의 운반체입니다.

지중해 혈증의 증상

큰 (동형 접합체) b-thalassemia의 징후는 이미 자녀의 1-2 년 동안 나타납니다. 아픈 아이들은 특징적인 몽골 로이드 얼굴, 안장 다리, 타워 (사각형) 두개골, 상지 비대, 폐색, 간장 및 비장 비대증이 있습니다. anemization의 발현은 창백하거나 황달색의 피부 색입니다. 관상 뼈의 패배는 성장 지연과 병적 골절을 동반합니다. 아마도 큰 관절의 활액막염, calculous cholecystitis,하지의 궤양이 생길 수 있습니다. B-thalassemia의 과정을 복잡하게하는 요인은 간경화, 췌장의 섬유증, 결과적으로 당뇨병을 유발하는 내부 기관의 혈색소 침착증 (hemosiderosis)이다. cardiosclerosis 및 심장 마비. 환자는 감염성 질병 (장 감염, 급성 호흡기 바이러스 감염 등)에 감염 될 수 있으며 심한 형태의 폐렴과 패혈증이 발생할 수 있습니다.

낮은 (heterozygous) b-thalassemia는 증상이 없거나 최소한의 임상 양상 (비장의 적당한 확장, 약간의 뚜렷한 hypochromic 빈혈, 증가 된 피로에 대한 불만)이있을 수 있습니다. 유사한 현상이 이형 접합 형태의 지중 열성 경련의 과정을 수반한다.

동형 접합체 형태의 a-thalassemia에서는 알파 사슬이 전혀 존재하지 않습니다. 태아의 태아 헤모글로빈은 합성되지 않습니다. 이러한 형태의 지중해 혈증은 삶과 양립 할 수 없으므로 수액 증후군이나 자발적인 낙태로 인한 태아 사망을 초래합니다. 헤모글로빈 병증 H의 경과는 용혈성 빈혈, 비장 비대 및 심한 뼈의 변화가 특징입니다.

지중해 혈증 진단

Thalassemia는 가족력, 특징적인 임상 증상 및 검사 소견을 가진 사람에게서 의심되어야합니다. 지중해 혈증 환자는 혈액 학자와 의학 유전학 자문을 받아야합니다.

전형적인 혈액 학적 변화는 헤모글로빈 수치와 색 지수의 감소, hypochromia, 표적 적혈구의 존재, 혈청 철분 수치와 간접 빌리루빈의 증가를 포함한다. 셀룰로스 아세테이트 필름상의 Hb 전기 영동은 다양한 헤모글로빈 분율을 결정하는데 사용됩니다. 골수 점액을 연구 할 때 적혈구 및 정상 모세포가 많은 적색 조혈 모세포의 증식이 주목할 만하다. 분자 유전학 연구는 폴리펩티드 사슬의 합성을 위반하는 α- 또는 β- 글로빈의 유전자좌에서 돌연변이를 동정 할 수있게한다.

큰 b-thalassemia가있는 craniogram에서 needle-like periostosis (털이 많은 cranium 현상)가 감지됩니다. 관상 및 편평한 뼈의 교차 줄무늬, 골다공증의 작은 초점의 존재는 특징적입니다. 복부 초음파의 도움으로 간세포 비대증, 담낭 결석이 감지됩니다.

지중해 혈증이 의심되는 경우, 철분 결핍 빈혈, 유전성 마이크로 스피어 사이토 시스, 겸상 적혈구 빈혈,자가 면역 용혈성 빈혈은 배제해야합니다. 지중해 빈혈증 환자의 가족에서 배우자에 대한 유전 상담과 출산 전 진단 (chorionic biopsy, cordocentesis, amniocentesis)이 임신 초기의 헤모글로빈 병증을 발견하는 데 권장됩니다. 태아의 동형 접합체가 확인되면 인공 낙태의 표시가됩니다.

지중해 혈증의 치료 및 예후

thalassemia의 다른 형태에 대한 치료 전술은 동일하지 않습니다. 따라서 b- 지중해 빈혈 환자는 치료가 필요하지 않습니다. 반면에 생후 첫 달부터 동형 접합체 b-thalassemia를 가진 환자는 수혈 (해동되거나 수혈 된 적혈구의 수혈), 철분 결합 킬레이트 제 (deferoxamine)의 투여, 용혈성 위기가 발생할 때 글루코 코르티코이드가 필요합니다. 모든 유형의 지중해에서 엽산 및 B 군 비타민이 표시됩니다.

hypersplenism (특히 hemoglobinosis H의 배경에) 비장 (췌장 절제술)의 제거가 필요합니다. 감염 합병증의 가입 경향 때문에 환자는 폐렴 구균 감염에 대한 강제 예방 접종을 권장합니다. 지중해 혈증에 대한 유망한 치료법은 조직 적합성 기증자로부터의 골수 이식입니다.

thalassemia의 큰 형태의 예후는 바람직하지 않습니다. 환자는 유아기 나 어린 나이에 사망합니다. thalassemia의 heterozygous asymptomatic 형태로, 대부분의 경우 삶의 기간과 삶의 질이 떨어지지 않습니다. 지중해 빈혈의 일차 예방은 질병 유전자의 이형 접합체 (heterozygous carrier) 간의 결혼 방지와 아프 자손을 낳을 유전 적 위험이 높은 출산에 대한 거부를 포함합니다.

지중해

지중해 성은 유전성 혈액 질환의 그룹의 이름입니다. 지중해 혈증으로 인하여 신체는 정상 상태보다 적은 적혈구와 헤모글로빈을 생성합니다.

지중해 혈증이란 무엇입니까?

지중해 성은 유전성 혈액 질환의 그룹의 이름입니다. 지중해 혈증으로 인하여 신체는 정상 상태보다 적은 적혈구와 헤모글로빈을 생성합니다. 헤모글로빈은 적혈구 (적혈구)에서 발견되는 철분이 풍부한 단백질로 폐에서 산소를 옮길 수 있습니다. 적혈구의 헤모글로빈 결핍을 빈혈이라고합니다. 빈혈은 폐에서 사지 및 기타 신체 부위로 산소를 전달하는 신체의 능력을 손상시킵니다.

thalassemia의 증상은 무엇입니까?

지중해 혈증의 증상은 질병 유형과 빈혈의 정도에 따라 다릅니다. 어떤 사람들은 증상이 전혀 없거나 중요하지 않습니다. 다른 사람들에게는 증상이 경미하거나 심합니다. 일반적으로 질병의 가장 흔한 징후는 다음과 같습니다.

• 창백
• 피로, 근육의 약화 (피로)
• 현기증이나 호흡 곤란
• 식욕이 부족하다.
• 어두운 소변
• 갈매기 (피부와 눈의 흰 부분이 황변)
• 소아에서는 - 발달이 늦어지고 사춘기가 늦어집니다.
• 얼굴의 뼈 기형
• Bloating

선천성 thalassemia가있는 어린이의 경우 증상은 즉시 또는 잠시 후에 발생할 수 있습니다. 일반적으로 증상의 대부분은 생후 첫 2 년 동안 나타납니다. 아이가 동급생보다 더 천천히 발달했다는 것을 알게되면 적절하게 치료하지 않으면 심장 마비와 감염을 일으킬 수 있기 때문에 지중해 혈증이 있는지 알아내는 것이 매우 중요합니다.

thalassemia의 원인은 무엇입니까?

지중해 결핍은 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전 변이를 물려 받음으로써 전염됩니다. 이러한 돌연변이 유전자는 적혈구 손실률이 높고 헤모글로빈 생산량이 낮습니다.

thalassemia의 특정 유형은 사람이 부모에게서 상속 한 돌연변이 유전자의 종류와 총 수는 무엇입니까에 따라 다릅니다. 지중해 빈혈에는 두 가지 주요 유형이 있습니다. 알파 지중해 혈증과 베타 지중해 혈증입니다. 헤모글로빈 생산을 담당하는 알파 글로빈과 베타 글로빈 때문입니다.

• 알파 - 타라 세 미아 (Alpha-thalassemia) :이 유형의 질병에는 4 개의 유전자가 포함되어 있습니다 (어머니의 경우 2 개, 아버지의 경우 2 개). 당신이 오직 하나의 유전자만을 상속받는다면, 당신은 개인적으로 지중해 혈증의 징후를 보이지 않을 것이지만 나중에 유전자 변이를 자녀에게 전이시킬 수있는 능력을 유지할 것입니다. 이 경우 자신은 이동 통신사입니다. 두 개의 돌연변이 유전자가 있다면, 증상은 경미 할 것이며 중등도에서 중증까지 3 가지가 될 것입니다. 그러나 4 가지 유전자를 모두 상속받은 어린이는 매우 아플 때 태어나고 출산 직후에 죽을 가능성이 큽니다.
• Beta-thalassemia :이 유형의 질병에는 2 개의 유전자가 관련되어 있습니다 (어머니로부터 1 개, 아버지로부터 1 개). 오직 하나의 유전자가 유전되는 경우, 지중해 혈증의 증상은 경미 할 것이며, 유전되는 경우 중등도에서 중증까지 2 개가 나타나며, 이들은 생후 첫 2 년 동안 나타날 가능성이 큽니다.

누가 위험에 처해 있습니까?

위험 집단에는 가족에서의 지중해 출혈이 있었던 사람들이 포함됩니다. 남성과 여성 모두 동등하게 질병에 감염되기 쉽지만 특정 민족 집단의 대표자는 지중해 혈증에 대한 감수성이 증가합니다.

• 알파 - 지중해 증은 동남아시아, 인도, 중국 또는 필리핀 출신의 이민자들 사이에서 가장 흔합니다.
• Beta-thalassemia는 지중해 (그리스, 이탈리아 및 동유럽), 아시아 및 아프리카에서 온 사람들에게 더 흔합니다.

지중해 혈증은 어떻게 진단됩니까?

의사가 귀하 또는 자녀의 지중해 혈증을 의심하는 경우, 귀하를 검사하고 귀하의 유전에 관해 질문 할 것입니다. 지중해 빈혈은 전적으로 혈액 검사를 기준으로 진단되며이 분석의 여러 유형이 질병의 존재를 확인하는 데 사용됩니다. 일부는 적혈구의 수와 크기 또는 혈액에서 철분의 함량을 측정합니다. 다른 사람들은 적혈구의 헤모글로빈 양을 추정합니다. DNA 검사는 의사가 손상되었거나 누락 된 유전자를 정확히 찾아내는 데 도움이됩니다.

치료

지중해 혈증 치료는 질병 유형과 증상의 정도에 따라 다릅니다. 증상이 없거나 증상이 중등도 인 경우 최소한의 치료가 필요하거나 필요하지 않을 수 있습니다.

중등도에서 중증의 속 경화증을 치료하는 데는 정기적 인 수혈과 엽산 보충제가 포함되어있어 신체가 건강한 혈액 세포를 생성하도록 도와줍니다. Alpha-thalassemia는 때때로 철 결핍 성 빈혈로 오인되며,이 경우 철분 강화식이 보조제가 처방됩니다. 그러나, 그들은 thalassemia에 대하여 완전히 비 효과적입니다.

수혈을 자주하면 너무 많은 철분이 쌓일 수 있습니다. 이 경우 신체에서 과도한 철분을 제거 할 수있는 이른바 킬레이트 요법이 실시됩니다. 따라서 수혈을 받고 있다면 철분 보충제를 복용하지 마십시오.

가장 심한 경우에는 골수 또는 줄기 세포 이식이 손상된 세포를 건강한 공여자 세포로 대체하는 데 도움이됩니다.이 세포는 일반적으로 가까운 친척 (형제 또는 자매)에게서 취합니다.

thalassemia와 함께 사는 방법?

thalassemia의 유산을 막을 수는 없지만, 특정 행동을 사용하여 가능한 한 삶의 질을 최적의 상태로 유지할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 치료 계획에 대한 명확한 준수. 의사가 권장하는대로 수혈을하고, 엽산을 섭취하고, 킬레이트 요법을받습니다.
• 지속적인 치료. 정기적으로 의사를 방문하여 검사를 받고 모든 검사를 통과하십시오. 이러한 검사에는 지중해 혈증과 일반 건강 지표에 대한 특수 검사가 모두 포함될 수 있습니다. 인플루엔자, 폐렴, B 형 간염 및 수막염 예방 접종을 잊지 마십시오.
• 건강한 라이프 스타일입니다. 계획에 따라 먹는다. 계절성 질환의 피크 기간에는 정기적으로 손을 씻고 감염을 피하기 위해 인파를 피하십시오. 특히 수혈 장소에서 방을 깨끗하게 유지하십시오. 고열이나 다른 감염 징후가 나타나면 즉시 의사의 진찰을 받으십시오.
• 지원 그룹 해당 지역의 기존 지원 그룹에 가입하여 다른 사람들과 함께 생활 경험을 공유하십시오. 그러나 어떠한 경우에도 주치의의 사전 승인없이 치료 계획을 조정하지 마십시오.

합병증은 무엇입니까?

지중해 혈증은 다른 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

• 비장을 확대. 비장은 신체가 감염과 싸우고 손상된 혈액 세포를 걸러 내도록 도와줍니다. 지중해 혈증으로 비장의 작용이 더욱 강해져 결과적으로 비장의 크기가 커질 수 있습니다. 치명적인 증가와 함께, 비장은 종종 제거됩니다.
• 감염. 지중해 혈증 환자는 혈액 감염에 감염 될 가능성이 더 높으며, 특히 수혈 빈번한 경우 특히 그렇습니다. 일부 유형의 감염은 비장 제거로 악화됩니다.
• 뼈 문제. Thalassemia는 얼굴과 두개골의 뼈 기형으로 이어질 수 있습니다. 또한이 질환을 앓고있는 사람들은 종종 심각한 골다공증 (취성 뼈)을 앓게됩니다.
• 땀샘의 잉여. 이 장애는 차례로 심장, 간 및 내분비 시스템 (예 : 갑상선 및 부신 땀샘)을 손상시킬 수 있습니다.

만약 내가 지중해 연고에 빠져 임신을 원한다면?

일부 중증 유형의 지중해증은 출생 전 또는 출산 직후에 어린이가 사망하게됩니다. 귀하 또는 귀하의 파트너가 귀하가 지중해 혈통의 운반체라는 것을 알고있는 경우, 임신을 생각하기 전에 항상 전문가 또는 유전 지도사와상의해야합니다. 어떤 검사는 어떤 종류의 질병을 가지고 있는지 보여줍니다. 임신 한 경우 출생 전 검사를 통해 태아에서의 지중해 출산 여부를 알 수 있습니다.

Thalassemia : 병이 어디에서 오는지

지중해 혈증은 적혈구에서 하나 또는 여러 개의 헤모글로빈 쇄가 형성되는 이상을 특징으로하는 혈액 병리학입니다. 이것은 작고 품질이 낮은 적혈구의 발생을 유발합니다.

이 질병으로 인하여 신체의 조직과 세포 요소에 산소가 전달되는 것이 악화됩니다. 이로 인해 저산소증이 발생하고 질병의 징후가 드러나게됩니다.

이전에는이 ​​질병이 사람들이 말라리아로 고통받는 기후가 뜨거운 지역, 즉 동남 아시아, 아프리카 및 지중해 국가에서 더 자주 관찰되었습니다. 그러나 현대 사회에서 그것은 인구의 이동으로 인해 다양한 지역에서 진단됩니다. 병리학은 여성과 남성에게 똑같이 형성됩니다.

이 질병으로 매년 약 20 만 명의 어린이가 태어나고 그 중 50 %가 동형 접합체 β-thalassemia 형태로 진단됩니다. 후자는 곧 죽음으로 이어집니다.

이형 접합체 형태에서는 질병 자체가 나타나지 않으며 극한 상황에서만 가능합니다. 그러나 자손에서의 발달 위험은 높으며 유전병으로 받아 들일 수 있습니다.

지중해의 원인

질병이 아주 흔하기 때문에 잘 연구되고 있습니다. 첫 번째 변화는 산소 분자와 결합하여 신체의 모든 조직으로 수송 할 수있는 헤모글로빈 단백질 쇄의 합성을 위반하여 관찰된다는 것이 확실합니다.

대부분의 경우, 질병은 부모의 상속을받는 유전자 때문에 발생합니다. 헤모글로빈의 합성에 책임이있는 사람들에게서 돌연변이가 검출됩니다.

구조를 연구 할 때, 철과 2 쌍의 단백질 화합물 인 알파와 베타 체인을 포함하는 안료가 발견됩니다. 그 중 하나의 합성이 방해되면, 두 번째가 축적된다.

헤모글로빈 단백질의 형성을 담당하는 유전자는 그러한 변화를 일으킨다. 그러한 돌연변이가 발생하면 사슬에서 올바른 아미노산 집합을 위반하게됩니다. 이 현상은 말라리아의 원인균의 특징입니다.

아동의 유전은 두 가지 버전으로 나타납니다.

1. Homozygous 유형 병리학 - 엄마와 아빠에게서 동시에.
2. Heterozygous - 부모 중 한 사람에게서.

분류

비정상적인 헤모글로빈 단백질이 양쪽 부모 측에서 유전되는 경우, 이것은 뚜렷한 징후로 특징 지어지는 심각한 형태입니다. 이것은 주요한 thalassemia 또는 Cooley 's disease (그것을 묘사 한 의사 이후)입니다.

그것은 폴리펩티드 사슬의 합성 감소에 기초한 열성 유형 (두 개의 대립 유전자 시스템)에 의해 유전되며, 이것이 동일한 부모에게서 나온 것이라면 극히 불리한 환경이없는 경우 징후가 없습니다.

다음과 같은 질병의 현대 분류에서 :

• 알파 지중해. 하나 또는 여러 개의 유전자가없는 상태에서 관찰되며, 일반적으로 어머니와 아버지의 유전자 두 개가 있어야합니다. 이 양은 알파 - 글로빈 사슬 단백질의 충분한 생산을 제공합니다. 2 개의 유전자가 없으면 빈혈의 증상이 나타날 수 있습니다. 세 가지 유전자가 부족하여 헤모글로빈 병 H가 진단되며 빈혈 증상으로 분명히 나타납니다. 4 개의 유전자가 없으면 "태아 수종 (fetus dropsy)"이라 불리는 다소 드문 현상입니다. 이러한 어린이들은 출생 전, 출산 중 또는 출산 직후에 사망합니다.
• 베타 - 쓰라레 씨 혈증은 일반적으로 아버지와 어머니에게서 하나씩 오는 하나 또는 두 개의 유전자를 위반하여 관찰됩니다. 불충분 한 양의 베타 글로빈 단백질이 생산됩니다. 단일 유전자를 변형 시키면 사람이 질병의 매개체가되고 가벼운 빈혈이 나타날 수 있습니다. 두 유전자 모두가 변하면 베타 - 쓰라레시스 혈증 (Coule 's 빈혈)이 동시에 진단됩니다. 일차 성병이 심각한 형태의 빈혈 증후군을 일으킬 때. homozygous beta 형태는 아이의 생년으로 나타 났으며 증상의 증상에 의해 구별됩니다. Heterozygous (작은 형태의 지중해 혈증)는 증상이 흐려지는 증상이 있거나 징후가 완전히 없어졌습니다.

어떤 경우 homozygous form이 쉽게 진행되고 큰 thalassemia로 자격이 될 수 없으므로 중개자로 표시된다는 점을 염두에 두어야합니다.

이 병리에는 3 도가 있습니다.

1. 무거운 비정상적인 변화로 인해 첫해에 아이가 사망하게됩니다.
2. 중간 무거운. 아이는 약 8 년 동안 살 수 있습니다.
3. 쉬운 형태. 성인은 노년이되기 전에 사망합니다.

일반적인 진단에도 불구하고 인간의 β-thalassemia는 연구 결과, 증상, 임상 경과, 치료 및 미래에 대한 예측에 따라 크게 다를 수 있습니다.

증상 및 증상

증상은 돌연변이의 모양과 시간에 달려 있습니다. 대부분의 지중해 출생은 동형 접합체 기원이 출생 직후 어린이에게 나타난 경우에 발생합니다.

• 두개골 상자가 위로 확장되었습니다.
• 위턱은 아래쪽에 비해 더 발달합니다.
• 두개골의 얼굴 골격은 몽고로와 닮았습니다.

평생 동안 다음과 같은 증상이 관찰됩니다.

• 코 중격의 확장은 그 모양을 평평하게한다.
• 발의 비정상적인 뼈 성장을 형성합니다.
• 부정합
• 비장의 기능 장애로 인한 피부의 황변.

조직에 산소가 부족하면 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 간경변, 조기 간경변증의 발병.
• 심장 마비의 형성. 과도한 철분은 심근 근육에 축적되어 심장 근육의 수축 활동을 방해합니다.
• 생리적 및 지적 발달 지연.
• 당뇨병의 형성.

성인의 경우 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 피부에 궤양이 형성되어 혈액 순환에 이상을 야기합니다.
• 빈번한 폐렴.
• 규칙적인 골절.
• 쓸개와 관련된 돌의 염증 과정.
• Cardiosclerosis는 심장의 병리학으로서 심근의 결합 상흔의 성장, 근육의 교체 및 밸브 변형을 특징으로합니다.
• 감염성 병리학에서 패혈증의 형성.
• 성적인 수준의 위반.

질병의 중간 형태의 개발과 함께, 사람의 외모에 변화가 없다, 정신 및 신체 발달은 정상이지만, 비장과 부서지기 쉬운 뼈의 증가가 있습니다.

지중해 지중해 징후

출생 직후 관찰 :

• 두개골의 길쭉한 모양.
• 얼굴의 몽고 형.
• 위턱이 증가했습니다.
• 비강 중격 증가.

혈액 검사는 hepatomegaly를 나타내며 간경변은 간경화와 당뇨병으로 끝납니다.

출생시 지중해 혈증에 대한 진단이 내려지고 징후가 밝 으면, 대부분이 어린이들은 약 1 년 동안 살 수 있습니다.

사소한 지중해 증후군의 증상

유전자 돌연변이가 부모 중 한 사람에게서 전파된다면 지중해 성 암이 발생합니다. 이 경우 증상은 흐리거나 전혀 나타나지 않습니다. 임상 사진은 다음과 같습니다 :

• 피로 증가.
• 성능 저하.
• 정상적인 통증, 머리가 아프다.
• 황달의 징후가있는 창백한 피부.
• 비장이 확대되었습니다.

그러한 상태의 가장 큰 위험은 신체 감염의 위험을 증가시키는 것입니다.

질병의 진단

설문 조사에는 여러 단계가 포함됩니다.

• 역사 복용. 임신 중에 여성에서 진단되어 병리학의 발전을 유발할 수있는 위험한 병리가 결정됩니다.
• 아동의 운반 기간의 평가.
• 의사의 철저한 검사 : 환자의 일반적인 상태, 피부의 상태 및 색깔을 평가하고, 복부 부위의 촉진을 실시하여 간세엽 비대증을 결정합니다.
• 증상의 중증도와 질병의 중증도를 결정하기 위해 부모님이나 환자 자신을 조사하십시오.

다음 실험실 테스트도 예정되어 있습니다.

• 혈액의 생화학 분석.
• PCR 검사.
• 헤모글로빈 쇄의 생물학적 합성 연구.
• 일반 혈액 검사.
• 헤모글로빈 전기 영동.

도구 적 진단 방법을 수행 할 필요가 있습니다.

• 복강의 초음파 검사 (확대 된 비장 감지).
• 뼈 X 선.
• 골수 펑크.
• 자궁에서의 태아 발달.

homozygous 형태의 질병이 발견되면 인공 임신 중절이 처방됩니다.

치료

그것이 무엇인지 그리고 징후가 무엇인지를 결정할 때, 당신은 치료 방법을 선택해야합니다. 치료 방법은 주로 헤모글로빈의 정상화를 목표로합니다.

또한, 다른 치료 방법이 있습니다 :

• 심한 형태의 질병에서는 빈번한 수혈을 실시해야하지만 일시적인 결과를 낳습니다.
• 철제 킬레이트가 처방됩니다.
• 현대 의학에서 해동되거나 여과 된 적혈구의 수혈을 수행 할 수있는 기회가 있습니다. 이 절차는 어린이들에게 더 안전합니다.
• 비장이 커지면 그 제거가 처방됩니다. 외과 적 치료는 5 년이 지난 후에 만 ​​가능하며, 감염 위험이 높아질 필요가 있습니다.
• 골수 이식이나 기증자를 찾는 것은 문제가 있습니다.

임상 권장 사항에는 견과류, 차, 콩, 코코아 (철분 흡수에 저항하는 제품) 복용과 관련된 특별식이 요법이 포함됩니다. 인체에서 철분을 제거하는데 기여하는 아스 코르 빈산 수용체.

합병증

중등도에서 중증 형태의 경우, 치료 방법은 삶의 기간을 연장시키고 가능한 합병증을 제거하기위한 것입니다 :

• 심장 및 간 병리학. 인체 내의 철분 함량이 높으면 다양한 조직에 손상을 줄 수 있으며, 심장 근육과 간은 이것에 가장 취약합니다. 이것은 종종 사망 원인이기 때문에 정기적 인 수혈이 필요합니다.
• 몸에 감염이 침투하는 경우가 종종 있는데, 특히 비장 제거 수술을받은 환자의 경우 사망 원인이되는 경우가 많습니다.
• 골다공증 이 병리학 적 특징으로 인해 골 성분은 빈번히 골절 될 수 있습니다.

예방

thalassemia를 치료할 수 없으므로 다음과 같은 예방 조치를 취하는 것이 필요합니다.

• 임신 중 진단, 특히 두 부모 모두에서 지중해 혈증이있는 경우.
• 유전자 연구 수행.
• 필요한 경우 인공 유산이 실시됩니다.

예측

작은 thalassemia를 진단 할 때, 투상은 좋다, 사람은 정상적인 생활을 리드하고, 그 기간은 거의 건강한 것과 같습니다.

베타 - 지중해 혈증으로 일부 환자 만 성인기에 도달 할 수 있습니다.

심한 동형 접합 형태는 수혈과 같은 활동 만 환자의 생명을 유지하기 때문에 지속적인 치료가 필요합니다.

지중해 혈청 : 질병의 분류, 상속의 특징, 증상, 진단 및 치료 방법

인체에서 혈액 생성의 병리학 적 장애는 절대적으로 모든 기관의 수행이 순환 혈액의 품질에 의존하기 때문에 환자에게 심각한 결과를 초래합니다. 모든 사람이 "지중해 혈청 지압 요법"이라는 단어가 가장 위험한 유전성 질병 중 하나를 밝히는 끔찍한 의학 용어라는 것을 알고있는 것은 아닙니다. 이 질병과 치료법의 특성을 연구하기 위해 스스로, 친척 또는 친구들에게 "지중해 혈증"에 대한 실망스러운 진단을합니다.

이 기사에서 우리는 어떤 종류의 질병이 thalassemia인지를 고려하고 그 원인, 증상 및 치료법의 원인 및 진단을받은 환자에 대한 예측에 대해서도 이야기합니다.

지중해 빈맥 - 어떤 질병입니까?

지중해 혈중 알코올 농도는 헤모글로빈 병증의 범주에 속하며 다른 말로 헤모글로빈 구조화에 포함 된 폴리펩티드 사슬의 합성에 위배됩니다. 헤모글로빈은 적혈구의 주요 성분 인 붉은 색의 색소로 인간의 폐에서 신체의 모든 기관과 조직으로 산소를 운반합니다. 또한 헤모글로빈 기능에는 이산화탄소로 인한 조직 청소뿐만 아니라 신체의 신진 대사 성분 제거가 포함됩니다.

헤모글로빈 세포의 복잡하고 필수적인 기능은 안료의 생화학 적 구조에 달려 있으며, 그 용량은 유전자 수준에서 보장됩니다. 마이크로 수준에서 적혈구의 형성에 비정상적인 현상은 globin 세포에 의해 수행되는 정상적인 작업을 허용하지 않는 복잡한 결과를 초래합니다. 지중해 혈증은 적혈구를 왜곡시키지 않는 질병이지만 변형이있는 기존 헤모글로빈 세포의 배경에 따라 진행되고 있습니다.이 질병으로 인하여 생길 수없는 유전성으로 분류 할 수 있으며 발달의 전제 조건이있는 경우이 진단으로 사람이 태어납니다.

염색체 수준에서 변형 된 적혈구는 직접 목적을 달성 할 수 없으므로 인체의 산소 결핍과 관련된 복잡한 결과를 초래합니다. 적혈구가 비정상적으로 형성되고 수명이 짧아지고 질병의 배경에서 내부로 파손되는 과정은 동종의 위기의 전구체 역할을하는 용혈성 빈혈의 진행을 야기 할 수 있는데, 그 이유는 지중해 혈증이 개발 단계가 어려운 경우 환자의 죽음을 초래하기 때문입니다.

질병은 유전 질환을 의미하기 때문에 미래의 아버지 나 어머니가 돌연변이 유전자의 운반체 인 경우에만 그러한 이상이있는 아이를 가질 가능성이 있습니다. 질병의 유병률은 풍토병이며, 이는 부모의 혈통, 출생지가 원인입니다. 의학에서는 인간의 혈류에서 발생하는 말라리아 성 plasmodium에 대한 보호 목적으로 아프리카 및 중남미 국가에서 혈액 적혈구의 돌연변이가 일어난 버전이 있습니다. 러시아 주민들은 남부 지방과 중반부에 살고 있으며 병인 발생에 돌연변이 유전자를 가지고있는 사람들에게서 thalassemia를 가진 어린이의 출생에 대한 전망이 더 높습니다.

thalassemia의 형성에 대한 원인과 생물학적 설명

헤모글로빈은 질병의 주요 원인으로 단백질과 안료 조각으로 구성된 복잡한 구조의 단백질입니다. 적혈구의 단백질 부분은 차례로 염색체 세트 쌍 (베타 및 알파 서열)의 존재로 인해 형성됩니다. 인간 유전자 코드에서 loci라고 불리는 특정 지역이 형성의 정확성을 책임집니다. 14 번째 염색체상의 유전자좌가 베타 사슬의 올바른 진화를 담당하고 11 번째 염색체 유전자좌가 알파 사슬의 형성을 담당합니다.

염색체 세트의 지중해 병리학 적 병리학이, 사슬의 하나 이상의 분절의 손실로 인해, 잘못된 형상의 헤모글로빈 세포의 형성이 수반된다. 단백질 생합성은 심각한 혼란으로 발생하며, 유전자 수준의 잘못된 코드 정보는 리보솜의 적혈구 단백질 사슬의 비정상적인 조립을 유발합니다. 돌연변이 과정은 "잘못된"구조의 단백질로 이어 지는데, 병리학을 통해 직접적인 기능적 의무, 즉 장기와 세포에 산소를 공급할 수 없으며 신진 대사의 측면 성분으로부터 몸을 자유롭게 할 수 없다. 적혈구의 이상 기원은 증가 된 취성으로 특징 지어지며 혈관과 동맥벽과 접촉하여 스스로 파괴하는 경향이 있습니다.

적혈구의 분해는 구성 성분의 방출과 함께 신체 조직에서의 침강을 수반한다. 이러한 의학 과정은 혈색소증 (hemosiderosis)이라 불리우며, 헤모글로빈 안료에 함유 된 철분은 이후의 제거와 함께 조직의 파괴를 유발합니다. 파괴 된 조직은 시간이 지남에 따라 연결 상피로 대체되어 직접 기능적 작업을 수행 할 수 없으며 이로 인해 영향을받는 장기의 기능 상실 또는 전체적인 기능 부전으로 이어집니다.

병리학 적 과정의 강도는 물론 환자가 그러한 이상과 함께 살아갈 수있는 능력에 따라 서어 중혈증의 중증도의 유형과 정도가 결정됩니다.

지중해 분류

지중해 혈관 생성 헤모글로빈 병증은 의학에서 크게 두 가지 범주로 나뉩니다.

1. 알파 지중해 (alpha thalassemia). 알파 사슬 형성의 해체가 특징입니다. 이 경우 베타 체인은 적절한 모드로 생산되지만 알파 사슬의 비정상적 형성을 통해 글로빈 세트가 잘못 생성되어 가스 성분이 환자의 신체를 통해 적절히 운반 될 수 없습니다.
2. Beta thalassemia는 더 일반적인 병리에 속하며 100 개 이상의 품종이 있습니다. 이것은 베타 - 체인의 가변성 증가와 수반되는 질병 인자의 영향으로 변형시키는 능력에 의해 설명됩니다. Beta thalassemia는 적혈구가 과도한 자기 파괴 능력을 특징으로하는 이상으로 인해 신체의 과도한 철분을 유발하여 모든 결과를 초래합니다.

또한 의학에서는 혼합 된 지중해의 개념이 있는데 알파와 베타 계열의 형성 과정을 동시에 위반할 때이 병의 연구는 낮은 수준입니다. 질병의 유형으로 출생 전에 태아가 사망하기 때문입니다.

적혈구의 구조에있는 돌연변이에 의해 영향을받는 유전자의 수에 의존하는 질병의 과정의 복잡성에 의한 질병 "thalassemia"의 순위도있다. 돌연변이 유전자가 부모 중 한 아이에게서 유전되는 경우이 질병을 이형 접합체라고합니다. Thalassemia가 양쪽 부모에게서 유전 될 때 상황은 약에있는 homozygous thalassemia로 진단됩니다.

병리학의 모양에 따라서 환자를위한 투상법

"thalassemia"진단의 삶의 전망과 그 질은 병리 자체의 심각성에 의해 미리 결정됩니다.

알파 지중해의 복잡성은 여러 범주로 나뉩니다.

1. 알파 사슬 형성에 관여하는 모든 유전자가 손상됩니다. 이 경우 혈액에 붉은 색 안료가 형성되지 않아 병리학 적으로 태아가 자궁에서 사망하거나 출생 후 단기간에 사망 할 수 있습니다.
2. 4 개의 유전자 중 3 개의 유전자에 이상이있는 것은 헤모글로빈 형성이 불충분하여 신체의 심각한 병리학에서 나타납니다. 이 병리를 가진 사람들의 평균 수명은 거의 없으며 거의 ​​8 세까지 살 수 없습니다.
3. 알파 서열의 형성에 관여하는 두 병리학 유전자의 존재는 복잡한 임상 상을 의미하지 않는다. 대부분이 병리학에서 헤모글로빈의 형성은 신체의 기능에 충분한 양으로 발생하며 복잡한 의학 요법을 필요로하지 않습니다. 그러한 질병을 앓고있는 사람은 정상적으로 생활 할 수있는 기회를 가지지 만, 질병의 매개자이며,이어서 그 질병을 그 아이에게 전달할 수 있습니다.
4. thalassemia 카테고리 알파의 경우 정보 유전자 중 하나만 손상되면 편차가 질병의 복잡한 경로로 특징 지어지지 않으며 사람은 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 두 번째 부모도 발병 기전에 비정상적인 유전자를 가지고있을 경우 지중해 혈증을 가진 아이가 태어날 위험이 있습니다.

베타 지중해 빈혈은보다 일반적인 헤모글로빈 병증으로 간주되며, 그 과정의 복잡성과 예상 수명 예측은 자이로로 결정됩니다. 대부분의 경우, 동형 접합체 b (homozygous) b thalassemia는 성인기에 완전히 들어갈 수 없으므로 환자가 새벽에 힘을 얻습니다. 어려운 카테고리의 동형 접합체 베타 - 지중해 혈증은 신체에서 진행되는 병리학 적 과정의 존재로 인해 더 많은 아기가 살아갈 운명이 아니기 때문에 1 세 미만의 어린이에서만 진단됩니다. 중등도의 이상 증세를 동반 한 동형 접합체 베타 - 지중해 연유증은 체계적인 치료 과정에서 청소년기에 사춘기를 겪을 수 있지만 더 이상의 예측은 바람직하지 않으며 의료 전문가는 생존 기회를주지 않습니다.

덜 혼란스러운 것은 heterozygous 베타 - thalassemia의 임상 사진입니다. 병리학 자의 운반 대가 아이의 부모 중 한 명일 경우, 그는 평상시에 부양 할 수있는 기회를 가질 수 있습니다. 베타 서열을 고를 수있는 하나의 유전자 만이 돌연변이가있는 상황에서 질병의 임상상은 증상이 완만 해지고 헤모글로빈이 충분한 양으로 형성되고 비정상적인 과정이 사람의 능력과 수명에 영향을 미치지 않습니다. 베타 체인 구축에 관여하는 두 유전자가 모두 영향을받는다면이 질병은 중간 지중해의 형태를 취하거나 쿠레 (Coulee) 빈혈이라고 불리는 병리학의 가장 복잡한 구성을 획득 할 수 있습니다. 이 경우 인생 예측은 실망 스럽습니다.

혈액의 생화학 적 분석은 지중해 유형의 완전한 그림을 제공합니다

질병의 구체적인 진단

thalassemia에 의해 환자의 혈액에서 혈액 학적 다양성을 확인하는 데 사용할 수있는 진단 방법에는 생화학 적 혈액 미세 분석 및 보조 초음파 검사와 환자의 병력 보완이 있습니다.

지중해 혈증의 초기 진단은 병의 혈액을 연구하는 것으로, 초기 단계에서 질병의 존재를 확인하고 적혈구 형성의 체인 중 병리학이있는 것을 발견 할 수 있습니다. 지중해 혈증으로 혈액 검사를하면 혈색소 매개 변수가 낮아지며 드물게 50 단위를 초과하지 않습니다. 낮은 색상 계수, 증가 된 망상 세포 수 및 높은 혈청 철 기준은 또한 지중해 혈증의 존재를 나타냅니다. 혈액에 대한 실험실 연구에서, 표적 형태 또는 평평한 형태의 왜곡 된 담색 적혈구가 보일 것입니다.

지중해 빈혈의 존재에 대한 시각적 징후로는 황달에 대한 환자의 피부색 변화뿐 아니라 몽고 인종 특징 인 얼굴 특징이 포함될 수 있습니다. 환자의 삶의 역사를 수집 할 때, 라틴 아메리카 인, 아프리카 인 및 코카서스 주민들이 질병에 걸리기 쉽기 때문에 환자의 인종에주의를 기울이는 것이 좋습니다.

지중해 혈증이 의심되는 경우, 환자는 혈액 진단사와 유전학 자와의 상담을 통해 지시 진단을 확인하거나 반박합니다. 진단의 검증을 위해 추가 초음파 검사가 환자에게 처방 될 수 있습니다.

어린이의 지중해 증은 주로 매우 밝은 형태로 나타납니다. 초기 단계에서 발견되어 즉시 의학 요법을 시작할 수 있습니다. 현대 의학은 선별 검사라는 특별한 분석을 통해 태아의 질병의 존재를 알 수있게 해줍니다. 태아의 심한 형태의 질병에서, 지중해 혈증은 인공 임신 중절의 직접 지표가 될 수 있습니다. 가족에 속하는 지중해 혈증 환자가 있거나 임신 자체를 계획하기 전에 돌연변이 유전자를 보유하고있는 사람은 병리학에 걸릴 확률을 줄이기 위해 유전학을 방문하는 것이 중요합니다.

질병의 징후와 증상

어린이의 지중해 혈증의 증상은 생생한 증상을 나타냅니다. 표현의 정도는 질병의 복잡성에 달려 있으며, 나이에 더 가까운 모든 색으로 나타납니다.

질병의 대표적인 외부 증상은 다음과 같습니다.

1. 두개골의 형태 변화. thalassemia의 복잡한 정도를 가진 아이의 머리는 사각 형태로 부 자연스러운 구조를 얻습니다. 윗턱은 크기가 커진 것이 특징입니다. 코 다리는 매끄러운 모양을하고, 얼굴은 몽고 인형 특징을 얻습니다.
2. 피부 색깔의 부드러움. 피부색은 회색에서 부 자연스러운 색조까지 다양합니다.
3. 육체적, 정신적 지연 징후가 나타납니다.
4. 특별한 연구없이 만져 볼 수있는 방법으로 발견 할 수있는 비장과 간의 확대.

지중해 혈증의 증상은 빈혈 지표와 유사한 징후가 있습니다.

1. 두통과 잦은 어지러움, 종종 의식 상실.
2. 뚜렷한 이유없이 힘을 잃고 수용력이 감소합니다.
3. 어려운 신체 활동이없는 호흡 곤란의 발생.

지중해 혈증이 특징적 일 때, 과도한 양의 체내 철분의 존재가 고려되어 심장 시스템의 기능에 부정적인 영향을 미치고 부정맥이나 심부전에서 나타날 수 있습니다. 간장에 과도한 철분 축적의 증상은 환자의 식욕 감소, 체중 감소, 감염성 질환의 빈번한 존재 및 혈액 응고의 감소가 될 수 있습니다. 신장과 폐에 철 성분을 침전시키는 것은 신장 기능 부전과 신체의 호흡 기능의 병리로 나타날 수 있습니다. 위염과 관절의 질병은 질병의 드문 동반자는 아니며, 그들의 사실은 질병의 특징 인 hemosiderosis로 인한 것입니다.

지중해 혈증 치료에 가장 많이 사용되는 약물은 Desferal입니다.

질병 치료의 특징

지중해 결핍증은 선천성 이상 질환으로 절대 치료가 불가능하지만 신체 기능을 향상시키고 환자의 생명을 연장 할 수있는 치료법을 제공합니다.

지중해 빈혈을 치료하는 가장 일반적인 방법은 적혈구 수혈 절차로 환자 혈액에서 헤모글로빈 부족을 일시적으로 보충 할 수있게하는 것입니다. 적혈구 성분 수혈의 필요성은 체계적인 절차이며, 빈도는 질병의 심각성에 달려 있으며 적혈구 감소 지표에 따라 환자의 삶을 불안전하게 만듭니다. thalassemia의 온화한 정도로이 과정은 긍정적 결과를 가져오고, 혈액 내의 헤모글로빈 수치는 점차 안정되고, 수혈 빈도는 감소하는 경향이 있으므로 감소합니다.

수혈과 병행하여, 환자는 체내의 철분 구성 요소의 수를 줄이고 조직의 침착을 줄이기위한 킬 레이션 요법이 필요할 수 있습니다. 주로이 목적을 위해 환자는 킬레이트 제 범주의 약물을 처방받습니다. 그 중에서 Desferal이 가장 인기 있고 효과적이라고 간주됩니다. "Desferalom"으로 치료하면 피부 아래에 약을 몇 시간 동안 주입 할 수 있으며, 환자의 옷에 부착 된 특수 설계된 펌프가 사용됩니다.

지중해 혈증 치료를위한 근본적인 방법은 비장 제거 또는 환자의 골수 이식을 포함합니다. 비장 제거는 환자의 8 년 이전에 이루어지지 않습니다. 수술의 지표는 부피의 증가뿐만 아니라 비장의 다른 기관 및 혈액 형성 과정에 대한 부정적인 영향 일 수 있습니다. 그러한 수술은 지중해 혈증을 치료할 수는 없지만 환자의 삶의 질을 최적화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

현재 골수 이식은 질병을 치료하는 가장 효과적인 방법으로 간주되지만, 수술에 적합한 기증자를 찾는 것이 중요합니다. 대부분의 경우, 생물학적 지표의 측면에서 수용자에게 가장 적합한 친척은 병인 발생에있어 돌연변이 유전자를 갖고 있으며 기증자의 역할을 할 수 없다. 기증자 검색과 수술은 매우 비싼 사건입니다. 왜냐하면 오늘날이 방법으로 지중해 상태를 치료하는 경우가 매우 적기 때문입니다. 소아에서는 골수 이식율이 높습니다. 성인 환자의 경우 효과는 이전 치료의 질에 달려 있습니다.

이 질병을 치료하는 보조 방법은 코르티코 스테로이드, 아스코르브 산과 엽산, 비타민 B의 약물을 섭취하는 것입니다. 또한 환자는 탄닌을 함유 한 제품 메뉴에 철분의 흡수를 줄이는 성분을 포함하여 특별한 식사 방법을 고수해야합니다.

골수 이식은 지중해 혈증을 치료하는 가장 효과적인 방법입니다.

요약하자.

"백혈병"의 진단은 특히 질병이 복잡한 병인학에 의해 나타나는 경우 대부분의 사람들에게 평결이됩니다. 고품질의 현대 치료 방법조차도 성인에게 생명을 연장하고 품질을 약간 향상시킬 수 있기 때문입니다. 주요 지중해 출혈 환자는 1 년이되기 전에 또는 삶을 즐기지 않고 사춘기에 가장 자주 사망합니다.

지중해 혈증의 중등도 및 중등도의 경우, 환자의 예후가 좌우되는 질병 및 질적 인 치료를 적시에 진단함으로써 정상적인 삶의 가능성을 보장합니다. 현대 세계에서의 지중해 중독의 예방은 현재의 약이 질병을 극복 할 수있는 수단이 없기 때문에이 병리학을 가진 어린이의 출생률을 낮추는 데 그 목적이 있습니다. 지중해 혈증 환자의 경우 주된 조언은 절망하지 말고 마음을 잃지 말고 치료에 사용할 수있는 질병을 추구하여 삶의 질을 향상시키고 지속 시간을 늘릴 것입니다.