Thalassemia : 병이 어디에서 오는지

지중해 혈증은 적혈구에서 하나 또는 여러 개의 헤모글로빈 쇄가 형성되는 이상을 특징으로하는 혈액 병리학입니다. 이것은 작고 품질이 낮은 적혈구의 발생을 유발합니다.

이 질병으로 인하여 신체의 조직과 세포 요소에 산소가 전달되는 것이 악화됩니다. 이로 인해 저산소증이 발생하고 질병의 징후가 드러나게됩니다.

이전에는이 ​​질병이 사람들이 말라리아로 고통받는 기후가 뜨거운 지역, 즉 동남 아시아, 아프리카 및 지중해 국가에서 더 자주 관찰되었습니다. 그러나 현대 사회에서 그것은 인구의 이동으로 인해 다양한 지역에서 진단됩니다. 병리학은 여성과 남성에게 똑같이 형성됩니다.

이 질병으로 매년 약 20 만 명의 어린이가 태어나고 그 중 50 %가 동형 접합체 β-thalassemia 형태로 진단됩니다. 후자는 곧 죽음으로 이어집니다.

이형 접합체 형태에서는 질병 자체가 나타나지 않으며 극한 상황에서만 가능합니다. 그러나 자손에서의 발달 위험은 높으며 유전병으로 받아 들일 수 있습니다.

지중해의 원인

질병이 아주 흔하기 때문에 잘 연구되고 있습니다. 첫 번째 변화는 산소 분자와 결합하여 신체의 모든 조직으로 수송 할 수있는 헤모글로빈 단백질 쇄의 합성을 위반하여 관찰된다는 것이 확실합니다.

대부분의 경우, 질병은 부모의 상속을받는 유전자 때문에 발생합니다. 헤모글로빈의 합성에 책임이있는 사람들에게서 돌연변이가 검출됩니다.

구조를 연구 할 때, 철과 2 쌍의 단백질 화합물 인 알파와 베타 체인을 포함하는 안료가 발견됩니다. 그 중 하나의 합성이 방해되면, 두 번째가 축적된다.

헤모글로빈 단백질의 형성을 담당하는 유전자는 그러한 변화를 일으킨다. 그러한 돌연변이가 발생하면 사슬에서 올바른 아미노산 집합을 위반하게됩니다. 이 현상은 말라리아의 원인균의 특징입니다.

아동의 유전은 두 가지 버전으로 나타납니다.

1. Homozygous 유형 병리학 - 엄마와 아빠에게서 동시에.
2. Heterozygous - 부모 중 한 사람에게서.

분류

비정상적인 헤모글로빈 단백질이 양쪽 부모 측에서 유전되는 경우, 이것은 뚜렷한 징후로 특징 지어지는 심각한 형태입니다. 이것은 주요한 thalassemia 또는 Cooley 's disease (그것을 묘사 한 의사 이후)입니다.

그것은 폴리펩티드 사슬의 합성 감소에 기초한 열성 유형 (두 개의 대립 유전자 시스템)에 의해 유전되며, 이것이 동일한 부모에게서 나온 것이라면 극히 불리한 환경이없는 경우 징후가 없습니다.

다음과 같은 질병의 현대 분류에서 :

• 알파 지중해. 하나 또는 여러 개의 유전자가없는 상태에서 관찰되며, 일반적으로 어머니와 아버지의 유전자 두 개가 있어야합니다. 이 양은 알파 - 글로빈 사슬 단백질의 충분한 생산을 제공합니다. 2 개의 유전자가 없으면 빈혈의 증상이 나타날 수 있습니다. 세 가지 유전자가 부족하여 헤모글로빈 병 H가 진단되며 빈혈 증상으로 분명히 나타납니다. 4 개의 유전자가 없으면 "태아 수종 (fetus dropsy)"이라 불리는 다소 드문 현상입니다. 이러한 어린이들은 출생 전, 출산 중 또는 출산 직후에 사망합니다.
• 베타 - 쓰라레 씨 혈증은 일반적으로 아버지와 어머니에게서 하나씩 오는 하나 또는 두 개의 유전자를 위반하여 관찰됩니다. 불충분 한 양의 베타 글로빈 단백질이 생산됩니다. 단일 유전자를 변형 시키면 사람이 질병의 매개체가되고 가벼운 빈혈이 나타날 수 있습니다. 두 유전자 모두가 변하면 베타 - 쓰라레시스 혈증 (Coule 's 빈혈)이 동시에 진단됩니다. 일차 성병이 심각한 형태의 빈혈 증후군을 일으킬 때. homozygous beta 형태는 아이의 생년으로 나타 났으며 증상의 증상에 의해 구별됩니다. Heterozygous (작은 형태의 지중해 혈증)는 증상이 흐려지는 증상이 있거나 징후가 완전히 없어졌습니다.

어떤 경우 homozygous form이 쉽게 진행되고 큰 thalassemia로 자격이 될 수 없으므로 중개자로 표시된다는 점을 염두에 두어야합니다.

이 병리에는 3 도가 있습니다.

1. 무거운 비정상적인 변화로 인해 첫해에 아이가 사망하게됩니다.
2. 중간 무거운. 아이는 약 8 년 동안 살 수 있습니다.
3. 쉬운 형태. 성인은 노년이되기 전에 사망합니다.

일반적인 진단에도 불구하고 인간의 β-thalassemia는 연구 결과, 증상, 임상 경과, 치료 및 미래에 대한 예측에 따라 크게 다를 수 있습니다.

증상 및 증상

증상은 돌연변이의 모양과 시간에 달려 있습니다. 대부분의 지중해 출생은 동형 접합체 기원이 출생 직후 어린이에게 나타난 경우에 발생합니다.

• 두개골 상자가 위로 확장되었습니다.
• 위턱은 아래쪽에 비해 더 발달합니다.
• 두개골의 얼굴 골격은 몽고로와 닮았습니다.

평생 동안 다음과 같은 증상이 관찰됩니다.

• 코 중격의 확장은 그 모양을 평평하게한다.
• 발의 비정상적인 뼈 성장을 형성합니다.
• 부정합
• 비장의 기능 장애로 인한 피부의 황변.

조직에 산소가 부족하면 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 간경변, 조기 간경변증의 발병.
• 심장 마비의 형성. 과도한 철분은 심근 근육에 축적되어 심장 근육의 수축 활동을 방해합니다.
• 생리적 및 지적 발달 지연.
• 당뇨병의 형성.

성인의 경우 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 피부에 궤양이 형성되어 혈액 순환에 이상을 야기합니다.
• 빈번한 폐렴.
• 규칙적인 골절.
• 쓸개와 관련된 돌의 염증 과정.
• Cardiosclerosis는 심장의 병리학으로서 심근의 결합 상흔의 성장, 근육의 교체 및 밸브 변형을 특징으로합니다.
• 감염성 병리학에서 패혈증의 형성.
• 성적인 수준의 위반.

질병의 중간 형태의 개발과 함께, 사람의 외모에 변화가 없다, 정신 및 신체 발달은 정상이지만, 비장과 부서지기 쉬운 뼈의 증가가 있습니다.

지중해 지중해 징후

출생 직후 관찰 :

• 두개골의 길쭉한 모양.
• 얼굴의 몽고 형.
• 위턱이 증가했습니다.
• 비강 중격 증가.

혈액 검사는 hepatomegaly를 나타내며 간경변은 간경화와 당뇨병으로 끝납니다.

출생시 지중해 혈증에 대한 진단이 내려지고 징후가 밝 으면, 대부분이 어린이들은 약 1 년 동안 살 수 있습니다.

사소한 지중해 증후군의 증상

유전자 돌연변이가 부모 중 한 사람에게서 전파된다면 지중해 성 암이 발생합니다. 이 경우 증상은 흐리거나 전혀 나타나지 않습니다. 임상 사진은 다음과 같습니다 :

• 피로 증가.
• 성능 저하.
• 정상적인 통증, 머리가 아프다.
• 황달의 징후가있는 창백한 피부.
• 비장이 확대되었습니다.

그러한 상태의 가장 큰 위험은 신체 감염의 위험을 증가시키는 것입니다.

질병의 진단

설문 조사에는 여러 단계가 포함됩니다.

• 역사 복용. 임신 중에 여성에서 진단되어 병리학의 발전을 유발할 수있는 위험한 병리가 결정됩니다.
• 아동의 운반 기간의 평가.
• 의사의 철저한 검사 : 환자의 일반적인 상태, 피부의 상태 및 색깔을 평가하고, 복부 부위의 촉진을 실시하여 간세엽 비대증을 결정합니다.
• 증상의 중증도와 질병의 중증도를 결정하기 위해 부모님이나 환자 자신을 조사하십시오.

다음 실험실 테스트도 예정되어 있습니다.

• 혈액의 생화학 분석.
• PCR 검사.
• 헤모글로빈 쇄의 생물학적 합성 연구.
• 일반 혈액 검사.
• 헤모글로빈 전기 영동.

도구 적 진단 방법을 수행 할 필요가 있습니다.

• 복강의 초음파 검사 (확대 된 비장 감지).
• 뼈 X 선.
• 골수 펑크.
• 자궁에서의 태아 발달.

homozygous 형태의 질병이 발견되면 인공 임신 중절이 처방됩니다.

치료

그것이 무엇인지 그리고 징후가 무엇인지를 결정할 때, 당신은 치료 방법을 선택해야합니다. 치료 방법은 주로 헤모글로빈의 정상화를 목표로합니다.

또한, 다른 치료 방법이 있습니다 :

• 심한 형태의 질병에서는 빈번한 수혈을 실시해야하지만 일시적인 결과를 낳습니다.
• 철제 킬레이트가 처방됩니다.
• 현대 의학에서 해동되거나 여과 된 적혈구의 수혈을 수행 할 수있는 기회가 있습니다. 이 절차는 어린이들에게 더 안전합니다.
• 비장이 커지면 그 제거가 처방됩니다. 외과 적 치료는 5 년이 지난 후에 만 ​​가능하며, 감염 위험이 높아질 필요가 있습니다.
• 골수 이식이나 기증자를 찾는 것은 문제가 있습니다.

임상 권장 사항에는 견과류, 차, 콩, 코코아 (철분 흡수에 저항하는 제품) 복용과 관련된 특별식이 요법이 포함됩니다. 인체에서 철분을 제거하는데 기여하는 아스 코르 빈산 수용체.

합병증

중등도에서 중증 형태의 경우, 치료 방법은 삶의 기간을 연장시키고 가능한 합병증을 제거하기위한 것입니다 :

• 심장 및 간 병리학. 인체 내의 철분 함량이 높으면 다양한 조직에 손상을 줄 수 있으며, 심장 근육과 간은 이것에 가장 취약합니다. 이것은 종종 사망 원인이기 때문에 정기적 인 수혈이 필요합니다.
• 몸에 감염이 침투하는 경우가 종종 있는데, 특히 비장 제거 수술을받은 환자의 경우 사망 원인이되는 경우가 많습니다.
• 골다공증 이 병리학 적 특징으로 인해 골 성분은 빈번히 골절 될 수 있습니다.

예방

thalassemia를 치료할 수 없으므로 다음과 같은 예방 조치를 취하는 것이 필요합니다.

• 임신 중 진단, 특히 두 부모 모두에서 지중해 혈증이있는 경우.
• 유전자 연구 수행.
• 필요한 경우 인공 유산이 실시됩니다.

예측

작은 thalassemia를 진단 할 때, 투상은 좋다, 사람은 정상적인 생활을 리드하고, 그 기간은 거의 건강한 것과 같습니다.

베타 - 지중해 혈증으로 일부 환자 만 성인기에 도달 할 수 있습니다.

심한 동형 접합 형태는 수혈과 같은 활동 만 환자의 생명을 유지하기 때문에 지속적인 치료가 필요합니다.

Thalassemia : 유전되는 종, 증상, 진단, 치료, 예후

지중해 지방 혈색소증 (Thalassemia)은 헤모글로기 병증 (hemoglobinopathies)이라고하는 유전성 혈액 질환의 두 그룹 중 하나를 가리 킵니다. 지중해 혈증의 발달을위한 기초는 적혈구 색소 분자 인 헤모글로빈 (Hb)의 일부인 단백질 부분 (글로빈)의 개별 사슬의 합성에 위배됩니다. 현재까지 100 가지가 넘는 다양한 유형의 β-thalassemia와 여러 종류의 α-thalassemia가 발견, 연구 및 기술되었습니다.

지중해 지방은 전 세계적으로 널리 알려져 있지만 지구상의 분포는 고르지 않으며 그 범위는 주로 열대 기후 (아시아, 아프리카, 지중해)가있는 국가에서 말라리아가 특히 만연한 지역과 일치합니다. 구소련 이후의 공간에서, 이것은 중앙 아시아와 Transcaucasia이며, 러시아 연방에서는 남부와 중부 러시아에서 서어 중증이 가장 흔하게 발견됩니다.

매년 헤모글로빈 병증이 진단 된 약 20 만 명의 아기가 태어나고 그 중 절반은 동형 접합체 인 β-thalassemia 형태의 어린이로,이 아기들은 부드러운 나이를 극복 할 수 없습니다. 그런 슬픈 통계...

또한, 이질 접합체 형태를 가지고있는 수백만의 사람들이 지구상에 존재하며, 특히 운반 대를 방해하지는 않지만 극한 상황에서 분명하게 나타납니다. 이것은 그러한 환자가이 질환의 모든 "매력"을 스스로 느끼지 않을 기회를 가지지 만 병리학을 자녀에게 전수 할 확률이 높다는 것을 의미합니다.

지중해 혈증이란 무엇입니까?

적혈구 색소 (헤모글로빈, Hb)는 적혈구의 주요 구성 요소 중 하나입니다. 적혈구는 폐에서 조직으로 또는 그 반대로 산소를 운반하는 중요한 기능을 수행합니다. 조직에서 이산화탄소를 취하면 Hb는 제품의 배설과 관련됩니다 몸에서 교환. 헤모글로빈 분자의 화학 구조는 산소 수송과 조직 공급에 작용하는 생리 기능의 수행을 보장하는 Hb 분자의 복잡한 구조이기 때문에 생물학적 과제와 밀접한 관련이있다. 물론, 비정상적인 헤모글로빈을 가지고있는 적혈구는 질적으로 그들의 작업을 수행하는 능력을 잃어 버리게되어 인간에서 저 색소 성 빈혈이 발생하게됩니다.

인간 헤모글로빈은 복잡한 단백질로, 헤모글로빈을 함유 한 4 개의 폴리 펩타이드 사슬이 철분 (Fe 2+)을 함유하고 있으며 혈액의 호흡 기능을 담당합니다. Globin - Hb 분자 내에 heme과 밀접한 관련이있는 단백질로, 알파 및 베타 체인이 그 구성에 포함되어 있으며, 알파 및 베타 체인은 아미노산 잔기로 이루어져 있습니다 (α 사슬은 141 아미노산 잔기, 체인 - 그들의 146).

상당량의 결함있는 헤모글로빈은 글로빈 체인 중 하나에서 아미노산 잔기의 치환으로 인해 발생하며, 이는 점 돌연변이를 유도합니다. 대부분의 치환은 β 사슬의 비율에 해당하므로 β 사구 연지 혈증은 Hb 분자의 단백질 구성 요소의 합성을 위반하여 발생하는 헤모글로기 병증 중에서 가장 광범위한 그룹입니다. 동시에, α 사슬은 특히 α thalassemia의 유병율에 영향을주는 가변성이 다르지 않습니다.

alpha-thalassemia와는 달리 알파 사슬 유전자 탈출증이 발생하는 베타 - 지중해 혈증은 대개 유전자의 결실 (결실)과 관련이 없습니다. 결함은 주로 결함있는 m-RNA 및 베타 - 글로빈의 형성으로 인해 형성되며, 그 결과 β 사슬의 생산이 감소합니다. 그러나 "거룩한 곳은 결코 비어 있지 않습니다."그러므로 자유로운 α 사슬의 과도한 축적을위한 조건이 만들어집니다. 과도한 양의 α 사슬은 어린 (핵) 형태의 적혈구가 골수에서 부패하기 시작하고, 성숙한 상태에 도달하여 안전하게 말초 혈액에 도달 한 적혈구가 혈류에서 파괴 될 위험에 처해 있음을 나타냅니다. 적혈구의 불규칙한 헤모글로빈은 취약하고 부적합합니다. 강한 막이 없으면 적혈구가 빠르게 악화되고 (용혈), 용혈성 빈혈의 증상을 형성합니다.

지중해 혈중 비정상 적혈구

변형 및 양식

지중해 유전의 신뢰성

아버지와 어머니로부터 비정상적인 헤모글로빈을 상속받은 사람들은 간혹 주요 지중해 성 고지혈증 (Thalassemia major thalassemia) 또는 쿨리 (Cooley 's) 질병이라고 불리는 심한 형태의 질병 때문에 거의 항상 고통받을 운명에 처해 있습니다. 혼자서 그런 "선물"을받은 사람들은 불리한 상황이 그것에 이르지 않으면 인생을 살아갈 기회를 가지며 자신의 질병을 눈치 채지 못합니다. 이것은 베타 - 쓰라레 씨 혈증이 다양한 형태를 가지고 있다는 것을 의미합니다 :

• 동형 접합체 β-thalassemia는 부모에게서 얻어지며 Cooley 's disease라고 묘사 한 의사의 이름을 따서 태어난 (HbF) 적색 안료 (최대 90 %)의 함량이 크게 증가하고 생후 1 년이 끝나갈 무렵 아이들에게 나타납니다. 풍부한 증상;
• talassemia minor라고 불리는 이형 접합체 (heterozygous form)는 부모 중 한 사람에게서 만 병리학이 상속 된 결과로 빈혈의 징후는 대부분 지워지기도하고 경우에 따라 질병의 증상이 전혀 나타나지 않습니다.

그러나이 분리는 클래식 버전의 흐름과 함께 수행 될 수 있습니다. 사실, 모든 것이 그렇게 분명하지 않습니다. 동형 접합체를 가진 일부 환자는 심한 병리학 적 징후가 없으며, 빈혈은 환자가 일정한 수혈을하게하는만큼 현저하지 않으므로 동형 접합증을 보지 않고도 그러한 지중해 혈증은 중등도로 간주 될 수 없다.

또한 동형 접합 된 지중해 혈증 중에는 3 단계의 중증도가 있습니다.

1. 심한 동형 접합 된 지중해 성 요로 감염증은 생후 첫해의 어린이에게만 진단됩니다. 왜냐하면이 아기들은 신체에서 일어나는 변화 때문에 더 살 수 없기 때문입니다.
2. 중등도의 thalassemia가 덜 심한 형태로 발생하지만, 아기가 8 세가되지 못하도록합니다.
3. 가장 쉬운 형태 (간단히 "쉽게"라고 부르는 것은 어떻게 든 작동하지 않습니다) - 청소년기를 뛰어 넘고 성인기에 접어들 수있는 기회를 제공하여 나중에이 생애를 매우 중요하게 생각할 수 있습니다.

그러나 이형 접합 베타 - 지중해의 개별 사례는 예상보다 심각한 형태로 발생합니다. 이러한 불일치는 적혈구가 과도한 알파 사슬을 제거 할 수 없기 때문에 발생합니다. 원칙적으로 이형 접합체의 경우, 원칙적으로 불필요한 사슬의 사용이 증가합니다. 이와 관련하여 동형 또는 이형 접합성에 관계없이 임상형 발현의 정도에 따라이 병을 형태로 나누는 것이 필요합니다. 그리고 다음을 구별하십시오.

• 주요 지중해 혈청;
• 중간 양식;
• 마이너 Thalassemia;
• 최소 옵션.

그러나 그러한 분열은 전문가에게 흥미 롭다. 독자는 동형 접합체와 이형 접합 된 지중해의 고전적 변이 형의 주요 특징에 대해 알고 싶어 할 것이다.

β-thalassemia라는 일반적인 이름을 보지 않은이 병리학 적 상태는 분석, 증상, 경과, 치료 및 예후에있어 중요한 차이가 있습니다. 일반적으로 여러면에서.

동형 접합체는 더 큰 질병을줍니다

베타 - 지중해 혈증의 증상은 생산의 불균형과 헤모글로빈의 단백질 부분의 베타 사슬 수의 변화에 ​​의해 결정되며, 이는 주로 비효율적 인 조혈에 기여합니다. 핵 발병 단계에서 출현하지 않은 적혈구는 출생지에서 대량으로 사망합니다. 골수에서 성체 혈액 세포 (그리고보다 적게는 망상 적혈구)가 조기에 비장에 생명을 종결시켜 결과적으로 빈혈의 증상이 나타납니다. 또한 간 및 비장에 새로운 혈액 생성원이 형성됩니다. 골격계에서 발생하는 고밀도 혈액 형성은 발달 (왜곡 및 변형)을 방해하고 심한 저산소 상태는 아동의 신체 발달을 지연시킵니다. 이러한 과정의 변형은 이형 접합체 형태보다 동형 접합 된 지중해 상태에 우세하게 존재한다.

두 부모의 참여로 인한 증상

큰 지중해 빈민증은 처음 몇 달 동안 증상의 심각성이 그다지 명백하지 않지만 1 세에 가까울지라도 극단적 인 경우에는 2 학년이 시작될 때 어린이의 임상 증상이 상당히 밝아집니다.

1. 두개골의 부 자연스러운 모양 (사각형, 사각형 머리라고 할 수 있음), 큰 위턱 및 아이 얼굴의 독특한 특징을 알지 못하는 것은 불가능합니다 : 몽고체 유형, 작은 눈, 현저하게 편평한 코 (R- 그래파리는 병리학 적 변화를 보여줍니다);
2. 외장의 표피, 칙칙한 것에서 icteric에 그들의 색깔의 변화는주의를 끌고;
3. 소아에서 간과 비장은 조기에 증가합니다. 이는 외 골수 (외벽 형성) 유형의 혈액 생성과 조직 내 헤모 시드린의 억제되지 않은 침착 (적혈구가 파괴되는 동안 형성됨)에 기인합니다.
4. 면역 보호 수준이 감소하고 육체 발달에 뒤쳐지기 때문에 병이 나기도하고, 동형 접합체 베타 - 지중해 빈혈증이 가벼운 어린이들과 청소년기 나 성인기에 살기로되어있는 어린이들에게 이차 성적 특성의 발달이 지연됩니다.
5. 이러한 경우 의무적 인 실험실 관리는 심각한 용혈성 빈혈의 임상 양상을 준수 함을 보여줍니다.

분석

실험실 검사가 지중해 혈증의 주요 진단 기준, 즉이 병리에서 발생하는 혈액 사진에 대한 간단한 설명을 제공해야한다는 사실을 고려하여 :

• 헤모글로빈 수준은 50-30 g / l로 감소합니다.
• 계산의 컬러 표시기는 0.5 이하의 실망스러운 결과를 보여줍니다.
• hypochromic 얼룩의 적혈구, 세포 크기가 변경됩니다 (anisocytosis 발음), 베타 - thalassemia (및 membranopathy)의 특징 특유의 호 염기성 세분화;
• 적혈구의 삼투압 저항이 증가한다.
• 망상 적혈구의 수가 증가합니다.
• 혈액 생화학 적 매개 변수 (자유 분율로 인한 빌리루빈, 혈청 철)가 증가합니다. 철분의 과도한 축적은 간경변의 형성에 기여하여 당뇨병의 발달과 심장 근육의 손상을 초래합니다.

환자의 혈액 검사에서 진단을 확인하는 표시는 적혈구에서 태아 헤모글로빈 함량이 증가하는 것입니다 (최대 20-90 %).

치료

조직의 뚜렷한 산소 부족과 뼈의 조혈 시스템의 집중적 인 작업 (건강한 사람이없는 곳)은 조직을 호흡 할 수있는 고급 적혈구 수혈 징후입니다. 주요한 지중해 증후군 환자에게 초기부터의 수혈이 질병에 영향을 미치는 주요 치료 방법입니다. 그러나 다른 사람의 혈액을 수혈하는 것은 일반적인 약 (정제 및 용액)에 속하지 않으므로이 치료에 매우주의해야합니다. 그러나 :

1. 첫 번째 단계에서는 수혈의 충격 과정이 환자에게 제공됩니다 (2-3 주 이내에 환자는 최대 10 회 수혈을 받아 헤모글로빈 수준을 120-140 g / l로 증가시킬 수 있음).
2. 다음 단계에서는 수혈 횟수가 줄어들지 만 Hb를 90-100 g / l 범위로 유지하려고합니다.

이러한 치료 전술은 다음을 허용합니다 :

• 현저하게 복지를 향상시킵니다.
• 병리학이 골격계에 미치는 부정적인 영향을 줄이기 위해;
• 면책 특권;
• 비장의 더 큰 확대를 금지하십시오;
• 아기의 신체 발달에 유리하게 영향을 미칩니다.

그러나 수혈 전체가 비 존재로 완전히 사라진 사실을 보지 않고 (그러한 경우에는 적혈구로 대체되었습니다), "비 원주민"생물학적 환경은 여전히 ​​합병증의 위험이 있습니다.

1. 화열 반응 (pyrogenic reactions)은 주로 적혈구를 세탁하는 기술을 위반하여 발생합니다.
2. 간장 증가, 심장 질환 및 당뇨병 발병에 기여하는 hemosiderin (철 함유 안료)의 과도한 침착.

인체에서 과도한 철분을 확실히 제거하기 위해 환자는 근육 내 주사의 형태로 Desferal로 처방됩니다 (약물의 투여 량은 옮겨진 ermassy의 나이와 부피에 해당합니다). Desferal과 비타민 C (아스 코르 빈산)의 조합은 이러한 상황에서 매우 유용합니다.

비장의 현저한 증가뿐만 아니라 수반되는 혈액의 변화 (백혈구 감소증, 혈소판 감소증)는 끊임없이 성장하는 기관 (췌장 절제술) 제거의 기초가됩니다.

한편, 동형 접합성 β-thalassemia 환자의 장기간의 지속적인 개선은 골수 이식을 사용하여 달성 할 수 있지만,이 수술은 기증자 - 수령인 커플을 선택하는 데에는 특정 어려움이 있으며 이식 후 반응의 발달로 어려움을 겪습니다.

"Hetero"는 "다른"

• 주요 불만은 약점, 육체 노동에 대한 편협, 급속한 피로 상태;
• 얼굴의 약간의 창백, 공막과 피부의 약간의 황색이 있습니다.
• 확대 된 비장과 특히 간은 모든 경우에 존재하지 않습니다.

빈혈의이 변종에 대한 분석은 다양합니다 :

1. 적혈구 - hypochromia, 종종 세포 변형과 크기의 변화, basophilic 입상;
2. 헤모글로빈은 물론 (90-100g / l) 떨어지지 만 대개는 임계 값에 도달하지 않습니다 (드물게 70g / l로 떨어집니다).
3. 아마도 CPU의 상당한 감소 (최대 0.5);
4. 총 빌리루빈 (비 결합 분율로 인한)은 모든 환자에서 증가하지 않습니다 (정상 25 %).

지중해 혈증의 중요한 진단 특징은 가족력 (가까운 친척에서 질병의 존재 여부), HbA2 함량의 측정, 4.5-9 % 사이의 증가 수준 및 HbF의 2.5 %에서 7 %로 증가하는 HbF를 포함합니다.

대부분의 경우, 치료하지 않은 지중해 증. 사실, 문제는 전염성 과정과 임신을 일으킬 수 있습니다. 그런 다음 환자는 비타민 B9 (엽산)를 일일 복용량 5-10mg로 처방합니다. 이러한 상황에서는 신체에 의한 소비가 증가하기 때문입니다.

마지막으로, α 사슬의 생산 감소에 관한 몇 마디.

적혈구 색소의 α 사슬 생산은 두 쌍의 유전자에 의해 조절되어 다양한 형태의 질병을 형성 할 수 있습니다.

• 알파 사슬이 완전히 결핍 된 경우, 발달 초기의 배아에서 적혈구 안료가 전혀 형성되지 않습니다. 그러한 경우 결과는 뇌의 한 방울과 아이의 죽음입니다.
• HbF와 HbA2의 존재에 관한 검사실 진단 지표가 크게 다르더라도 두 쌍의 1 개 또는 2 개 유전자의 기능적 능력이 침해 당하면 질병의 증상이 베타 - 지중해의 임상 증상과 매우 유사하게 나타나기 시작합니다. 이러한 헤모글로빈의 양은 증가하지 않습니다.

α-thalassemia의 치료는 일반적으로 β-thalassemia의 이형 접합체에 영향을주는 치료 방법과 다르지 않습니다.

지중해

Thalassemia - 헤모글로빈의 구조를 형성하는 연결된 단백질 분자의 합성을 저해하는 유전 적 헤모글로스 병증. 이것은 용혈 위기의 발달과 함께 적혈구의 손상과 적혈구의 파괴로 이어집니다. 지중해 혈증의 징후는 특징적인 뼈의 변화, 간 비대 배란 및 빈혈 증후군입니다. Thalassemia 진단은 임상 및 실험실 데이터 (hemogram, hemoglobin, myelogram, electrophoretic method)로 확인됩니다. 지중해 혈증의 산전 진단이 가능합니다. 지중해 혈증 치료에는 수혈, desferal therapy, 비장 절제술, 골수 이식이 사용됩니다.

지중해

지중해 빈혈은 혈색소, hypochromic 빈혈, microcytosis를 수반하는 헤모글로빈의 a- 또는 β- 사슬의 합성을 위반하여 유전 학적으로 결정된 혈액 질환의 그룹입니다. 혈액학에서, 지중해 증은 유전성 용혈성 빈혈, 즉 양적 헤모글로빈 병증을 지칭합니다. 지중해 연안은 지중해 및 흑해 지역의 인구 중 널리 퍼져 있습니다. 질병의 이름은 말 그대로 "해변의 빈혈"로 해석됩니다. 또한 아프리카, 중동, 인도 및 인도네시아, 중앙 아시아 및 코카서스에서도 서어 중증의 사례가 빈번합니다. 지중해 증후군의 경우 매년 세계에서 30 만 명의 어린이가 태어납니다. 병리학의 형태에 따라 서어 중혈증의 경과는 심각하거나 치명적일 수도 있고 경미하거나 무증상 일 수 있습니다. Thickassia는 겸상 적혈구 빈혈과 마찬가지로 말라리아 예방 요소 역할을합니다.

지중해 분류

헤모글로빈의 특정 폴리펩티드 사슬에 대한 손상을 감안할 때,

• a-thalassemia (HbA의 알파 사슬 합성 억제). 이 양식은 명시 (α-th1) 또는 침묵 (α-th2) 유전자의 이형 접합체로 나타낼 수 있습니다. 동형 접합체 a-thalassemia (Barts 헤모글로빈을 함유 한 태아 수종); 헤모글로스 병증 H
• b-thalassemia (HbA의 beta 사슬의 합성 억제와 더불어). 이형 접합체 및 동형 접합체 β-thalassemia (Kuli 빈혈), 이형 접합체 및 동형 접합체 δβ- 지중해 (F-thalassemia)
• γ-thalassemia (헤모글로빈 감마쇄의 합성 억제)
• δ-thalassemia (헤모글로빈 델타 쇄의 합성 억제)
• thalassemia는 손상된 헤모글로빈 구조로 인한 것입니다.

통계적으로 더 흔한 β 지중해 혈증은 3 가지 임상 형태, 즉 작거나 큰 중급에서 발생할 수 있습니다. 증후군의 중증도에 따라 가벼운 형태의 지중해 빈혈 (환자는 사춘기에 살고), 중등도 (8-10 세의 환자의 평균 수명) 및 중증 (어린이는 첫 2-3 년간의 삶에서 사망)이 구분됩니다.

지중해의 원인

지중해 빈혈은 상 염색체 열성 유전성 유전 질환입니다. 병리학의 직접적인 원인은 헤모글로빈의 특정 사슬의 합성을 코딩하는 유전자의 다양한 돌연변이 장애이다. 결함의 분자 적 기초는 비정상적인 전달 RNA의 합성, 구조 유전자의 결실, 조절 유전자의 돌연변이 또는 비효율적 인 전사가 될 수있다. 그러한 위반의 결과는 폴리펩티드 헤모글로빈 쇄 중 하나의 합성의 감소 또는 부재이다.

따라서 β-thalassemia에서 β 사슬은 불충분 한 양으로 합성되어 과도한 α 사슬로 이어지고 그 반대도 마찬가지입니다. 과도하게 생산 된 폴리펩티드 사슬은 적혈구 계열의 세포에 침착되어 손상을 입힌다. 이것은 골수에서 적혈구의 파괴, 말초 혈에서의 적혈구의 용혈, 비장에서 망상 적혈구의 죽음을 동반합니다. 또한 b-thalassemia의 경우 태아 헤모글로빈 (HbF)이 적혈구에 축적되어 산소를 조직으로 운반 할 수 없어 조직 저산소증이 발생합니다. 골수 과형성으로 인하여 골격 기형이 발생합니다. 빈혈, 조직 저산소증 및 비효율적 인 적혈구 생성증이 어느 정도 아동의 발달과 성장을 방해합니다.

homozygous 형태의 thalassemia는 두 부모로부터 물려받은 두 개의 결함 유전자의 존재를 특징으로합니다. thalassemia의 heterozygous 버전에서 환자는 부모 중 하나에서 유전되는 돌연변이 유전자의 운반체입니다.

지중해 혈증의 증상

큰 (동형 접합체) b-thalassemia의 징후는 이미 자녀의 1-2 년 동안 나타납니다. 아픈 아이들은 특징적인 몽골 로이드 얼굴, 안장 다리, 타워 (사각형) 두개골, 상지 비대, 폐색, 간장 및 비장 비대증이 있습니다. anemization의 발현은 창백하거나 황달색의 피부 색입니다. 관상 뼈의 패배는 성장 지연과 병적 골절을 동반합니다. 아마도 큰 관절의 활액막염, calculous cholecystitis,하지의 궤양이 생길 수 있습니다. B-thalassemia의 과정을 복잡하게하는 요인은 간경화, 췌장의 섬유증, 결과적으로 당뇨병을 유발하는 내부 기관의 혈색소 침착증 (hemosiderosis)이다. cardiosclerosis 및 심장 마비. 환자는 감염성 질병 (장 감염, 급성 호흡기 바이러스 감염 등)에 감염 될 수 있으며 심한 형태의 폐렴과 패혈증이 발생할 수 있습니다.

낮은 (heterozygous) b-thalassemia는 증상이 없거나 최소한의 임상 양상 (비장의 적당한 확장, 약간의 뚜렷한 hypochromic 빈혈, 증가 된 피로에 대한 불만)이있을 수 있습니다. 유사한 현상이 이형 접합 형태의 지중 열성 경련의 과정을 수반한다.

동형 접합체 형태의 a-thalassemia에서는 알파 사슬이 전혀 존재하지 않습니다. 태아의 태아 헤모글로빈은 합성되지 않습니다. 이러한 형태의 지중해 혈증은 삶과 양립 할 수 없으므로 수액 증후군이나 자발적인 낙태로 인한 태아 사망을 초래합니다. 헤모글로빈 병증 H의 경과는 용혈성 빈혈, 비장 비대 및 심한 뼈의 변화가 특징입니다.

지중해 혈증 진단

Thalassemia는 가족력, 특징적인 임상 증상 및 검사 소견을 가진 사람에게서 의심되어야합니다. 지중해 혈증 환자는 혈액 학자와 의학 유전학 자문을 받아야합니다.

전형적인 혈액 학적 변화는 헤모글로빈 수치와 색 지수의 감소, hypochromia, 표적 적혈구의 존재, 혈청 철분 수치와 간접 빌리루빈의 증가를 포함한다. 셀룰로스 아세테이트 필름상의 Hb 전기 영동은 다양한 헤모글로빈 분율을 결정하는데 사용됩니다. 골수 점액을 연구 할 때 적혈구 및 정상 모세포가 많은 적색 조혈 모세포의 증식이 주목할 만하다. 분자 유전학 연구는 폴리펩티드 사슬의 합성을 위반하는 α- 또는 β- 글로빈의 유전자좌에서 돌연변이를 동정 할 수있게한다.

큰 b-thalassemia가있는 craniogram에서 needle-like periostosis (털이 많은 cranium 현상)가 감지됩니다. 관상 및 편평한 뼈의 교차 줄무늬, 골다공증의 작은 초점의 존재는 특징적입니다. 복부 초음파의 도움으로 간세포 비대증, 담낭 결석이 감지됩니다.

지중해 혈증이 의심되는 경우, 철분 결핍 빈혈, 유전성 마이크로 스피어 사이토 시스, 겸상 적혈구 빈혈,자가 면역 용혈성 빈혈은 배제해야합니다. 지중해 빈혈증 환자의 가족에서 배우자에 대한 유전 상담과 출산 전 진단 (chorionic biopsy, cordocentesis, amniocentesis)이 임신 초기의 헤모글로빈 병증을 발견하는 데 권장됩니다. 태아의 동형 접합체가 확인되면 인공 낙태의 표시가됩니다.

지중해 혈증의 치료 및 예후

thalassemia의 다른 형태에 대한 치료 전술은 동일하지 않습니다. 따라서 b- 지중해 빈혈 환자는 치료가 필요하지 않습니다. 반면에 생후 첫 달부터 동형 접합체 b-thalassemia를 가진 환자는 수혈 (해동되거나 수혈 된 적혈구의 수혈), 철분 결합 킬레이트 제 (deferoxamine)의 투여, 용혈성 위기가 발생할 때 글루코 코르티코이드가 필요합니다. 모든 유형의 지중해에서 엽산 및 B 군 비타민이 표시됩니다.

hypersplenism (특히 hemoglobinosis H의 배경에) 비장 (췌장 절제술)의 제거가 필요합니다. 감염 합병증의 가입 경향 때문에 환자는 폐렴 구균 감염에 대한 강제 예방 접종을 권장합니다. 지중해 혈증에 대한 유망한 치료법은 조직 적합성 기증자로부터의 골수 이식입니다.

thalassemia의 큰 형태의 예후는 바람직하지 않습니다. 환자는 유아기 나 어린 나이에 사망합니다. thalassemia의 heterozygous asymptomatic 형태로, 대부분의 경우 삶의 기간과 삶의 질이 떨어지지 않습니다. 지중해 빈혈의 일차 예방은 질병 유전자의 이형 접합체 (heterozygous carrier) 간의 결혼 방지와 아프 자손을 낳을 유전 적 위험이 높은 출산에 대한 거부를 포함합니다.

세균성 지중해 혈증이란 무엇입니까?

혈액에 존재하는 성분의 전반적인 구성을 위반하면 엄청난 수의 질병이 발생할 수 있으며, 그 중 많은 수가 환자에게 익숙합니다. 그러나, 그들에는 누구가에 관하여 아이디어가없는 그들에 관하여있다. 이 기사에서 우리는 이러한 질병 중 하나에주의를 기울이고 어떤 종류의 질병이 지중해 상태인지, 그 진단 방법은 무엇인지, 그리고이 질병을 어떻게 퇴치 할 수 있는지에 대해 자세히 조사했습니다.

지중해 혈청과 그 분류

이 병에 직면 한 많은 부모님은 지중해 혈청이 무엇인지 궁금해하십니까? 지중해 결핍증 (Thalassemia)은 헤모글로빈 쇄의 합성을 침해하는 소위 질병 그룹입니다. 의학에서이 질병은 유전 적으로 간주됩니다. 즉, 유전 적 수준의 어린이에게 소질이있는 것입니다. 그러한 증후군은 태어난 아기들 사이에서 상당히 흔한 일입니다.

질병의 경과 및 형태에 따라 서어 중증은 다음과 같이 나눌 수 있습니다.

• 심한 경우 - 생후 첫 1 년 동안에 만 아이에게서 발견 될 수 있습니다. 왜냐하면 아이가 그러한 피의 침해로 인해 살 수 있기 때문입니다.
• 치명적 - 8 세 미만의 어린이에게서 질병이 발견됩니다.이 경우 질병은 이전 형태보다 심각하지 않습니다.
• 빛은 더 의식적인 시대에 발견되지만,이 형태로 사람은 상대적으로 짧은 시간 동안 살 수 있습니다.

또한, 질병은 다음과 같이 나뉘어져 있습니다. 할당 :

• 동형 접합 된 thalassemia는 양쪽 부모에게서 취득 될 수 있고, 빨간 안료의 과량 존재가 특징이고, 출생 후에 년 가까이에 생길 수 있고 많은 뚜렷한 증후 및 아이의 몸에있는 무질서가있다;
• heterozygous thalassemia - 또 다른 이름 - minor thalassemia가 있습니다. 이것은 부모 중 한 사람에게서 병리학이 옮겨진 결과로,이 경우 빈혈 증상은 실제로 어린이에게 나타나지 않으며 증상 징후 및 장애는 완전히 사라집니다.

위에서 설명한이 질병의 세분화는 고전적인 지중해 성 변종의 경우에만 발생합니다. 이 지중해 중독의 위반은 배제되지 않습니다. 어쨌든 환자는 긴급한 전문 상담, 추가 검사 및 신속한 효과적인 치료가 필요합니다.

원인

어떤 종류의 질병이 thalassemia이며 그 주요 원인은 무엇입니까? 환자들 사이의 지중해 출혈의 주요 원인은 헤모글로빈 수치를 담당하는 세포 DNA의 돌연변이 증상입니다. 결과적으로,이 물질의 정상적인 작용 과정에 혼란이 생길 ​​수 있으며, 궁극적으로는 용혈 과정의 출현을 가져옵니다. 이는 어린이에게 빈혈이나 빈혈을 유발합니다.

앞에서 언급했듯이, 질병의 전염은 부모에서 어린이로 진행됩니다.

또한, 질병의 원인은 다음과 같습니다 :

• 비정상적인 전달 RNA의 합성;
• 구조 유전자의 결실;
• 조절 유전자의 돌연변이;
• 비효율적 인 유전자 전사.

이 모든 원인은 환자의 골격 뼈의 변형을 수반하는 점진적인 골수 증식에 기여합니다. 이러한 위반은 아동의 발전, 특히 그의 성장에 부정적인 영향을 미친다.

증상 증상

지중해 혈증의 모든 명확한 증상은 질병 자체의 심각성과 환자의 연령 특성에 따라 달라집니다. 어린이의 질병의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 장기간 휴식을 취한 후에도 계속 피로감을 느낀다.
• 신체 전반에 걸친 약한 느낌의 존재 (이것은 헤모글로빈 수치의 감소로 인한 것임);
• 안면 골격의 모양의 정확성에 대한 위반;
• 일반적 개발의 어려움 또는 완전한 정지 (주로 슬로우 모션);
• 과도한 가스 축적으로 인한 헛파림의 발생;
• 소변의 외관이 바뀝니다 (암갈색이 됨).

지중해 혈증과 같은 각 유형의 질병은 특정 증상이 특징이며, 표에서 자세히 설명됩니다.

• 피부의 외관 변화 (대부분의 경우 창백 해짐);
• bloating가 감지됩니다.
• 신생아의 혈액 학적 장애.

• 용혈성 빈혈이 진단된다;
• 표피의 증가 된 창백;
• 간세포 비대 검체의 검출;
• 뚜렷한 뼈의 변화;
• 부정 교합;
• 혈당 수준의 변화;
• 갑상선에 병적 인 과정;
• 경우에 따라 특히 중증 빈혈이있는 어린이에게서 마비가 발생할 수 있습니다.

내부 기관의 기능에 관해서는, 많은 환자에서 간 및 비장의 확대가 감지 될 수 있으며, 이는 방해받는 혈액 생성 유형에 의해 적극적으로 영향을 받는다. 어린이 신체의 보호 기능이 감소되어 작은 환자의 부분에 다양한 감염성 및 바이러스 성 질병이 끊임없이 옮겨집니다. 지중해 증후군 (Thalassemia disease)과 그 ​​증상은 본질적으로 개별적입니다.

진단 조치

환자의 질병 진단은 특정 연구를 수행함으로써 수행되며 그 주요 내용은 다음과 같습니다.

• 골수 검사;
• 헤모글로빈 전기 영동;
• 헤모글로빈 수치에 대한 혈액 검사.

지중해 빈혈증이있는 대부분의 경우, 환자가 완전한 혈액 검사를받는 것으로 충분하며, 그 결과로 병적 인 과정의 존재와 아동의 건강에 대한 위반을 이미 나타낼 수 있습니다.

임신 11 주째에 포괄적 인 검사가 이루어져야합니다. 이렇게하려면 태반의 조각을 가져 가라. 태아 혈청에 감염된 태아 감염은 약 16 주에 양수를 연구하여 결정됩니다.

이를 위해 전문가는 특수 바늘,이 바늘을 사용하여 추가 연구를 위해 샘플을 사용합니다.

현재 가장 널리 사용되는 기술은 지중해의 최신 임플란트 유전 진단입니다. 이 방법으로 어머니는 건강한 아기를 계속 가질 수 있습니다. 주요 진단은 분석에 대한 실험실 연구이기 때문에 얻은 ​​결과의 해석과 표준 편차가 주요 지표인지에주의를 기울이는 것이 좋습니다.

• 혈액 연구에서 헤모글로빈 수준은 일반적인 한계 - 50-30 g / l로 감소합니다.
• 계산 결과로 실망스러운 색 지시자는 0.5 이하의 범위에서 다양합니다.
• 적혈구의 크기가 변경되었습니다.
• 혈액 세포의 저항이 분명히 증가한다.
• 망상 적혈구의 수는 정상 값을 상당히 초과한다.

빌리루빈은 또한 악화되는 방향으로 바뀌며, 이는 차례로 과도한 양의 철분 존재를 나타냅니다. 이러한 위반은 간경화 및 당뇨병 발병과 같은 병의 병을 야기 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 심장 기능에 손상을 줄 수 있습니다.

주요 치료 방법

지중해 질병에는 복잡한 치료가 포함되어있어 진행을 막을 수 있습니다. 이 경우, 지중해 혈증의 치료는 그 자체의 특징을 가지고 있습니다. 세포 수준에서 산소 결핍을 감지하면 환자가 응급 수혈을해야한다는 것을 나타냅니다. 질병 치료의 초기 단계에이 환자는 약 10 건의 수혈이 필요합니다. 이 방법은 혈중 헤모글로빈 수치를 정상 수준으로 회복시키는 데 필수적입니다. 결과적으로 총 수혈 횟수는 줄어들지 만 헤모글로빈 수치는 조심스럽게 통제됩니다.

지중해 중독의 치료 방법은 다음과 같습니다.

• 환자의 일반적인 상태를 개선;
• 골격계에 대한 질병의 가능한 악영향 제거;
• 면역 체계를 강화하고 강화하십시오.
• 비장의 추가 확대를 방지;
• 아이의 유리한 발전.

특히 치료 중 전문가가 신체에서 과도한 철분을 제거하는 것이 중요합니다. 이 경우 Desferal의 근육 내 주사가 특히 비타민 C와 함께 처방됩니다. 종종 환자의 전반적인 건강 상태를 지속적으로 개선하기 위해 골수 이식 목적으로 외과 적 치료가 필요할 수 있습니다.

그러나 여기에는 어려움이 있습니다. 예를 들어 기증자 선정과 수술 치료 후 회복 기간이 있습니다.

Thalassemia에 대한 가장 보편적이고 효과적인 치료 방법은 다음과 같습니다.

1. 적혈구 수혈. 특히 중증의 진단에 중요합니다. 시간이 지남에 따라 환자는 수혈 의존성을 개발하기 시작합니다. 이 신체 반응은 헤모글로빈의 안정적인 감소를 특징으로합니다. 이것은 환자의 생명을 위협 할 수 있거나 질병이 적극적으로 진행될 수 있습니다. 이 절차에는 심각한 단점이 있습니다. 이 경우 신중한 개인 선택이 필요하기 때문에 가장 적합한 기증자를 찾는 데 문제가 발생할 수 있습니다.
2. 비장 제거. 이 절차는 췌장 절제술이라고하며, 헤모글로빈 값에 대한 확대 된 기관의 효과 때문에이 방법이 필요하다고 간주됩니다. 따라서,이 내부 기관의 제거는 질병의 진행 과정에 영향을 줄 수 있습니다. 수술은 8 세에 시행 할 수 있습니다. 그러나 간장이 확대 될 수 있으므로 여기에는 몇 가지 단점이 있습니다. 기관을 제거 할 때주의를 기울여야합니다.
3. 골수 이식. 가장 급진적 인 요법 중 하나로 간주됩니다. 호환성을 위해 모든 가족 구성원에 대한 생물학적 연구를 수행하는 것이 중요합니다. 이렇게하면보다 적합한 기증자를 찾을 수 있습니다. 또한,이 절차는 비교적 높은 비용이 소요됩니다.

질병의 제거에 인기가 적은 지중해 혈증 및 유전 공학 치료. 이 경우 탄닌을 함유 한 음료 (예 : 차 또는 코코아)를 사용하려면 특별히 선택한 식단 (표 5)을 준수하는 것이 중요합니다. 간 기능을 유지하기 위해, 환자는 처방 된 약물 (lipoic acid, 비타민 E, Essentiale), choleretic herbs (페퍼민트, 매자 나무 및 tyubazhi) 과정을 처방받을 수 있습니다.

중급과 같은 다른 종류의 질병의 지중해 종을 치료할 수있는 방법도 있습니다. 이 경우, 환자는 일정한 수혈을 필요로하지 않으며, 수 주에서 수개월 간격으로 수행되는 단일 절차로만 제한 될 수 있습니다.

위의 모든 것을 요약하면, 고립 된 경우에만 서어 중증과 같은 질병은 완전히 제거 될 수 있으며, 발달 초기 단계에서 진단된다는 점에 유의해야합니다. 가능한 합병증을 예방하고 환자의 생명을 연장하기 위해 필요한 치료를 수행하는 것이 중요합니다.

지중해

지중해 성은 유전성 혈액 질환의 그룹의 이름입니다. 지중해 혈증으로 인하여 신체는 정상 상태보다 적은 적혈구와 헤모글로빈을 생성합니다.

지중해 혈증이란 무엇입니까?

지중해 성은 유전성 혈액 질환의 그룹의 이름입니다. 지중해 혈증으로 인하여 신체는 정상 상태보다 적은 적혈구와 헤모글로빈을 생성합니다. 헤모글로빈은 적혈구 (적혈구)에서 발견되는 철분이 풍부한 단백질로 폐에서 산소를 옮길 수 있습니다. 적혈구의 헤모글로빈 결핍을 빈혈이라고합니다. 빈혈은 폐에서 사지 및 기타 신체 부위로 산소를 전달하는 신체의 능력을 손상시킵니다.

thalassemia의 증상은 무엇입니까?

지중해 혈증의 증상은 질병 유형과 빈혈의 정도에 따라 다릅니다. 어떤 사람들은 증상이 전혀 없거나 중요하지 않습니다. 다른 사람들에게는 증상이 경미하거나 심합니다. 일반적으로 질병의 가장 흔한 징후는 다음과 같습니다.

• 창백
• 피로, 근육의 약화 (피로)
• 현기증이나 호흡 곤란
• 식욕이 부족하다.
• 어두운 소변
• 갈매기 (피부와 눈의 흰 부분이 황변)
• 소아에서는 - 발달이 늦어지고 사춘기가 늦어집니다.
• 얼굴의 뼈 기형
• Bloating

선천성 thalassemia가있는 어린이의 경우 증상은 즉시 또는 잠시 후에 발생할 수 있습니다. 일반적으로 증상의 대부분은 생후 첫 2 년 동안 나타납니다. 아이가 동급생보다 더 천천히 발달했다는 것을 알게되면 적절하게 치료하지 않으면 심장 마비와 감염을 일으킬 수 있기 때문에 지중해 혈증이 있는지 알아내는 것이 매우 중요합니다.

thalassemia의 원인은 무엇입니까?

지중해 결핍은 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전 변이를 물려 받음으로써 전염됩니다. 이러한 돌연변이 유전자는 적혈구 손실률이 높고 헤모글로빈 생산량이 낮습니다.

thalassemia의 특정 유형은 사람이 부모에게서 상속 한 돌연변이 유전자의 종류와 총 수는 무엇입니까에 따라 다릅니다. 지중해 빈혈에는 두 가지 주요 유형이 있습니다. 알파 지중해 혈증과 베타 지중해 혈증입니다. 헤모글로빈 생산을 담당하는 알파 글로빈과 베타 글로빈 때문입니다.

• 알파 - 타라 세 미아 (Alpha-thalassemia) :이 유형의 질병에는 4 개의 유전자가 포함되어 있습니다 (어머니의 경우 2 개, 아버지의 경우 2 개). 당신이 오직 하나의 유전자만을 상속받는다면, 당신은 개인적으로 지중해 혈증의 징후를 보이지 않을 것이지만 나중에 유전자 변이를 자녀에게 전이시킬 수있는 능력을 유지할 것입니다. 이 경우 자신은 이동 통신사입니다. 두 개의 돌연변이 유전자가 있다면, 증상은 경미 할 것이며 중등도에서 중증까지 3 가지가 될 것입니다. 그러나 4 가지 유전자를 모두 상속받은 어린이는 매우 아플 때 태어나고 출산 직후에 죽을 가능성이 큽니다.
• Beta-thalassemia :이 유형의 질병에는 2 개의 유전자가 관련되어 있습니다 (어머니로부터 1 개, 아버지로부터 1 개). 오직 하나의 유전자가 유전되는 경우, 지중해 혈증의 증상은 경미 할 것이며, 유전되는 경우 중등도에서 중증까지 2 개가 나타나며, 이들은 생후 첫 2 년 동안 나타날 가능성이 큽니다.

누가 위험에 처해 있습니까?

위험 집단에는 가족에서의 지중해 출혈이 있었던 사람들이 포함됩니다. 남성과 여성 모두 동등하게 질병에 감염되기 쉽지만 특정 민족 집단의 대표자는 지중해 혈증에 대한 감수성이 증가합니다.

• 알파 - 지중해 증은 동남아시아, 인도, 중국 또는 필리핀 출신의 이민자들 사이에서 가장 흔합니다.
• Beta-thalassemia는 지중해 (그리스, 이탈리아 및 동유럽), 아시아 및 아프리카에서 온 사람들에게 더 흔합니다.

지중해 혈증은 어떻게 진단됩니까?

의사가 귀하 또는 자녀의 지중해 혈증을 의심하는 경우, 귀하를 검사하고 귀하의 유전에 관해 질문 할 것입니다. 지중해 빈혈은 전적으로 혈액 검사를 기준으로 진단되며이 분석의 여러 유형이 질병의 존재를 확인하는 데 사용됩니다. 일부는 적혈구의 수와 크기 또는 혈액에서 철분의 함량을 측정합니다. 다른 사람들은 적혈구의 헤모글로빈 양을 추정합니다. DNA 검사는 의사가 손상되었거나 누락 된 유전자를 정확히 찾아내는 데 도움이됩니다.

치료

지중해 혈증 치료는 질병 유형과 증상의 정도에 따라 다릅니다. 증상이 없거나 증상이 중등도 인 경우 최소한의 치료가 필요하거나 필요하지 않을 수 있습니다.

중등도에서 중증의 속 경화증을 치료하는 데는 정기적 인 수혈과 엽산 보충제가 포함되어있어 신체가 건강한 혈액 세포를 생성하도록 도와줍니다. Alpha-thalassemia는 때때로 철 결핍 성 빈혈로 오인되며,이 경우 철분 강화식이 보조제가 처방됩니다. 그러나, 그들은 thalassemia에 대하여 완전히 비 효과적입니다.

수혈을 자주하면 너무 많은 철분이 쌓일 수 있습니다. 이 경우 신체에서 과도한 철분을 제거 할 수있는 이른바 킬레이트 요법이 실시됩니다. 따라서 수혈을 받고 있다면 철분 보충제를 복용하지 마십시오.

가장 심한 경우에는 골수 또는 줄기 세포 이식이 손상된 세포를 건강한 공여자 세포로 대체하는 데 도움이됩니다.이 세포는 일반적으로 가까운 친척 (형제 또는 자매)에게서 취합니다.

thalassemia와 함께 사는 방법?

thalassemia의 유산을 막을 수는 없지만, 특정 행동을 사용하여 가능한 한 삶의 질을 최적의 상태로 유지할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 치료 계획에 대한 명확한 준수. 의사가 권장하는대로 수혈을하고, 엽산을 섭취하고, 킬레이트 요법을받습니다.
• 지속적인 치료. 정기적으로 의사를 방문하여 검사를 받고 모든 검사를 통과하십시오. 이러한 검사에는 지중해 혈증과 일반 건강 지표에 대한 특수 검사가 모두 포함될 수 있습니다. 인플루엔자, 폐렴, B 형 간염 및 수막염 예방 접종을 잊지 마십시오.
• 건강한 라이프 스타일입니다. 계획에 따라 먹는다. 계절성 질환의 피크 기간에는 정기적으로 손을 씻고 감염을 피하기 위해 인파를 피하십시오. 특히 수혈 장소에서 방을 깨끗하게 유지하십시오. 고열이나 다른 감염 징후가 나타나면 즉시 의사의 진찰을 받으십시오.
• 지원 그룹 해당 지역의 기존 지원 그룹에 가입하여 다른 사람들과 함께 생활 경험을 공유하십시오. 그러나 어떠한 경우에도 주치의의 사전 승인없이 치료 계획을 조정하지 마십시오.

합병증은 무엇입니까?

지중해 혈증은 다른 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

• 비장을 확대. 비장은 신체가 감염과 싸우고 손상된 혈액 세포를 걸러 내도록 도와줍니다. 지중해 혈증으로 비장의 작용이 더욱 강해져 결과적으로 비장의 크기가 커질 수 있습니다. 치명적인 증가와 함께, 비장은 종종 제거됩니다.
• 감염. 지중해 혈증 환자는 혈액 감염에 감염 될 가능성이 더 높으며, 특히 수혈 빈번한 경우 특히 그렇습니다. 일부 유형의 감염은 비장 제거로 악화됩니다.
• 뼈 문제. Thalassemia는 얼굴과 두개골의 뼈 기형으로 이어질 수 있습니다. 또한이 질환을 앓고있는 사람들은 종종 심각한 골다공증 (취성 뼈)을 앓게됩니다.
• 땀샘의 잉여. 이 장애는 차례로 심장, 간 및 내분비 시스템 (예 : 갑상선 및 부신 땀샘)을 손상시킬 수 있습니다.

만약 내가 지중해 연고에 빠져 임신을 원한다면?

일부 중증 유형의 지중해증은 출생 전 또는 출산 직후에 어린이가 사망하게됩니다. 귀하 또는 귀하의 파트너가 귀하가 지중해 혈통의 운반체라는 것을 알고있는 경우, 임신을 생각하기 전에 항상 전문가 또는 유전 지도사와상의해야합니다. 어떤 검사는 어떤 종류의 질병을 가지고 있는지 보여줍니다. 임신 한 경우 출생 전 검사를 통해 태아에서의 지중해 출산 여부를 알 수 있습니다.