Thalassemia : 유전되는 종, 증상, 진단, 치료, 예후

지중해 지방 혈색소증 (Thalassemia)은 헤모글로기 병증 (hemoglobinopathies)이라고하는 유전성 혈액 질환의 두 그룹 중 하나를 가리 킵니다. 지중해 혈증의 발달을위한 기초는 적혈구 색소 분자 인 헤모글로빈 (Hb)의 일부인 단백질 부분 (글로빈)의 개별 사슬의 합성에 위배됩니다. 현재까지 100 가지가 넘는 다양한 유형의 β-thalassemia와 여러 종류의 α-thalassemia가 발견, 연구 및 기술되었습니다.

지중해 지방은 전 세계적으로 널리 알려져 있지만 지구상의 분포는 고르지 않으며 그 범위는 주로 열대 기후 (아시아, 아프리카, 지중해)가있는 국가에서 말라리아가 특히 만연한 지역과 일치합니다. 구소련 이후의 공간에서, 이것은 중앙 아시아와 Transcaucasia이며, 러시아 연방에서는 남부와 중부 러시아에서 서어 중증이 가장 흔하게 발견됩니다.

매년 헤모글로빈 병증이 진단 된 약 20 만 명의 아기가 태어나고 그 중 절반은 동형 접합체 인 β-thalassemia 형태의 어린이로,이 아기들은 부드러운 나이를 극복 할 수 없습니다. 그런 슬픈 통계...

또한, 이질 접합체 형태를 가지고있는 수백만의 사람들이 지구상에 존재하며, 특히 운반 대를 방해하지는 않지만 극한 상황에서 분명하게 나타납니다. 이것은 그러한 환자가이 질환의 모든 "매력"을 스스로 느끼지 않을 기회를 가지지 만 병리학을 자녀에게 전수 할 확률이 높다는 것을 의미합니다.

지중해 혈증이란 무엇입니까?

적혈구 색소 (헤모글로빈, Hb)는 적혈구의 주요 구성 요소 중 하나입니다. 적혈구는 폐에서 조직으로 또는 그 반대로 산소를 운반하는 중요한 기능을 수행합니다. 조직에서 이산화탄소를 취하면 Hb는 제품의 배설과 관련됩니다 몸에서 교환. 헤모글로빈 분자의 화학 구조는 산소 수송과 조직 공급에 작용하는 생리 기능의 수행을 보장하는 Hb 분자의 복잡한 구조이기 때문에 생물학적 과제와 밀접한 관련이있다. 물론, 비정상적인 헤모글로빈을 가지고있는 적혈구는 질적으로 그들의 작업을 수행하는 능력을 잃어 버리게되어 인간에서 저 색소 성 빈혈이 발생하게됩니다.

인간 헤모글로빈은 복잡한 단백질로, 헤모글로빈을 함유 한 4 개의 폴리 펩타이드 사슬이 철분 (Fe 2+)을 함유하고 있으며 혈액의 호흡 기능을 담당합니다. Globin - Hb 분자 내에 heme과 밀접한 관련이있는 단백질로, 알파 및 베타 체인이 그 구성에 포함되어 있으며, 알파 및 베타 체인은 아미노산 잔기로 이루어져 있습니다 (α 사슬은 141 아미노산 잔기, 체인 - 그들의 146).

상당량의 결함있는 헤모글로빈은 글로빈 체인 중 하나에서 아미노산 잔기의 치환으로 인해 발생하며, 이는 점 돌연변이를 유도합니다. 대부분의 치환은 β 사슬의 비율에 해당하므로 β 사구 연지 혈증은 Hb 분자의 단백질 구성 요소의 합성을 위반하여 발생하는 헤모글로기 병증 중에서 가장 광범위한 그룹입니다. 동시에, α 사슬은 특히 α thalassemia의 유병율에 영향을주는 가변성이 다르지 않습니다.

alpha-thalassemia와는 달리 알파 사슬 유전자 탈출증이 발생하는 베타 - 지중해 혈증은 대개 유전자의 결실 (결실)과 관련이 없습니다. 결함은 주로 결함있는 m-RNA 및 베타 - 글로빈의 형성으로 인해 형성되며, 그 결과 β 사슬의 생산이 감소합니다. 그러나 "거룩한 곳은 결코 비어 있지 않습니다."그러므로 자유로운 α 사슬의 과도한 축적을위한 조건이 만들어집니다. 과도한 양의 α 사슬은 어린 (핵) 형태의 적혈구가 골수에서 부패하기 시작하고, 성숙한 상태에 도달하여 안전하게 말초 혈액에 도달 한 적혈구가 혈류에서 파괴 될 위험에 처해 있음을 나타냅니다. 적혈구의 불규칙한 헤모글로빈은 취약하고 부적합합니다. 강한 막이 없으면 적혈구가 빠르게 악화되고 (용혈), 용혈성 빈혈의 증상을 형성합니다.

지중해 혈중 비정상 적혈구

변형 및 양식

지중해 유전의 신뢰성

아버지와 어머니로부터 비정상적인 헤모글로빈을 상속받은 사람들은 간혹 주요 지중해 성 고지혈증 (Thalassemia major thalassemia) 또는 쿨리 (Cooley 's) 질병이라고 불리는 심한 형태의 질병 때문에 거의 항상 고통받을 운명에 처해 있습니다. 혼자서 그런 "선물"을받은 사람들은 불리한 상황이 그것에 이르지 않으면 인생을 살아갈 기회를 가지며 자신의 질병을 눈치 채지 못합니다. 이것은 베타 - 쓰라레 씨 혈증이 다양한 형태를 가지고 있다는 것을 의미합니다 :

• 동형 접합체 β-thalassemia는 부모에게서 얻어지며 Cooley 's disease라고 묘사 한 의사의 이름을 따서 태어난 (HbF) 적색 안료 (최대 90 %)의 함량이 크게 증가하고 생후 1 년이 끝나갈 무렵 아이들에게 나타납니다. 풍부한 증상;
• talassemia minor라고 불리는 이형 접합체 (heterozygous form)는 부모 중 한 사람에게서 만 병리학이 상속 된 결과로 빈혈의 징후는 대부분 지워지기도하고 경우에 따라 질병의 증상이 전혀 나타나지 않습니다.

그러나이 분리는 클래식 버전의 흐름과 함께 수행 될 수 있습니다. 사실, 모든 것이 그렇게 분명하지 않습니다. 동형 접합체를 가진 일부 환자는 심한 병리학 적 징후가 없으며, 빈혈은 환자가 일정한 수혈을하게하는만큼 현저하지 않으므로 동형 접합증을 보지 않고도 그러한 지중해 혈증은 중등도로 간주 될 수 없다.

또한 동형 접합 된 지중해 혈증 중에는 3 단계의 중증도가 있습니다.

1. 심한 동형 접합 된 지중해 성 요로 감염증은 생후 첫해의 어린이에게만 진단됩니다. 왜냐하면이 아기들은 신체에서 일어나는 변화 때문에 더 살 수 없기 때문입니다.
2. 중등도의 thalassemia가 덜 심한 형태로 발생하지만, 아기가 8 세가되지 못하도록합니다.
3. 가장 쉬운 형태 (간단히 "쉽게"라고 부르는 것은 어떻게 든 작동하지 않습니다) - 청소년기를 뛰어 넘고 성인기에 접어들 수있는 기회를 제공하여 나중에이 생애를 매우 중요하게 생각할 수 있습니다.

그러나 이형 접합 베타 - 지중해의 개별 사례는 예상보다 심각한 형태로 발생합니다. 이러한 불일치는 적혈구가 과도한 알파 사슬을 제거 할 수 없기 때문에 발생합니다. 원칙적으로 이형 접합체의 경우, 원칙적으로 불필요한 사슬의 사용이 증가합니다. 이와 관련하여 동형 또는 이형 접합성에 관계없이 임상형 발현의 정도에 따라이 병을 형태로 나누는 것이 필요합니다. 그리고 다음을 구별하십시오.

• 주요 지중해 혈청;
• 중간 양식;
• 마이너 Thalassemia;
• 최소 옵션.

그러나 그러한 분열은 전문가에게 흥미 롭다. 독자는 동형 접합체와 이형 접합 된 지중해의 고전적 변이 형의 주요 특징에 대해 알고 싶어 할 것이다.

β-thalassemia라는 일반적인 이름을 보지 않은이 병리학 적 상태는 분석, 증상, 경과, 치료 및 예후에있어 중요한 차이가 있습니다. 일반적으로 여러면에서.

동형 접합체는 더 큰 질병을줍니다

베타 - 지중해 혈증의 증상은 생산의 불균형과 헤모글로빈의 단백질 부분의 베타 사슬 수의 변화에 ​​의해 결정되며, 이는 주로 비효율적 인 조혈에 기여합니다. 핵 발병 단계에서 출현하지 않은 적혈구는 출생지에서 대량으로 사망합니다. 골수에서 성체 혈액 세포 (그리고보다 적게는 망상 적혈구)가 조기에 비장에 생명을 종결시켜 결과적으로 빈혈의 증상이 나타납니다. 또한 간 및 비장에 새로운 혈액 생성원이 형성됩니다. 골격계에서 발생하는 고밀도 혈액 형성은 발달 (왜곡 및 변형)을 방해하고 심한 저산소 상태는 아동의 신체 발달을 지연시킵니다. 이러한 과정의 변형은 이형 접합체 형태보다 동형 접합 된 지중해 상태에 우세하게 존재한다.

두 부모의 참여로 인한 증상

큰 지중해 빈민증은 처음 몇 달 동안 증상의 심각성이 그다지 명백하지 않지만 1 세에 가까울지라도 극단적 인 경우에는 2 학년이 시작될 때 어린이의 임상 증상이 상당히 밝아집니다.

1. 두개골의 부 자연스러운 모양 (사각형, 사각형 머리라고 할 수 있음), 큰 위턱 및 아이 얼굴의 독특한 특징을 알지 못하는 것은 불가능합니다 : 몽고체 유형, 작은 눈, 현저하게 편평한 코 (R- 그래파리는 병리학 적 변화를 보여줍니다);
2. 외장의 표피, 칙칙한 것에서 icteric에 그들의 색깔의 변화는주의를 끌고;
3. 소아에서 간과 비장은 조기에 증가합니다. 이는 외 골수 (외벽 형성) 유형의 혈액 생성과 조직 내 헤모 시드린의 억제되지 않은 침착 (적혈구가 파괴되는 동안 형성됨)에 기인합니다.
4. 면역 보호 수준이 감소하고 육체 발달에 뒤쳐지기 때문에 병이 나기도하고, 동형 접합체 베타 - 지중해 빈혈증이 가벼운 어린이들과 청소년기 나 성인기에 살기로되어있는 어린이들에게 이차 성적 특성의 발달이 지연됩니다.
5. 이러한 경우 의무적 인 실험실 관리는 심각한 용혈성 빈혈의 임상 양상을 준수 함을 보여줍니다.

분석

실험실 검사가 지중해 혈증의 주요 진단 기준, 즉이 병리에서 발생하는 혈액 사진에 대한 간단한 설명을 제공해야한다는 사실을 고려하여 :

• 헤모글로빈 수준은 50-30 g / l로 감소합니다.
• 계산의 컬러 표시기는 0.5 이하의 실망스러운 결과를 보여줍니다.
• hypochromic 얼룩의 적혈구, 세포 크기가 변경됩니다 (anisocytosis 발음), 베타 - thalassemia (및 membranopathy)의 특징 특유의 호 염기성 세분화;
• 적혈구의 삼투압 저항이 증가한다.
• 망상 적혈구의 수가 증가합니다.
• 혈액 생화학 적 매개 변수 (자유 분율로 인한 빌리루빈, 혈청 철)가 증가합니다. 철분의 과도한 축적은 간경변의 형성에 기여하여 당뇨병의 발달과 심장 근육의 손상을 초래합니다.

환자의 혈액 검사에서 진단을 확인하는 표시는 적혈구에서 태아 헤모글로빈 함량이 증가하는 것입니다 (최대 20-90 %).

치료

조직의 뚜렷한 산소 부족과 뼈의 조혈 시스템의 집중적 인 작업 (건강한 사람이없는 곳)은 조직을 호흡 할 수있는 고급 적혈구 수혈 징후입니다. 주요한 지중해 증후군 환자에게 초기부터의 수혈이 질병에 영향을 미치는 주요 치료 방법입니다. 그러나 다른 사람의 혈액을 수혈하는 것은 일반적인 약 (정제 및 용액)에 속하지 않으므로이 치료에 매우주의해야합니다. 그러나 :

1. 첫 번째 단계에서는 수혈의 충격 과정이 환자에게 제공됩니다 (2-3 주 이내에 환자는 최대 10 회 수혈을 받아 헤모글로빈 수준을 120-140 g / l로 증가시킬 수 있음).
2. 다음 단계에서는 수혈 횟수가 줄어들지 만 Hb를 90-100 g / l 범위로 유지하려고합니다.

이러한 치료 전술은 다음을 허용합니다 :

• 현저하게 복지를 향상시킵니다.
• 병리학이 골격계에 미치는 부정적인 영향을 줄이기 위해;
• 면책 특권;
• 비장의 더 큰 확대를 금지하십시오;
• 아기의 신체 발달에 유리하게 영향을 미칩니다.

그러나 수혈 전체가 비 존재로 완전히 사라진 사실을 보지 않고 (그러한 경우에는 적혈구로 대체되었습니다), "비 원주민"생물학적 환경은 여전히 ​​합병증의 위험이 있습니다.

1. 화열 반응 (pyrogenic reactions)은 주로 적혈구를 세탁하는 기술을 위반하여 발생합니다.
2. 간장 증가, 심장 질환 및 당뇨병 발병에 기여하는 hemosiderin (철 함유 안료)의 과도한 침착.

인체에서 과도한 철분을 확실히 제거하기 위해 환자는 근육 내 주사의 형태로 Desferal로 처방됩니다 (약물의 투여 량은 옮겨진 ermassy의 나이와 부피에 해당합니다). Desferal과 비타민 C (아스 코르 빈산)의 조합은 이러한 상황에서 매우 유용합니다.

비장의 현저한 증가뿐만 아니라 수반되는 혈액의 변화 (백혈구 감소증, 혈소판 감소증)는 끊임없이 성장하는 기관 (췌장 절제술) 제거의 기초가됩니다.

한편, 동형 접합성 β-thalassemia 환자의 장기간의 지속적인 개선은 골수 이식을 사용하여 달성 할 수 있지만,이 수술은 기증자 - 수령인 커플을 선택하는 데에는 특정 어려움이 있으며 이식 후 반응의 발달로 어려움을 겪습니다.

"Hetero"는 "다른"

• 주요 불만은 약점, 육체 노동에 대한 편협, 급속한 피로 상태;
• 얼굴의 약간의 창백, 공막과 피부의 약간의 황색이 있습니다.
• 확대 된 비장과 특히 간은 모든 경우에 존재하지 않습니다.

빈혈의이 변종에 대한 분석은 다양합니다 :

1. 적혈구 - hypochromia, 종종 세포 변형과 크기의 변화, basophilic 입상;
2. 헤모글로빈은 물론 (90-100g / l) 떨어지지 만 대개는 임계 값에 도달하지 않습니다 (드물게 70g / l로 떨어집니다).
3. 아마도 CPU의 상당한 감소 (최대 0.5);
4. 총 빌리루빈 (비 결합 분율로 인한)은 모든 환자에서 증가하지 않습니다 (정상 25 %).

지중해 혈증의 중요한 진단 특징은 가족력 (가까운 친척에서 질병의 존재 여부), HbA2 함량의 측정, 4.5-9 % 사이의 증가 수준 및 HbF의 2.5 %에서 7 %로 증가하는 HbF를 포함합니다.

대부분의 경우, 치료하지 않은 지중해 증. 사실, 문제는 전염성 과정과 임신을 일으킬 수 있습니다. 그런 다음 환자는 비타민 B9 (엽산)를 일일 복용량 5-10mg로 처방합니다. 이러한 상황에서는 신체에 의한 소비가 증가하기 때문입니다.

마지막으로, α 사슬의 생산 감소에 관한 몇 마디.

적혈구 색소의 α 사슬 생산은 두 쌍의 유전자에 의해 조절되어 다양한 형태의 질병을 형성 할 수 있습니다.

• 알파 사슬이 완전히 결핍 된 경우, 발달 초기의 배아에서 적혈구 안료가 전혀 형성되지 않습니다. 그러한 경우 결과는 뇌의 한 방울과 아이의 죽음입니다.
• HbF와 HbA2의 존재에 관한 검사실 진단 지표가 크게 다르더라도 두 쌍의 1 개 또는 2 개 유전자의 기능적 능력이 침해 당하면 질병의 증상이 베타 - 지중해의 임상 증상과 매우 유사하게 나타나기 시작합니다. 이러한 헤모글로빈의 양은 증가하지 않습니다.

α-thalassemia의 치료는 일반적으로 β-thalassemia의 이형 접합체에 영향을주는 치료 방법과 다르지 않습니다.

지중해

혈액 검사 결과에 따르면 의사는 지중해를 진단 할 수 있습니다. Thalassemia,이 질병은 무엇이며 누가 위험에 처해 있습니까?

지중해 빈혈은 부모에게서 아이에게 물려 줄 수있는 일련의 혈액 질환입니다. 이 병에는 혈액 헤모글로빈 성분, 즉 헤모글로빈의 알파 - 또는 베타 - 쇄의 기능이 위배되어 있으며, 이는 인간의 내장 기관에 산소가 부족한 상태로 표현되며, 이는 정상적으로 기능 할 수 없기 때문에 나타납니다.

헤모글로빈은 전체적으로 철분이 함유 된 세포와 단백질을 함유하는 세포의 복합체로 이루어져 있습니다. 단백질은 다시 한 쌍의 알파 사슬과 한 쌍의 베타 사슬을 포함합니다. 체인 중 하나에서 위반이 발생하면 혈액에서 헤모글로빈의 구성이 변경됩니다. 이 과정에서 단백질은 점차적으로 적혈구를 파괴하기 시작합니다. 적혈구는 세포에 산소를 완전히 공급할 수 없으며 이로 인해 빈혈과 철분이 조직과 내부 장기에 축적되기 시작합니다.

베타 - 체인의 합성에는보다 빈번한 위반이 있으며이 질병은 베타 - 지중해 증이라고 부릅니다.

알파 사슬이 정상보다 많고 이미 헤모글로빈의 구조에 불필요한 경우이 상태는 위험합니다. 골수에서는 새로운 핵성 적혈구가 파괴되기 쉽고, 이미 말초 혈액에있는 성숙한 적혈구 또한 파괴 될 수 있습니다.

유전되는 또 다른 혈액 질환은 겸상 적혈구 빈혈입니다. Thalassemia와 겸상 적혈구 빈혈은 손상된 세포 구성 및 혈액 성분을 가진 주요 질환입니다. 이 병의 이름에서 볼 때, 혈액 세포가 변형되어 낫이나 고리의 형태를 취하고 균등하게 형성되어야한다는 것을 알 수 있습니다. 그들은 더 이상 제대로 기능을 수행하지 않으며 작은 혈관을 막히거나 혈관의 혈류를 방해 할 수 있습니다. 이 상태에서는 적혈구가 죽어 빈혈을 일으 킵니다.

지중해 균은 지중해 분지에서 유래합니다. 이 질병은 지중해 빈혈이라고합니다. 특히 아프리카에서는 말라리아로 인해 서어 중증이 흔합니다. 또한 thalassemia는 인도, 중동 및 동아시아 인구에 영향을 미칩니다.

Thalassemia의 유형

접힌 작업에서 오류가 발생하면 체인 중 하나 또는 알파 또는 베타 체인이 생길 수 있습니다. 그 중 하나에서 위반이 발생하면 두 번째 체인의 합성이 대량으로 시작됩니다. 따라서 그들은 알파와 베타 - 지중해의 두 종류로 나뉩니다.

• 알파 - 지중해 상태에서 이러한 변화는 다음과 같이 관찰됩니다. 1 유전자 변이로 인해이 질병이 나타나지 않을 수도 있지만 그 사람은 운반자로 간주되어 나중에 질병을 어린이에게 전염시킬 수 있습니다. 돌연변이가 2 개의 유전자를 가지고 있다면 이것은 이미 질병의 가벼운 형태 (이형 접합 된 지중해 성)이다; 3 유전자 - 질병 헤모글로빈 병증 H의 한 형태, 증상의 평균 정도; 모든 4 개의 유전자가 돌연변이를 일으킨 경우 - 이는 위험한 형태 인 알파 - 지중해 성 대장염으로 여성이 유산 할 수 있거나 아기가 출생 직후에 죽을 수 있습니다.
• beta-thalassemia에서 사슬은 두 개의 유전자 (각 부모로부터 하나씩)로 형성됩니다. 소아에서 작은 베타 - 지중해 (thalassemia)가 돌연변이되면 (thalassemia가 heterozygous 임)이 또한 경미한 질병으로 간주되며 운송인에게 큰 위험을 초래하지 않습니다. 두 유전자가 돌연변이를 일으킨 경우 질병의 결과가 출생 후 며칠 동안 심각한 형태로 거의 즉시 나타나기 때문에 이것은 나쁘다.

작은 지중해 출생은 온화한 형태로 발생하며 평생 동안 자녀 또는 성인을 괴롭히지 않지만 장래에 태아에게 넘어갈 위험이 있습니다. 이형 접합 부위의 지중해 빈혈은 일반적인 분석을 위해 혈액 검사를 통해 확인할 수있는 경미한 빈혈을 동반하지만이 상태에서 치료할 필요가 없습니다.

Thalassemia에 대한 이유

지중해 출혈의 주요 원인은 유전 질환 또는 유전자 돌연변이 (글로빈의 아미노산 잔기가 대체 됨)입니다. 이 경우 RNA 합성이 방해 받고 헤모글로빈의 구성이 유전 적 수준에서 변합니다. 질병이 부모 중 한 사람으로부터 물려 받으면, 이것은 이질 접합체이고, 양쪽 부모가 모두 동형 접합체 인 경우입니다.

지중해 혈증의 증상

이 혈액 질환은 외부 및 내부 발생 장애로 나타날 수 있습니다. 종종 어린이의 지중해 혈증의 증상은 다음과 같습니다.

• 피부가 창백 해지며, 때로는 노란 색조가 나타납니다.
• 빈혈;
• 두개골의 구조 변화로 인해 머리의 모양이 정사각형이나 길쭉한 모양이됩니다.
• 코 모양이 넓어지고, 안장이 더 넓어집니다.
• 윗턱, 부러진 바이트를 증가시킵니다.
• 눈 모양이 좁아 질 수 있습니다.
• 궤양 상처가 신 영역에 나타날 수 있습니다.
• 내부 장기는 크기, 특히 간과 비장에서 자랄 수 있습니다.
• Bilirubin 돌은 담즙 기관에서 나타나고, 소변은 어두운 색을 띠고있다.
• 아동은 성적인 발달과 신체 발달에 뒤쳐져있다.
• 약한 면역력으로 빈번한 바이러스 및 세균성 질병에 대한 "길"을 엽니 다.

어린이의 지중해 혈증은 위험한 질병입니다. 당뇨병이 확인되지 않으면 당뇨병, 췌장 기능 이상, 심장 질환, 심장 마비 또는 간경변과 같은 다른 질병으로 이어질 수 있습니다. 이 질병들은 치유가 불가능하고 치명적일 수 있기 때문에 덜 위험합니다.

진단 유형

혈액 질환의 문제를 없애거나 확인하려면 완전한 검사를 받아야합니다. 다음을 포함 할 수 있습니다 :

• 일반적인 혈액 검사를 통해 - 그것의 도움으로 적혈구 및 폭발의 상태, 양 및 형태를 봅니다.
• 혈액의 생화학 적 분석 - 높은 수준의 태아 헤모글로빈 또는 고 빌리루빈 혈증을 나타낼 수 있습니다.
• 헤모글로빈에 대한 혈액 검사.

혈액 검사에서 많은 양의 태아 헤모글로빈 (91 %)이 혈액 세포에서 검출되면 이것은 지중해 혈증에 대한 긍정적 인 진단을 확인시켜줍니다.

의문점이 있으면 다음을 추가로 지정할 수 있습니다.

• 헤모글로빈 전기 영동;
• 골수 검사 - 방사선 사진;
• 비장 및 간장 상태를 평가하기 위해 초음파 검사가 필요할 수 있습니다.

임신 기간 중 임신 11 주부터 시작하여 융모 융모 생검을 시행하고 16 주 후에 양수 검사를 위해 양수 천자를합니다 - 양수 천자. 이 진단 방법을 통해 엄마의 복벽을 통해 찔러서 얻은 태아 세포를 검사합니다. 이 절차는 초음파 기계에 의해 제어됩니다. 추출 된 생식 세포는 검사를 위해 유전 센터로 옮겨집니다.

그러나이 테스트 방법을 사용하면 예상보다 일찍 노동을 시작할 수있는 위험이 있습니다. 또한 태아에게 감염 될 위험이 있습니다. 그러므로 그러한 검사를 수행하기로 결정하기 전에 의사와 모든 것을상의 할 가치가 있습니다.

혈액 검사를 통해 즉시 지중해 혈증이 나타날 수 있으므로 의심이 있거나 건강한 자녀를 계획하고 있다면 급히 문제를 테스트해야합니다.

지중해 혈증 치료법

지중해 혈증의 예방 및 치료에 대한 임상 적 권고는 주치의에 의해서만 주어질 수 있으며 심각도와 질병의 유형에 따라 다르다. 지중해 혈증 치료의 주요 임무는 혈중 헤모글로빈의 정확한 농도를 유지하는 것입니다. 질병이 경미하면 치료가 전혀 처방되지 않습니다. 상태가 보통 인 경우 적혈구 수혈이 필요합니다 (특히 베타 - 지중해 혈증 인 경우). 또한 수혈을위한 복합물에서 철분의 수준을 정상화시키는 약물을 처방합니다.

질병의 형태가 심한 형태의 단계에 있다면, 과도한 철분을 제거하는 약물의 공동 사용과 함께 수혈이 매우 필요할 것입니다. 때때로 혈액의 유사한 단백질 구성으로 기증자가 필요하기 때문에 어려울 수 있습니다. 하나가 있다면, 그것은 영구적이어야합니다, 그렇지 않으면 피가 "따라갈 수 없을"것이고 더 악화 될 것입니다.

비장의 크기가 크게 증가하면 환자의 생명과 건강에 위험이 있다면이 장기를 제거하는 수술을 제공 할 수 있습니다.

또 다른 치료법은 골수 이식입니다. 수술이 성공하면이 방법으로 지중해 혈관 환자를 완전히 제거 할 수 있습니다. 하지만 위험이 있습니다. 또한 매우 비싼 수술과 수술 후 기간이기도합니다. 따라서 환자의 "단위"만이 그러한 수술을 할 수 있습니다.

지중해 혈청 : 질병의 분류, 상속의 특징, 증상, 진단 및 치료 방법

인체에서 혈액 생성의 병리학 적 장애는 절대적으로 모든 기관의 수행이 순환 혈액의 품질에 의존하기 때문에 환자에게 심각한 결과를 초래합니다. 모든 사람이 "지중해 혈청 지압 요법"이라는 단어가 가장 위험한 유전성 질병 중 하나를 밝히는 끔찍한 의학 용어라는 것을 알고있는 것은 아닙니다. 이 질병과 치료법의 특성을 연구하기 위해 스스로, 친척 또는 친구들에게 "지중해 혈증"에 대한 실망스러운 진단을합니다.

이 기사에서 우리는 어떤 종류의 질병이 thalassemia인지를 고려하고 그 원인, 증상 및 치료법의 원인 및 진단을받은 환자에 대한 예측에 대해서도 이야기합니다.

지중해 빈맥 - 어떤 질병입니까?

지중해 혈중 알코올 농도는 헤모글로빈 병증의 범주에 속하며 다른 말로 헤모글로빈 구조화에 포함 된 폴리펩티드 사슬의 합성에 위배됩니다. 헤모글로빈은 적혈구의 주요 성분 인 붉은 색의 색소로 인간의 폐에서 신체의 모든 기관과 조직으로 산소를 운반합니다. 또한 헤모글로빈 기능에는 이산화탄소로 인한 조직 청소뿐만 아니라 신체의 신진 대사 성분 제거가 포함됩니다.

헤모글로빈 세포의 복잡하고 필수적인 기능은 안료의 생화학 적 구조에 달려 있으며, 그 용량은 유전자 수준에서 보장됩니다. 마이크로 수준에서 적혈구의 형성에 비정상적인 현상은 globin 세포에 의해 수행되는 정상적인 작업을 허용하지 않는 복잡한 결과를 초래합니다. 지중해 혈증은 적혈구를 왜곡시키지 않는 질병이지만 변형이있는 기존 헤모글로빈 세포의 배경에 따라 진행되고 있습니다.이 질병으로 인하여 생길 수없는 유전성으로 분류 할 수 있으며 발달의 전제 조건이있는 경우이 진단으로 사람이 태어납니다.

염색체 수준에서 변형 된 적혈구는 직접 목적을 달성 할 수 없으므로 인체의 산소 결핍과 관련된 복잡한 결과를 초래합니다. 적혈구가 비정상적으로 형성되고 수명이 짧아지고 질병의 배경에서 내부로 파손되는 과정은 동종의 위기의 전구체 역할을하는 용혈성 빈혈의 진행을 야기 할 수 있는데, 그 이유는 지중해 혈증이 개발 단계가 어려운 경우 환자의 죽음을 초래하기 때문입니다.

질병은 유전 질환을 의미하기 때문에 미래의 아버지 나 어머니가 돌연변이 유전자의 운반체 인 경우에만 그러한 이상이있는 아이를 가질 가능성이 있습니다. 질병의 유병률은 풍토병이며, 이는 부모의 혈통, 출생지가 원인입니다. 의학에서는 인간의 혈류에서 발생하는 말라리아 성 plasmodium에 대한 보호 목적으로 아프리카 및 중남미 국가에서 혈액 적혈구의 돌연변이가 일어난 버전이 있습니다. 러시아 주민들은 남부 지방과 중반부에 살고 있으며 병인 발생에 돌연변이 유전자를 가지고있는 사람들에게서 thalassemia를 가진 어린이의 출생에 대한 전망이 더 높습니다.

thalassemia의 형성에 대한 원인과 생물학적 설명

헤모글로빈은 질병의 주요 원인으로 단백질과 안료 조각으로 구성된 복잡한 구조의 단백질입니다. 적혈구의 단백질 부분은 차례로 염색체 세트 쌍 (베타 및 알파 서열)의 존재로 인해 형성됩니다. 인간 유전자 코드에서 loci라고 불리는 특정 지역이 형성의 정확성을 책임집니다. 14 번째 염색체상의 유전자좌가 베타 사슬의 올바른 진화를 담당하고 11 번째 염색체 유전자좌가 알파 사슬의 형성을 담당합니다.

염색체 세트의 지중해 병리학 적 병리학이, 사슬의 하나 이상의 분절의 손실로 인해, 잘못된 형상의 헤모글로빈 세포의 형성이 수반된다. 단백질 생합성은 심각한 혼란으로 발생하며, 유전자 수준의 잘못된 코드 정보는 리보솜의 적혈구 단백질 사슬의 비정상적인 조립을 유발합니다. 돌연변이 과정은 "잘못된"구조의 단백질로 이어 지는데, 병리학을 통해 직접적인 기능적 의무, 즉 장기와 세포에 산소를 공급할 수 없으며 신진 대사의 측면 성분으로부터 몸을 자유롭게 할 수 없다. 적혈구의 이상 기원은 증가 된 취성으로 특징 지어지며 혈관과 동맥벽과 접촉하여 스스로 파괴하는 경향이 있습니다.

적혈구의 분해는 구성 성분의 방출과 함께 신체 조직에서의 침강을 수반한다. 이러한 의학 과정은 혈색소증 (hemosiderosis)이라 불리우며, 헤모글로빈 안료에 함유 된 철분은 이후의 제거와 함께 조직의 파괴를 유발합니다. 파괴 된 조직은 시간이 지남에 따라 연결 상피로 대체되어 직접 기능적 작업을 수행 할 수 없으며 이로 인해 영향을받는 장기의 기능 상실 또는 전체적인 기능 부전으로 이어집니다.

병리학 적 과정의 강도는 물론 환자가 그러한 이상과 함께 살아갈 수있는 능력에 따라 서어 중혈증의 중증도의 유형과 정도가 결정됩니다.

지중해 분류

지중해 혈관 생성 헤모글로빈 병증은 의학에서 크게 두 가지 범주로 나뉩니다.

1. 알파 지중해 (alpha thalassemia). 알파 사슬 형성의 해체가 특징입니다. 이 경우 베타 체인은 적절한 모드로 생산되지만 알파 사슬의 비정상적 형성을 통해 글로빈 세트가 잘못 생성되어 가스 성분이 환자의 신체를 통해 적절히 운반 될 수 없습니다.
2. Beta thalassemia는 더 일반적인 병리에 속하며 100 개 이상의 품종이 있습니다. 이것은 베타 - 체인의 가변성 증가와 수반되는 질병 인자의 영향으로 변형시키는 능력에 의해 설명됩니다. Beta thalassemia는 적혈구가 과도한 자기 파괴 능력을 특징으로하는 이상으로 인해 신체의 과도한 철분을 유발하여 모든 결과를 초래합니다.

또한 의학에서는 혼합 된 지중해의 개념이 있는데 알파와 베타 계열의 형성 과정을 동시에 위반할 때이 병의 연구는 낮은 수준입니다. 질병의 유형으로 출생 전에 태아가 사망하기 때문입니다.

적혈구의 구조에있는 돌연변이에 의해 영향을받는 유전자의 수에 의존하는 질병의 과정의 복잡성에 의한 질병 "thalassemia"의 순위도있다. 돌연변이 유전자가 부모 중 한 아이에게서 유전되는 경우이 질병을 이형 접합체라고합니다. Thalassemia가 양쪽 부모에게서 유전 될 때 상황은 약에있는 homozygous thalassemia로 진단됩니다.

병리학의 모양에 따라서 환자를위한 투상법

"thalassemia"진단의 삶의 전망과 그 질은 병리 자체의 심각성에 의해 미리 결정됩니다.

알파 지중해의 복잡성은 여러 범주로 나뉩니다.

1. 알파 사슬 형성에 관여하는 모든 유전자가 손상됩니다. 이 경우 혈액에 붉은 색 안료가 형성되지 않아 병리학 적으로 태아가 자궁에서 사망하거나 출생 후 단기간에 사망 할 수 있습니다.
2. 4 개의 유전자 중 3 개의 유전자에 이상이있는 것은 헤모글로빈 형성이 불충분하여 신체의 심각한 병리학에서 나타납니다. 이 병리를 가진 사람들의 평균 수명은 거의 없으며 거의 ​​8 세까지 살 수 없습니다.
3. 알파 서열의 형성에 관여하는 두 병리학 유전자의 존재는 복잡한 임상 상을 의미하지 않는다. 대부분이 병리학에서 헤모글로빈의 형성은 신체의 기능에 충분한 양으로 발생하며 복잡한 의학 요법을 필요로하지 않습니다. 그러한 질병을 앓고있는 사람은 정상적으로 생활 할 수있는 기회를 가지지 만, 질병의 매개자이며,이어서 그 질병을 그 아이에게 전달할 수 있습니다.
4. thalassemia 카테고리 알파의 경우 정보 유전자 중 하나만 손상되면 편차가 질병의 복잡한 경로로 특징 지어지지 않으며 사람은 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 두 번째 부모도 발병 기전에 비정상적인 유전자를 가지고있을 경우 지중해 혈증을 가진 아이가 태어날 위험이 있습니다.

베타 지중해 빈혈은보다 일반적인 헤모글로빈 병증으로 간주되며, 그 과정의 복잡성과 예상 수명 예측은 자이로로 결정됩니다. 대부분의 경우, 동형 접합체 b (homozygous) b thalassemia는 성인기에 완전히 들어갈 수 없으므로 환자가 새벽에 힘을 얻습니다. 어려운 카테고리의 동형 접합체 베타 - 지중해 혈증은 신체에서 진행되는 병리학 적 과정의 존재로 인해 더 많은 아기가 살아갈 운명이 아니기 때문에 1 세 미만의 어린이에서만 진단됩니다. 중등도의 이상 증세를 동반 한 동형 접합체 베타 - 지중해 연유증은 체계적인 치료 과정에서 청소년기에 사춘기를 겪을 수 있지만 더 이상의 예측은 바람직하지 않으며 의료 전문가는 생존 기회를주지 않습니다.

덜 혼란스러운 것은 heterozygous 베타 - thalassemia의 임상 사진입니다. 병리학 자의 운반 대가 아이의 부모 중 한 명일 경우, 그는 평상시에 부양 할 수있는 기회를 가질 수 있습니다. 베타 서열을 고를 수있는 하나의 유전자 만이 돌연변이가있는 상황에서 질병의 임상상은 증상이 완만 해지고 헤모글로빈이 충분한 양으로 형성되고 비정상적인 과정이 사람의 능력과 수명에 영향을 미치지 않습니다. 베타 체인 구축에 관여하는 두 유전자가 모두 영향을받는다면이 질병은 중간 지중해의 형태를 취하거나 쿠레 (Coulee) 빈혈이라고 불리는 병리학의 가장 복잡한 구성을 획득 할 수 있습니다. 이 경우 인생 예측은 실망 스럽습니다.

혈액의 생화학 적 분석은 지중해 유형의 완전한 그림을 제공합니다

질병의 구체적인 진단

thalassemia에 의해 환자의 혈액에서 혈액 학적 다양성을 확인하는 데 사용할 수있는 진단 방법에는 생화학 적 혈액 미세 분석 및 보조 초음파 검사와 환자의 병력 보완이 있습니다.

지중해 혈증의 초기 진단은 병의 혈액을 연구하는 것으로, 초기 단계에서 질병의 존재를 확인하고 적혈구 형성의 체인 중 병리학이있는 것을 발견 할 수 있습니다. 지중해 혈증으로 혈액 검사를하면 혈색소 매개 변수가 낮아지며 드물게 50 단위를 초과하지 않습니다. 낮은 색상 계수, 증가 된 망상 세포 수 및 높은 혈청 철 기준은 또한 지중해 혈증의 존재를 나타냅니다. 혈액에 대한 실험실 연구에서, 표적 형태 또는 평평한 형태의 왜곡 된 담색 적혈구가 보일 것입니다.

지중해 빈혈의 존재에 대한 시각적 징후로는 황달에 대한 환자의 피부색 변화뿐 아니라 몽고 인종 특징 인 얼굴 특징이 포함될 수 있습니다. 환자의 삶의 역사를 수집 할 때, 라틴 아메리카 인, 아프리카 인 및 코카서스 주민들이 질병에 걸리기 쉽기 때문에 환자의 인종에주의를 기울이는 것이 좋습니다.

지중해 혈증이 의심되는 경우, 환자는 혈액 진단사와 유전학 자와의 상담을 통해 지시 진단을 확인하거나 반박합니다. 진단의 검증을 위해 추가 초음파 검사가 환자에게 처방 될 수 있습니다.

어린이의 지중해 증은 주로 매우 밝은 형태로 나타납니다. 초기 단계에서 발견되어 즉시 의학 요법을 시작할 수 있습니다. 현대 의학은 선별 검사라는 특별한 분석을 통해 태아의 질병의 존재를 알 수있게 해줍니다. 태아의 심한 형태의 질병에서, 지중해 혈증은 인공 임신 중절의 직접 지표가 될 수 있습니다. 가족에 속하는 지중해 혈증 환자가 있거나 임신 자체를 계획하기 전에 돌연변이 유전자를 보유하고있는 사람은 병리학에 걸릴 확률을 줄이기 위해 유전학을 방문하는 것이 중요합니다.

질병의 징후와 증상

어린이의 지중해 혈증의 증상은 생생한 증상을 나타냅니다. 표현의 정도는 질병의 복잡성에 달려 있으며, 나이에 더 가까운 모든 색으로 나타납니다.

질병의 대표적인 외부 증상은 다음과 같습니다.

1. 두개골의 형태 변화. thalassemia의 복잡한 정도를 가진 아이의 머리는 사각 형태로 부 자연스러운 구조를 얻습니다. 윗턱은 크기가 커진 것이 특징입니다. 코 다리는 매끄러운 모양을하고, 얼굴은 몽고 인형 특징을 얻습니다.
2. 피부 색깔의 부드러움. 피부색은 회색에서 부 자연스러운 색조까지 다양합니다.
3. 육체적, 정신적 지연 징후가 나타납니다.
4. 특별한 연구없이 만져 볼 수있는 방법으로 발견 할 수있는 비장과 간의 확대.

지중해 혈증의 증상은 빈혈 지표와 유사한 징후가 있습니다.

1. 두통과 잦은 어지러움, 종종 의식 상실.
2. 뚜렷한 이유없이 힘을 잃고 수용력이 감소합니다.
3. 어려운 신체 활동이없는 호흡 곤란의 발생.

지중해 혈증이 특징적 일 때, 과도한 양의 체내 철분의 존재가 고려되어 심장 시스템의 기능에 부정적인 영향을 미치고 부정맥이나 심부전에서 나타날 수 있습니다. 간장에 과도한 철분 축적의 증상은 환자의 식욕 감소, 체중 감소, 감염성 질환의 빈번한 존재 및 혈액 응고의 감소가 될 수 있습니다. 신장과 폐에 철 성분을 침전시키는 것은 신장 기능 부전과 신체의 호흡 기능의 병리로 나타날 수 있습니다. 위염과 관절의 질병은 질병의 드문 동반자는 아니며, 그들의 사실은 질병의 특징 인 hemosiderosis로 인한 것입니다.

지중해 혈증 치료에 가장 많이 사용되는 약물은 Desferal입니다.

질병 치료의 특징

지중해 결핍증은 선천성 이상 질환으로 절대 치료가 불가능하지만 신체 기능을 향상시키고 환자의 생명을 연장 할 수있는 치료법을 제공합니다.

지중해 빈혈을 치료하는 가장 일반적인 방법은 적혈구 수혈 절차로 환자 혈액에서 헤모글로빈 부족을 일시적으로 보충 할 수있게하는 것입니다. 적혈구 성분 수혈의 필요성은 체계적인 절차이며, 빈도는 질병의 심각성에 달려 있으며 적혈구 감소 지표에 따라 환자의 삶을 불안전하게 만듭니다. thalassemia의 온화한 정도로이 과정은 긍정적 결과를 가져오고, 혈액 내의 헤모글로빈 수치는 점차 안정되고, 수혈 빈도는 감소하는 경향이 있으므로 감소합니다.

수혈과 병행하여, 환자는 체내의 철분 구성 요소의 수를 줄이고 조직의 침착을 줄이기위한 킬 레이션 요법이 필요할 수 있습니다. 주로이 목적을 위해 환자는 킬레이트 제 범주의 약물을 처방받습니다. 그 중에서 Desferal이 가장 인기 있고 효과적이라고 간주됩니다. "Desferalom"으로 치료하면 피부 아래에 약을 몇 시간 동안 주입 할 수 있으며, 환자의 옷에 부착 된 특수 설계된 펌프가 사용됩니다.

지중해 혈증 치료를위한 근본적인 방법은 비장 제거 또는 환자의 골수 이식을 포함합니다. 비장 제거는 환자의 8 년 이전에 이루어지지 않습니다. 수술의 지표는 부피의 증가뿐만 아니라 비장의 다른 기관 및 혈액 형성 과정에 대한 부정적인 영향 일 수 있습니다. 그러한 수술은 지중해 혈증을 치료할 수는 없지만 환자의 삶의 질을 최적화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

현재 골수 이식은 질병을 치료하는 가장 효과적인 방법으로 간주되지만, 수술에 적합한 기증자를 찾는 것이 중요합니다. 대부분의 경우, 생물학적 지표의 측면에서 수용자에게 가장 적합한 친척은 병인 발생에있어 돌연변이 유전자를 갖고 있으며 기증자의 역할을 할 수 없다. 기증자 검색과 수술은 매우 비싼 사건입니다. 왜냐하면 오늘날이 방법으로 지중해 상태를 치료하는 경우가 매우 적기 때문입니다. 소아에서는 골수 이식율이 높습니다. 성인 환자의 경우 효과는 이전 치료의 질에 달려 있습니다.

이 질병을 치료하는 보조 방법은 코르티코 스테로이드, 아스코르브 산과 엽산, 비타민 B의 약물을 섭취하는 것입니다. 또한 환자는 탄닌을 함유 한 제품 메뉴에 철분의 흡수를 줄이는 성분을 포함하여 특별한 식사 방법을 고수해야합니다.

골수 이식은 지중해 혈증을 치료하는 가장 효과적인 방법입니다.

요약하자.

"백혈병"의 진단은 특히 질병이 복잡한 병인학에 의해 나타나는 경우 대부분의 사람들에게 평결이됩니다. 고품질의 현대 치료 방법조차도 성인에게 생명을 연장하고 품질을 약간 향상시킬 수 있기 때문입니다. 주요 지중해 출혈 환자는 1 년이되기 전에 또는 삶을 즐기지 않고 사춘기에 가장 자주 사망합니다.

지중해 혈증의 중등도 및 중등도의 경우, 환자의 예후가 좌우되는 질병 및 질적 인 치료를 적시에 진단함으로써 정상적인 삶의 가능성을 보장합니다. 현대 세계에서의 지중해 중독의 예방은 현재의 약이 질병을 극복 할 수있는 수단이 없기 때문에이 병리학을 가진 어린이의 출생률을 낮추는 데 그 목적이 있습니다. 지중해 혈증 환자의 경우 주된 조언은 절망하지 말고 마음을 잃지 말고 치료에 사용할 수있는 질병을 추구하여 삶의 질을 향상시키고 지속 시간을 늘릴 것입니다.

Thalassemia : 증상 및 치료

Thalassemia - 주요 증상 :

• 약점
• 간장 확대
• 확대 비장
• 피로 증가
• 지연된 성적 발달
• 피부의 창백
• 농도 방해
• 체중 감량
• 피부 황변
• 싫증을 먹는 느낌
• 어린이의 성장 지연
• 병리학 골절
• 부정합
• 다리 궤양
• 운동 편협함
• 상완 증가
• 두꺼운 다리
• 사각 두개골
• 몽골이도의 얼굴
• 몽고이블 아이 모양

지중해 지방 혈증 (Thalassemia)은 헤모글로빈 체인의 합성을 침해하는 유전 질환입니다. 이러한 병적 과정은 기능적으로 중요하지 않은 적혈구를 형성하게됩니다. 어린이가 그러한 병리학을 발전시키기 위해서는 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려받을 필요가 있지만 오늘날 질병 형성의 근본 원인은 알려져 있지 않습니다.

이러한 혈액 질환은 간과 할 수없는 뚜렷한 증상을 나타냅니다. 임상 증상은 골격 기형뿐만 아니라 간과 비장의 확대로 독립적으로 결정될 수 있습니다.

진단은 신체 검사뿐만 아니라 광범위한 특정 검사실 검사를 기반으로합니다. 또한, 태아 발달 중 질병을 진단하는 것이 가능합니다.

지중해 혈증 치료는 종종 의학적이지만 경우에 따라 기증자 장기 이식이 필요할 수 있습니다.

질병의 국제 분류는 그 형태에 의해 결정되는 그러한 혈액 질환에 대한 몇 가지 가치를 구별합니다. 예를 들어, 알파 지중해 혈증의 경우 ICD-10 코드는 D 56.0이고 베타 지중해 혈증의 경우 D 56.1입니다.

병인학

위에서 언급했듯이, 지중해 출혈은 유전되는 유전 질환입니다. 상속의 경로는 상 염색체 열성이다. 이것은 어린 아이가 비슷한 병리학 진단을 받기 위해서는 아버지로부터 또는 어머니 에게서만 돌연변이 유전자를 상속 받아야 함을 의미한다. 그럼에도 불구하고 두 개의 돌연변이 유전자의 가능성은 배제되지 않는다.

질병의 발병에 대한 주된 이유는이 문제와 관련하여 많은 양의 과학적 연구를 수행함에도 불구하고 임상의에게 알려지지 않았습니다. 일부 과학자들은이 형성이 불리한 환경 조건에 의해 영향을 받았다고 믿는 경향이 있지만, 동시에 그들은 특정 유전자가 아니라는 것에 주목한다. 이것은 특정 유전자에서 돌연변이를 일으킬 수있다.

생태학 외에도 다음과 같은 가능한 경향 요인이 있습니다.

• 출산 기간 동안 여성의 몸에 대한 전리 방사선의 영향;
• 화학적 돌연변이 유발 물질은 신체와 상호 작용하는 동안 유전자 세포 기계에 부정적인 영향을 미치므로 다양한 유전자 이상을 유발하는 물질입니다.
• 임신 중 통제되지 않은 약물, 특히 돌연변이 유발 활성을 가진 세포 증식 억제제;
• 홍역, 헤르페스 또는 독감과 같은 임산부가 지니는 바이러스 성 질병. 그러한 질환의 원인 인자는 DNA 입자이기 때문에 어떤 식 으로든 유전체 장치에 영향을 줄 수 있습니다.
• 태아의 자궁 내 발달에서 나쁜 습관을 중독 - 담배 연기와 알콜은 또한 돌연변이 유발 활성을 가진 수많은 화합물을 함유하고 있습니다.

또한 특정 지역에서 이러한 혈액 질환의 발병을 유발할 수 있습니다. 이 질병은 지중해 및 흑해 연안의 영토에서 아프리카 또는 인도, 중동 또는 트랜스 카카 시아에서 가장 흔하게 발견됩니다.

또한 우리 시대에는 매년 30 만 명의 어린이가 진단되기 때문에 병리학이 매우 일반적인 것으로 간주된다는 점은 주목할 가치가 있습니다.

분류

임상의는 아이들에게 가장 흔한 2 가지 유형의 지중해 종을 확인합니다.

• 알파 - 지중해 혈증 - 헤모글로빈의 알파 사슬의 패배를 기반으로합니다.
• 베타 지중해 - 베타 체인이 병리학에 관련되어 있음을 의미합니다.

또한 그러한 형태의 혈액 질환의 발병에 대해 알려진 사례들 :

• 감마 지중해;
• 델타 지중해;
• 베타 감마 지중해;
• 헤모글로빈의 구조적 손상으로 인한 지중해 증.

thalassemia가있는 어린이에게 나타나는 돌연변이 유전자의 수에 따라 다음 유형이 구분됩니다.

• 동형 접합체 (homozygous)는 아버지와 어머니의 유전 적 유산의 결과이다.
• 이형 접합체 (heterozygous) - 아이가 단지 하나의 병리학 적 유전자를 가지고있을 때 그렇다.

Beta-thalassemia에는 자체 분류가 있으므로 다음과 같은 이유가 있습니다.

• 큰 형태 - 대부분의 경우 합병증을 유발한다는 사실을 특징으로합니다.
• 중간 형태 - 다른 양성 과정 - 증상은 적당히 발음되고 말기에 나타납니다. 이 어린이들에게는 발달의 지연이 없으며 외모에 편차가 없습니다.
• 작은 형태의 지중주 - 경증 빈혈에서 나타납니다.
• 최소 형태 - 완전히 무증상이며 혈액 생화학 중에 우연히 완전히 진단됩니다.

이 증후군의 중증도에 따라 다음과 같은 형태가 있습니다.

• 쉬운 진단 - 비슷한 진단을 가진 환자는 사춘기의 기간 동안 생존한다.
• 보통 - 평균 수명은 8 년에서 10 년까지 다양합니다.
• 심한 경우 - 2 세 또는 3 세의 나이에 사망이 관찰됩니다.

증상 Symptomatology

지중해 혈증의 임상 증상은 아기의 생후 첫 해에 이미 나타납니다. 병리학의 형태에 따라 약간 다를 수 있습니다. 이 질환의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

몽골면과 눈 슬릿;

thalassemia의 위의 증상은 큰 형태에 기인해야합니다. 작은 종류의 질병은 어떤 징후의 표현이나 최소한의 징후없이 진행됩니다 :

또 다른 증상은 태아의 수종으로 간주되며 주 산기 진단 중에 발견되며 아기의 삶과 양립 할 수 없습니다.

진단

질병이 뚜렷하고 특정한 증상을 보이기 때문에 올바른 진단을 내리게되면 종종 문제가 발생하지 않습니다. 그러나 질병 유형을 결정하려면 실험실 테스트가 필요합니다.

그럼에도 불구하고 진단의 첫 번째 단계는 다음을 포함합니다.

• 질병의 병력을 연구 - 임신 기간 동안 여성이 겪었던 심한 병리를 확인하여 그러한 질병의 발병에 영향을 미칠 수 있음.
• 생활사 수집 및 분석 - 임신 과정에 관한 정보를 포함해야합니다.
• 철저한 신체 검사 - 환자의 외모와 피부 상태를 평가하기위한 것입니다. 또한, 전 간장 벽의 촉지가 필요합니다 - 간세포 비대를 탐지하기 위해서;
• 환자의 부모에 대한 상세한 설문 조사 - 완전한 증상 사진을 작성하고 증상의 중증도를 결정하는 것 - 병리학의 심각성을 나타냅니다.

지중해 혈증의 실험실 진단은 다음을 목표로합니다.

• 혈액 생화학;
• PCR 검사;
• 헤모글로빈 쇄 생합성 분석;
• 혈액의 일반적인 임상 분석;
• 헤모글로빈 전기 영동.

지중해 혈증에 대한 도구 절차는 다음을 구현하는 것으로 제한됩니다.

• 복막의 초음파 - 간 및 비장의 양의 변화를 큰 방식으로 확인합니다.
• 뼈의 엑스레이;
• 골수 펑크.

베타 - 지중해의 증상과 실험실 데이터는 알파 - 지중해의 경우보다 더 두드러지게 나타납니다.

주 산기도 또한 수행되고, 즉 자궁 내 태아 발달 기간 동안, 질병의 진단은 다음의 도움으로 수행된다 :

• chorion biopsy;
• 양수 천자;
• cordocentesis.

동성 접합 유형의 지중해 종을 확인하는 데 인공 유산이 사용됩니다.

치료

병리학의 제거의 전술은 그 다양성에 의해 완전히 지시된다. 예를 들어, 작은 형태의 베타 - 쓰라레 씨 혈증이 발생하면 환자는 치료를 필요로하지 않습니다. 대형 양식이 필요한 경우 :

• 적혈구 수혈;
• 글루코 코르티코이드 및 킬레이트 제뿐만 아니라 철 제제의 주사;
• 비장 제거.

알파 - 지중해 혈증 치료는 다음을 목표로합니다.

• 간장 보호제 및 비타민 복합제 복용;
• 절약 식단 준수;
• 전혈 수혈.

가장 효과적인 치료법 중 하나는 어떤 형태의 지중 마크로 수행되는 기증자 골수 이식입니다.

합병증

질병의시기 적절한 치료조차도 많은 합병증의 발병에서 아이를 구할 수 없습니다. 지중해 혈증이 관찰 된 경우 :

또한, thalassemia는 태아 사망을 유발할 수 있습니다.

예방 및 예후

질병은 유전 적 수준에서 발달하기 때문에 발달을 예방하는 것은 불가능합니다. 어린이를 임신하기 전에 할 수있는 유일한 일은 유전자 검사를 수행 한 후 유전 적 검사를받은 어린이에게 그러한 증상이 나타날 가능성을 나타내는 것입니다.

마지막 장소는 임신의 올바른 관리입니다. 즉 :

• 나쁜 습관에 대한 거부;
• 담당 의사가 처방 한 약의 사용;
• 이온화 방사선 회피;
• 전염성이있는 질병의 적시 탐지 및 치료;
• 산부인과 전문의를 정기적으로 방문합니다.

베타 - 지중해의 큰 형태의 예후는 환자의 삶의 처음 몇 년 동안 치명적인 결과를 초래합니다. Heterozygous alpha-thalassemia는 종종 삶의 질과 지속 기간에 영향을주지 않는 유리한 결과를 가져옵니다. 이로부터 예측은 본질적으로 개별적 일 것이고 질병의 유형에 직접적으로 달려 있다는 것을 알 수 있습니다.

Thalassemia와이 질환의 특징적인 증상이 있다고 생각하면 의사가 당신을 도울 수 있습니다 : 혈액 학자, 소아과 의사, 유전 학자.

또한 온라인 질병 진단 서비스를 사용하여 입력 한 증상에 따라 가능한 질병을 선택하는 것이 좋습니다.

경화성 담관염은 기관의 내외부의 염증 및 간 막벽으로 구성된 희귀 한 병리학 적 병리학 적 병상입니다. 일반적으로 사람들이이 질병에 관해 이야기 할 때, 그 원인은 완전히 이해되지 않은 원발성 경화성 담관염을 의미합니다. 이 병리학은 기관에서 수술 작업을 수행 할 때 무작위로 결정됩니다. 더욱이이 질병은 오랜 기간 동안 무증상 일 수 있으므로 덕트 염증 및 흉터 조직으로 인한 경화증이 발견 되더라도 사람의 질병 증상은 아직 나타나지 않을 수 있습니다. 동시에 적시에 치료를받지 않으면 사람들은 간염과 같은 심각한 질병에 매우 빨리 직면하게됩니다.

용혈성 빈혈은 적혈구 (적혈구)의 수명주기 감소를 특징으로하는 다소 희귀 한 혈액 질환입니다. 일반적으로 적혈구의 평균 수명은 3-4 개월이지만 빈혈이있을 경우이 기간은 2 주로 단축됩니다. 매일 적혈구의 특정 부분이 빨간색 골수가 생성하는 새로운 부분으로 대체됩니다.

호산 구성 폐렴은 폐렴에 감염된 알레르기 성 질환으로, 호산구가 폐포에 축적되어 혈액에서 호산구 증가증이 관찰됩니다. 호산구는 인간 면역 체계의 구성 요소입니다. 염증 및 알레르기 반응이 폐에서 발생하는 경우 환자 수가 증가합니다. 기관지 천식에서 호산구 증가를 포함하여 종종이 병리에 수반됩니다.

맹장 암은 대장과 소장의 교차점에 종양이 나타나는 암입니다. 이 분야에서 종종 양성 종양이 형성되어 종종 암으로 변합니다. 질병의 주요 위험은 이후 단계에서 발견되는 것이기 때문에 진단하기가 어렵다는 것입니다. 진행이 시작될 때, 맹장 암은 극히 드물게 진단되며, 종종 다른 질환의 존재를 확인합니다. 이 질병은 45 세 이상의 남녀 모두에게 똑같이 영향을 미칩니다. 질병 ICD 10의 국제 분류에서,이 장애는 자체 코드 -C18.0을가집니다.

간 echinococcosis는 반년 이상 지속될 수있는 기생충에 의해 야기되는 만성 질환입니다. 간 표면에 낭종이 형성됩니다. 이 몸의 패배는 echinococcosis를 탐지 한 모든 경우의 50 % 이상입니다. 질병의 종류에 따라 여러 가지가 있습니다.

운동과 절제로 대부분의 사람들은 약없이도 할 수 있습니다.