브루다 증후군

일반적으로 심장은 분당 60-80 박자의 빈도로 감소합니다. 이상은 서맥 (정상 미만) 또는 빈맥 (정상보다 높음)을 나타냅니다. 빈맥은 스트레스, 신체 활동 또는 질병에 대한 유기체의 반응으로 발전합니다. 또한 심장 근육의 세포 염증이나 사망 (심근염 또는 심근 경색)과 같은 심장의 유기성 병변의 결과로 심박수가 증가 할 수 있습니다. 심박 급속 증은 심방 조직이 아닌 심실 조직에서 발생하는 경우 특히 심장 마비를 일으키는 경우가 있기 때문에 인체 건강에 매우 위험합니다.

최근 몇 년 동안 과학자들은 심실 성 빈맥이 염증, 괴사 (사망) 또는 흉터 조직으로 대체 될 때뿐만 아니라 환자가 건강한 심장을 가진다면 눈에 보이는 원인이 완전히 없어지는 경우에도 심장 박동이 발생한다는 사실을 발견했습니다. 그러나 육안으로 볼 수없는 이유는 여전히 존재합니다. 이것은 Brugada 증후군으로 젊은 나이에 30-40 세의 갑작스런 심장 죽음의 50 % 이상을 차지합니다.

따라서 Brugada 증후군은 심장 근육 세포 (근세포)의 미량 원소 대사로 인해 유전 학적으로 결정되는 교란으로 갑작스런 심장 마비 발작을 일으켜 의식 상실 또는 갑작스런 심장사를 일으킬 위험이 높은 빈맥을 유발합니다. 이 증후군은 발작 성 심실 성 빈맥의 원인 목록에 속합니다.

Brugada 증후군은 어떻게됩니까? 알려진 바와 같이 인체에 관한 모든 정보는 염색체의 "구성 요소"인 유전자에 코드화되어 있습니다. 이 정보에는 눈 색깔에서 내부 기관의 기능을 담당하는 세포의 단백질 형성에 이르는 다양한 매개 변수가 포함됩니다. 또한 myocytes의 활동은 세포 내외로 나트륨, 칼륨 및 칼슘을 전달하는 단백질을 합성하기 때문에 유전자의 영향을받습니다. 차례로 나열된 물질은 세포 수축 및 이완에 기여하는 전기 화학 공정에서 중요한 역할을합니다. 즉, 심장 근육 세포의 수축 빈도는 나트륨 이온의 세포 내 섭취에 직접적으로 의존합니다. 이 증후군으로 인해 근육 세포의 나트륨 채널이 불 활성화되어 유전 적 돌연변이가 관찰되며, 심근의 비정상적인 전기 활동이 발생합니다. 우심실은 빈맥의 발작을 일으키는 자극의 중심이 가장 자주 형성되는이 질환에 더 민감합니다.

Brugada 증후군은 남아시아 지역에서 가장 흔하게 발생하며 (인구 1 천명 당 60 명, 다른 저자에 따르면 60 명), 유럽인들 사이의 유병률은 낮습니다. 남성은 여성보다 더 자주 영향을받습니다. syndopal (무의식) 및 non-syncopal (무증상) 유형의 증후군이 있습니다.

브루 게다 증후군의 원인

그 이유는 세포 내로 나트륨 이온을 운반하는 단백질의 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이 때문입니다. 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 즉, 돌연변이 된 유전자가 어머니 또는 아버지로부터 아이에게 전달되는 경우, 열악한 유형의 유전과는 달리 반드시 두 가지 돌연변이 유전자가 만나야 만하는 질병으로 분명하게 나타납니다. 그 질병이 아이에게 나타났습니다. Brugada 증후군은 자손에 1 : 1 비율로 나타날 수 있습니다. 즉, 한 부모가 돌연변이 유전자를 가지고있는 결혼에서 태어난 모든 어린이의 절반이이 병리를 앓게됩니다.

Brugada 증후군의 위험 요인은 다음과 같습니다 :
- 확증 된 원인이없는 환자의 성기능 상태의 존재
- 갑작스런 심장 사망으로 인한 유전 적 부담 (특히 심장 질환이없는 30-40 세의 가족 중에 남성 사망자가있는 경우)
- 환자는 발작 성 심실 성 빈맥의 증례를 보였다.

브루다 증후군의 증상

증후군은 유전 적 질환, 즉 선천적 인 질병이라는 사실에도 불구하고 30-40 세의 나이에 나타나는 경우가 많습니다. 그러나 Brugada 증후군으로 인한 갑작스런 사망의 소아 및 청소년에 대한 사례가 기술되어있다.

증후군의 주요 증상은 심실 성 빈맥의 발작이며, 대부분의 경우 의식 상실 (실신)이 동반됩니다. 운동 후, 술 마시고, 열이있는 동안이나 휴식을 취한 환자 (저녁 또는 밤)는 갑작스런 불쾌감을 느끼고 심장 부위에 심한 충격이 가해지고 심장 박동이 느껴집니다. 이 모든 것들은 그의 눈 앞에서 파리가 날아 다니고, 땀을 흘리며, 어지럼증을 나타내며 깜박입니다. 환자는 의식을 잃을 수도 있고 때로는 경련이 동반 될 수도 있습니다. 20-30 초 후에 의식이 완전히 회복되지만 11 %의 경우 심실 세동 및 심장 정지가 발생할 수 있습니다.

때때로이 증후군은 의식 상실없이 빈맥의 발작으로 나타납니다.

브루다 증후군 진단

진단을 위해 환자를 검사하는 것 외에도 다음을 적용하십시오.
1. 심전도. 심전도 신호 :
- 그의 오른쪽 묶음의 완전하거나 불완전한 봉쇄
- 점 j의 고도 (상승) (QRS 복합체가 ST 부분으로 전이하는 지점, 심실의 탈분극을 반영 함).
- ST 세그먼트 상승을 "아치"또는 "새들"로 표시합니다. 둥근 천장의 유형에 따르면, 그것은 증후군의 성기능 형태에 해당하며, 안장 유형에 따라 제로 키입니다.
이 표지판은 오른쪽 가슴 할당 (V1 - V3)에 등록됩니다. 심전도 - 증후군의 증상은 5 세 이후에 등록 될 수 있습니다.

이 그림은 "아치"(유형 1) 및 "안장"(유형 2, 3)의 유형에 따라 증후군의 징후를 보여줍니다.

2. 심전도가 높은 가슴 앓이는 정상적인 심전도상의 일시적인 변화가있을 때 할당됩니다. 높은 가슴 리드를 기록하기 위해 전극은 평소보다 한두 개의 늑간 간격에 겹쳐져 있습니다.
3. 매일 ECG 모니터링은 야간과 하루 동안 심실 성 부정맥의 짧은 기록을 기록하기 위해 표시됩니다.
4. 전기 생리 학적 검사 (경식도 또는 침습)는 심장의 전기 자극 후 심전도를보다 정확하게 등록하기 위해 처방됩니다.
5. 나트륨 채널 차단제 (aymalin, procainamide)의 도입과 함께하는 시험은 병원 또는 중환자 치료 환경에서만 사용되며 이후의 심전도 기록과 함께 정맥 내 약물 투여로 구성됩니다. 심실 성 빈맥 발작 및 / 또는 Brugada 증후군의 징후가있는 경우 양성 반응이 고려됩니다.
유전 학적 연구는 질환을 확인하거나 확증 된 증후군을 가진 환자의 친척을 검사하기 위해 돌연변이 유전자를 찾는데 특히 아이들을 위해 어린이를 계획 할 때 고려해야한다. 그러나 방법의 정확도는 20 ~ 30 %에 불과하므로 부정적인 분석 결과로는 증후군 진단을 거부 할 수 없습니다.
7. 신경과 전문의의 상담, 신경 외과학, 뇌의 MRI. 실신의 신경 인성을 배제하는 것으로 나타납니다.

브루다 증후군 치료

현재이 병을 완전히 없애기위한 약물 치료는 존재하지 않습니다. 증후군을 일으킨 유전 적 결함을 제거하는 방법을 배우기위한 연구가 진행되고 있습니다. 약물은 심실 성 부정맥의 발작을 예방하고 갑작스런 심장사의 위험을 줄이기 위해 사용됩니다.

항 부정맥 약제 1A는 quinidine, disopyramide (ritmodan)가 사용됩니다. Amiodarone (cordarone)이 주어질 수 있습니다. 다른 부류의 항 부정맥 약은 심실 성 부정맥을 일으킬 수 있으므로 금기 사항입니다. 이는 특히 procainamide, Aymaline, propafenone 및 나트륨 채널을 차단하는 기타 약물에 해당됩니다. 베타 - 아드레날린 차단제에서 프로프라놀롤을 임명했습니다.

외과 적 치료는 증후군 치료에 가장 효과적이며 심장 박동기 (제세 동기)를 설치하는 것으로 구성됩니다. 이것은 인공 심장 박동기의 한 유형으로, 심장 박동의 결정과 심내에 위치하는 전극에 의한 심실 성 부정맥 심장 제세동의 발달 중 기능이 두 가지 뉘앙스로 축소됩니다. 제세동은 올바른 수축 리듬을 복원하여 심장을 다시 시작하는 데 도움이됩니다.

브루다 증후군이있는 생활 방식

공격의 발달을 막을 수있는 예방 조치는 개발되지 않았다. 그러나 합리적인 영양의 원칙, 극한 스포츠의 고용 제한, 스트레스 제거는 전체적으로 심혈관 시스템에 유익한 영향을 미칩니다.
진단이 확립 된 환자는 리듬 학자의 삶에 대해 모니터링하고, 처방 된 약을 복용하고, 제 시간에 검사를 받아야합니다. 제세동 기가 설치된 상태에서 심장 외과의는 매년 방문해야하며, 장치 모델에 따라 4-6 년 이내에 작업 시간에 따라 심박 조율기를 교체해야합니다.

아이를 기르면 배우자 중 한 명은 아프다. Brugada 증후군에 걸릴 위험을 평가하고 임신과 출산의 전술을 결정할뿐만 아니라 의료 유전 상담을 방문하여 검사해야한다.

합병증

Brugada 증후군의 합병증은 치명적인 부정맥 (심실 세동으로 이어지는 지속적인 심실 성 빈맥), 수축기 및 임상 사망과 같은 생명을 위협하는 상태입니다.

예측

이 증후군을 처음으로 기술 한 저자에 따르면, 임상 적 발현이 시작된 후 처음 3 년 동안 환자의 30 %가 사망하기 때문에 예후는 바람직하지 않습니다. 많은 환자 집단에 대한 후속 연구에 따르면이 지표는 11 % 내에서 유지되지만 사망률은 여전히 ​​높습니다. 특히 젊은 사람들에게서 증후군이 나타난다는 점을 고려하면 사망률이 여전히 높습니다.

브루다 증후군의 병인학

심장 혈관계의 모든 질병이 조기 사망에 위협이되는 것은 아니며, 일부를 제거하는 것은 매우 간단합니다. 그러나 유전 적 편차가 있습니다. 여기에는 브루다 증후군이 포함됩니다. 이 질환은 심전도의 변화가 아닌 심장 돌연사의 위험을 상당히 증가시키기 때문에 위험합니다.

이 증후군은 1992 년에 두 명의 스페인 심장 전문의가 발견했으며 90 년대 말부터 과학 참고서에서 읽을 수있었습니다. 그러나 우리가이 문제의 실질적인 측면을 고려한다면, 오늘날에는 의사가이 질병에 대한 정보를 가지고 있음을 인정해야합니다. 따라서 환자는 질병을 식별하고 적절한 치료를 시작할 수 없습니다.

그의 형제 Pedro와 가진 Josep Brugada는 Brugada 증후군을 발견하고 기술했다

이 질병을 앓고있는 사람의 수는 아시아의 동쪽과 남쪽에서 급격하게 증가하고 있으며, 10,000 명 중 5 명이이 질병에 내재되어 있습니다.

서양 국가에서는 1 만 명 중 2 명이 덜 비싸고 30 세에서 40 세까지의 연령대의 사람들에게이 병이 더 흔하게 발생하며 그 중에서도 남성이 가장 흔합니다.

이유

처음에는 관상 동맥 혈관 병변이있는 환자에서이 병이 발생한다고 생각되었습니다. 심근 경색증이 있거나 혈관이나 심장의 후천성 또는 선천성 이상 병력이있는 환자에서 증후군이 발생할 수 있다고 믿어졌습니다. 그러나 갑작스런 사망은 심장 질환과 관련이없는 사람들을 따라 잡을 수 있다는 사실이 나중에 밝혀졌습니다. 증후군의 원인은 무엇입니까?

이 상태는 우성 및 상 염색 경로를 따른 상속,보다 정확하게는 이형의 형성을 담당하는 여러 유전자의 변이에 기반합니다. 그것은 질병의 발병을 일으킬 수있는 돌연변이라는 것이 밝혀졌습니다. 동시에, 많은 병인에서이 병리학이 유전 적 확인을 가지지 않았 음이 확인되었다.

그러나 이유가 유전학에 있다면, 그 출구에서 우심실의 전기 생리 학적 활동에서 발생하는 이상으로 인해 증후군이 발생할 수 있다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 세 번째 염색체에있는 돌연변이 된 유전자는 나트륨 채널의 코딩,보다 정확하게는 단백질의 구조에 관여합니다. 이 채널은 Na에 대한 잠재적 인 현재 조치를 제공합니다.

정상 및 Brugada 증후군에서 우심실 벽과 심전도의 PD의 비교

SCH 5A 유전자에서 적어도 80 개의 돌연변이가 발생한다고 계산됩니다. 그들은 4 분의 1 환자에서 관찰되며 종종 같은 가족 내에서 관찰됩니다. 물론, 질병의 형성에서 중요한 역할은 다른 유전자에서 발생하는 병리학 적 변화에 배분되며 채널과 단백질의 코딩을 담당합니다.

이 모든 이유에도 불구하고 이유가 여전히 불분명하고 분명한 분류로 분류 될 수 없다는 점을 인정해야합니다. 대부분의 결론은 갑자기 사망 한 사람들의 개봉 후에 이루어진 것입니다. 이러한 결과는 다음과 같은 경우 급사의 위험이 증가한다는 것을 시사합니다.

• 상황에 따른 졸도;
• 일과성 허혈 발작;
• 그의 묶음의 봉쇄, 그의 오른쪽 다리;
• ECG에서 발견되는 특정 징후;
• 급작스러운 졸도의 초기 원인없는 발작, 특히이 시점에서 빈맥이 관찰되는 경우;
• 직접 친척의 갑작스런 죽음.

증상

Brugada 증후군은 주요 증상 증상의 두 그룹으로 특징 지어집니다 :

1. 갑작스러운 죽음의 흔적;
2. 성기능 상태.

급성 심장사를 가진 환자의 약 80 %는 성기능 발작의 병력이있었습니다. 가장 심한 경우에는 경련과 함께 졸도가 동반되었습니다. 그러나 발작은 졸도없이 발생할 수 있지만이 경우 다른 증상이 나타납니다.

• 갑작스러운 약점;
• 창백
• 마음의 일에 방해가된다.

주요 임상 징후는 심실 성 빈맥과 그 세동의 발달에 기초합니다. 그들은 주로 상박 빈맥 부정맥으로 나타난다.

재발 성 심실 성 부정맥의 증상은 38 세 남성에서 가장 흔하다. 그러나 노인과 어린이에서 이러한 패턴이 관찰 된 경우가있다.

보통 Brugada 증후군은 휴식이나 수면 중에 나타납니다. 특히 심장 박동이 감소 될 때 그렇습니다. 그러나 그러한 병리학 적 성격의 공격의 15 %가 육체 노동 이후에 발생했다는 사실을 무시할 수는 없습니다.

알코올 섭취 후 심실 성 부정맥이 발생할 수 있습니다. 심실 세동의 93 %가 야간에 발생했으며, 하루 중 7 %가 발생했다. 깨어있는 동안, 증후군은 13 %에서, 수면 중에는 87 %에서 나타납니다.

증후군의 다음과 같은 주요 증상을 구별 할 수 있습니다.

• VF의 에피소드;
• 심한 호흡 부전으로 인한 야간 발작;
• 심실 성 빈맥.

또한 갑작스러운 죽음의 사건이 있습니다. 이것들은 심장과 호흡의 전기적 활동이없는 상태이지만 사람은 자신의 감각에 온다. 사고로 또는시기 적절한 도움으로 발생할 수 있습니다. 따라서이 증후군은 갑작스런 실신, 가속 된 심장 박동 및 공기 부족으로 입증됩니다.

진단

오늘날 주요하고 효과적인 진단 방법은 ECG입니다. 그의 번들 (BPNPG)의 올바른 묶음의 봉쇄 징후를 결정할 수있는 도움이됩니다.

동시에, 일부 리드에서 ST- 세그먼트 상승 및 병리학의 특징적인 증상이 관찰된다. 때로는 T 파의 반전이 있습니다.

브루다 증후군은 ECG에서 두 가지 유형의 리프팅을 사용하여 결정할 수 있습니다.

• "안장"형태의 ST- 세그먼트의 부상
• "아치 (arch)"형태의 ST- 세그먼트의 부상.

이 부분과 심실 리듬 장애 사이에는 연관성이 있습니다. 예를 들어, 환자가 두 번째 유형의 상승을 가지면 병상의 증상 형태를 가지며, 병력은 발작 발작 또는 심실 세동으로 표시됩니다. 이 환자에서 갑작스런 사망은 무증상 변이와 함께 첫 번째 유형의 분절 상승이 관찰되는 환자보다 더 자주 진단됩니다.

원인을 알 수없는 ARIA와 친척들에게 생존 한 환자들에 대한 연구가 진행되었습니다. 연구 결과에 따르면 표준 검사에서 병리학 증상은 환자의 70 %와 친척의 3 %에서 나타 났으 나 추가 검사를 통해 각각 92 %와 10 % 증가했습니다.

Aymalin, Flekainid 및 Procainamide를 포함하는 항 부정맥제의 도입의 경우 ECG에 지표를 등록하는 것이 다소 바람직합니다. 그러나이 경우 의료 종사자는이 검사의 경우 이러한 상황의 위험이 급격히 높아지기 때문에 발작 VF 및 TJ 발병에 대비해야합니다.

항 부정맥제를 복용 한 후에는 잠재적 인 형태의 병리를 설명 할 수 있습니다. 그러나이 경우 클래스 C 약물은 클래스 A가 비효율적 일 때 사용되었습니다. 잠복 성 증후군의 검출을 위해, Demhydrinate 약물이 사용됩니다.

발열 상태에 특히주의하십시오. 그러나 임상 진단에서 유전 진단 방법이 거의 사용되지 않기 때문에 숨겨진 양식을 확인하는 것은 오늘날 매우 어렵습니다. 유전자에서 발생하는 돌연변이는 즉시 발견되지 않습니다. 증후군에서 병리학은 관상 동맥 혈관 조영술, echoCG 및 endomyocardial biopsy와 같은 연구 방법에 의해 결정되지 않습니다.

치료

우리는 아직 명확한 치료가 없다는 것을 인정해야합니다. 사실 갑작스런 사망의 가능성을 현저하게 줄이는 일반적으로 받아 들여지는 약이 없다는 것입니다. 현재까지 Propranolol 및 Disopyramide와 같은 약물이 확인되었습니다.

그들은 심장의 리드미컬 교란을 잘 경고합니다. 그러나 이러한 약제를 사용해도 ST 분절이 증가하는 경우가 있습니다.

때로는 정맥 내 이소 프로 테레 놀 (isoproterenol)이 사용되기 때문에 VF의 재발을 중단시킬 수 있습니다. 일부 전문가는 Amiodarone과 베타 차단제를 동시에 복용 할 경우 BCC에 경고 할 수 없다고 생각합니다.

현재 증후군의 증상이있는 이식 환자, 심장 박동기 - 제세 동기의 이식 환자에게 유일한 효과적인 치료 방법이 있다는 것을 알아야합니다. 갑작스런 사망 에피소드를 예방하는 데 도움이됩니다.

이 장치가 amiodarone의 도입과 결합된다면, 방출 빈도를 줄일 수 있습니다. 이 장치의 이식에는 다음과 같은 징후가 있습니다.

• 30 ~ 40 세 남성;
• 직접 친척이 ARIA로 사망 한 환자;
• 자발적인 ECG 변화;
• 확증 된 유전자 돌연변이

결과

이 모든 후, Brugada 증후군은 바람직하지 않은 예후를 갖는다는 것이 명백해진다. VF로 인해 죽음이 발생합니다. 사망 위험은 ECG의 주기적 및 영구적 변화와 동일합니다.

갑작스런 사망의 위험을 줄일 수있는 예방 조치에 대해 구체적으로 말하기는 어렵습니다. 특히이 질환의 유전 적 소인이 될 때 특히 그렇습니다. 그러나 건강한 생활 방식과 좋은 기분은 질병에 걸리지 않게 도와 주며 때로는 생명을 구할 수 있음을 이해하는 것이 중요합니다.

Brugada 증후군 : Brugad 형제의 최신 정보

8 월 말, JACC는 브루다 (Brugada) 증후군에 대한 임상의 중심의 리뷰를 발표했습니다. 그 중 두 명은 브루다 (Brugada) 형제였습니다. 즉,이 정보는 원래 소스에서 온 것입니다. 아래에서 나는이 기사 (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

브루 게다 증후군의 현황 : JACC 최첨단 검토,
미국 심장 학회지,
Volume 72, Issue 9,
2018 년
페이지 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Brugada 증후군은 일종의 심전도 그래픽에 의해 확증 된 유 전적으로 결정된 결함으로 심실 세동 및 구조적으로 변함없는 심장으로 인한 급사로 이어질 확률이 높습니다.

1992 년에 처음으로이 증후군은 심실 세동 및 원래의 심전도 그래픽을 가진 8 명의 재 활성화 된 환자의 데이터를 기반으로 설명되었습니다.
처음에는 증후군이 그의 번들의 오른쪽 다리의 봉쇄, ST 부분의 지속적인 상승 및 갑작스런 사망이라고 불 렸습니다.
1996 년이 증후군은 브루다 증후군 (Brugada syndrome)이라고합니다.
아마도 지금 브루다 증후군 (Brugada syndrome)이라고 불리는 것이 이전에 기술되었을 것입니다. 예를 들어, 1917 년에 설명 할 수없는 야간 사망의 증후군이 필리핀에서 묘사되었습니다.
1998 년에이 증후군은 유전 적 이상과 관련이있는 것으로 밝혀졌습니다.

남자들은 더 자주 아프다.
테스토스테론 문제 : 어린이의 경우 증후군은 드뭅니다. 소녀와 소년의 테스토스테론 수치는 거의 비슷합니다. 거세가 끝나면 브루다 증후군의 증상이 남성에서 사라질 수 있습니다.
증후군의 유병률은 1 : 2000-5000입니다.
Brugada 증후군은 모든 갑작스런 사망의 4 ~ 12 %와 갑작스런 사망의 20 %를 담당합니다.
소아에서는 증후군이 드물며 나이가 들면서 위장하거나 부인합니다.

진단 기준 :
V1-V3 중 적어도 하나의 리드에서 ST 세그먼트의 높이가 2mm 이상으로 높아짐.
형태학 1의 유형 (그림 참조). 유형 2는 브루다 증후군의 진단 기준이 아니지만 그 존재 가능성을 높입니다.
특성 그래픽은 V1-V3 위 1 및 2 늑간 간격으로 고정 될 수 있습니다. 의심스러운 경우 표준 리드뿐만 아니라 1 및 2 개의 늑간 간격으로 심전도를 기록하는 것이 좋습니다.
특성 그래픽은 Aymaline, Procainamide 또는 Flecainide를 투여 한 후에 나타나거나 더 발음 될 수 있습니다.
심전도 그래픽은 아주 일반적이지 않을 수 있습니다.

Brugada 증후군을위한 ECG 그래픽의 두 가지 유형
유형 1 : 증후군에 대한 유일한 진단. 표고 ST는 2 mm 이상에서 직선 또는 곡선 상으로 음의 T로 변합니다. V1-V3에서 적어도 하나의 리드에서.
타입 2. Brugada 증후군에 대한 진단은 아니지만 그 가능성을 증가시키고 약리 검사의 표시입니다. 안장 하향 곡면 ST 상승 0.5mm 이상. V1에서 T는 무엇이든 될 수 있으며 V2-V3에서 T는 양수입니다.

유형 2에 대한 추가 기준 :

상위 수치의 베타 각도가 58도 이상인 것은 약리학 테스트에서 타입 2 그래픽이 타입 1 그래픽으로 변형 될 때 가장 좋은 예측 인자입니다.
삼각형의 밑면의 길이. 높이는 ST 세그먼트의 최대 높이 지점에서 5mm입니다. 25 mm / s의 ECG 속도에서 4 mm 이상은 Brugada 증후군, 민감도 85 %, 특이도 96 %를 나타냅니다.

임상 발현 :
실신, 경련 발작, 수면 중 협심 호흡.
다형성 심실 성 빈맥 및 심실 세동.
갑작스러운 죽음. 더 자주 꿈에서 또는 발열 중. 발열로 심전도 신호가 제거 될 수 있습니다.
갑작스런 사망의 평균 연령은 41 +/- 15 세입니다.

약리학 적 검사 :
징후 : 증후군 (예 : 실신 또는 VF)의 의심, Brugada 유형 2 증후군의 그래픽.
유형 1 그래픽이 나타나면 테스트가 긍정적입니다.
aymalin, procainamide 또는 flekainida의 소개에서 사용하십시오. 사용할 수없는 경우, OS 당 propafenone 또는 flekainid를 사용할 수 있습니다.
빈번한 심실 체외 수축 및보다 복잡한 부정맥이 나타나고 QRS 확장이 처음 지속 시간의 130 % 이상이되면 검사가 종료됩니다.
모든 검사의 25 %는 거짓 음성입니다. 다른 약으로 시험을 반복하는 것이 좋습니다.
마약 복용량에 대한 설명은 검토되지 않았습니다.
검사가 위험한 방법은 명확하지 않습니다.

누가 치료할 것인가? 위험 계층화
분명한 위험 인자는 심실 성 부정맥으로 인한 실신이다.
증상이 없으면 확실한 권장 사항이 없습니다. 치료는 개별화됩니다. 긍정적 인 EFI를 사용하면 카디오 비터 설치를 고려할 수 있습니다.
카디오 변환기는 가장 신뢰할 수있는 치료 방법입니다.
일부 환자는 심 외막 절제술을 시행하지만 장기적인 결과는 없으며 그 효과는 명확하지 않습니다.

브루다 증후군

Brugada 증후군은 급성 심장사의 위험이 급격히 증가하는 심장 질환을 특징으로하는 유 전적으로 결정된 심장 상태입니다. 이 증상의 증상은 발작 성 빈맥, 실신, 심방 세동 및 생명을 위협하는 심실 세동이며 수면 중에 가장 흔하게 발생합니다. Brugada 증후군의 진단은 특징적인 증상 복합체, 심전도 데이터 및 유전 학적 병력에 근거하여 이루어지며 병리학의 일부 형태는 분자 유전 학적 방법에 의해 결정됩니다. 질병의 특정 치료가 존재하지 않는, antiarrhythmic 치료를 사용하여 다양한 맥박 조정기를 사용합니다.

브루다 증후군

Brugada 증후군은 심근 세포막의 이온 투과성을 변화 시켜서 갑작스런 심장사의 위험을 증가시키는 리듬 및 전도 병리 현상을 일으키는 유전 질환 군입니다. 첫 번째와 같은 조건이 두 형제에 의해 1992 년에 기술되었다 - 벨기에 심장병 스페인어 출신 호세와 페드로 Brugada, 특정 elektrokardiologicheskih의 양상과 심장 부정맥의 관계에 관심을 끌었다. Brugada 증후군은 아마도 상 염색체 우성 기원의 전이 기전을 가진 유전 적 조건이며,이 유전자의 돌연변이가이 질병을 일으킬 수있는 여러 유전자가 밝혀졌습니다. 일부 정보에 따르면, 세계에서 갑작스런 심장사의 모든 경우의 거의 절반이 특정 병리학에 의해 발생합니다. 브루 가다 증후군의 유병률은 세계의 다른 지역에서 변화 - 10 000 인구 당 5~8가지 경우를 - 아프리카와 아시아 국가에서 질병이 자주 발생하는 반면, 미국과 유럽, 그것은 약 1시 10분 000입니다. Brugada 증후군은 여성보다 남성에 영향을주는 확률이 약 8 배 높으며 병리학 증상은 연령대에 따라 다르지만 대부분 30-45 년에 심각한 증상이 나타납니다.

브루다 증후군의 원인과 분류

Brugada 증후군에서 장애가 발생하는 이유는 주로 나트륨과 칼슘이 포함 된 심근 세포의 이온 채널의 병리학 적 활동입니다. 그들의 결점은 이온 채널의 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이 때문이다. 현대 유전학의 방법을 사용하면 Brugada 증후군의 발병으로 이어지는 6 개의 주요 유전자를 확실하게 식별 할 수 있었지만 몇 가지 점에서 의심의 여지가 있지만 필요한 증거 자료가 누락되었습니다. 이 기준에 따라 질병의 6 가지 형태 (BrS)를 포함하는이 상태의 분류가 구성됩니다.

• BrS-1은 Brugada 증후군의 가장 흔하고 잘 연구 된 변형입니다. 그것은 3 번 염색체에 위치한 SCN5A 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자의 발현 산물은 심근에 널리 나타나는 나트륨 채널 5 유형의 알파 소단위입니다. Brugad 증후군 외에도이 유전자의 돌연변이는 가족 성 심방 세동, 아픈 부비동 증후군 1 형 및 기타 다수의 유전성 심장병을 유발합니다.
• BrS-2 -이 유형의 브루다 증후군은 3 번 염색체에있는 GPD1L 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 그것은 글리세롤 -3- 인산 탈수소 효소의 구성 요소 중 하나를 암호화하며, 이는 심장 근세포의 나트륨 채널에서 활성 부분을 차지합니다.
• BrS-3 -이 유형의 Brugada 증후군은 12 번 염색체에있는 CACNA1C 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 그 발현 산물은 L- 형 칼슘 채널의 알파 서브 유니트이며, 또한 심근 세포에도 존재한다.
• BrS-4 - 이전 사례와 마찬가지로 Brugad 증후군 제 4 형의 발생 원인은 전위 의존성 L 형 칼슘 채널의 패배입니다. 그것은 염색체 10에 위치하고 상기 이온 채널의 베타 -2 서브 유닛을 코딩하는 CACNB2 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다.
• BrS-5는 염색체 11에 위치한 SCN4B 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 일반적인 유형의 Brugada 증후군입니다. 그것은 cardiomyocytes의 작은 나트륨 채널 중 하나에서 단백질을 인코딩합니다.
• BrS-6 - 19 번 염색체에있는 SCN1B 유전자 결함으로 생깁니다. 여러 가지면에서 Brugada 증후군의이 변종은 첫 번째 유형의 질병과 유사합니다.이 경우 5 형 나트륨 채널에도 영향을 미치기 때문입니다. SCN1B 유전자는이 이온 채널의 베타 -1 소단위를 코딩합니다.

또한, Brugad 증후군의 발병에 KCNE3, SCN10A, HEY2 및 일부 다른 유전자의 돌연변이가 의심됩니다. 그러나 오늘날이 질병의 발생에 대한 그들의 역할을 신뢰할 수있게 증명할 수는 없으므로 Brugad 증후군의 유전 변종은 여섯 가지로 제한됩니다. 이 병리학의 모든 형태의 상속은 명확하지 않고 상 염색체 우성 전파의 징후가있는 환자의 25 %만이 결정됩니다. 아마도 불완전한 침투 또는 자발적인 돌연변이의 영향으로 지배적 인 유형의 유전이있을 것입니다. Brugada 증후군이 여성보다 남성에게 더 자주 나타나는 이유는 이해할 수 없으며, 아마도 증상의 심각성은 환자의 호르몬 적 배경에 달려 있습니다.

어떤 형태의 브루 가다 증후군에 방해 병인 대략 동일 - 때문에 나트륨 이온 심근 위반 막 투과성의 변화에 ​​횡단 전위 그들과 상호 흥분성 조직 특성 발생 흥분성, 수축, 세포 주변 여진 전송. 결과적으로, 심장 경로의 차단 (그의 번들), 부정맥 (tachyarrhythmias)이 있으며, 이는 불규칙적 인 효과 (수면 중)가 증가함에 따라 증가합니다. Brugada 증후군의 증상의 심각도는 영향을받는 나트륨 채널의 비율에 따라 다릅니다. 심장의 이온 채널을 억제 할 수있는 일부 의약 물질은 질병의 증상을 향상시킬 수 있습니다.

브루다 증후군의 증상

Brugada 증후군의 첫 증상의 출현 연령은 환자마다 매우 다르며 3-4 세 어린이와 노인 모두에서 이러한 병리학 적 사례가보고되었습니다. 다른 임상 증상이 완전히 없어지는 심전도 변화는 병리학의 첫 징후 중 하나가되므로 질병은 우연히 발견됩니다. 대부분의 경우, 심각한 브루 가다 증후군 클리닉 30 ~ 45 세 사이의이이 병리의 유일한 기호 심전도의 변화되는 동안 10~12년의 무증상 기간이 선행되어 발생합니다.

일반적으로 Brugada 증후군 환자는 원인이없는 어지러움, 졸도, 빈번한 빈맥, 특히 야간이나 주간 휴식 시간에 불만을 호소합니다. 때때로 제 1 세대 항히스타민 제, 베타 차단제, vagotonic agents와 같은 특정 약물 복용에 비정상적인 반응이 나타납니다. Brugada 증후군에서의 사용은 심계항진, 졸도, 혈압 강하 및 기타 부작용뿐만 아니라 증가 된 부작용을 동반 할 수 있습니다. 심장병 전문의 나 다른 전문가에게 희귀 한 환자의 호소력을 설명하는이 질병의 다른 증상은 발견되지 않습니다. 브루다 증후군의 징후는 아주 드물고 경미합니다. 그러나 이것은이 병리로 인한 심장 돌연사의 위험을 감소시키지 않습니다.

브루다 증후군 진단

Brugada 증후군을 결정하기 위해 심전도 기술, 환자 유전 학적 연구 및 분자 유전 학적 분석이 사용됩니다. 원인 불명의 성기능 장애 (현기증, 실신)가있는 경우이 질환의 존재를 의심 할 수 있습니다. 갑작스러운 부작용으로 인한 불만족이 있습니다. Brugada 증후군을 동반 한 심전도의 변화는이 질환의 임상 적 증상이 완전히 나타나지 않는 것에 대비하여 결정될 수 있습니다. 동시에, 심장 전문의는 ECG에서 세 가지 주요 유형을 식별합니다. 이는 서로 약간 다릅니다. Brugada 증후군에서 심전도의 전형적인 그림은 등 전선 위의 ST 분절과 오른쪽 흉부 도선 (V1-V3)의 음의 T 파의 고도 (elevation)로 감소합니다. 그의 오른쪽 묶음의 봉쇄 표지판도 감지 할 수 있으며, 홀터 모니터링 중에 발작성 빈맥이나 심방 세동의 발병이 감지됩니다.

원칙적으로 Brugada 증후군 환자의 유전 적 역사는 부담 스럽습니다. 친척이나 조상들 중에는 심부전, 수면 사망 또는 심장 돌연사로 인한 사망 사례가 있습니다. 위의 증상과 ECG의 변화뿐만 아니라이 사실은 분자 유전 진단을위한 근거를 제공합니다. 현재 의사 유전학 압도적 병원 실험실은 아직 개발되지 유전자 진단 기술의 다른 형태에 관하여 만 SCN4B 돌연변이 및 SCN5A 유전자 (유형 1 및 병리학 5)에 의한 판정 브루 가다 증후군을 생산한다. 이 상태를 특정 약, 만성 심근염 및 다른 심장 병리를 취하는 것에 대한 신체의 반응과 구별해야합니다.

브루다 증후군의 치료 및 예방

존재하지 않는 순간에 특정 치료 브루 가다 증후군은, 그러므로, 단지 질병의 증상과 투쟁, 그리고 부정맥 및 세동의 생명을 위협하는 에피소드 방지에 의해 제한. 아미오다론 (amiodarone)은이 상태에서 가장 일반적으로 사용되며, 디 소피 라 미드 (disopyramide)와 퀴니 딘 (quinidine)은 덜 자주 사용됩니다. 그러나 어떤 경우에는 브루 가다 증후군에 대한 약물 치료가 효과가,이 경우 부정맥 및 심장 돌연사의 예방의 신뢰할 수있는 유일한 수단은 형 심장 제세 동기의 주입된다. 이 장치 만이 환자의 심근의 작업을 평가할 수 있으며, 심장 리듬의 병리학적이고 생명을 위협하는 변화로 인해 방전으로 정상 상태로 되돌릴 수 있습니다.

Brugada 증후군의 많은 전통적인 항 부정맥제는 심장 근육 세포의 나트륨 채널의 활동을 억제하고 병리학의 증상을 증가시키기 때문에 금기 사항입니다. 이 질병에서 금지 된 수단에는 아이 마린, 프로 파페 논, 프로 카인 아미드가 포함됩니다. 따라서 Brugada 증후군 환자는 잘못된 항 부정맥제 처방을 피하기 위해 전문가에게 항상 진단을 알려야합니다. 친척이나 비슷한 심장 질환이있는 경우에는 급성 심근 경색이있는 경우 ECG 검사를 정기적으로 실시하여 가능한 빨리 증상을 진단해야합니다.

브루다 증후군의 예후

Brugada 증후군의 예후는 불확실합니다. 질병의 증상의 심각성은 매우 다양하고 많은 요인에 의존하기 때문입니다. 눈에 띄는 임상 증상이없는 병리학 적 심전도 증상이있는 경우, 예후는 상대적으로 유리합니다. Brugada 증후군이 의식 상실 및 부정맥의 발작을 동반하는 경우, 심장 제세 동기 - 제세 동기를 설치하지 않고 갑작스런 심장사의 위험이 여러 번 증가합니다. 이 장치를 사용할 때, 장치가 시계 주위의 심장 리듬의 병리학 적 변화를 교정 할 수 있기 때문에 예후는 다소 향상됩니다.

브루다 증후군 (SBS) : 개념, 원인, 증상, 진단, 치료법

Brugada 증후군 (SB)은 부정맥으로 인한 급사의 위험이 높은 유전 병리학입니다. 대부분의 젊은이들은 종종 남성으로 고통을 겪습니다. 처음으로 그들은 지난 세기 말 스페인의 의사, 형제 인 P.와 D. Brugada가이 상태를 묘사하고 그것을 특징 짓는 주요 ECG 현상을 공식화하면서이 질병에 대해 이야기하기 시작했습니다.

갑작스런 심장사의 문제는 오랫동안 의사들에 의해 해결되었지만 설명 할 수있는 것은 아닙니다. 만성 허혈성 심장 질환에서 심장 마비가 심하면 심장 마비가 심장에 어떤 변화가 생기면 치명적인 경우를 포함하여 부정맥이 나타나기도합니다. 많은 경우, 특히 젊은 환자의 경우 갑작스런 사망의 문제는 아직 해결되지 않았습니다.

수많은 의학 연구와 현대 의학의 가능성으로 인해 건강에 좋지 않은 사람들에게 갑작스러운 부정맥과 심장 마비의 기제를 발견 할 수있었습니다. 그러한 병리학은 본질적으로 유전적일 수 있으며, 이는 심장 리듬 장애가있는 유전자 운반자뿐만 아니라 검사를받지 않은 친척들도 위험에 처할 수 있음을 의미한다.

젊은 나이에 갑작스런 사망을 동반 한 증후군의 낮은 검출 률, 클리닉 의사의주의가 부족하여 사망 한 후에도 정확한 진단이 이루어지지 않는 경우가 종종 있습니다. 병리학의 특징과 심근 및 심장 혈관의 구조적 이상이없는 특징에 관한 소량의 정보는 "급성 심장 마비"와 같은 다소 모호한 결론에 "부어진다". 그 원인은 누구에게도 설명 할 수 없다.

브루 게드 증후군은 환자의 갑작스런 사망과 함께 다른 조건들 중에서도 가장 "신비한"질병이며, 국내 문헌에 실제적으로 데이터가 없습니다. 병리학의 고립 된 사례가 설명되어 있지만 그 중 일부는 해당 과정의 특징에 대한 충분한 양의 정보를 가지고 있지 않습니다. 세계 통계는 심근과 관상 동맥 혈관의 패배와 관련이없는 모든 부정맥 사망의 절반 이상이 SC에서 정확히 발생 함을 보여줍니다.

SAT의 유행에 대한 정확한 수치는 입수 할 수 없지만, 동남아시아, 코카서스, 극동 지역의 주민들이 환자들 사이에서 우세하다는 연구 결과가 이미 나와 있습니다. 일본, 필리핀, 태국의 갑작스런 야간 사망 빈도는 높습니다. 대조적으로 아프리카 계 미국인은 이러한 유형의 심장 이상을 겪지 않으며 이는 유전 적 특성으로 인한 것입니다.

Brugada 증후군 발병의 원인 및 기전

Brugada 증후군의 원인 중에는 유전 적 이상이 있습니다. 병리학은 한 가족 구성원들 사이에서 더 흔한 일이며, 이는 심장 리듬 병리학을 담당하는 유전자를 검색하는 이유였습니다. 이미 부정맥과 심장 마비의 원인이 될 수있는 다섯 가지 유전자를 기술했습니다.

Pedro Brugada - eponima-syndrome 언어의 공동 저자

Brugada 증후군 전파의 상 염색체 우성 변이가 확립되었고 세 번째 염색체에 위치한 SCN5a 유전자가 모든 것에 "범인"으로 간주됩니다. 동일한 유전자의 돌연변이는 갑작스런 사망 가능성이 높은 심근에서 다른 유형의 손상된 충동 전도가있는 환자에게도 등록됩니다.

심장 근육을 구성하는 심근 세포에는 칼륨, 마그네슘, 칼슘, 나트륨의 침투와 배설과 관련된 수많은 생화학 반응이 있습니다. 이러한 메커니즘은 심장 전도 시스템을 통한 맥박 도달에 대한 올바른 반응 인 수축성을 제공합니다. Brugada 증후군에서는 심장 세포의 나트륨 채널 단백질이 손상되어 전기 충격에 대한 인식이 약해지고, 자극 파가 심근으로 들어가고 심장 마비를 일으키는 부정맥이 발생합니다.

손상된 심장 활동의 징후는 야간이나 수면 중에 발생하는데, 이는 부교감 신경계의 생리 학적 우세, 수축기의 빈도 감소, 수면 중 충격의 강도와 관련이 있습니다.

브루다 증후군의 임상 및 심전도

Brugada 증후군의 증상은 적지 만 매우 비특이적이므로 진단은 임상 적 특성에 의해서만 추측 할 수 있습니다. 특히 꿈에서 젊은 친척의 설명 할 수없는 죽음이 이미 일어난 가정에서 다음과 같은 현상을 보이는 환자가 주목할 만하다.

Brugada 증후군의 증상 중 주목할만한 것은 :

• 잦은 졸도;
• 두근 두근 두근 두근하기;
• 밤에 질식하는;
• 꿈에서 제세동 기의 수술 에피소드;
• 주로 야간에 갑작스럽지 않은 관상 동맥 심장 마비.

보통이 질병은 약 40 세 사이의 중년의 사람들에게서 나타나지만 병리학이나 어린이들에 대한 사례는 물론 노년기와 노년기의 부정맥 및 의식 상실의 발병이 나타납니다. 90 % 이상의 환자에서 갑작스런 사망은 환자가 자고있을 때 발생하며, 밤에는 하반기에 더 자주 발생합니다. 이는 밤에 부교감 신경증의 유행으로 인한 것입니다. 그런데 만성 허혈성 심장 허혈 및 심장 발작 환자의 경우 비슷한 치명적인 합병증이 아침 일찍 기록되는 경우가 더 많습니다.

심전도 변화는 Brugada 증후군의 중요한 진단 기준이며 병리학을 의심 할 수없는 증상의 중요한 부분이므로 심장 박동과 졸도에 대한 불만을 나타내는 모든 환자에게 심전도를 실시해야합니다.

브루다 증후군의 ECG 징후 :

1. 그의 오른쪽 묶음의 완전하거나 불완전한 봉쇄;
2. 첫 번째에서 세 번째 가슴 리드에서 등선 위의 ST 부분의 특징적인 상승;
3. 간격 PR의 지속 기간의 증가, 아마도 QT의 감소;
4. 실신으로 인한 심실 성 빈맥의 삽화;
5. 심실의 세동.

다양한 유형의 브루다 증후군의 ECG 징후

심실 성 빈맥 및 세동은 환자의 갑작스런 사망의 가장 일반적인 원인이며 세동 제거기를 설치하면 환자가이를 피할 수 있으므로 Brugada 증후군을 예방하는 문제는 이러한 부정맥에 심부전이 발생할 가능성을 결정해야합니다. 각 환자, 유전, 실신 (실신)의 증상, 특히 실신과 조합 된 특징적인 ECG 현상, Holter 모니터링 결과, 돌연변이 된 유전자의 확인이 중요합니다.

Brugada 증후군을 진단하려면 증상을 철저히 확인하는 것이 중요합니다. 젊은 친척들 사이에서 갑작스럽게 설명 할 수없는 사망 사례가 있는지 확인하십시오. 많은 양의 정보가 약리 검사를 사용하여 심장의 전기 생리 학적 검사뿐만 아니라 역동적 인 ECG 제어를 제공합니다.

브루다 증후군 치료

Brugada 증후군의 치료는 적극적으로 논의되고 있으며, 전문가들은 임상 경험과 심장 전기 활동의 병리학 적 병리학 적 사용에 근거한 약물 처방에 대한 접근법을 제안하고 있지만, 현재까지는 심 부정맥 및 급사를 예방하는 효과적인 의학적 방법이 발견되지 않았다.

심전도 현상이 나트륨 채널 차단제를 주입 한 상태에서 증상이 나타나지 않고 가정에서 갑작스런 사망이보고 된 적이없는 환자는 모니터해야합니다.

약물 요법은 IA-quinidine, amiodarone, disopyramide 계열의 항 부정맥제를 처방합니다. 1 급에 속하는 Novocinamide, Aymaline, Flekainid 약제는 나트륨 채널의 차단을 일으키고 따라서 Brugada 증후군의 증상을 유발하므로 피해야합니다. 그들은 부정맥을 유발하고 따라서 flekainid, procainamide, propafenone은 금기입니다.

퀴니 딘은 보통 적은 용량 (300-600 mg)으로 처방되며 심실 빈맥 삽화를 예방할 수 있으며 갑작스런 사망을 예방하기위한 추가 수단으로 방전 된 세동 제거기 환자에게 사용할 수 있습니다.

퀴니 딘과 결합 할 수있는 심장의 베타 - 아드레날린 수용체에 작용하는 이소 프로 테레 놀 (isoproterenol)은 효과적이라고 여겨진다. 이 약물은 ST 분절을 등고선으로 감소 시키는데 도움을 줄 수 있으며 소아과에서 적용 가능합니다. 포스 포 디에스 테라 제 (Phosphodiesterase)는 ST 분절을 정상 위치로 "반환"하는 신약이다.

많은 항 부정맥제가 심근 세포에서 나트륨 채널의 차단을 일으키는 것으로 나타 났으므로,이 효과가없는 사람들은 더 안전 할 것이라고 생각하는 것이 논리적 일 것입니다. 그러나 그들의 효과에 대한 연구는 수행되지 않았습니다.

항 부정맥 요법은 환자의 60 %에서만 효과적이며, 나머지는 약물의 도움을 받아서 만 안전한 상태를 유지할 수 없으며 특수 장치를 사용하여 심장의 전기적 활동을 교정 할 필요가 있습니다.

갑작스런 사망을 예방하는 가장 효과적인 방법은 다음과 같은 경우에 필요한 심장 박동기 - 제세 동기를 설치하는 것입니다.

• SAT의 증상이 있습니다.
• 병리학 적 증상은 없지만 도발은 심실 세동을 유발합니다.
• 시험 기간 동안 Brugad type 1 현상이 나타나고, 친척들 사이에는 어린 나이에 설명되지 않는 죽음의 사례가있었습니다.

세계 통계에 따르면 SAT는 심장학 진단에서 나타나는 것보다 훨씬 더 일반적입니다. 낮은 탐지율은 확신 할 수없는 진단 기준의 부족에 대한 의사의 태도에주의가 부족하기 때문에 설명 될 수 있습니다. 이를 토대로 특징적인 ECG 변화, 원인 불명의 실신, 갑작스런 사망의 가족력 저하 등의 증상이있는 모든 환자는 심전도, 홀터 모니터링 및 약리 검사를주의 깊게 검사해야합니다. 이미 젊은이들의 갑작스런 죽음의 사례가 있었던 가족의 친척들 또한 더 많은 관심을 필요로합니다.

Brugada 증후군에 대한 연구는 계속되고 있으며 높은 결과를 얻기 위해서는 충분한 수의 관찰이 필요하므로 전문가들은 가능한 한 많은 국가에서 다른 환자를 식별하는 데 관심이 있습니다.

병리학을 연구하기 위해 브루 다르 (Brugada) 증후군을위한 특별 국제 기금이 조성되었으며,이 질병에 의심되는 사람들은 모두 무료로 결근 할 수 있습니다. 진단이 확정되면, 병리 발달을위한 유전 메커니즘을 명확히하기 위해 향후 유전자 검사를받을 환자 목록에 환자를 추가 할 것입니다.

Brugada 증후군 진단의 현대적 방법

오늘날 우리는 젊고 건강한 사람들이 눈에 띄는 증상없이 심장을 막을 때 매우 자주 관찰합니다. 그리고 사망 한 후에도 조사를 한 후에도 사람의 죽음을 초래 한 정확한 원인을 밝힐 수있는 것은 아닙니다.

Brugada 증후군은 갑작스런 죽음에서 흔히 볼 수있는 신비한 요소 중 하나입니다. 30-40 세의 모든 기준에 따라 건강한 사람들의 예기치 않은 사망의 주요 원인으로 간주되는 것은이 질병입니다.

이 증후군은 스페인 형제 인 심장 전문의 P.와 D. Brugada에 의해 발견되었습니다. 그들은 심전도 상 다발성 심실 빈맥으로 인한 빈번한 실신 또는 실신의 경우와 특정 심전도 패턴의 등록을 결합한 임상 - 심전도 증후군을 처음으로 기술했습니다.

브루 게다 증후군의 원인

Brugada 증후군 (SB)은 부정맥으로 인한 급사의 위험이 높은 유전병입니다. 사람의 경우 나트륨, 칼슘 및 칼륨 이온이 세포 내로 들어가는 원인이되는 단백질 합성에 관여하는 유전자에 변화가 있습니다. 이 물질들은 전기 화학 공정에서 중요한 역할을하며, 세포가 이완되도록 도와줍니다. 그들의 수입은 심장 박동수에 달려 있습니다.

돌연변이 된 유전자는 근육 세포의 나트륨 채널을 부분적으로 또는 완전히 폐쇄시켜 심근의 비정상적인 전기 활동을 일으킨다. 이 경우 우심실은 가장 자극 받기 쉽습니다. 여기에서 흥분 초점이 형성되어 빈맥에 걸립니다.

Brugada 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 이것은 돌연변이가 된 유전자가 아버지 나 어머니로부터 아이에게 전염된다면 그 질병은 분명히 나중에 나타납니다. 과학자들은 세 번째 염색체의 어깨에 최대 5 가지 변종 돌연변이를 확인하여 증후군의 발전에 기여했습니다.

Brugada 증후군의 발견을위한 위험 그룹에는 다음과 같은 사람들이 있습니다.

• 분명한 이유없이 빈번한 졸도.
• 갑작스런 심장 사망 (정해진 이유없이 가족, 특히 젊은 남성의 사망 사례가 기록 된 경우)로 인한 유전성 약함.
• 심실 발작 발작이있는 환자.

질병의 임상 적 그림

Brugada 증후군은 선천성이며 유전 인자를 가지고 있음에도 불구하고 30-40 세의 젊은이들에게서 나타납니다. 그러나 세계에서는 브루다 증후군으로 인한 어린이와 청소년의 갑작스런 사망으로 이어지는 고립 사례가 기록되었습니다. 임상 SAT의 2 가지 형태가 있습니다 :

• 의식 상실로 - 심실 성 빈맥의 발작이 이끈다.
• 의식을 잃지 않고 - 졸도가없고 사람이 무엇에 대해서도 불평하지 않고 기분이 좋다.

증후군의 임상 양상의 정도는 근육 세포의 나트륨 채널의 전도가 방해받는 정도에 따라 다릅니다 :

• 손상이 총 채널 수의 1/3보다 적 으면 나트륨 채널의 차단 특성을 가진 물질이 신체로 유입되면 심장 리듬이 변경됩니다.
• 운하가 더 많이 손상되면 공격은 갑작스런 사망으로 이어집니다.

대부분의 공격이 어느 정도 성공적으로 끝나는 임상 발현 :

• 감염과 열이있는 무거운 육체적 인 노력 후에 가장 자주 발생합니다.
• 술을 마실 때;
• 주로 야간에, 주로 수면 중에 발생합니다.
• 무거운 발한;
• 현기증, 흐린 의식;
• 갑자기 힘이 부족한 느낌, 불쾌감;
• 심장의 박동 느낌, 가속 된 리듬 및 심장 박동;
• 눈 앞에 검은 점 또는 파리가 깜박입니다.

위기 후에 환자가 환자에게 돌아 오면 환자는 적절합니다. 소생술을 적시에 올바르게 시행하면 브루 가다 증후군 발병 후 11 %가 생존 해 생체 내 사망이 발생합니다.

증후군 및 그 특징에 대한 심전도 연구

Brugada 증후군의 정확하고 정확한 진단을 위해 ECG가 사용되며, 진단을위한 가장 신뢰할 수 있고 유일한 조사 방법입니다. 이 질환을 확인할 때 심전도 상에 다음과 같은 것이 자주 나타납니다.

• 당신은 BPNPG (그의 번들의 오른쪽 다리의 완전하거나 불완전한 봉쇄)를 정의 할 수 있습니다.
• ST 세그먼트의 고도 (QRS 복합체의 ST 세그먼트로의 천이 지점 인 J 포인트의 상승은 심실 탈분극을 반영합니다).
• ST 세그먼트 유형 "설정"또는 "새들"의 표고

Brugada 증후군은 주로 "roof"또는 "saddle"의 형태로 ST 세그먼트 상승의 두 가지 유형으로 정의됩니다. 심실 리듬과 세그먼트 상승 유형 사이에는 논리적 연결이 있습니다.

환자가 ST 분절 상승을 보인 경우 병리학 적 이상 증상이 나타나며 질환의 병력은 심실 세동 및 의식 상실로 인한 발작을 나타냅니다. 이 환자들은 BCC (급성 심장사)로 가장 자주 진단됩니다.

ST- 세그먼트 상승이 "안장"유형에서 우세하는 환자는 증상을 나타내지 않고 (의식 상실없이) 증후군의 비신 기형을 나타냅니다. 그러나 표준형의 ECG에 대한 이러한 특징적인 변화로 인해이 병을 진단하는 것이 매우 어렵고 Brugada 증후군을 공식화하고 탐지하기위한 추가 연구가 필요합니다.

밤과 하루 동안 하루 24 시간 모니터링되는 심전도가 시행되어 짧은 시간 동안 심실 성 부정맥이 기록됩니다.

실신 (의식 상실로)이있는 상태에서 병리학의 공격이 감지되지 않을 때, 가슴이 많은 리드가있는 심전도를해야하는 경우가 있습니다. 그런 다음 전극은 정상 위치보다 약 2 늑간 간격을 두게됩니다. 그러한 선도는 병적 상태를 15-20 % 더 효율적으로 식별하는 데 도움이됩니다.

추가 진단 방법

정맥 주사제, 나트륨 채널 차단제 (Flecainide, Procainamide, Aymalin)를 사용한 심전도 검사는 그 자체로 매우 잘 입증되었으며 그 다음에 필름에 데이터를 기록했습니다.

이 진단에서는이 연구에서 유발 된 발작성 빈맥과 심장 마비를 일으킬 수 있기 때문에 절차를 수행하는 의료 인력의 올바른 훈련이 매우 중요합니다. 그러나 반대로 Brugada 증후군 환자의 항 부정맥제 (A)를 복용 할 때 ST 절 정상화가 발생할 수 있습니다.

Brugada 증후군 병의 숨겨진 형태를 드러내 기 위해 Class (C)에 속하는 Dihydrinate 약물을 사용하며, Class (A) 제제의 비효율적 인 경우에 사용됩니다. 여기서 특별한주의가 환자의 발열 상태에 대해 지불됩니다.

베타 차단제 인 M-cholinomimetics를 사용하면이 병리학 적 증상이있는 환자에서 특징적인 부분을 높일 확률이 높습니다. 운동 중 BS 진단은 ST 부분을 정상화 할 수 있으며 회복 기간에는 상승 할 것입니다.

오늘날 유전자 진단 방법은 거의 사용되지 않으며 브루다 증후군의 유전자 변화는 모든 환자에서 발생하지 않으며 즉각적으로 발생하지는 않습니다. SCN5A 유전자에서만 돌연변이가 검출되고, 다른 유전자의 변화는 여전히 잘 이해되지 않고 있으며, 유전 학적 연구는 실제 사용되지 못하기 때문에 잠재 성 형태를 확인하는 것은 쉽지 않다. SCN5A 유전자 돌연변이의 전자 현미경 매개 변수는 다음과 같습니다 :

• 더 긴 간격 P - Q (> 21 ms).
• 긴 H-V 간격 (> 60 ms).
• 항 부정맥제 (A) 클래스의 도입으로 QRS 복합기의 지속 기간이 크게 늘어난 것은 환자에게 나트륨 채널의 기능을 위반하는 것으로 나타났습니다.

의식 상실의 빈도가있는 다른 질병을 제외하려면 추가 검사를 받아야합니다. 신경 병리학 자의 진찰과 뇌신경 조영술 및 뇌 MRI가 권장됩니다. 전기 생리 학적 (식도 또는 침습을 통한)은 심장의 전기적 자극 후에 심전도를보다 정확하게 등록하기 위해 처방됩니다.

치료 방법

오늘날 Brugada 증후군에 대한 약물 치료는 그 환자의 사망률을 감소시키는 것으로 임상 적으로 입증 된 약물이 없기 때문에 긍정적 인 결과를주지 못했습니다. 그들이 무언가를 처방한다면, 심실 성 부정맥 및 SCD 예방에 대한 공격 만이 아닙니다.

Amiodarone, 베타 차단제와 같은 현대의 항 부정맥제는 증후군의 치료와 예방에 효과가 없습니다. 그들 중 일부 (프로 카인 아마이드, 플레 카이 나이드, 디 소피 라 미드)는 엄격하게 금기입니다. 임상 적 성과를 보인 유일한 약물은 퀴니 딘 (quinidine)이다. 이것은 맥박의 전달 속도와 심근의 흥분성을 낮추고 m- 항콜린 성 효과를 나타내며 His와 AV 노드의 묶음을 통해 전도도를 감소시킵니다.

효과적인 방법은 인위적인 인공 심장 제세 동기 (ICD)를 설치하여 갑작스런 사망을 방지하는 것입니다. 심장 내 전극은 심장 리듬에 반응하며 심실 빈맥이 생기면 심장이 시작되고 원하는 심장 리듬이 회복됩니다.

Brugada 증후군의 무증상 유형의 환자에게 ICD를 설치해야하는지에 대한 끊임없는 논란과 논란이 있습니다. 심장 박동기 - 제세동 기는 30-40 세의 남성 환자로 가족 내 SCD의 사례가있는 경우 표시되며 유전자의 돌연변이가 확인되거나 자발적으로 ECG가 변경됩니다.

권장 사항 및 예측

발작의 발생을 예방할 방법은 없습니다. 그러나 심장 전문의의 권장 사항은 여전히 ​​있습니다.

• 덜 긴장하려고 노력하고, 스트레스와 감정적 인 상태를 피하십시오.
• 나쁜 습관을 포기하고, 담배와 모든 종류의 술, 심지어 맥주를 없애라.
• 육체 노동이나 운동 중에 과부하 상태가되지 않도록하십시오.
• 상쾌한 음료 (커피, 탄산 가스)를 마시지 마십시오.
• 적절한 영양 (매운, 지방, 튀김, 다이어트에 더 건강한 단백질, 채소 및 과일을 포함시키지 않음)의 원칙을 따르고 적당히 먹는다.
• 항 부정맥제는 평생 동안 복용해야하며 이식 된 ICD 환자는 적어도 일 년에 한 번 심장 외과 의사를 관찰하는 것이 좋으며 4-7 세 후에는 심박 조율기를 교체해야합니다.

임신을 계획 할 때 부모 중 한 사람이이 질병을 앓고 있다면 Brugada 증후군 아동의 발병 위험도를 평가하기 위해 유전 학자의 검사를 받아야합니다. 의사는 또한 임신 관리 전략을 선택하고 성공적인 결과를 위해 전달 방식을 선택할 것입니다.

Brugada 증후군의 예후는 실망 스럽습니다. 진단 후 환자의 11 %는 가장 진보 된 치료 방법으로도 3 년 이내에 사망합니다.