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심근염

브루다 증후군

관상 동맥 질환이없는 사람들의 갑작스런 심장사의 원인에 대한 심장 전문의의 연구에 따르면 브루다 증후군과 같은 현상이 발견되었습니다. 그것은 심각한 아테롬성 동맥 경화성 혈관 질환이 아직없는 40 세 미만의 절반의 사람들의 예기치 않은 사망의 주된 "범인"으로 간주되며, 심장은 반복적으로 모든 기준에 의해 검사되고 건강하다고 간주됩니다.

ICD-10에서 Brugada 증후군을 독립적 인 조직 단위로 분리하는 것은 "다른 심근 병증"하위 그룹에서 42.8 번으로 진단 수준에서 일종의 성취로 간주 될 수 있습니다. 결국, 반세기 전, 현재의 방법 중 많은 부분을 사용할 수 없었습니다. 의사는 부검 결과에만 집중할 수 있습니다.

이 증후군을 별도의 질병으로 치료할 필요성은 아시아계 젊은이들 중 갑작스런 사망률의 비정상적인 "급등"이 기록 된 1980 년대 애틀란타 심장 전문의에 의해 언급되었습니다.

유행에 대해 알려진 것은 무엇입니까?

Brugada 증후군의 유병률은 고립 된 사례에서 10,000 명당 10 명으로 지구의 각기 다른 영역에서 다양합니다. 남부 유럽과 아시아 국가에서 흔히 볼 수 있으며 유럽인들 사이에서는 (라오스 인구가 1 만 명당 1 명, 태국이 2.6-3.8 명) 상대적으로 적습니다.

러시아 지역에서는 코카서스 출신 이민자가 가장 많습니다. 대부분의 질병은 남성에게보고됩니다. 드물게 어린이 및 청소년에서 유사한 질환을 발견했습니다.

유명한 브루다 형제는 무엇입니까?

처음에는 약의 사용 실패와 맥박 조정기의 사용에 대한 배경으로 부정맥의 갑작스러운 공격으로 죽어가는 3 살짜리 소녀의 경우에 대한 설명이 접수되었습니다. 증상의 현저한 조합 : 의식 상실 및 심실 세동. 부검은 심장과 혈관의 유기적 인 병리학의 부재를 확인했습니다.

1992 년 스페인의 심장 전문의 Brugada (현재 다른 클리닉에서 일하고 있음)의 형제 3 명은 몇 가지 가족 사례를 갑작스러운 사망 위험이 높은 단일 임상 - 심전도 증후군으로 통합했습니다.

그들은 8 건의 연구 결과를 연구하고 발표했습니다. 6 명의 남성과 2 명의 여성은 부정맥과 임상 사망의 발병으로 자주 의식을 잃었습니다.

심장병을 배제하기 위해 스트레스 테스트와 혈관 조영술, 혈관 조영술, 심 초음파 및 전기 생리 학적 지표를 연구했습니다. 4 명은 심근 생검을 할 수 있었다.

발작 중에는 모니터링 중에 쌍 심실 빈맥이 기록되어 심실 성 빈맥으로 전환되었습니다. 거의 모든 환자는 밤과 저녁에 발작이있었습니다. 이 리듬은 부정맥을 활성화시키는 데있어서 미주 신경의 역할을 확인했습니다 (아침 시간은 급성 심근 허혈의 특징입니다).

결과적으로 4 명의 환자가 심장 박동기 삽입술을 받았고 2 명은 β 차단제로 치료 한 결과 좋은 결과를 얻었다. 하나는 Amiodarone과 Diphenylhydantoin으로 전기 자극을 동시에 받았다. 또 다른 한개는 맥박 조정기 이식 수술 도중 갑자기 죽었다.

심장병 전문의가 수집 한 데이터는 ECG 지수와 특정 임상 증상을 고려하여 Brugada 증후군을 격리 할 수있게했습니다.

Brugada 증후군의 병인에 대한 현대적 견해

임상 및 심전도 증상은 심장의 정상적인 리듬이 심실 성 빈맥으로 갑작스런 발작을 일으키는 것을 나타내므로 사람이 사망 할 가능성이 더 큽니다. 건강한 심장은 어떻게 죽음에 이르게됩니까?

이 현상의 연구는 심근 세포 (myocytes)의 흥분성 장애의 유전 적 원인을 밝혀 냈습니다. 특정 유전자 돌연변이가 전기 화학적 자극 과정을 제공하는 가장 중요한 전해질의 수송 단백질을 변화시키는 것으로 밝혀졌습니다. 여기에는 나트륨, 칼륨, 칼슘 및 마그네슘이 포함됩니다.

일반적으로 세포 내부와 외부의 특정 비율과 농도는 활동 전위를 생성합니다.

Brugada 증후군에서는 나트륨이 근육 세포에서 차단됩니다. 이것은 필요한 근육 이완을 조직하는 것을 불가능하게 만듭니다. 가장 수 그린은 우심실이었다. 이 영역에서 비정상적인 활동이 형성되어 흥분 발작을 일으 킵니다.

이유

Brugada 증후군의 유일한 원인은 유전에 부담이됩니다. 전송 모드는 상 염색체 우성이라고합니다. 이것은 유전 형질이 반드시 부모 중 한 명에게 50 %의 확률로 아이에게 간다는 것을 의미합니다.

질병을 탐지하는 능력은 다음과 같습니다.

  • 40 세의 나이에 가족이 이미 갑작스런 사망을 경험 한 경우 청년.
  • 불합리한 실신으로 고통받는 사람;
  • 발작 성 심실 성 빈맥 환자.

이 그룹에서는 갑작스런 비 관상 동맥 질환의 위험이 매우 높습니다.

브루다 증후군을 나타내는 증상은 무엇입니까?

임상 옵션을 통해 두 가지 형태의 증후군을 선택할 수 있습니다.

  • 성기능 장애 - 의식 상실로 진행됩니다.
  • 비동기 - 의식의 상실은 없으며, 사람은 실질적으로 불만을 제기하지 않습니다.

임상 증상의 정도와 나트륨 채널의 손상 정도 사이에는 상관 관계가 있었다.

  • 총 채널 수의 1/4 미만이 방해 받으면, 리듬의 변화는 나트륨 채널에 차단 효과가있는 물질이 도입 된 후에 만 ​​발생합니다.
  • 더 일반적인 병변으로, 발작은 갑작스러운 죽음으로 끝납니다.

"행복한"공격의 임상 ​​적 그림은 여러 가지 특징과 증상으로 구성됩니다.

  • 종종 신체적 또는 정서적 스트레스, 감염 중 온도 상승, 알코올성 음료의 사용;
  • 가장 좋아하는 시간은 밤과 저녁에 늦었습니다 (수면 중, 낮 시간에 환자의 87 %에서 공격이 기록됨 - 13 %).
  • 갑자기 일반적인 불쾌감이 있습니다.
  • 현기증;
  • 항복;
  • 마음에 심한 충격;
  • 눈 앞에서 "파리와 점들의 깜박임";
  • 무거운 발한.

공격이 끝나면 의식이 완전히 회복되고 희생자는 적절합니다. 11 %의 환자에서이 발작은 임상 사망을 초래하고 결과는 즉각적인 소생술에 달려 있습니다.

진단 ECG 병리학 기준

처음에는 Brugada 증후군의 진단을위한 조건이 ECG 발현에 대해서만 설정되었습니다. 이렇게하려면 영화가 다음과 같아야합니다.

  • 그의 오른쪽 묶음의 불완전하거나 완전한 봉쇄의 그림;
  • ST 분절로의 전환 장소에서의 심실 QRS 군의 말단 부분의 상승 (탈분극의 위반);
  • "안장"또는 "아치"를 형성하기 위해 등 간격 위의 1.5 mm 이상으로 ST 간격을 높입니다.

흔히 "아치"의 형태는 증후군의 성기능 변이와 함께 발생하고 실신과 함께 "안장"을 초래합니다.

ECG 징후가 5 년 후에 발견되기 때문에 소아의 진단은 어렵습니다.

손상의 징후를 극대화하기 위해서는 ECG 제어의 특징을 준수해야합니다.

  • 의식이 상실된 경우 ECG에 병리가없는 경우 오른쪽 전극을 정상 지점보다 2 가장자리 높게 설치하여 심전도를 다시 시작하는 것이 좋습니다.
  • 홀 터 모니터링을 사용하면 낮과 수면 중에 심실 성 빈맥에 단기 리듬 장애를 기록 할 수 있습니다.
  • 나트륨 채널 차단제 (Novocainamide, Aymalin)를 정맥 내 투여 한 후 심전도를 제거한 검사는 준비된 소생 상태에서만 시행되며 심실 발작의 증상은 긍정적 인 결과로 간주됩니다.

기타 연구

진단을 위해서는 의식 상실의 다른 원인을 배제 할 필요가 있습니다. 이를 위해서는 다음이 필요합니다.

  • 신경과 의사의 상담;
  • 신경 현미경;
  • 뇌의 자기 공명 영상.

고정 된 환경에서 심장의 우심실의 변화에 ​​대한보다 정확한 정보를 얻기 위해 경식도 자극은 ECG 기록으로 수행됩니다.

치료

Brugada 증후군의 병적 치료는 없습니다. 모든 약속은 공격을 예방하고 심실 성 부정맥을 막으며 갑작스런 사망을 예방하기위한 것입니다.

항 부정맥 약은 다음 용도로만 사용됩니다.

  • Class 1A - Ritmodan, Quinidine, Disopyramide, Cordarone, Amiodarone을 포함합니다.
  • β- 차단제 - 프로프라놀롤.

나트륨 채널 차단 효과가있는 강력한 금기 약물 : Novocainamide, Propafenon, Aymalin.

특별한 심장 페이스 메이커 - 카디오 발란 터의 설치가 가장 효과적인 치료 방법으로 간주됩니다. 전극은 심내에 위치하고 있습니다. 부정맥을인지하고 공격 중에 만 연결하여 이후 심장 활동을 활성화 할 수 있습니다.

심장 전문의의 추천

브루다 증후군이 있거나 의심되는 환자에게 권장됩니다.

  • 운동, 스포츠, 피트니스에 과부하를주지 마십시오.
  • 스트레스, 긴장 및 감정적 인 상황을 피하십시오;
  • 담배를 피우지 말고, 모든 종류의 알코올을 피하십시오.
  • 야외 레크리에이션 계획;
  • 자극 음료 (커피, 탄산 주스)를 삼가한다.
  • 좋은 영양 (적은 동물성 지방, 더 많은 생선, 야채, 과일)의 원칙을 고수하고 과식하지 마십시오.
  • 평생 동안 부정맥 약을 복용하고 심장 외과 의사가 심장 박동기를 설치 한 후 심장 전문의가 (부정맥 학자가 사용 가능한 경우) 관찰 할 수 있습니다.

예측

현대 요법으로도 진단을받은 환자의 11 %는 향후 3 년 내에 갑자기 사망합니다. 1992 년 Brugad 형제 (30 %)와 비교하여 그 수치가 감소되었지만 갑작스런 사망과 청년 손실의 위험이 여전히 남아 있습니다.

환자의 선택적 사망률에 대한 데이터와 관상 동맥 변화의 추가는 아직 이용 가능하지 않다.

가족은 무엇을합니까?

가족 중 한 명이 진단을 받으면 나머지는 권장 검사를 통과해야하고 예방 목적으로 약물 치료를 받아야합니다.

자녀를 기획 할 때 유전 상담을 방문하고 미래에 대해 합당한 결정을해야합니다. 임신과 출산 중 여성은 매우 조심스럽게 실시되며, 더 자주 그녀는 항상 전문 분야에 있어야합니다. 공격의 경우 치료는 주로 어머니의 생명을 지키기위한 것입니다.

모스크바 소아과 과학 연구소의 러시아 전문가들은 브루 게다 증후군 국제 기금 (International Fund for Brugada Syndrome)과 협력하고있다. 환자가있는 의사에게 상담 할 기회가 주어집니다. 분자 유전학 연구를위한 데이터베이스 (국제 등록기구)가 만들어지고있다. 불명확 한 의식 상실, 가족력 이상이있는 모든 환자에게 검사를 통과하는 것이 좋습니다.

풋 브루다 증후군

Brugada 증후군은 유전 적 뿌리를 가지고 있습니다. 이 질환으로 인해 갑작스런 심장사의 위험이 있습니다. 증후군의 변화는 심전도에서 관찰 할 수 있습니다. 이 증후군은 1992 년 스페인 전문가들에 의해 처음으로 발견되었지만 요즘 의사들은이 질병에 대해 아무 것도 모릅니다. ECG에서 브루 거드 (Brugad 's) 증후군의 증상과 치료법에 대해 이야기합시다.

매년 아시아, 특히 아시아 남부 및 동부 지역에서 브루 다르 증후군을 앓고있는 사람들의 수가 급속히 증가하고 있습니다. 대부분이 질병은 중년의 사람들에게 영향을줍니다. 동시에, 남성 인구는 거의 아홉 번 아프게 될 위험이 더 큽니다.

오늘날이 증후군은 임상 질환으로 간주됩니다. 환자에서 심장의 유기적 병리는 관찰되지 않고 BPNPG가 심전도 상에 나타난다. 또한 일부 가슴 리드에서는 ST 부분의 증가가 관찰됩니다.

개발의 원인

  • 유전 증후군은이 이형의 발달을 담당하는 일부 유전자의 돌연변이입니다. 따라서이 유전자의 돌연변이가이 질병의 원인 일 수 있습니다. 그러나 많은 환자들은이 증후군의 유전 적 확인이 없다.
  • 또한, 단백질에 대한 책임이 있어야하는 다른 유전자의 병리학 적 붕괴도 브루다 증후군의 원인이 될 수 있습니다.
  • 또한, 의사는 자율 신경계가 또한 부정맥 발생의 증가가 관찰되는 억제 동안 증후군의 출현에 대한 책임이 있다고 생각하는 경향이있다. 이것은 증후군이있는 밤이나 밤에 대부분의 경우에 공격이 있다는 사실을 설명합니다.

징후

  • Brugada 증후군의 경우, 특징적인 증상은 SCD뿐만 아니라 성기의 상태입니다. 갑작스런 사망을 겪은 환자의 거의 대부분에서 성기능 발작이 관찰되었다.
  • 심각한 질병의 경우, 실신은 동반 된 경련과 함께 발생합니다. 일부 환자의 경우 발작은 완전한 의식으로 발생하지만 날카로운 약화가 있고 피부가 창백 해지고 심장이 간헐적으로 작동합니다.
  • 일반적으로이 병리학 적 증상의 증상은 빈맥 및 심실 세동의 출현을 특징으로합니다. 40 세 미만의 남성에게 더 자주 나타나지만 50 세 이후에는 어린이와 사람에서 발견됩니다.
  • 위에서 언급 한 바와 같이 Brugada 증후군은 심박수가 낮은 야간에 발생합니다. 그러나, 병리학의 작은 비율은 열심히 일과 알콜 섭취 후에 발달에 떨어진다.

진단 방법

심전도는 브루다 증후군을 비롯한 다양한 심장 질환에 대한 가장 효과적이고 중요한 연구 중 하나입니다. 이 절차는 질병을 탐지 할 수 있으며, 그 결과 질병을 퇴치하기위한 적절한 조치가 취해집니다. 모스크바의 심전도는 가슴 리드에서 BPNPG 및 ST- 세그먼트 상승의 경우를 결정할 수 있습니다. 그리고 이것은이 증후군을 진단하고 정확하게 진단하는 것을 가능하게합니다.

Brugada 증후군은 유전적인 병리학이므로 매우 교활하게 행동합니다. 이 질병의 징후는 5 년간 만 ECG에 나타납니다. 그럼에도 불구하고, 심전도에서 항상 질병의 발생을인지하는 것이 가능하지 않다는 사실이 있습니다.

이 질환의 증상이 주기적으로 ECG에 나타나기 때문에 정확한 진단을 결정하는 데 어려움이 있습니다. 그러나이 경우 주요 결정 요인은 특정 리드에서 상승하고 건강한 심장 기관에 대해 완전히 다른 닮지 않은 형태를 갖는 ST 부분의 변화 일 것입니다. 따라서 의사는 각 경우에 SAT의 형식을 볼 수 있습니다.

심전도가 진행되는 동안 의사가 질병의 존재를 판단하기 어렵다면 환자는 부하를 사용하는 경우에만 동일한 절차를 제공 받게됩니다. Sympathomimetics는 환자에게 투여되며, 결과적으로 이전에 발견 된 SC의 모든 경우가 감소합니다. procainamide에 들어갔을 때, 발현은 반대로 증가합니다. 이 경우 의사는 올바른 진단을 결정할 기회를 가지며 효과적인 치료를 처방합니다.

심전도에서 Brugada 증후군을 진단 할 수 없다는 이유는이 순간에 사람이 복용하는 약물 중 일부 일 수 있습니다. 그것은 정신병 약뿐만 아니라 차단제 및 다양한 항 부정맥제 일 수 있습니다. 이 경우 전문가는 이러한 약물 복용이 끝난 후 반복되는 심전도를 처방합니다.

치료

이 질병을 결정할 때 의사는 먼저 항 부정맥제를 처방합니다. 그는 각 환자에 대한 약물을 개별적으로 처방합니다. 완전히 쓸모없고 어떤 경우에는 해로울 수 있으므로 약을 직접 먹지 마십시오. 일반적으로 amiodarone 및 quinidine 같은 약물은 모스크바의 Brugada 증후군 치료를 위해 처방됩니다.

그러나 ICD는이 질병을 치료하는 가장 효과적인 방법으로 간주됩니다. 이 경우 공군의 출현 위험은 거의 제로입니다. 치료 방법은 환자가 수술을 받고있는 동안 항 부정맥 약이 인체에 이식되는 것입니다. 이 장치는 심장 리듬을 제어 할 수 있습니다. 작은 크기의 컴퓨터가 원활하게 작동하여 몸의 작업을 제어합니다.

이 장치는 심실 세동에도 유용합니다. 그렇지 않으면, 긴급한 소생술 치료가 도착하지 않으면 임상 사망이 발생할 수 있습니다.

Brugada 증후군 : Brugad 형제의 최신 정보

8 월 말, JACC는 브루다 (Brugada) 증후군에 대한 임상의 중심의 리뷰를 발표했습니다. 그 중 두 명은 브루다 (Brugada) 형제였습니다. 즉,이 정보는 원래 소스에서 온 것입니다. 아래에서 나는이 기사 (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

브루 게다 증후군의 현황 : JACC 최첨단 검토,
미국 심장 학회지,
Volume 72, Issue 9,
2018 년
페이지 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Brugada 증후군은 일종의 심전도 그래픽에 의해 확증 된 유 전적으로 결정된 결함으로 심실 세동 및 구조적으로 변함없는 심장으로 인한 급사로 이어질 확률이 높습니다.

1992 년에 처음으로이 증후군은 심실 세동 및 원래의 심전도 그래픽을 가진 8 명의 재 활성화 된 환자의 데이터를 기반으로 설명되었습니다.
처음에는 증후군이 그의 번들의 오른쪽 다리의 봉쇄, ST 부분의 지속적인 상승 및 갑작스런 사망이라고 불 렸습니다.
1996 년이 증후군은 브루다 증후군 (Brugada syndrome)이라고합니다.
아마도 지금 브루다 증후군 (Brugada syndrome)이라고 불리는 것이 이전에 기술되었을 것입니다. 예를 들어, 1917 년에 설명 할 수없는 야간 사망의 증후군이 필리핀에서 묘사되었습니다.
1998 년에이 증후군은 유전 적 이상과 관련이있는 것으로 밝혀졌습니다.

남자들은 더 자주 아프다.
테스토스테론 문제 : 어린이의 경우 증후군은 드뭅니다. 소녀와 소년의 테스토스테론 수치는 거의 비슷합니다. 거세가 끝나면 브루다 증후군의 증상이 남성에서 사라질 수 있습니다.
증후군의 유병률은 1 : 2000-5000입니다.
Brugada 증후군은 모든 갑작스런 사망의 4 ~ 12 %와 갑작스런 사망의 20 %를 담당합니다.
소아에서는 증후군이 드물며 나이가 들면서 위장하거나 부인합니다.

진단 기준 :
V1-V3 중 적어도 하나의 리드에서 ST 세그먼트의 높이가 2mm 이상으로 높아짐.
형태학 1의 유형 (그림 참조). 유형 2는 브루다 증후군의 진단 기준이 아니지만 그 존재 가능성을 높입니다.
특성 그래픽은 V1-V3 위 1 및 2 늑간 간격으로 고정 될 수 있습니다. 의심스러운 경우 표준 리드뿐만 아니라 1 및 2 개의 늑간 간격으로 심전도를 기록하는 것이 좋습니다.
특성 그래픽은 Aymaline, Procainamide 또는 Flecainide를 투여 한 후에 나타나거나 더 발음 될 수 있습니다.
심전도 그래픽은 아주 일반적이지 않을 수 있습니다.

Brugada 증후군을위한 ECG 그래픽의 두 가지 유형
유형 1 : 증후군에 대한 유일한 진단. 표고 ST는 2 mm 이상에서 직선 또는 곡선 상으로 음의 T로 변합니다. V1-V3에서 적어도 하나의 리드에서.
타입 2. Brugada 증후군에 대한 진단은 아니지만 그 가능성을 증가시키고 약리 검사의 표시입니다. 안장 하향 곡면 ST 상승 0.5mm 이상. V1에서 T는 무엇이든 될 수 있으며 V2-V3에서 T는 양수입니다.

유형 2에 대한 추가 기준 :

상위 수치의 베타 각도가 58도 이상인 것은 약리학 테스트에서 타입 2 그래픽이 타입 1 그래픽으로 변형 될 때 가장 좋은 예측 인자입니다.
삼각형의 밑면의 길이. 높이는 ST 세그먼트의 최대 높이 지점에서 5mm입니다. 25 mm / s의 ECG 속도에서 4 mm 이상은 Brugada 증후군, 민감도 85 %, 특이도 96 %를 나타냅니다.

임상 발현 :
실신, 경련 발작, 수면 중 협심 호흡.
다형성 심실 성 빈맥 및 심실 세동.
갑작스러운 죽음. 더 자주 꿈에서 또는 발열 중. 발열로 심전도 신호가 제거 될 수 있습니다.
갑작스런 사망의 평균 연령은 41 +/- 15 세입니다.

약리학 적 검사 :
징후 : 증후군 (예 : 실신 또는 VF)의 의심, Brugada 유형 2 증후군의 그래픽.
유형 1 그래픽이 나타나면 테스트가 긍정적입니다.
aymalin, procainamide 또는 flekainida의 소개에서 사용하십시오. 사용할 수없는 경우, OS 당 propafenone 또는 flekainid를 사용할 수 있습니다.
빈번한 심실 체외 수축 및보다 복잡한 부정맥이 나타나고 QRS 확장이 처음 지속 시간의 130 % 이상이되면 검사가 종료됩니다.
모든 검사의 25 %는 거짓 음성입니다. 다른 약으로 시험을 반복하는 것이 좋습니다.
마약 복용량에 대한 설명은 검토되지 않았습니다.
검사가 위험한 방법은 명확하지 않습니다.

누가 치료할 것인가? 위험 계층화
분명한 위험 인자는 심실 성 부정맥으로 인한 실신이다.
증상이 없으면 확실한 권장 사항이 없습니다. 치료는 개별화됩니다. 긍정적 인 EFI를 사용하면 카디오 비터 설치를 고려할 수 있습니다.
카디오 변환기는 가장 신뢰할 수있는 치료 방법입니다.
일부 환자는 심 외막 절제술을 시행하지만 장기적인 결과는 없으며 그 효과는 명확하지 않습니다.

브루다 증후군 (SBS) : 개념, 원인, 증상, 진단, 치료법

Brugada 증후군 (SB)은 부정맥으로 인한 급사의 위험이 높은 유전 병리학입니다. 대부분의 젊은이들은 종종 남성으로 고통을 겪습니다. 처음으로 그들은 지난 세기 말 스페인의 의사, 형제 인 P.와 D. Brugada가이 상태를 묘사하고 그것을 특징 짓는 주요 ECG 현상을 공식화하면서이 질병에 대해 이야기하기 시작했습니다.

갑작스런 심장사의 문제는 오랫동안 의사들에 의해 해결되었지만 설명 할 수있는 것은 아닙니다. 만성 허혈성 심장 질환에서 심장 마비가 심하면 심장 마비가 심장에 어떤 변화가 생기면 치명적인 경우를 포함하여 부정맥이 나타나기도합니다. 많은 경우, 특히 젊은 환자의 경우 갑작스런 사망의 문제는 아직 해결되지 않았습니다.

수많은 의학 연구와 현대 의학의 가능성으로 인해 건강에 좋지 않은 사람들에게 갑작스러운 부정맥과 심장 마비의 기제를 발견 할 수있었습니다. 그러한 병리학은 본질적으로 유전적일 수 있으며, 이는 심장 리듬 장애가있는 유전자 운반자뿐만 아니라 검사를받지 않은 친척들도 위험에 처할 수 있음을 의미한다.

젊은 나이에 갑작스런 사망을 동반 한 증후군의 낮은 검출 률, 클리닉 의사의주의가 부족하여 사망 한 후에도 정확한 진단이 이루어지지 않는 경우가 종종 있습니다. 병리학의 특징과 심근 및 심장 혈관의 구조적 이상이없는 특징에 관한 소량의 정보는 "급성 심장 마비"와 같은 다소 모호한 결론에 "부어진다". 그 원인은 누구에게도 설명 할 수 없다.

브루 게드 증후군은 환자의 갑작스런 사망과 함께 다른 조건들 중에서도 가장 "신비한"질병이며, 국내 문헌에 실제적으로 데이터가 없습니다. 병리학의 고립 된 사례가 설명되어 있지만 그 중 일부는 해당 과정의 특징에 대한 충분한 양의 정보를 가지고 있지 않습니다. 세계 통계는 심근과 관상 동맥 혈관의 패배와 관련이없는 모든 부정맥 사망의 절반 이상이 SC에서 정확히 발생 함을 보여줍니다.

SAT의 유행에 대한 정확한 수치는 입수 할 수 없지만, 동남아시아, 코카서스, 극동 지역의 주민들이 환자들 사이에서 우세하다는 연구 결과가 이미 나와 있습니다. 일본, 필리핀, 태국의 갑작스런 야간 사망 빈도는 높습니다. 대조적으로 아프리카 계 미국인은 이러한 유형의 심장 이상을 겪지 않으며 이는 유전 적 특성으로 인한 것입니다.

Brugada 증후군 발병의 원인 및 기전

Brugada 증후군의 원인 중에는 유전 적 이상이 있습니다. 병리학은 한 가족 구성원들 사이에서 더 흔한 일이며, 이는 심장 리듬 병리학을 담당하는 유전자를 검색하는 이유였습니다. 이미 부정맥과 심장 마비의 원인이 될 수있는 다섯 가지 유전자를 기술했습니다.

Pedro Brugada - eponima-syndrome 언어의 공동 저자

Brugada 증후군 전파의 상 염색체 우성 변이가 확립되었고 세 번째 염색체에 위치한 SCN5a 유전자가 모든 것에 "범인"으로 간주됩니다. 동일한 유전자의 돌연변이는 갑작스런 사망 가능성이 높은 심근에서 다른 유형의 손상된 충동 전도가있는 환자에게도 등록됩니다.

심장 근육을 구성하는 심근 세포에는 칼륨, 마그네슘, 칼슘, 나트륨의 침투와 배설과 관련된 수많은 생화학 반응이 있습니다. 이러한 메커니즘은 심장 전도 시스템을 통한 맥박 도달에 대한 올바른 반응 인 수축성을 제공합니다. Brugada 증후군에서는 심장 세포의 나트륨 채널 단백질이 손상되어 전기 충격에 대한 인식이 약해지고, 자극 파가 심근으로 들어가고 심장 마비를 일으키는 부정맥이 발생합니다.

손상된 심장 활동의 징후는 야간이나 수면 중에 발생하는데, 이는 부교감 신경계의 생리 학적 우세, 수축기의 빈도 감소, 수면 중 충격의 강도와 관련이 있습니다.

브루다 증후군의 임상 및 심전도

Brugada 증후군의 증상은 적지 만 매우 비특이적이므로 진단은 임상 적 특성에 의해서만 추측 할 수 있습니다. 특히 꿈에서 젊은 친척의 설명 할 수없는 죽음이 이미 일어난 가정에서 다음과 같은 현상을 보이는 환자가 주목할 만하다.

Brugada 증후군의 증상 중 주목할만한 것은 :

  • 잦은 졸도;
  • 두근 두근 두근 두근하기;
  • 밤에 질식하는;
  • 꿈에서 제세동 기의 수술 에피소드;
  • 주로 야간에 갑작스럽지 않은 관상 동맥 심장 마비.

보통이 질병은 약 40 세 사이의 중년의 사람들에게서 나타나지만 병리학이나 어린이들에 대한 사례는 물론 노년기와 노년기의 부정맥 및 의식 상실의 발병이 나타납니다. 90 % 이상의 환자에서 갑작스런 사망은 환자가 자고있을 때 발생하며, 밤에는 하반기에 더 자주 발생합니다. 이는 밤에 부교감 신경증의 유행으로 인한 것입니다. 그런데 만성 허혈성 심장 허혈 및 심장 발작 환자의 경우 비슷한 치명적인 합병증이 아침 일찍 기록되는 경우가 더 많습니다.

심전도 변화는 Brugada 증후군의 중요한 진단 기준이며 병리학을 의심 할 수없는 증상의 중요한 부분이므로 심장 박동과 졸도에 대한 불만을 나타내는 모든 환자에게 심전도를 실시해야합니다.

브루다 증후군의 ECG 징후 :

  1. 그의 오른쪽 묶음의 완전하거나 불완전한 봉쇄;
  2. 첫 번째에서 세 번째 가슴 리드에서 등선 위의 ST 부분의 특징적인 상승;
  3. 간격 PR의 지속 기간의 증가, 아마도 QT의 감소;
  4. 실신으로 인한 심실 성 빈맥의 삽화;
  5. 심실의 세동.

다양한 유형의 브루다 증후군의 ECG 징후

심실 성 빈맥 및 세동은 환자의 갑작스런 사망의 가장 일반적인 원인이며 세동 제거기를 설치하면 환자가이를 피할 수 있으므로 Brugada 증후군을 예방하는 문제는 이러한 부정맥에 심부전이 발생할 가능성을 결정해야합니다. 각 환자, 유전, 실신 (실신)의 증상, 특히 실신과 조합 된 특징적인 ECG 현상, Holter 모니터링 결과, 돌연변이 된 유전자의 확인이 중요합니다.

Brugada 증후군을 진단하려면 증상을 철저히 확인하는 것이 중요합니다. 젊은 친척들 사이에서 갑작스럽게 설명 할 수없는 사망 사례가 있는지 확인하십시오. 많은 양의 정보가 약리 검사를 사용하여 심장의 전기 생리 학적 검사뿐만 아니라 역동적 인 ECG 제어를 제공합니다.

브루다 증후군 치료

Brugada 증후군의 치료는 적극적으로 논의되고 있으며, 전문가들은 임상 경험과 심장 전기 활동의 병리학 적 병리학 적 사용에 근거한 약물 처방에 대한 접근법을 제안하고 있지만, 현재까지는 심 부정맥 및 급사를 예방하는 효과적인 의학적 방법이 발견되지 않았다.

심전도 현상이 나트륨 채널 차단제를 주입 한 상태에서 증상이 나타나지 않고 가정에서 갑작스런 사망이보고 된 적이없는 환자는 모니터해야합니다.

약물 요법은 IA-quinidine, amiodarone, disopyramide 계열의 항 부정맥제를 처방합니다. 1 급에 속하는 Novocinamide, Aymaline, Flekainid 약제는 나트륨 채널의 차단을 일으키고 따라서 Brugada 증후군의 증상을 유발하므로 피해야합니다. 그들은 부정맥을 유발하고 따라서 flekainid, procainamide, propafenone은 금기입니다.

퀴니 딘은 보통 적은 용량 (300-600 mg)으로 처방되며 심실 빈맥 삽화를 예방할 수 있으며 갑작스런 사망을 예방하기위한 추가 수단으로 방전 된 세동 제거기 환자에게 사용할 수 있습니다.

퀴니 딘과 결합 할 수있는 심장의 베타 - 아드레날린 수용체에 작용하는 이소 프로 테레 놀 (isoproterenol)은 효과적이라고 여겨진다. 이 약물은 ST 분절을 등고선으로 감소 시키는데 도움을 줄 수 있으며 소아과에서 적용 가능합니다. 포스 포 디에스 테라 제 (Phosphodiesterase)는 ST 분절을 정상 위치로 "반환"하는 신약이다.

많은 항 부정맥제가 심근 세포에서 나트륨 채널의 차단을 일으키는 것으로 나타 났으므로,이 효과가없는 사람들은 더 안전 할 것이라고 생각하는 것이 논리적 일 것입니다. 그러나 그들의 효과에 대한 연구는 수행되지 않았습니다.

항 부정맥 요법은 환자의 60 %에서만 효과적이며, 나머지는 약물의 도움을 받아서 만 안전한 상태를 유지할 수 없으며 특수 장치를 사용하여 심장의 전기적 활동을 교정 할 필요가 있습니다.

갑작스런 사망을 예방하는 가장 효과적인 방법은 다음과 같은 경우에 필요한 심장 박동기 - 제세 동기를 설치하는 것입니다.

  • SAT의 증상이 있습니다.
  • 병리학 적 증상은 없지만 도발은 심실 세동을 유발합니다.
  • 시험 기간 동안 Brugad type 1 현상이 나타나고, 친척들 사이에는 어린 나이에 설명되지 않는 죽음의 사례가있었습니다.

세계 통계에 따르면 SAT는 심장학 진단에서 나타나는 것보다 훨씬 더 일반적입니다. 낮은 탐지율은 확신 할 수없는 진단 기준의 부족에 대한 의사의 태도에주의가 부족하기 때문에 설명 될 수 있습니다. 이를 토대로 특징적인 ECG 변화, 원인 불명의 실신, 갑작스런 사망의 가족력 저하 등의 증상이있는 모든 환자는 심전도, 홀터 모니터링 및 약리 검사를주의 깊게 검사해야합니다. 이미 젊은이들의 갑작스런 죽음의 사례가 있었던 가족의 친척들 또한 더 많은 관심을 필요로합니다.

Brugada 증후군에 대한 연구는 계속되고 있으며 높은 결과를 얻기 위해서는 충분한 수의 관찰이 필요하므로 전문가들은 가능한 한 많은 국가에서 다른 환자를 식별하는 데 관심이 있습니다.

병리학을 연구하기 위해 브루 다르 (Brugada) 증후군을위한 특별 국제 기금이 조성되었으며,이 질병에 의심되는 사람들은 모두 무료로 결근 할 수 있습니다. 진단이 확정되면, 병리 발달을위한 유전 메커니즘을 명확히하기 위해 향후 유전자 검사를받을 환자 목록에 환자를 추가 할 것입니다.

심부름 증후군

Brugada 증후군은 리드 V1, V2 및 때로는 V3 (보통 불완전한 PNPG 차단), 심장의 구조적 변화 부족, VF 또는 성기능 장애로 인한 갑작스런 사망의 위험 증가로 자발적인 ST 분절 상승의 형태로 전형적인 ECG 패턴의 존재를 특징으로합니다 다형성 VT로 인해 유행은 1 : 5000입니다.

브루다 증후군 진단

심실 복합체의 가장 일반적인 변화는 보통 리드 V1과 V2 (유형 I)에서 감지됩니다 : 심실 복합체는 진폭이 2 mm를 초과하는 양의 편차 (저체온기에서 관찰되는 J 파)와 ST 종료 심전도 및 음의 T 파로 끝납니다. 그것은 길다. AF의 발작은 흔하지 않습니다. 종종 늦은 가능성을 드러내기도합니다.

일부 환자에서는 전형적인 ECG 징후가 간헐적입니다. 때로는 ST 표고가 오목 또는 안장 모양을 취할 수도 있습니다 (유형 II 또는 유형 III). 이러한 변화 자체는 브루다 증후군의 진단 징후가 아닙니다. 또한 심전도는 정상화 될 수 있습니다.

심전도의 진단 가치는 가슴 리드를 보통 위치보다 1 ~ 2 개의 늑간 간격을 두어 증가시킬 수 있습니다. 원인 불명의 성기능 장애로 입원 한 환자 나 원인 불명의 VF로 인해 재 활성화 된 환자를 치료할 때 이것은 염두에 두어야합니다.

진단 목적으로, Aymaline (1 mg / kg 5 분) 또는 사용 가능하지 않은 경우 flecainide (2 mg / kg 10 분)의 정맥 투여와 함께 샘플을 적용 할 수 있습니다. Brugada 증후군의 진단을 암시하는 ECG 징후가있는 경우,이 약제를 투여하면 Brugad Type I 증후군의 전형적인 ECG 징후가 나타납니다. 때로는 발열로 심전도 신호가 나타나거나 악화 될 수 있습니다.

Brugada 증후군의 징후가있는 일상적인 심전도. 갑자기 사망 한 의료 전문가에게 등록되었습니다.

브루 게다 증후군의 원인

Brugada 증후군의 원인은 유 전적으로 결정되는 나트륨 이온 채널의 기능 장애입니다. 이 증후군과 관련된 몇 가지 유전 적 이상이 설명되었습니다. 갑작스런 심장사 사건의 가족력에있는 모든 환자가 검출되는 것은 아닙니다. 돌연변이로 인한 경우가 있습니다.

운전 중 개발 된 심실 세동 (VF) 후 재 활성화 된 브루다 증후군 환자의 흉부 유도 기록. 위의 그림 에서처럼 자동차 운전자의 동일한 환자에게 기록 된 신호 평균 ECG는 후기 잠재력이 있음을 보여줍니다.

브루다 증후군에서의 심실 세동

Brugada 증후군의 심실 세동은 중년에 더 흔합니다. 그것은 처음 20 년 동안 거의 발달하지 않습니다. 원칙적으로 부정맥은 꿈이나 평화에서 발생합니다. Brugada 증후군은 상 염색체 우성 유전자에 의해 유발되지만, 부정맥은 남성에서 훨씬 흔합니다.

알려진 항 부정맥제는 VF를 효과적으로 예방하는 능력을 입증하지 못했지만 "부정맥의 폭풍"에서 quinidine의 효과에 대한 증거가 있습니다. 유일한 치료법은 자동 제세동기를 이식하는 것입니다. 그러한 장치는 VF와 관련하여 성기능 상태 또는 인공 호흡을받는 모든 환자에게 이식되어야합니다.

Brugada 증후군의 위험 인자

불행히도 고위험군 환자를 식별하는 데는 신뢰할만한 기준이 없습니다. 이 분야의 연구는 환자 수가 적고 관찰 기간이 짧고 돌연사 사건의 빈도가 크게 다르기 때문에 매우 제한적입니다.

이전에 무증상 환자 (3 년에 8 %)에서 심실 세동 (VF)이 상당히 높은 것으로보고 된 반면, 다른 저자는 5 년에 2 % 또는 30 년에 0.5 %의 위험도를보고했습니다. 달).

Brugada Type I 증후군에서 심실 자극의 타당성에 대한 의견이 있습니다. 이 위치에 따라, 제세 동기의 삽입은 그러한 연구 과정에서 VF가 발생하는 환자에게 권장되어야하지만, 후속 연구에서는 확인되지 않았습니다.

잠재적 인 위험 요인으로, 다른 연구자들은 심실 기능 저하 및 QRS 군의 지속 기간 증가를 고려했으며, 운동 검사 중 ST 분절 상승의 심각성을 증가시켰다. 놀랍게도, 가족력에서 갑작스런 심장사의 사례가있는 것은 분명히 위험 요소로 간주 될 수 없습니다.

일반적으로 브루 거드 증후군 1 형의 자발적 ECG 징후가없는 환자에서는 위험이 적습니다.

브루다 증후군 치료

무증상 환자에게 일상적으로 제세 동기를 주입하는 것은 갑작스런 사망의 위험이 낮고 환자를 장기간 관찰하는 경우를 포함하여 이러한 장치의 사용과 관련된 합병증의 빈도가 높고 잘 알려져 있기 때문에 정당화되지 않습니다. 최근에는 그러한 경우에 퀴니 딘을 지정하는 것이 제안되었습니다.

Brugada 증후군 환자는 class I 항 궤양 약 (flekainid와 같은) 복용을 삼가하고 가능한 한 빨리 열이있는 질병에 대한 치료를 시작하는 것이 좋습니다.

브루다 증후군이 의심되는 환자의 가슴 리드에 ECG가 기록됩니다 (a).
아이 마린 (Aymalin)이 도입 된 후, Brugad Syndrome Type I (b)의 전형적인 ECG가 기록됩니다. Brugada 증후군 (lead V1-V3)을 가진 무증상 환자로 심실 자극 연구 중에 VF가 발생했습니다.
8 번째 부과 된 복합체 후, 120 imp / 분의 자극 빈도로, 한 쌍의 조기 자극이 VF에 의해 개시된다.
(심전도 - 제세동 기 (ICD)를 이식 한 후 적절한 전기 방전이 이루어 졌음) Brugada 증후군 환자 (a)가 심방 세동 (AF)을 발병 한 환자 (b)

ECG에서 Brugada 증후군의 진단 징후

Brugada 증후군은 심장의 전기 충격에 영향을 미치는 질환으로 특징 지어지는 희귀 유전성 심혈관 질환입니다. 주요 증상은 불규칙한 심장 박동으로 치료를받지 않으면 갑자기 사망 할 수 있습니다.

최근보고에 따르면 그는 심장 혈관 질환자의 갑작스런 사망자의 20 %를 담당하고 있습니다. 임상 적 표현형은 성인기에 나타나고, 남성에서 더 흔합니다.

갑작스런 사망은이 질병의 최초이자 유일한 징후 일 수 있습니다. Brugades 증후군은 상 염색체 우성 형질에 의해 유전 된 유전병입니다. 유행은 10,000 명 중 5 명입니다.

설명

정상적인 심장에는 4 개의 카메라가 있습니다. 두 개의 상부 챔버는 심방으로, 두 개의 하부 챔버는 심실입니다. 전기 충격은 심장 박동을 만듭니다.

Brugada 증후군 환자에서는 심실 사이의 전기적 충격이 조화를 이루어 (심실 세동) 혈류가 감소합니다. 뇌와 심장으로의 혈액 순환이 감소하여 실신 또는 갑작스런 사망을 초래합니다.

이 증후군은 스페인의 심장 전문의 Pedro Brugada와 Josep Brugada에 의해 1992 년 임상 증후군으로 기록되었다. 유전 적 기초는 1998 년 Ramón Brugada에 의해 제정되었습니다.

징후와 증상

Bruggada 증후군에 걸린 사람은 대개 40 세의 나이에 증상이 나타나기 시작합니다. 사람들은 불규칙한 심박동 (심실 성 부정맥)이 있거나 명백한 증상이 없습니다 (무증상). 고르지 않은 심박은 호흡 곤란, 의식 상실 또는 실신, 갑작스런 사망을 초래합니다.

증상의 심각도는 다양합니다. Brugada 증후군의 발병은 알려져 있으며, 이것은 발열과 나트륨 차단 약물입니다.

Brugada 증후군의 구체적인 증상은 Sudden Night Death Syndrome (Sudden Night Death Syndrome, SUNDS)으로 알려져 있습니다. 동남아시아에 분포하며, 수면 중에 심장 마비로 사망하거나 눈에 보이지 않는 이유가없는 젊은 사람들에게서 발견됩니다.

이유

Brugada 증후군은 SCN5A 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는데, 이것은 빠른 나트륨 전류 조절을 담당하는 심장 나트륨 채널 인 게이팅 전압 Nav1.5의 α 소단위를 코딩합니다. 그것은 나트륨 채널 또는 단백질을 조절하는 단백질 서브 유닛의 기능 장애를 일으킨다. 나트륨 채널의 기능 장애는 심장에서 전도의 국부 혼잡을 초래합니다.

현재, 18 가지 유전자 (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8 BRS와 관련된 250 개 이상의 변이를보고 HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), 이는 이들 채널과 관련된 나트륨, 칼륨, 칼슘 채널 또는 단백질을 코딩한다. 관련 유전자 18 개가 확인되었지만 임상 적으로 진단 된 사례의 65 ~ 70 %는 유전 적 원인이 확인되지 않고 남아 있습니다.

대부분의 돌연변이는 상 염색체 우성 방식으로 부모에서 어린이에게 유전됩니다. 이것은 질병이 나타나기 위해 비정상적인 유전자의 사본 하나만 필요하다는 것을 의미합니다. 질병에 걸린 대부분의 사람들은 부상당한 부모를가집니다. 영향을받는 사람의 모든 어린이는 성별에 관계없이 유전 변이를 유전받을 확률이 50 %입니다.

Brugada 증후군과 연관된 주요 유전자는 3 번 염색체에 있으며 SCN5A 유전자라고합니다. Brugada 환자의 약 15-30 %는 SCN5A 유전자 변이를 가지고 있습니다. 이 유전자는 단백질 생산을 담당하며 나트륨 채널을 통해 나트륨 원자를 심장 근육 세포로 이동시킵니다.

SCN5A 유전자의 이상은 나트륨 채널의 구조 또는 기능을 변화시키고 심장 세포의 나트륨을 감소시킵니다. 환원 된 나트륨은 비정상적인 심장 리듬으로 이어져 갑작스런 사망을 유발합니다. 돌연변이는 로마노 - 워드 (Romano-Ward) 증후군이라 불리는 심장 리듬 이상의 한 형태 인 QT 타입 3 증후군 (LQT3)과 연관되어있다. 어떤 가족에는 Brugada와 LQT3의 병리학을 가진 친척이 있다는보고가 있는데, 이는 같은 질환의 종류가 다를 수 있음을 나타냅니다.

보급

Brugada 증후군은 남성에서 더 흔합니다 (5-8 회). 태국, 라이 타이 (꿈 속의 죽음) 등의 동남아시아 국가에서 자주 발견되는데, 필리핀에서는 bungungut ( "꿈의 신음")으로 널리 알려져 있습니다. 의학 문헌에 따르면 Brugada 증후군은 모든 급성 사망자의 4 ~ 12 %를 차지하며 심혈관 질환자 사망자의 20 %까지 차지합니다.

Brugada는 모든 연령의 사람들을 놀라게합니다. 갑작스런 사망의 평균 연령은 41 세입니다.

유사한 위반

뒤에 오는 무질서의 증후는 Brugada 증후군의 그들과 유사 할지도 모른다. 비교는 차별 진단에 유용합니다.

로마노 - 워드 증후군

심장의 전기 시스템에 영향을 미치는 질환을 특징으로하는 유전성 심장 질환. Romano-Ward 증후군의 심각성은 크게 다릅니다. 어떤 사람들에게는 명백한 증상이 없습니다. 다른 사람들은 비정상적으로 상승 된 심장 박동 (빈맥, 빈맥)을 일으켜 무의식 에피소드 (실신), 심정지 및 갑작스런 사망을 초래할 수 있습니다.

Romano-Ward 증후군은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. QT 유형 3 긴 증후군 (LQT3)이라고 불리는 Romano-Ward 증후군의 한 유형은 SCN5A 유전자의 변이에 기인합니다. 따라서 LQT3와 Brugada는 동일한 유형의 다른 장애가 될 수 있습니다.

동맥 경화성 심근 병증 (AC)

드문 형태의 비 허혈성 심근 병증으로 우심실의 정상 근육 조직이 지방 조직으로 대체됩니다. 그것은 어린 시절에 발전 할 수 있지만 30-40 년까지 나타나지 않습니다. AC의 증상 : 불규칙한 심장 박동 (부정맥), 호흡 곤란, 목 정맥의 부풀어 오름, 복부의 불편 함, 졸도. 어떤 경우에는 증상이 심장 마비, 갑작스런 사망까지 나타납니다.

Duchenne 근이영양증 (DMD)

근육 질환은 전 세계적으로 3,500 명의 남성 신생아 중 1 명에게 영향을 미치는 가장 일반적인 유전 적 질환 중 하나입니다. 보통 3 년에서 6 년 사이에 나타납니다. DMD는 골반 근육의 약화, 사망 (위축), ​​어깨 근육의 침범이 특징입니다. 질병이 진행됨에 따라 근력 약화와 위축이 신체 근육 전체에 퍼집니다. 질병이 진행되고 있으며, 고통받는 사람들의 대다수는 십대 동안 휠체어가 필요합니다.

심각하고 생명을 위협하는 합병증이 발생합니다 - 심장 근육 질환 (심근 병증), 호흡 곤란. DMD는 X 염색체상의 DMD 유전자의 변화 (돌연변이)에 의해 유발됩니다. 이 유전자는 골격근과 심장 근육 세포의 막 내부 구조를 유지하는 데 중요한 역할을하는 디스트로핀 (dystrophin)이라는 단백질 생산을 조절합니다.

유사한 심장 리듬 이상을 갖는 추가 질환 : 급성 심근염, 급성 폐 혈전 색전증, 우심실 허혈 또는 심장 발작, 티아민 결핍증, 고칼슘 혈증, 고칼륨 혈증.

진단

Brugada 증후군 진단은 심장의 전기적 활동을 기록하는 심전도 (ECG)로 알려진 특수 검사 인 급성 심장사의 완전한 의학적 및 가족력에 대한 철저한 임상 평가를 기반으로합니다. 의사는 Brugada ECG의 특징을 유발하는 특수 약물 (나트륨 채널 차단제)을 사용합니다.

진단을 확인하기 위해 모든 유전자의 돌연변이에 대한 분자 유전학 (DNA) 테스트가 수행됩니다. 영향을받는 사람들의 30-35 %만이 포괄적 인 유전자 검사 후에 식별 가능한 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다. SCN5A 유전자의 순차적 분석은이 유전자의 돌연변이가 Brugada 증후군 (약 25 %)의 가장 흔한 원인이기 때문에 분자 유전 진단의 첫 번째 단계입니다.

진단하기

Brugada 증후군 환자의 심전도가 완전히 정상일 수 있기 때문에 진단이 어려울 수 있습니다. 이러한 경우 진단은이 상태에서 관찰되는 특정 이상 (예 : Ajmaline 또는 Flecanide 호출)을 탐지하는 약물을 투여하여 ECG를 반복하여 진단합니다. 또는 특정 유전자 돌연변이를 확인하는 DNA 검사.

ECG 변경은 Brugada와 일시적 일 수 있지만 다음과 같은 몇 가지 요인에 의해 유발됩니다.

  • 발열
  • 허혈
  • Flecainide, Propafenone과 같은 나트륨 채널 차단제
  • 칼슘 채널 차단제
  • 알파 작용제
  • 베타 차단제
  • 질산염
  • 콜린성 자극
  • 알콜
  • 저칼륨 혈증
  • 저체온증

진단 기준

유형 1 (상승 된 Coved ST 분절, 2 mm, V1-V3에서 1, 음의 T 파)은 잠재적으로 진단 된 유일한 ECG 이상이다. Brugada의 표시로 언급 됨.

Brugada의 로그인

이 ECG 이상은 진단을위한 임상 기준 중 하나와 관련되어야합니다.

  • 문서화 된 심실 세동 (VF) 또는 다형 심실 성 빈맥 (VT).
  • 45 세의 갑작스런 심장 사망의 가족력.
  • 가족에 입방 형 ECG.
  • 프로그램 된 전기적 자극을 통한 VT 유도 성.
  • 희미한
  • 무호흡증.

다른 두 유형은 진단이 아니므로 추가 연구가 필요합니다.

  • Brugada Type 2 : 2 mm 안장이 있습니다.
  • 브루 가다 유형 3은 타입 1 또는 2의 형태 일 수 있지만, amp 높이가 2 mm 인 ST 높이를 가질 수있다.

임상 시험

질병의 심전도는 질병의 정도를 결정하는 것이 좋습니다. 전기 생리학 검사는 갑작스런 심장사의 위험을 평가하는 데 사용됩니다.

치료

Brugada 증후군에 대한 치료는 없습니다. 심실 세동의 위험이 높은 사람들은 이식 형 제세동 기 (ICD)로 치료를받습니다. 이 장치는 비정상적인 심장 박동을 자동으로 감지하고 심장에 전기 충격을 선택적으로 공급하여 정상적인 리듬을 복원합니다.

Isoproterenol은 전기 폭풍 (불안정한 심실 부정맥)에 효과적으로 대처하기 위해 사용되는 항 부정맥제입니다. 무증상 환자에 대한 치료 권고는 논란의 여지가있다. 가능한 증상으로는 증상이 나타나기 전에 관찰이 포함되지만, 첫 번째 증상은 갑작스런 심장 사망이나 가족력 전기 생리학 연구입니다.

유전 상담은 피해자와 그 가족에게 권장됩니다. 또 다른 치료법은 증상을 호소합니다.

예를 들어, 어떤 열 이래로 열이 위험한 부정맥을 일으킬 수 있기 때문에 온도를 낮추기 위해 약물로 열을 적극적으로 치료합니다 (파라세타몰).

특정 의약품은 피해야하며 현재 권장 사항은 웹 사이트에서 찾을 수 있습니다.

전문가는 생명을 위협하는 부정맥을 일으킬 위험을 판단하기 때문에 이식 형 제세 동기 (ICD)를 권장 할 수 있습니다. ICD는 환자가 이미 위험한 부정맥을 앓고있을 때 권장됩니다. 일부 약물은 리듬 장애 치료제로 연구되고 있습니다. 브루다 증후군 진단을받은 사람은 모든 1 급 친척을 검사해야합니다.

병변으로 진단받은 많은 사람들이 계속 행복하게 살고 있음을 아는 것이 중요합니다.

  • Brugada 증후군의 유일한 유형이 있습니다.
  • 진단은 특성 ECG, 임상 기준에 따라 다릅니다.
  • 고립 된 브루 다 (Brugada)의 신호는 의심스러운 의미입니다.