겸상 적혈구 빈혈

겸상 적혈구 빈혈은 적혈구에서 헤모글로빈 쇄의 형성 장애로 특징 지어지는 유전성 혈액 질환입니다.

내용

일반 정보

겸상 적혈구 빈혈은 가장 심각한 형태의 유전성 헤모글로빈 병증입니다. 이 병에는 헤모글로빈 A 대신 헤모글로빈 S가 형성됩니다.

변칙 단백질은 불규칙한 결정 구조와 특별한 전기 물리적 특징을 가지고있다. 헤모글로빈 S를 운반하는 적혈구는 겸상 적혈구 모양을 닮은 가늘고 긴 모양을 얻습니다. 그들은 빠르게 파괴되어 혈관을 막을 수 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈은 아프리카 국가에서 흔히 발생합니다. 남자와 여자는 질병으로 동등하게 고통받습니다. 이 병리학과 무증상 적 운반자를 가진 사람들은 말라리아의 원인 물질 (plasmodium)의 다양한 변종에 거의 반응하지 않습니다.

이유

겸상 적혈구 빈혈의 원인은 유전 적 유전자 돌연변이입니다. 병리학 적 변화는 헤모글로빈의 합성을 담당하는 HBB 유전자에서 일어난다. 결과적으로 베타 체인의 6 번째 위치가 깨진 단백질이 생성됩니다. 글루탐산 대신 발린이 존재합니다.

겸상 적혈구 빈혈의 돌연변이는 일반적으로 헤모글로빈 분자의 형성을 방해하지 않지만 전기 물리적 특성의 변화를 유발합니다. 저산소 상태 (산소 결핍 상태)에서 단백질은 구조를 변화시킵니다. 즉, 중합되어 결정화되고 긴 코드를 형성합니다. 즉, 헤모글로빈 S (HbS)로 변합니다. 결과적으로, 그것을 운반하는 적혈구는 변형되어 얇아지고 초승달 형상을 띤다.

인간에서는 겸상 적혈구 빈혈이 상 염색체 열성 유전 상으로 유전됩니다. 질병이 나타나기 위해서는 아이가 양쪽 부모로부터 돌연변이 유전자를 받아야합니다. 이 경우 그들은 동형 접합체에 관해 말합니다. 혈액 속의 그런 사람들은 헤모글로빈 S를 포함한 적혈구만을 가지고 있습니다.

변형 된 HBV 유전자가 부모 중 한 곳에 만 존재하면 겸상 적혈구 빈혈이 유전됩니다 (이형 접합체). 아이는 증상없는 운반 대입니다. 그의 혈액에는 같은 양의 헤모글로빈 S와 A가 포함되어 있습니다. 정상적인 상태에서는 정상 단백질이 적혈구의 기능을 유지하기에 충분하기 때문에 질병의 증상은 없습니다. 병적 인 발현은 산소 결핍 또는 심한 탈수가 발생할 때 발생할 수 있습니다. 무증상 적혈구 빈혈증의 무증상 담체는 돌연변이 유전자를 자손에게 전할 수 있습니다.

병인

겸상 적혈구 빈혈이 신체의 부정적 변화의 원인 일 때 적혈구의 기능을 침해합니다. 그들의 멤브레인은 취성이 높기 때문에 용해에 대한 내성이 낮습니다. 헤모글로빈 S가있는 적혈구는 충분한 산소를 운반 할 수 없습니다. 또한 플라스틱 기능이 줄어들고 모세관을 통과 할 때 모양을 바꿀 수 없습니다.

겸상 적혈구의 특성을 바꾸면 다음과 같은 병리학 적 과정이 일어납니다.

• 적혈구의 수명이 짧아지고, 비장에서 활발히 파괴됩니다.
• 변형 된 적혈구는 침전물로서 혈액의 액체 부분에서 빠져 나와 모세 혈관에 축적되어 막히게된다.
• 조직과 기관에 혈액 공급이 방해되어 만성 저산소 상태가됩니다.
• 신장에서의 적혈구 형성이 촉진되고 골수의 적혈구 세균이 "재 자극 됨"

증상

겸상 적혈구 빈혈의 증상은 환자의 나이 및 관련 요인 (사회적 조건, 후천성 질환, 생활 습관)에 따라 다릅니다. 병적 인 기전에 따라 질병의 증상은 여러 그룹으로 나뉘어집니다.

• 적혈구의 파괴 증가와 관련;
• 혈관의 막힘에 의한;
• 용혈 위기.

겸상 적혈구 빈혈은 3-6 개월까지는 어린이에게 나타나지 않습니다. 다음과 같은 증상 :

• 고통과 손과 발의 붓기;
• 근육 약화;
• 사지 기형;
• 모터 기술의 늦은 발달;
• 피부 및 점막의 창백, 건조 및 탄력 감소;
• 적혈구의 파괴로 빌리루빈이 강하게 방출 됨으로써 노랗게 됨.

겸형 적혈구 빈혈이있는 어린이는 특히 5-6 세 사이에 심한 감염 위험이 있습니다. 이것은 적혈구가있는 혈관이 막혀서 비장의 기능을 방해하기 때문입니다. 이 기관은 감염 인자의 혈액을 정화하고 림프구를 형성합니다. 또한, 혈액의 미세 순환의 악화는 피부의 장벽 능력을 감소시키고, 미생물은 신체에 쉽게 침투한다. 부모의 임무는 패혈증을 예방하기 위해 전염성 질병의 증상이 나타날 때 즉시 도움을 청하는 것입니다.

어린이가 자라면서 만성 저산소증과 관련된 다음 증상이 나타납니다.

• 피로 증가;
• 잦은 현기증;
• 호흡 곤란;
• 사춘기뿐만 아니라 신체적, 정신적 발달에 지체가있다.

이 질병은 출산을 방해하지 않지만 임신은 합병증의 위험이 증가합니다.

겸상 적혈구 빈혈이있는 청소년과 성인의 작은 혈관이 막히기 때문에 :

• 각종 장기에 재발하는 통증;
• 피부 궤양;
• 시각 장애;
• 심장 마비;
• 신부전;
• 뼈의 구조 조정;
• 팔다리 관절의 부종과 압통;
• 안면 마비, 감수성 감소 등이있다.

심한 감염 병리, 과열, 저체온증, 탈수증, 운동 또는 고각은 용혈성 위기를 일으킬 수 있습니다. 그의 증상은 다음과 같습니다.

• 헤모글로빈 수준의 급격한 감소;
• 희미한;
• 고열;
• 어두운 소변.

진단

임상 증상은 겸상 적혈구 빈혈이있는 사람을 암시합니다. 그러나 많은 조건의 특징이기 때문에 정확한 진단은 혈액 학적 연구만을 토대로합니다.

• 완전한 혈구 수 - 적혈구 수준 (3.5-4.0x1012 / l 미만)과 헤모글로빈 (120-130g / l 미만)의 감소를 보여줍니다.
• 혈액 생화학 - 빌리루빈과 유리 철의 증가를 입증합니다.

• "젖은 번짐"- 혈액이 대사 산물 나트륨과 상호 작용 한 후 적혈구가 산소를 잃고 낫 모양의 형태가 보입니다.
• 헤모글로빈 S가 난 용성 인 완충액으로 혈액 샘플을 처리하는 단계;
• 헤모글로빈 전기 영동 - 전기장에서의 헤모글로빈 이동성의 분석. 변형 된 적혈구의 존재를 확인하고 이형 접합체에서 동형 접합 돌연변이를 구별 할 수 있습니다.

또한, 겸상 적혈구 빈혈의 진단에 수행됩니다 :

• 내부 장기의 초음파 - 내부 장기의 순환 장애와 심장 발작뿐만 아니라 비장과 간장의 증가를 감지 할 수 있습니다.
• 엑스선 (X-ray) - 골격의 뼈의 변형과 숱이 보이며 척추의 확장을 보여줍니다.

치료

겸상 적혈구 빈혈의 치료는 증상을 없애고 합병증을 예방하는 것입니다. 치료의 주요 방향 :

• 적혈구 결핍 및 헤모글로빈 정정;
• 통증 제거;
• 여분의 철분 배설;
• 용혈 위기의 치료.

적혈구와 헤모글로빈의 수준을 높이려면 공여자 적혈구의 수혈을하거나 하이드로 우레아를 투여합니다. 이는 cytostatics 그룹의 약물이며 헤모글로빈 함량이 증가합니다.

겸상 적혈구 빈혈증의 통증 증후군은 마약 성 진통제 - 트라마돌, 프로 메톨, 모르핀에 의해 완화됩니다. 급성기에는 정맥 내로,이어서 경구로 투여됩니다. 신체의 과도한 철분은이 요소를 결합 할 수있는 약물 (예 : deferoxamine)을 통해 배설됩니다.

용혈 위기 치료는 다음과 같습니다.

• 산소 요법;
• 재수 화;
• 진통제, 항 경련제 및 기타 약물의 사용.

환자가 전염병을 앓게되면 내부 장기에 심각한 손상을 입히지 않도록 항생제 치료가 수행됩니다. 아목시실린, cefuroxime 및 erythromycin이 일반적으로 사용됩니다.

겸상 적혈구 성 빈혈 환자는 생활 습관에 관한 특정 지침을 따라야합니다.

• 흡연, 음주 및 마약 중단;
• 해발 1500m 이상으로 올라가지 마십시오.
• 무거운 육체적 인 노력을 제한하십시오;
• 극심한 고온 및 저온을 피하십시오.
• 충분한 액체를 마셔 라.
• 비타민이 많이 함유 된 음식을 섭취하십시오.

예측

겸상 적혈구 빈혈은 난치병입니다. 그러나 적절한 치료법 덕분에 증상의 심각성을 줄일 수 있습니다. 대부분의 환자는 50 년 이상 삽니다.

사망에 이르는 질병의 가능한 합병증 :

• 심각한 세균 병리;
• 패혈증;
• 뇌졸중;
• 뇌출혈;
• 신장, 심장 및 간에서의 심각한 장애.

예방

겸상 적혈구 빈혈을 예방하기위한 조치는 유전 적 성질을 가지고 있기 때문에 개발되지 않았습니다. 가족력이있는 병력이있는 부부는 임신 계획 단계에서 유전 학자와상의해야합니다. 유전 물질을 검사 한 후, 의사는 미래의 부모에서 돌연변이 유전자의 존재를 확인하고 겸상 적혈구 빈혈이있는 아이를 가질 가능성을 예측할 수 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈 진단 및 치료

빈혈은 헤모글로빈의 감소라는 공통적 인 증상을 가진 혈액 질환의 그룹으로, 적혈구 총 질량의 감소와 가장 관련이 있습니다. 빈혈은 독립적 인 진단이 아니라 근본적인 질병의 징후의 한 형태입니다.

적혈구는 산소와 영양소를 인체의 세포에 전달하고 이산화탄소와 대사 산물을 제거하는 "수송"입니다. 적혈구에는 헤모글로빈이있어 붉은 색을냅니다. 헤모글로빈은 산소가있는 세포의 포화를 담당합니다. 적혈구 수가 감소함에 따라 소위 "가스 교환"이 방해 받고 빈혈의 특징적인 징후가 나타납니다.

이 병에는 많은 분류가 있습니다. 현재 우리는 겸상 적혈구 빈혈에 관심이 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈 - 무엇입니까?

겸상 적혈구 빈혈은 적혈구 때문에 그 이름이 붙었습니다. 적혈구는 낫 모양의 특징적인 모양입니다. 이것은 적혈구의 헤모글로빈 구조를 위반 한 결과 발생합니다. 이 위반의 본질은 특정 결정 구조의 사람의 혈액에서 헤모글로빈 단백질을 획득하는 것입니다. 이 구조의 변화는 현미경으로 분명하게 알 수 있습니다. 이것은 HBB 유전자 돌연변이 때문에 발생합니다.

이 질병은 유전 된 질병에 속합니다. 아픈 두 가지 유형이 있습니다 :

이형 접합자의 경우 정상 헤모글로빈 A와 동등한 양의 혈액에서 비정상적인 헤모글로빈 S의 존재를 감지 할 수 있습니다. 이는 질병이 한 줄 (아버지 또는 어머니)을 통해서만 획득 되었기 때문에 발생합니다. 운반 대는 거의 빈혈 증상을 갖지 않으며, 이러한 증상은 심한 탈수증이나 높은 산과 같은 극한의 신체 조건에서만 나타납니다.

사람들의 또 다른 부분 인 hemozygotes에서는 적혈구에만 헤모글로빈 S가 존재하며이 질병은 두 줄을 따라 아이에게 전달됩니다 - 아버지와 어머니. 이 경우 유전 질환은 극히 어려울 것이며 치료가 긍정적 인 결과를 낳지는 않습니다.

변형 된 헤모글로빈의 부작용

이 질병의 본질은 적혈구가 헤모글로빈 S를 함유하고있어 산소가 훨씬 적게 들고 수명이 훨씬 짧다는 사실에 있습니다. 또한 적혈구는 매우 불안정하고 다양한 효소의 작용으로 파괴됩니다. 환자 혈액 속의 적혈구가있는이 상황은 신체의 전반적인 상태에 매우 빠르게 영향을 미치기 시작합니다.

겸상 적혈구 빈혈은 말라리아 전염병이 자주 발생하는 국가에서 가장 흔하게 발생합니다. 이 유형의 빈혈이있는 사람들은 말라리아 병원체에 실질적으로 감염 될 수 없으며, 비정상적인 헤모글로빈 운반자도 동일한 능력을 가지고 있습니다.

적혈구는 생식기 돌연변이를 일으켜 낫 모양이됩니다.

질병의 증상

겸상 적혈구 빈혈의 증상은 매우 일찍 나타나기 시작합니다. 질병의 증상은 환자의 나이에 따라 달라질 것입니다. 의학에서는 몇 가지 조건 기간을 생략하는 것이 일반적입니다.

1. 출생부터 3 년. 신생아는 대개 완전히 건강 해 보입니다. 3 개월 만에 손과 발이 부어 오른 형태의 첫 징후가 나타날 수 있습니다. 이것은 혈액의 액체 성분에서 적혈구가 손실되고 작은 모세 혈관에 퇴적물로 축적되어 발생합니다. 나중에 그들은 스스로를 해결할 것이지만, 처음에 그 아이는 심한 고통을 경험할 것입니다. 점차적으로,이 아이들은 질병의 다른 증상을보다 분명하게 드러내 기 시작합니다. 피부가 창백하고 약간 노랗게됩니다. 아이들은 점점 복부, 등, 팔다리에 통증을 경험하고 있습니다. 해로운 감염으로부터 혈액을 씻어내는 비장 혈관이 막혀있을 수 있기 때문에,이 연령대의 어린이에게는 혈액 패혈증이 발생할 수 있습니다. 이 유형의 빈혈로 고통받는 자녀가있는 부모의 자녀는 과민성이 지나치게 과열되어 온도가 급격히 올라가면 반드시 의사를 만나야합니다.
2. 3 년에서 10 년. 이 나이에 아이들은 종종 뼈의 모세 혈관이 막히는 것을 관찰합니다. 뼈의 모세 혈관은 종종 뼈에 통증이 자주 발생합니다. 작은 모세 혈관 막힘은 다른 장기에서도 발생할 수 있습니다.
3. 10 년. 이 나이에, 아이들은 종종 매우 긴장합니다. 아이들의 육체적, 정신적 발달에는 눈에 띄는 지체가 있습니다. 사춘기는 조금 후에 나오지만 출산 기능에는 영향을 미치지 않습니다.
4. 성인. 성인에서의 겸상 적혈구 빈혈은 지속적이며 만성적입니다. 이 단계에서 다른 사람의 장기에 모세 혈관이 막히는 현상이 끊임없이 발생합니다. 이것은 신장, 폐, 두뇌, 눈의 망막 모세 혈관의 막힘 일 수 있습니다.

이 질병의 증상은 크게 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 첫 번째 카테고리에는 모든 유형의 빈혈 특징 인 모든 증상이 포함됩니다. 이것은 종종 황달로 진단 된 약점과 만성 피로, 현기증 또는 의식 상실의 지속적인 느낌 일 수 있습니다.

질병의 다른 징후는 일반적으로 두 번째 범주에 기인합니다. 두 번째 범주는 모세 혈관이 폐쇄 된 기관에 따라 다릅니다. 이 병에서 두 명의 동일한 환자를 찾는 것은 불가능합니다.

패혈증 세포 빈혈의 첫 징후는 부어 오른 손입니다.

용혈 위기

삶의 과정에서 겸상 적혈구 빈혈 환자는 빈번한 용혈 위기를 경험합니다. 이 기간 동안 환자의 온도가 급격히 상승하면 헤모글로빈 수치가 심각한 수준으로 떨어집니다. 소변이 검게됩니다. 주요 증상에 따라 다음 유형이 구분됩니다.

1. 재생 불량 위기 - 헤모글로빈의 급격한 감소와 골수 적혈구 콩나물의 억제. 현재 엽산 보급이 증가하고 있습니다.
2. 격리 (sequestration) 위기 - 간이나 비장에 혈액이 축적 된 결과. 그것은 기관과 그들의 아픔의 강한 증가가 특징입니다. 대부분의 경우 저혈압이 있습니다.
3. 혈관 폐쇄 폐색은 다양한 혈전증이 발생하는 동안 진단됩니다 (예 : 신장, 심근, 비장 등의 혈전증).

더 희귀 한 유형의 위기가 있습니다.

위기 상황의 지속 기간은 최대 1 개월까지 도달 할 수 있습니다.

질병에 걸린 환자의 과정

질병의 한가운데서, 환자의 몸에는 많은 중대한 변화가 일어난다. 이러한 변화는 외부와 내부로 나눌 수 있습니다.

외부 변경 사항 :

• 키가 큰;
• 고통 스러움;
• 긴 몸체;
• 척추 만곡;
• 꼬인 이빨.

이 모든 것은 수질 뼈의 성장으로 발생합니다.

내부 변경 사항 :

1. 간과 비장의 급격한 증가는 누락 헤모글로빈의 생산을 부분적으로 대신한다는 사실의 결과입니다. 이것은 추가 변화 (당뇨병, 간경변, 담석 질환)을 수반합니다.
2. 영양 변화 - 팔다리의 혈관이 끊임없이 막히는 것과 관련하여 발전합니다. 궤양은 치유에 매우 나쁠 것입니다.
3. 대뇌 순환 장애 - 근육 그룹의 마비 및 부분적인 마비로 이어진다.

이 질병의 집중적 인 발달 기간은 5 년까지 지속될 수 있습니다. 이 단계에서 가장 높은 사망률이 발생합니다.

이 질환의 급성 기간 동안 살아남은 환자는 영향을받는 내 장기의 만성 질환을 앓게됩니다. 이것들은 다수의 심장 발작의 결과로 비장에 필수적인 문제가 될 것입니다. 많은 사람들이 폐, 심장, 신장, 눈 등의 문제로 진단받습니다. 그러한 환자들은 모든 개발 된 합병증의 지속적이고 지속적인 치료로 기다리게됩니다.

진단

겸상 적혈구 빈혈 진단은 아이가 태어난 직후에 이루어집니다. 유전 인자가있는 것으로 알려져 있다면, 생검을 사용하여 어머니의 임신 단계에서 그러한 진단을 할 수 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈의 존재 여부는 혈액 검사를 통해서만 확인됩니다. 매우 낮은 헤모글로빈 (50-70 g / l), 망상 적혈구 증, 높은 백혈구 증가, 빌리루빈도 정상보다 높을 것입니다. 불규칙하고 낫 모양의 형태의 적혈구가 현미경으로 혈액에서 발견됩니다. 반드시 존재하는 미립자 여야합니다. 졸리와 케이프 링. 전기 영동은 적혈구의 헤모글로빈 양과 환자가 동형 접합체 (homozygous) 또는 이형 접합체 (heterozygous group)에 속하는지를 결정하는 데 사용됩니다. 때때로 골수에 구멍이 뚫립니다.

표준 검사 외에 진단을 확인하기 위해 차별 진단도 수행됩니다. 의사는 질병 구루병, 바이러스 성 A 형 간염, 골 결핵, 류마티스 관절염 등의 존재를 배제합니다.

질병의 존재는 혈액 검사로 확인됩니다.

치료

불행히도 겸상 적혈구 빈혈은 치료가 어려운 혈액 질환입니다. 환자는 평생 동안 혈액 전문의의 감독을 받아야합니다. 의사와 환자의 모든 노력은 질병의 위기를 예방하는 치료법으로 유도해야합니다.

위기가 올 경우, 환자는 강제 입원이 필요합니다. 위기를 막기위한 의사의 첫 번째 행동은 산소 요법입니다. 또한 환자는 처방을받습니다.

• 여분의 유체;
• 진통제;
• 항생제;
• 항 혈소판 및 항응고제;
• 엽산.

이 질병의 치료는 결과적으로 관련된 질병을 치료하기위한 조치의 실행을 반드시 포함 할 것입니다.

예측

부모가 상속받은 빈혈의 형태를 상속받지 못하게하는 것은 불가능합니다. 가족 중에 이와 같은 문제가있는 경우, 미래의 부모는 의사와 상담하고 그러한 아기의 출생과 관련된 모든 위험을 이해해야합니다.

겸상 적혈구 빈혈로 고통받는 환자는 거의 45-48 세보다 오래 삽니다. 중증의 어린이의 대부분은 혈전증이나 전염병으로 인한 생애 첫 10 년 간 사망합니다.

이것들이 매우 고무적인 예측은 아니며, 환자는 여전히 포기할 필요가 없다는 것을 알고, 만족스러운 상태에서 건강 유지를 극대화하기 위해 모든 것을해야합니다. 급성 위기의 발생을 피하기 위해 환자는 모든 도발 요인으로부터 최대한 보호해야하며 모든 관련 질병을 즉시 치료해야합니다. 현대 의학은 적절한 도움을 제공 할 수있는 많은 도구를 갖추고 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈

겸상 적혈구 빈혈증이란?

겸상 적혈구 빈혈은 헤모글로빈 단백질의 구조를 위반하는 것과 관련된 유전 적 헤모글로빈 병증이며,이 헤모글로빈 단백질은 특수 결정 구조 인 헤모글로빈 S를 얻습니다. 이 형태의 헤모글로빈 병증은 겸상 적혈구 빈혈증이라고합니다. 겸상 적혈구 빈혈은 말라리아 발병 국에서 흔히 발생하며 겸상 적혈구 빈혈 환자는 다양한 말라리아 균에 감염된 선모 저항성이 있습니다. 이 환자들의 낫 적혈구는 시험 관내에서 말라리아 플라스 모우 드에 감염되기 쉽지 않습니다.

겸상 적혈구 빈혈의 원인 :

겸상 적혈구 빈혈은 상 염색체 열성 상 속에서 유전됩니다. 겸상 적혈구 빈혈 환자의 경우 헤모글로빈 S를 운반하는 겸상 적혈구와 함께 헤모글로빈 A를 운반하는 정상적인 혈구도 있습니다.이 경우 질병은 임상 적으로 덜 발현되고 증상이 완화되며 때로는 증상을 일으키지 않으며 적혈구 모양의 적혈구 실험실 혈액 검사에 의해 발견. 혈액에서 겸상 적혈구 빈혈이 동형 접합체 인 경우 헤모글로빈 S를 운반하는 겸상 적혈구가 있으며 질병이 어렵습니다. 두 부모 모두 겸형 적혈구 빈혈 유전자를 가지고 있다면 25 %의 확률로 겸상 적혈구 빈혈이 생길 수 있으며 50 %의 확률로 상속받을 가능성이 있습니다. 부모 중 한 명만 겸형 적혈구 빈혈 유전자가있는 경우, 겸상 적혈구 빈혈 유전자를 유전 할 확률이 50 %이지만 자녀에게 겸형 적혈구 빈혈이 발생할 위험이 절대적으로 없습니다.

Pathogenesis (무슨 일이 일어나고 있습니까?) 겸상 적혈구 빈혈 중 :

적혈구 운반하는 헤모글로빈 인 S는, 겸상 적혈구 빈혈 환자에서, 그래서 비장에서 적혈구의 증가 파괴, 자신의 인생 증가 용혈의 기간을 단축, 만성 저산소증 (산소 결핍) 또는 만성의 징후가 종종있다, 낮은 저항 감소 산소 운반 능력을 가지고 " 적혈구 골수 새싹의 재 자극.

겸상 적혈구 빈혈의 증상 :

겸상 적혈구 빈혈의 임상 한편, 혈관 혈전증, 각종 장기의 겸상 적혈구에 의한 증상을 특징으로하고, 다른입니다 - 용혈성 빈혈. 빈혈의 중증도는 적혈구의 HbS 농도에 따라 달라집니다. 크기가 클수록 증상이 더 밝아지고 무거워집니다. 또한, 본 적혈구, 헤모글로빈 및 기타 병리학 수있다 : 제거 HbF, HBD, 결합 NS 지중해 빈혈 등 때때로 겸상 적혈구 빈혈의 임상 증상이 대안 적으로, 증가 또는 감소 될 수있다.. 질병 초기에는 주로 골수 계가 영향을받습니다. 관절과 뼈에 공급하는 혈관의 혈전증으로 인한 붓기와 통증이 나타납니다. 대퇴골 두 무균 괴사가 추가 감염 및 골수염을 동반 할 수 있습니다. 용혈성 위기는 보통 감염 후 발생하며 재생성 또는 hyporegenerative 성질을 가지며 이들 환자의 주요 사망 원인입니다. 드물 긴하지만 비장과 간장에 혈액이 축적되어 격리가 일어나기 때문에 이러한 기관의 급속한 증가로 인해 복통 증후군이 나타나고 붕괴가 일어납니다. 용혈이 없을 수도 있으며, 폐 혈관 수준의 미세 순환 장애로 인해 폐 경색이 발생합니다. 두 번째시기에는 일정한 증상이 용혈성 빈혈입니다. 얇은 팔다리 꼬인 척추 이마의 팽창과 마루 뼈 타워 두개골 : 골수 증식 긴 뼈 개발 골격 중에 특징적인 변화를 수반한다 (이들은 용혈로 보상 반응으로 활성 조혈 수행됨). 헤파토 및 비장 증은 그들 안의 적혈구 생성의 활성화뿐만 아니라 이차 혈색소 침착증 및 혈전증으로 인해 발생한다. 일부 환자에서는 담석이 형성됩니다. 심장 근육의 혈색소증은 심부전, 간, 췌장의 혈소판 증으로 이어져 간경화 및 당뇨병으로 이어진다. 신장 혈관 혈전증은 혈뇨 및 그 이후의 신부전으로 발생합니다. 신경 증상은 뇌졸중, 뇌 신경 마비 등으로 발생합니다.하지의 영양 궤양이 특징입니다. 심한 겸상 적혈구 빈혈증을 앓고있는 대부분의 환자는 5 년 이내에 사망하며이 기간의 생존자는 경미한 용혈성 빈혈의 징후로 특징 지어지는 세 번째시기로 접어 들게됩니다. 반복적 인 심장 마비가 주름살로 이어지기 때문에 그들의 비장은 일반적으로 만져서 알 수 없습니다 - 자동 이식 절제술. 간은 확대되고 불규칙하게 압축되며 감염 빈도는 종종 패혈증 과정을 겪습니다. 혈액 학적 변화. 헤모글로빈 농도가 감소 함 (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

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겸상 적혈구 빈혈

겸상 적혈구 빈혈은 유전자 돌연변이의 배경에서 발생하는 질병입니다. 유전성 질환은 적혈구의 모양과 구조를 변화시킵니다. 수정 된 혈액 세포는 빈혈 및 기타 여러 부정적인 영향을 일으 킵니다. 환자는 비정상적인 골격 발달, 산소 부족, 뇌졸중으로 고통받습니다. 이 질병은 치료할 수 없지만 예방할 수있는 방법이 있습니다. 징후 요법이 처방됩니다.

겸상 적혈구 빈혈증이란 무엇입니까?

겸상 적혈구 빈혈 환자는 어떻게됩니까? 적혈구의 구조는 유전자 돌연변이의 결과로 위반되며, 모양이 바뀝니다. 변형 된 세포는 혈관 폐색 및 빈혈을 유발합니다. 겸상 적혈구 형 적혈구는 이러한 현상에 대한 책임이 있습니다. 의학적인 명칭은 HbS입니다.

낫 적혈구는 만성 난치병이라고합니다. 이 질병은 증상 치료에 도움이됩니다. 공격 초기에는 영양소를 사용하여 치료하고 조직의 산소 공급 장치는 긴급하게 시행됩니다.

이 질병에는 여러 형태가 있습니다. 가장 위험한 것은 동형 접합체입니다. 이 형태의 환자는 주로 10 세 이전에 사망합니다. 다른 형태의 이형 접합체 (heterozygous)는 완전한 삶을 살 수 있지만 부작용으로 고통 받고 위기, 유산, 전염성 및 바이러스 성 질병에 더 취약합니다. 그들은 종종 혈소판 증가를 유발합니다.

이유

겸상 적혈구 빈혈은 유전 질환입니다. 그것은 부모가 적혈구 S의 운반체 인 아이들에게 나타납니다. 질병은 열성으로 간주됩니다. 즉, 건강한 유전자가 있으면 억제됩니다. 부모 중 하나만이 유전자의 운반체이고 두 번째가 건강하면 아이가 아플 확률은 25 %입니다. 양쪽 부모 모두에 유전자가 있다면 아기는 이형 접합성 빈혈로 고통받을 것입니다. 이는 병이있는 유전자가 하나 뿐이고 돌연변이 된 적혈구의 농도가 감소하는 빈혈증입니다.

적혈구의 방향에있는 어린이의 유전자 유형이 완전히 돌연변이 된 유전자로 구성되어 있다면, 동형 접합체 형태로 고통받습니다. 이 형태는 치료가 불가능하며, 겸상 적혈구 빈혈 환자는 주로 어린 시절에 사망합니다.

질병을 두려워하는 것은 주로 인도, 중앙 아시아 및 인접 지역에서 배우자가 한 명 또는 두 명 모두있는 가족을 대상으로합니다. 이 질병은이 부위에서 정확하게 나타납니다. S 형 적혈구의 출현은이 장소에서 말라리아에 걸릴 위험이 더 커질 수 있습니다. 겸상 적혈구 모양의 혈액 세포를 가진 환자는 병원균이 길고 굴곡 진 적혈구에 통합 될 수 없으므로이 질병에 감염되기 쉽지 않습니다.

캐리어는 유럽 출신의 사람 일 수 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈의 원인은 이차적 일 수 있습니다. 이것들은 질병의 출현이 아닌 원인의 원인입니다. 유전자의 운반체는 그들이 거부 할 때까지 거절의 증상을 나타내지 않을 수 있습니다 :

• 탈수;
• 저산소증;
• 심각한 감염;
• 스트레스;
• 물리적 과부하.

이는 거부를 방지하기 위해 피해야 할 자극 요인입니다.

유전학

겸상 적혈구 빈혈의 유전 유형은 열성입니다. 예를 들면 다음과 같습니다. "AA + Aa = Aa / AA". 여기에서 빈혈 유전자는 열성 유전자로서 열성 유전자이며, 같은 유전자가 두 번째 인 경우에만 완전하게 나타납니다. 그러나, 제시된 예에서, 질병의 완전히 건강한 부모와 운반자는 불완전한 유해한 유전자를 소유 한 아이로 태어납니다. 이것은 이형 접합 질환의 경우입니다. 자세한 내용은 아래 섹션을 참조하십시오.

열성 유전 양식의 경우, 전염의 위험은 100 %가 아닙니다. 다음과 같은 경우에 전송 될 수 있습니다.

1. 두 부모 모두 aa 유전자 (100 % 확률)의 소유자입니다.
2. 부모 중 하나는 aa 유전자의 운반체이고, 다른 하나는 Aa입니다 (이형 접합 형태의 확률은 100 %, 동형 접합 형태는 75 % 임).
3. 두 부모 모두 Aa 유전자의 운반자입니다 (이형 접합체의 확률은 50 %, 동형 접합 형태는 25 %, 건강한 자녀의 출생은 25 % 임).
4. 부모 중 하나는 AA 유전자형이고 다른 하나는 Aa입니다 (동형 접합체는 불가능하며 이형 접합 확률은 25 %입니다).

이 데이터는 임신을 계획 할 때 겸상 적혈구 빈혈이 부모에서 아기에게 전파되는 것을 예측하는 데 사용됩니다. 질병의 위험을 줄이는 유일한 방법은 유전자 운반자가 아닌 다른 파트너를 찾는 것입니다.

이형 접합체

겸상 적혈구 빈혈의 유전은 이형 접합 일 수 있습니다. 이런 형태의 질병의 차이점은 무엇입니까? 환자는 표준 적혈구와 돌연변이가 있습니다. 각 세포의 농도는 다양합니다. 돌연변이 세포의 대부분이 작아서 신체 활동이나 저산소증이 발생할 때까지는 병을 앓지 않습니다. 3 명의 신생아 중 2 명은 사춘기까지 겸상 적혈구 빈혈 증상을 보이지 않습니다.

이형 접합 형 겸상 적혈구 빈혈은 해로운 유전자의 절반 만 상속 될 때 발생합니다. 이 형태의 환자는 다음과 같은 문제가 발생하기 쉽습니다.

• 늦은 월경;
• 유산;
• 조기 출산;
• 심장 및 간 질환, 비장;
• 면역력 감소.

이러한 환자는 위기를 예방하기 위해 예방 조치를 취해야합니다.

질병 발생 또는 병의 발생

겸상 적혈구 빈혈의 병인은 어떻게 발생합니까?

1. 적혈구 폴리 지질 베타 사슬에서 글루탐산은 발린으로 대체됩니다.
2. 구조가 바뀌면 적혈구는 100 배 덜 용해됩니다. 사람은 적혈구의 파괴 증가로 고통받습니다.
3. 혈관을 통한 적혈구의 지속적인 순환과 결합 된 용해도 감소는 특별한 형태의 세포를 형성하게됩니다. 그들은 낫 모양이됩니다.
4. 헤모글로빈을 운반하는 적혈구는 모양의 변화로 인해 혈관 경로를 잘 통과하지 못합니다. 그들은 혈전 및 위기를 일으 킵니다. 일부 환자는 혈전을 예방할 수 없습니다.
5. 혈관이 끊임없이 막히는 결과, 신체의 조직이 영향을받습니다. 괴사, 뼈 구조의 장애가 발생합니다. 약한 뇌 공급과 산소 결핍의 배경에 대한 정신 지체 가능성이 있음.

동형 접합체 형태의 환자에게는 정상적인 적혈구 (헤모글로빈 유형)가 없습니다. 따라서 만성 유형의 질병으로 고통받습니다. 그러한 환자의 뇌는 대개 2-3 세 아동의 수준에 머물러 있으며, 연설 센터는 발전하지 않습니다.

겸상 적혈구 빈혈로 인한 지속적인 세포 기아의 결과, 몸은 돌이킬 수없는 구조 변화를 겪습니다. 그러한 위반의 결과는 환자의 사망 (동형 접합체 포함)입니다. 이형 접합성 겸상 적혈구 빈혈 환자는 평생 손상으로 고생하지만 정상적인 기능을 유지할 수 있습니다.

진단 방법

신생아기, 어린 시절 또는 성인기에 발달 단계의 어느 단계에서나 겸상 적혈구 빈혈을 진단 할 수 있습니다. 주요 진단 방법은 혈액 검사입니다.

• 말초에서 혈액 번짐;
• 생화학 적 분석 - 적혈구의 용해도를 결정하기위한 겸상 적혈구 빈혈의 생화학;
• 헤모글로빈 전기 영동;
• 출생 전 진단.

진단은 태어날 때와 아이를 기획 할 때 반드시 질병 운반인의 후손에게 배정됩니다.

태아 검진

유아의 계획 단계에서 겸상 적혈구 빈혈을 예방할 수 있습니다. 겸상 적혈구 적혈구의 운반자 인 미래의 부모는 유전자 검사를 통과해야합니다. 그는 아픈 아이를 가질 확률을 확인합니다. 다음으로 임신 계획 담당자와 상담해야합니다. 태아기의 겸상 적혈구 질환 진단은 chorionic villi에서 DNA chain을 취함으로써 수행됩니다.

신생아 검진

신생아에서 빈혈 검사를 사용하는 것이 보편화되고 있습니다. 서양 국가의 의무적 인 선별 검사 프로그램에 이미 포함되어 있습니다. 전기 영동은 적혈구의 모양을 결정하기 위해 수행됩니다. 그것은 HbS, A, B, C 세포의 분화를 허용합니다. 초기 혈관에서의 적혈구의 용해도는 증명할 수 없습니다.

질병의 증상

이 병이 최고조에 달하면 산소 결핍 현상이 두드러진다. 사람은 현기증, 의식 상실, 신경계 감수성 저하로 고통받습니다. 그러나 빈혈의 더 구체적인 징후가 있습니다 :

• 간, 심장, 신장 및 비장의 통증;
• 기관의 흉터 및 괴사;
• 사람은 혈관 혈전증에 더 감염되기 쉽다.
• 면책은 줄어 듭니다.
• 비장적 인 위기;
• 잘못된 뼈가 자랍니다.
• 다양한 위기;
• 피부가 황색이된다.
• 사람이 정상적으로 먹기는하지만 피로의 징후가 있습니다.

질병의 주된 문제가 중단 되더라도 (혈관 막힘), 조직은 여전히 ​​기아와 괴사를 겪을 시간이 있기 때문에 환자의 상태는 지속적으로 악화됩니다.

비장 사태 란 무엇입니까?

겸상 적혈구 빈혈이있는 위기 상황에서는 신체 일부의 혈액 순환이 일시적으로 중단 될 수 있습니다. 이것은 특히 비장과 간에 영향을줍니다. 이 기관들은 흉터를 내며 자라기 시작합니다. 영양 부족이나 다른 만성적 인 문제로 비장이 크게 확대되는 것을 위기라고합니다.

위기의 징후는 다음과 같습니다 :

• 빈번한 딸꾹질;
• 음식물 섭취의 문제 (신체가 위장을 강하게 늘리는 것을 허용하지 않기 때문에 결과적으로 작은 부분 만 얻음);
• 복부의 왼쪽에 통증이있다.

이 현상은 비장 모양 인 의료 적 특징이 있습니다.

악화

어린이 겸 성인에서 겸상 적혈구 빈혈이 발생하면 주기적 악화 인 위기가 있습니다. 그들은 특정 징후가 특징입니다. 급성 겸상 적혈구 빈혈의 증상.

1. vasoclastic 위기의 경우, 심한 통증이 뼈와 빈맥. 발열로 발한, 과도한 발한. 이것은 악화의 가장 일반적인 유형입니다.
2. 격리 현상이 간과 비장에 걸릴 때. 이 기관에는 통증이 있고, 밸브 붕괴 또는 심장 발작의 위험이 높습니다.
3. 겸상 적 흉부 증후군 (vasoclastic crisis)의 결과로 골수 경색 및 호흡 부전이 발생합니다. 이것이 성인 사망의 주요 원인입니다.
4. applastichesky 위기가 극적으로 헤모글로빈을 감소시킵니다. 이 상태는 신체력에 의해 중단됩니다.

위기의 경우, 높은 사망 확률로 인해 의학적 도움을 긴급히 요구하는 것이 필요합니다.

합병증

겸상 적혈구 질환의 합병증은 뼈와 조직의 영양 부족으로 발생합니다. 주요 결과 :

• 시각 장애;
• 증가 된 호흡기 질환;
• 불규칙한 생리;
• 정신 및 언어 발달 장애;
• 감염;
• 급성 복통;
• 빈맥;
• 비장의 영구적 인 확대.

급성 합병증은 사망으로 이어질 수 있습니다.

질병 치료

겸상 적혈구 빈혈 치료는 증상을 없애기 위해서만 시행됩니다. 유전병은 치료가 불가능하므로 완전히 제거하는 것은 불가능합니다. 미래에는 유전자 치료법으로 치료할 수 있을지도 모르겠지만, 현재이 치료법은 개발 단계에 있습니다. 심한 경우에는 줄기 세포 이식이 줄기 세포 이식을 제안 할 수 있지만이 행동은 사망 위험이 더 높습니다 (5-10 %).

치료의 주요 척도는 다음과 같습니다 :

• 수혈;
• 회복 치료;
• 증후 성 약물 치료의 사용.

의약품

겸상 적혈구 빈혈 환자는 증상의 징후와 싸우기 위해 증상이있는 약물을 복용 할 수 있습니다. 오피오이드 진통제는 치료의 주요 유형으로 간주됩니다. 외래 환자를 대상으로 정맥 내 투여합니다. 모르핀과 같은 약물이 적합합니다. meperidine에 들어 가지 않도록하십시오. 집에서는 약한 진통제 만 허용됩니다.

수혈

겸상 적혈구 빈혈, 특히 위기시에는 헤모글로빈이 급격히 떨어집니다. 이러한 현상을 방지하고 헤모글로빈 수치를 회복시키기 위해 수혈을 처방합니다. 그들의 효과는 아직 완전히 증명되지 않았습니다. 이 절차는 혈액의 헤모글로빈 함량이 리터당 5g 미만일 때 처방됩니다.

회복 치료

가벼운 겸상 적혈구 빈혈이 있거나 발병하기 쉬운 환자에게는 일반적인 신체 강화가 주어집니다. 여기에는 면역 체계를 강화하고 신체의 영양 및 혈관 시스템을 개선하는 복잡한 절차가 포함됩니다. 산소와 함께 혈액 포화에 기여하는 운동에 할당 됨. 항생제 예방과 엽산 주사가 처방됩니다. 항생제는 모든 감염을 퇴치하는 데 사용됩니다. 나머지 강화 활동은 예방에 기인 할 수 있으며, 그 내용은 아래에 기술되어 있습니다.

예방

질병 예방에는 위기를 예방하기위한 조치가 포함됩니다. 동형 접합체 환자의 경우,이 절차는 쓸모가 없습니다. 겸상 적혈구의 농도가 표준 혈액보다 높기 때문에 혈관 폐색 및 부작용이 생깁니다. 예방 조치는 이형 접합체 환자의 위기 위험을 줄이기위한 것입니다.

• 증가 된 육체 노동의 회피;
• 거주지의 고도 제한 (산이 아닌);
• 체류 장소의 제한 (산으로의 여행, 날카로운 낙하와 탑승 방문,베이스 점프 등)은 금지되어 있습니다.
• 비행 회피.

이러한 행동은 저산소증을 예방하는 것을 목표로합니다.이 증상은 압력이 떨어지면 발생합니다. 다른 조치는 심장에 면역, 생리적 스트레스와 관련이 있습니다 :

• 감염은 피해야합니다 : 손을 철저히 씻고 위생을 유지하십시오.
• 호흡기 질환, 전염병의 악화 기간에 면제를 향상시키기 위해 약을 복용해야합니다.
• 어린이에게는 수막염 및 폐렴 구균 감염에 대한 추가 예방 접종이 제공됩니다.
• 탈수의 발생을 피하기 위해 음주 정권을 관찰 할 필요가있다.

올바른 생활 방식과 좋은 영양 섭취로 이형 접합체에 대한 전망은 긍정적입니다.

동형 접합 형태의 환자에 대한 예후는 음성이다. 정기적 인 췌장 절제술은 예방법으로 사용되며, 정기적 인 혈액과 전문의의 방문이 필요합니다.

겸상 적혈구 빈혈

겸상 적혈구 빈혈은 비정상적인 헤모글로빈 S의 합성으로 인한 유전 적 헤모글로티노테스이며 적혈구의 모양과 특성이 변합니다. 겸상 적혈구 빈혈은 용혈성, 재생 불량, 격리 현상, 혈관 혈전증, 뼈 및 관절 통증 및 사지 부기, 골격 변화, 협착 및 간 비대에 의해 나타납니다. 진단은 말초 혈액 및 골수 점에 대한 연구에 따라 확인됩니다. 겸상 적혈구 빈혈의 치료는 증상의 예방이며 위기의 예방을 목표로합니다. 적혈구 수혈, 항응고제 치료, 췌장 절제술을받을 수 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈

겸상 적혈구 빈혈 (S-hemoglobinopathy)은 헤모글로빈 구조의 침해와 혈액 속의 낫 모양의 적혈구의 존재를 특징으로하는 유전성 용혈성 빈혈의 한 유형입니다. 겸상 적혈구 빈혈의 빈도는 아프리카, 중근동, 지중해 분지 및 인도에서 주로 발생합니다. 여기에서 원주민 중 헤모글로빈 S의 운반체 빈도는 40 %에 도달 할 수 있습니다. 말라리아 혈장이 낫 모양의 적혈구에 침투 할 수 없으므로 겸상 적혈구 빈혈 환자의 말라리아 감염에 대한 선천적 인 저항이 증가한 것은 궁금합니다.

겸상 적혈구 빈혈의 원인

겸상 적혈구 빈혈의 핵심은 비정상적인 헤모글로빈 S (HbS)의 합성을 유발하는 유전자 돌연변이입니다. 헤모글로빈 구조의 결점은 β- 폴리 펩타이드 사슬에서 글루탐산을 발린으로 대체하는 것을 특징으로한다. 부착 된 산소가 손실 된 후의 생성 된 헤모글로빈 S는 고분자 겔의 농도를 획득하고 정상 헤모글로빈 A보다 100 배 덜 녹습니다. 그 결과, 탈 헤모글로빈 S를 운반하는 적혈구가 변형되어 특징적인 하프 문 (겸상 적혈구) 형태를 갖게됩니다. 변형 된 적혈구는 플라스틱이 아닌 단단 해져 모세 혈관을 막아 조직 허혈을 일으키고자가 용혈을 쉽게받을 수 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈의 상속은 상 염색체 열성 방식으로 발생합니다. 동시에, 이형 접합자는 부모 중 한 사람에게서 결핍 된 겸상 적혈구 빈혈 유전자를 물려받으며, 따라서 수정 된 적혈구 및 HbS와 함께 혈액에 HbA가있는 정상적인 적혈구를 보유합니다. 겸형 적혈구 빈혈의 이종 접합체 캐리어에서 질병의 증상은 특정 조건에서만 발생합니다. 동형 접합체는 모체와 아버지로부터 하나의 결함있는 유전자를 상속받으며 따라서 혈액에 헤모글로빈 S가있는 겸상 적혈구 만 존재합니다. 질병은 일찍 발병하고 어렵습니다.

따라서 유전자형에 따라 이형 접합체 (HbAS) 및 동형 접합체 (HbSS, drepanocytosis) 형태의 겸상 적혈구 빈혈이 혈액학에서 두드러진다. 질병의 드문 형태로 겸상 적혈구 빈혈이 있습니다. 그들은 겸상 적혈구 빈혈 유전자와 다른 결함 유전자 인 헤모글로빈 C (HbSC), 겸상 적혈구 빈혈 (HbS / β +) 또는 β-0 (HbS / β0) 지중해를 운반하는 이중 이형 접합자에서 발생합니다.

겸상 적혈구 빈혈의 증상

동형 접합성 겸상 적혈구 빈혈은 일반적으로 4-5 개월 된 HbS가 증가하고 겸상 적혈구의 비율이 90 %에 이르는 소아에서 나타납니다. 이러한 경우, 어린이의 용혈성 빈혈이 조기에 나타나기 때문에 신체적 및 정신적 발달이 지연됩니다. 골격 장애 : 타워 두개골, 두개골의 정면 봉합선이 뾰족한 형태로 두꺼워 짐, 척추 후만증 또는 흉추 전만증.

겸상 적혈구 빈혈증의 발병에는 I - 6 개월에서 2-3 년, II - 3 년에서 10 년, III - 10 년 이상이 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈의 조기 신호는 관절통, 사지 관절의 대칭 부종, 가슴, 복부 및 등의 통증, 피부의 황달, 비장 비대입니다. 겸상 적혈구 빈혈 어린이는 종종 아플 수 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈의 중증도는 적혈구의 HbS 농도와 밀접한 상관 관계가 있습니다. 높을수록 증상이 심합니다.

intercurrent 감염, 스트레스 요인, 탈수, 저산소증, 임신 등의 조건 하에서 겸상 적혈구가이 유형의 유전성 빈혈 (용혈성, 재생 불량, 혈관 - 폐색 성, 격리 등) 환자에서 발생할 수 있습니다.

용혈성 질환의 발생으로 환자의 상태가 급격히 악화됩니다. 발열, 간접 빌리루빈 증가, 피부의 노랑색과 창백, 혈뇨가 나타납니다. 적혈구가 급속하게 파괴되면 빈혈이 발생할 수 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈증의 재생 불량은 골수의 적혈구 새싹, 망상 적혈구 감소증, 헤모글로빈 감소를 특징으로합니다.

비장과 간에서 혈액이 축적 된 결과로 격리 현상이 발생합니다. 그들은 간장과 비장 비대, 심한 복통, 심한 동맥 저혈압이 동반됩니다. 혈관 - 폐색 성 위기는 신장 혈전증, 심근 허혈, 비장 및 폐 경색, 허혈성 장염, 망막 정맥 폐쇄, 장간막 혈전증 등으로 발생합니다.

정상 상태에서 겸상 적혈구 빈혈증의 이형 접합체 운반자는 건강하다고 느낍니다. 형태 학적으로 변형 된 적혈구 및 빈혈은 저산소증과 관련된 상황에서만 발생합니다 (심한 운동, 항공 여행, 산에 등반). 그러나 이형 접합 형 겸상 적혈구 빈혈의 급성으로 발생 된 용혈성 위기는 치명적일 수 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈의 합병증

반복적 인 위기로 겸상 적혈구 빈혈이 만성적으로 진행되면 돌이킬 수없는 많은 변화가 생겨 환자의 사망을 초래할 수 있습니다. 약 1/3의 환자는 흉터의 기능적 조직의 교체로 인해 비장의 자동 축소, 주름살 및 수축을 경험합니다. 이것은 겸상 적혈구 빈혈 환자의 면역 상태의 변화, 감염의 빈번한 발생 (폐렴, 수막염, 패혈증 등)을 동반합니다.

혈관 폐색 성 위기의 결과는 소아의 허혈성 뇌졸중, 성인의 지주막 하 출혈, 폐 고혈압, 망막 병증, 발기 부전, 신부전증 일 수 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈이있는 여성의 생리주기 후기 형성, 자발적인 낙태 및 조기 진통 경향이 주목됩니다. 심근 허혈과 심장의 혈색소 침착의 결과는 만성 심부전의 발생입니다. 신장 손상 - ​​만성 신부전.

빌리루빈의 과도한 형성을 수반하는 지속적인 용혈로 담낭염과 담석증이 발생합니다. 겸상 적혈구 빈혈 환자는 종종 무균 성 뼈 괴사, 골수염 및 다리 궤양을 유발합니다.

겸상 적혈구 빈혈 진단 및 치료

겸상 적혈구 빈혈의 진단은 특징적인 임상 증상, 혈액 학적 변화 및 가족 유전자 조사에 기초하여 혈액 학자에 의해 진단됩니다. 겸상 적혈구 빈혈의 자녀가 상속받은 사실은 임신 초기에 융모막 융모 생검이나 양수 천자를 사용하여 확인할 수 있습니다.

말초 혈액에서 정상 색소 성 빈혈 (1-2x1012 / l), 헤모글로빈 (50-80 g / l), 망상 적혈구 증 (30 %)이 감소합니다. 혈액 도말에서 낫 모양의 적혈구, 졸리 (Jolly) 체 및 카보 (Kabo) 고리가있는 세포가 감지됩니다. 헤모글로빈 전기 영동은 겸상 적혈구 빈혈의 형태를 결정할 수 있습니다 - 호모 형 또는 이형 접합 형. 생화학 적 혈액 샘플의 변화에는 고 빌리루빈 혈증 (혈청 철분 함량의 증가)이 포함됩니다. 골수 점상의 연구에서 erythroblastic hemopoietic 세균의 확장 공개했다.

차별 진단은 다른 용혈성 빈혈, 바이러스 성 A 형 간염, 구루병, 류마티스 관절염, 뼈와 관절의 결핵, 골수염 등을 배제하는 것을 목표로합니다.

겸상 적혈구 빈혈은 난치성 혈액 질환의 범주에 속합니다. 그러한 환자들은 혈액 학자에 의한 평생 관찰을 필요로하고, 위기를 예방하기위한 조치를 수행하고, 발달 중에는 증상 치료를 필요로한다.

겸상 적혈구 위기가 발생하는 동안 입원이 필요합니다. 급성 질환의 신속한 치료를 위해 산소 요법, 주입 탈수, 항생제 투여, 진통제, 항응고제 및 항암제 및 엽산이 처방됩니다. 심한 악화와 함께 적혈구 수혈이 표시됩니다. 췌장 절제술은 겸상 적혈구 빈혈의 진행에 영향을 줄 수는 없지만 일시적으로 질병의 증상을 줄일 수 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈 예측 및 예방

겸상 적혈구 빈혈의 동형 접합 형태의 예후는 바람직하지 않습니다. 대부분의 환자들은 감염 또는 혈전 합병 합병증으로 사망 한 지 10 년 만에 사망합니다. 이질 접합체 형태의 병리학 과정은 훨씬 더 고무적입니다.

빠르게 진행되는 겸상 적혈구 빈혈을 예방하기 위해서는 탈수증, 감염, 과도한 스트레스, 극한의 온도, 저산소증 등의 자극을 피하십시오. 이 형태의 용혈성 빈혈을 앓고있는 어린이에게는 폐렴 구균 및 수막 구균 감염에 대한 백신 접종을해야합니다. 환자 가족에서 겸형 적혈구 빈혈이있는 경우, 자손에게 질병이 발병 할 위험을 평가하기 위해 의학 유전 상담이 필요합니다.