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허혈

겸상 적혈구 빈혈 : 발달, 증상, 치료, 예후

1949 년 다른 연구자 (Itano)와 함께 헤로인 글로불린 병증, drepananocytosis, SS hemoglobinosis, 또는 "분자 질환"으로 불리는 겸상 적혈구 빈혈이이 중병 환자의 헤모글로빈이 물리 화학적 특성 정상 헤모글로빈에서. 같은 해에이 질병이 대대로 유전되는 것이 확실하게 확정되었지만, 지리적 분포가 고르지 않았습니다.

이 질병 자체는 1910 년에 처음으로 기술되었으며 Herrick이라는 미국의 한 의사가 해냈습니다. 앤 틸리 스 (Antilles)에 살고있는 젊은 흑인을 살펴보면, 그는 심한 빈혈과 공막과 점막의 황색을 발견했습니다.

의사는 전에는 아무 것도 보지 못했기 때문에 질병에 관심이 있었기 때문에 연구하고 설명하기로 결정했습니다. 환자의 혈액에 대해 자세히 조사한 결과, Herrick은 낫을 닮은 특이한 적혈구를 보았습니다. 이러한 적혈구는 drepanocytes로 알려졌으며 병리학 적 증상은 겸상 적혈구 빈혈이라고합니다.

이유

이 심각한 질병의 원인은 헤모글로빈의 물리 화학적 성질 (용해도, 적혈구 이동성)에 있지만, 호흡과 영양을 제공 할 수있는 정상 (HbA)으로 인식되지는 않습니다. 정상 헤모글로빈 대신에이 질환을 앓고있는 환자에게 돌연변이의 결과로 생긴 비정상적인 헤모글로빈 HbS에 존재합니다. 그런데 헤모글로빈 S는 모든 결함있는 헤모글로빈 (예 : C, G San Jose 등의 비정상적인 Hb가 있지만 그런 무거운 병리는주지 않음)에서 처음으로 기술되고 해독 된 적혈구 색소가되었습니다.

겸상 적혈구 빈혈 환자의 적혈구에 함유 된 헤모글로빈은 한 눈에 매우 작은 차이가 있습니다. 하나의 아미노산을 β- 사슬의 6 번째 위치에있는 다른 아미노산으로 대체하십시오 (글루탐산은 일반적으로 자리 잡고 있으며 발린은 비정상적인 위치에 있습니다). 그러나 글루탐산은 산성이며 발린은 중성이어서 분자의 전하가 크게 변화하고 결과적으로 적혈구 안료의 모든 특성이 변하게됩니다.

헤모글로빈 S의 아미노산 사슬의 비정상적인 구조

콜 질환은 부모에서 어린이에게 유전되며,이 결함의 원인은 병리학 적 돌연변이 중에 발생하는 어떤 종류의 유전자라고 추정하는 것이 자연 스럽습니다. (유전자 변이는 끊임없이 발생한다 - 유익하고 유해하다). 유전 적 수준의 연구는 이것이 실제로 사실임을 보여주었습니다. Anomaly는 beta 염기 구조 유전자에 자리를 잡았습니다. 그 이유는 한 염기의 6 번째 아미노산에 다른 염기 (티민에 대한 아데닌)가 치환되기 때문입니다. 그러나 독자가 이해하기 쉽게하기 위해 유전 학자들이 사용하는 용어를 간략히 설명 할 필요가있다. 그렇지 않으면 그러한 심한 병리의 출현 이유는 이해할 수 없을 것이다. 따라서 단백질 (및 헤모글로빈은 단백질로 알려져 있음)의 아미노산 서열은 특정 유전자에 의해 제어되는 3 개의 뉴클레오타이드를 암호화하며, 코딩 트리 뉴클레오타이드, 코돈 또는 트리플렛으로 불린다.

이 경우 다음과 같이 나타납니다.

  • 돌연변이 유전자 (건강한 사람의 GAG)에 의해 손길이 닿지 않으면 정상 헤모글로빈 (HbA)의 형성을 보장합니다.
  • 환자에서 점 돌연변이의 결과로 병리학 적 겸상 적혈구 빈혈 유전자 인 아데닌이 티민으로 대체되고 THG가 이미 trinucleotide를 코딩합니다.

유전자 수준에서의 이러한 변화로 인해 다음과 같은 나쁜 결과가 있습니다.

  1. 음으로 하전 된 글루탐산을 중성 발린으로 대체;
  2. HbS 분자의 전하 변화, 따라서 헤모글로빈의 물리 화학적 성질.

헤모글로빈 스 SS의 유전은 멘델 (Mendel)의 법칙에 따라 발생합니다 (이 경우 병리는 불완전 우성으로 상 염색체 열성 유형으로 유전됩니다). 아이가 아버지와 어머니 모두에게서 겸상 적혈구 빈혈을 받으면 동질 접합체가되어 ( "호모"(비슷한, 두 배로 된, 쌍으로 된, 즉 SS)), 그의 적혈구 색소는 HbSS처럼 보이며 출생 직후에 보일 것입니다 그는 심각한 질병에 걸릴 것입니다. 아기가 heterozygous (HbAS 헤모글로빈)로 밝혀지면 더 운이 좋습니다. 왜냐하면이 병은 동형 접합체이기 때문에 병리학 적 증상은 정상 상태에서는 보이지 않지만 겸상 적혈구 기형은 어디에도 가지 않기 때문입니다. 그것은 그러한 정보를 가지고있는 유전자를 만난다면 미래 세대에서 느껴질 수 있습니다. 또는 사람이 극한 상황 (산소 결핍, 탈수증)에 빠지면 겸상 적혈구 빈혈 유전자의 운반체에서 나타납니다.

겸상 적혈구 빈혈의 상속 (불완전 우세한 상 염색체 열성 유형)

왜 적혈구가 비정상적인 형태를 갖는가?

지난 세기의 20 대 초반에, 적혈구에 의한 겸상 적혈구의 획득은 산소 부족과 관련이 있다는 것이 확인되었습니다. 유기체의 정상적인 생명 활동에 필요한 그러한 요소의 부족은 다음 사실을 유도합니다 :

  • HbSS에서, 소수성 결합은 정상적인 헤모글로빈 발린에서 외래의 잔류 물 사이에 형성된다;
  • 헤모글로빈 분자는 물을 "두려워하기 시작합니다.
  • HbSS 분자의 선형 결정화 생성;
  • 헤모글로빈 S 내의 결정은 적혈구의 막 구조 구조를 위반하여 후자가 겸상 적혈구 형태를 갖도록합니다.

모든 세포가 영원한 자연스런 모습을 잃어 버리는 것은 아닙니다. 개별 혈액 세포의 경우이 과정은 가역적인데, 그 이유는 정상적인 적혈구가 혈액 도말로 낫 모양의 형태로 발견되는 것입니다.

적혈구는 부분압 상승과 함께 정상으로 돌아올 수 있습니다.2. 단핵 식세포의 시스템을 "주목 한"같은 적혈구가 조기에 죽어서 공동체에서 제거됩니다. 이것은 빈혈이 발병하는 방식으로, 그런데 혈전증 경향뿐만 아니라 비정상적인 헤모글로빈 (특히 비가역성 겸상 적혈구가있는 경우)이있는 혈액 세포의 파괴 속도에 의해 특징 지어집니다. 이러한 적혈구는 오랫동안 살지 않습니다. 정상 세포가 혈액에서 최대 3.5 개월 동안 순환 할 수 있다면 낫은 15-20 일에서 30 일 동안 죽을 것입니다. 빈혈은 새로운 적혈구의 형성을 필요로하는데, 어린 형태의 수 - 혈액의 망상 적혈구 증가. 골 체계의 변화 (골격, 두개골)와 함께 골수의 적혈구 증식이 발생합니다.

  • 느린 혈류 (특히 미세 혈관계에서);
  • 소 구경 혈관의 혈전증, 낫 모양의 혈액 세포로 인한 골격계 및 내 장기의 심장 순환 장애 (심장 마비);
  • 골수의 만성 용혈성 과형성;
  • 복통뿐만 아니라 관절과 근육통을 수반하는 일시적인 위기.

혈류가 느려지는 경우 가장 취약한 기관은 특히 산소가 필요한 기관입니다. 비장의 혈관에있는 낫 모양의 적혈구의 파괴는 종종이 혈관의 혈전증으로 끝나고, 차례로 재발 성 심근 경색으로 이어질 수 있습니다. 결과는 비장 위축입니다.

정상 헤모글로빈 및 겸상 적혈구

때로는 낫 모양의 적혈구가 매우 무서운 의사인데, 이는 정상적인 헤모글로빈을 가지고 있고 SKA와 같은 중병을 결코 듣지 못하는 사람들에게 나타납니다. 이것이 언제 일어나는가? 사실은 많은 비 적혈구 인자가 낫 모양의 형태 형성에 영향을 미칠 수 있다는 것입니다.

  1. 낮은 pH 값 (pH) - 혈액에서 산소를 제거하여 적혈구의 모양을 변화시킵니다.
  2. 증가 된 체온 (산소 흡수 증가);
  3. 어떤 근원의 빈혈 (혈액은 산소로 충분히 포화되지 않음);
  4. 임신과 출산.

물론, 이런 경우 낫 모양의 형태를 얻으면 적혈구도 그 성질을 잃고 혈액 점도 또한 증가하고 미세 혈관계의 혈류가 방해됩니다. 그러나 비 적혈구 인자 (적혈구가 정상 헤모글로빈을 포함하는 경우)는 적절한 치료법을 사용하여 어떻게 든 처리 할 수 ​​있으며, 일시적인 상황 (열, 임신)이라면 스스로 치료할 수 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈의 경우 위에 나열된 모든 요소가 상황을 더욱 악화시키고 악순환이 마침내 닫힙니다.

겸상 적혈구 빈혈의 유행

겸상 적혈구 빈혈과 같은 병리학은 지구상에 고르지 않게 분포되어 있습니다. 기본적으로이 질병은 서반구의 열대 및 아열대 기후를 "선택"합니다. 가장 빈번하게 나타나는 비정상적인 헤모글로빈 S는 아프리카 (우간다, 카메룬, 콩고, 기니 만 등)에서 발견되기 때문에 일부 HbS는 특정 "아프리카"헤모글로빈으로 간주됩니다. 그러나 이것은 완전히 정확하지 않습니다.

종종 적색 안료의 변칙적 인 형태가 아시아와 중동에서 발견 될 수 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈 유전자는 그리스, 이탈리아, 포르투갈과 같은 일부 유럽 국가의 따뜻한 기후에 의해 끌어 당겨집니다 (일부 지역에서는 출현 빈도가 27-32 %에 이릅니다).

그러나 유럽의 북서쪽과 북서쪽에있는 사람들은 여전히 ​​평온 할 수 있습니다. 여기서 비정상적인 헤모글로빈 HbS는 극히 드뭅니다. 한편, 우리는 최근의 활발한 이주를 잊어서는 안됩니다. 물론, 이형 접합자는 보트를 타고 유럽으로 여행하며, 겸상 적혈구 빈혈 환자는 여행 할 것 같지 않습니다. 그러나 결국, 새로운 장소에 정착 한이 사람들은 결혼하여 아이를 낳을 것입니다. 즉, 동형 접합체의 출현과 질병 자체가 가능해질 것입니다. 결국, 민족 간 결혼이 배제되지 않으며, 지구상에서 헤모글로스 증 SS의 유행이 다른 윤곽을 잡을 수도 있습니다.

질병 (homozygous form of HbS)은 원칙적으로 3 개월에서 6 개월 사이에 어린이의 생명을 앗아 가고 대개 위기의 유형에 따라 진행하고, 진행하고, 지연되며, 작은 사람의 전반적인 발달을 크게 바꿉니다. 아이들은 3-5 세의 나이에 죽고, 일부는 10 세까지 살고, 아프리카의 몇몇 사람들 만 성인기에 이릅니다. 그러나 경제적으로 선진국 (영국, 독일, 미국 등)에서는이 지역의 거주자가 가질 수있는 음식과 치료가 삶의 질과 기간을 늘리기 때문에 병의 경로가 약간 다를 수 있습니다. 미국에서는 겸상 적혈구 빈혈 환자가 50 주년과 60 주년을 맞이한 사례가있었습니다.

겸상 적혈구 빈혈

이 심각한 질병은 무엇입니까? 몸에 어떤 변화가 생깁니 까?

질병의 증상이 매우 다양하여이 질병이 "위대한 모방 자의 칭호를 얻었습니다."

겸상 적혈구 빈혈은 출생 직후에 나타나기 때문에 어린 시절의 병리학이라고합니다. 아주 드물게, 청소년은 젊은이들이지만, 특히 성인들에게서이 질병이 데뷔합니다. 중년의 SKA의 존재는 예외적으로 예를 들어 미국의 부유 한 가정에서 볼 수 있습니다. 그러나 같은 아프리카에서 아기의 50 %가 생후 첫해에 사망합니다. 즉, 증상이 발병 한 직후입니다.

일부 연구자는 질병의 경과를 조건에 따라 세 가지 기간으로 나눕니다.

  • 삶의 5-6 개월에서 2-3 년;
  • 3 년에서 10 년;
  • 10 년 이상 (연장 된 형태).

원칙적으로 신생아에서 질병의 증상은 없습니다 (유세포 성 빈혈 유전자의 존재 여부는 유전 분석 후에 만 ​​판단 할 수 있음). 그래서 아기의 적혈구는 양면 디스크입니다. 그렇듯이 아이는 건강 해 보입니다. 그러나 이것은 태아 헤모글로빈으로 인해 곧 헤모글로빈 S로 대체되기 시작합니다. 반년 후 태아 Hb가 마침내 적혈구를 떠날 것이고 겸상 적혈구 빈혈 유전자가 양쪽 부모로부터 아기에게 전달되면 질병이 시작될 것입니다. THG (GAG 대신에)의 삼중 항은 글로빈의 아미노산 서열을 암호화하여 병리학 적 헤모글로빈의 합성과 적혈구 모양의 변화를 일으킨다. 동형 접합 상태에있는 겸상 적혈구 빈혈 유전자가이를 허용하지 않기 때문에,이 과정을이 수준에서 올바른 방향으로 이끌 수는 없습니다.

태아 헤모글로빈이 퇴원하고 HbSS로 대체 된 후 어린 아이들이이 질병의 첫 징후로 나타납니다.

  1. 식욕 부진;
  2. 다양한 감염에 대한 감수성 증가;
  3. 과민성 및 불안;
  4. 피부와 눈에 보이는 점막의 황변;
  5. 확대 비장;
  6. 전반적인 개발 속도 저하.

그러나이 병에는 세 기간이 있고 "위대한 모방 자"라고 불리기 때문에 독자가 더 자세히 조사하는 것이 흥미로울 수 있습니다.

병의 첫 징후

때로는 첫 번째 기간에 용혈성 빈혈 (HA)의 증상이 나타나고 병리학 적 증상이 없습니다. 그러나 이와 같이 HA가 질병의 유일한 징후 일 때, 매우 드물게 발생합니다. 그러나 빈혈은 질병의 중증도를 결정하지 않습니다. 그녀의 환자들은 잘 견디며 특히 건강에 대해 불평하지 않습니다. 이러한 현상은 병리학 적 헤모글로빈의 해리 곡선이 (정상적인 헤모글로빈의 유사한 곡선과 비교하여) 오른쪽으로 이동한다는 사실과 O2 환원되므로 헤모글로빈은 조직에 산소를 쉽게 공급합니다.

첫 번째 기간의 클래식 버전에는 세 가지 주요 증상이 있습니다.

  • 팔다리의 뼈가 아프다.
  • 용혈 위기 (가장 흔한 사망 원인)의 출현.
  • 폐에서 심장 마비.

이 질환의 첫 번째 단계에서, osteo-articular system (발, 다리, 손, 종종 관절)의 다른 부분으로 퍼지는 붓기의 염증성 성질은 심한 고통을줍니다. 이 증상의 형태는 조직에 영양분을 공급하는 혈관의 혈전증과 낫 모양의 혈액 세포의 모양입니다.

병리학 적 증상의 두 번째 (가장 끔찍하고 위험한) 징후는 용혈성 위기이며, 이는 환자의 12 %가이 질병의 첫 출연으로 작용합니다. 용혈성 위기의 원인은 종종 전염 된 감염 (홍역, 폐렴, 말라리아)이됩니다. 염증 - 감염 과정에 대한 위기의 가입은 질병의 진행을 크게 악화시키고 실험실 혈액 검사에서 언급되는 환자의 상태를 악화시킨다.

  1. 헤모글로빈은 급속히 떨어지고있다.
  2. 겸상 적혈구가 오랫동안 살지 않기 때문에 적혈구의 총 수 또한 감소하며, 번짐에는 정상적인 적혈구가 거의 없습니다.
  3. Hematocrit가 급격히 감소합니다.

임상 적으로,이 모든 것은 오한, 체온의 현저한 증가, 동요, 빈혈 혼수 상태의 증가로 나타납니다. 불행히도, 대부분의 어린이들은 몇 시간 내에 사망합니다 (이러한 난기류 사건의 시작부터). 그러나 환자가 "빠져 나오면", 미래에 우리는 실험실 매개 변수 (뇨에서 비 결합 된 빌리루빈과 유비 빌린의 증가)가 강렬한 노란색 피부색 (물론 환자가 백인 종족 일 경우), 공막 및 눈에 보이는 점액 막을 기대할 수 있습니다.

때로는 첫 번째 기간에는 골수 형성이 적어 혈액에있는 적혈구 (reticulocytes)의 젊은 형태가 현저히 줄어들고 빈혈이 생기는 재생 불량 (aplastic)의 다른 위기가 있습니다. 비극적 인 위기는 감염성 질병의 배경에 가장 많이 발생하며 아프리카 대륙의 특징입니다. 우기가 오기 전에 실제로 "만연한"감염이 있기 때문입니다. 재생 불량증의 증상 : 약점, 현기증, 급격한 악화, 심부전의 발병.

한편, 아픈 아이를 함정에 빠뜨릴 수있는 모든 위기가 아닙니다. 소아에서는 간 및 비장의 혈액 정체로 인한 격리 현상이 발생할 수 있으나 용혈의 흔적은 없습니다. 그러나 이러한 위기의 증상은 아기의 심각한 상태를 매우 웅변으로 나타냅니다.

  • 비장과 간장의 급속한 증가;
  • 복부에 심한 통증이 생겨서 아이의 무릎이 구부러지고 위를 향합니다.
  • 황달이 더 발음됩니다.
  • 헤모글로빈 수치가 20g / l로 떨어집니다.
  • 자주 - 붕괴.

이 위기의 원인은 대부분 폐렴입니다.

따라서, 설명 된 질병에 대한 두 가지 주요 유형의 위기가 특징입니다 :

  1. Thrombotic 또는 painful (류마티스 성, 복부, 복합);
  2. 빈혈 (용혈, 재생 불량, 격리).

그리고 마지막으로 질병의 시작시 나타나는 또 다른 중요한 증상은 폐 경색입니다. 폐 경색은 일반적으로 재발하여 비정상적인 혈액 세포가있는 폐 혈전증에서 비롯됩니다. 증상 (갑작스런 흉통, 호흡 곤란, 기침)은 환자의 심각한 상태를 나타내지 만, 그러한 경우 죽음은 비교적 드물게 발생합니다.

두 번째 단계

질병의 두 번째 단계에서 첫 번째 역할은 만성 용혈성 빈혈에 있으며, 이는 용혈성 위기 직후에 발생하거나 점차적으로 발전 할 수 있으며 내부 장기의 혈전증으로 인한 새로운 증상을 일으 킵니다. 두 번째 기간의 증상은 일반적으로 전형적입니다.

  • 약점, 피로;
  • 피부가 약간 노랗게 빛납니다.
  • 적혈구의 수명은 1 개월 이상입니다.
  • 골수 증식증;
  • 뼈 시스템의 변화 ( "타워"두개골, 굽은 척추, 얇은 긴 사지);
  • 간염의 유형, 2 차 hemochromatosis를 가진 용혈, 담관염, calculous 담낭염 (담낭 돌)에 따라 진행하는 spleno-과 hepatomegaly (복부가 크게 확대되기 때문에), 간 손상 (원인은 간세포 괴사를 가진 허혈이다). 대부분의 경우, 결과는 간경변의 발병입니다.
  • 심장 혈관계의 고통 : 확대 된 심장, 빠른 맥박, 심전도 변화. HA의 빈번한 결과는 일부 저자에 의해 심근 허혈, 폐 혈전증 및 심장 이영양증으로 간주되는 원인 인 심장 마비이다 (증상이 류마티스 성 심장 질환을 나타낼 수 있기 때문에 심혈관 질환은 다른 경우에는 심장 마비로 이어질 수있다. 공동 변경);
  • 신장 혈관 혈전증, 경색 및 출혈 (거대 세포 및 미세 혈뇨)은 철 결핍 성 빈혈 및 신부전의 발병으로 이어진다.
  • 뇌염과 유사하고 혈관 장애 (두통, 현기증, 경련 증후군, 감각 이상, 뇌신경 마비, 한 마비)의 배경에서 발생하는 신경 학적 증상;
  • 시력 장애 (망막 박리, 안저 변화, 출혈);
  • 영양 궤양;
  • 심한 통증으로 인해 환자의 쇼크 및 사망을 초래할 수있는 복부 위기 (장간막의 작은 혈관의 혈전증으로 인한 것).

대부분의 아이들, 낫 모양의 빈혈은 두 번째 기간에 사망합니다. 사망 원인은 대개 용혈성 빈혈, 심부전, 뇌 순환 장애입니다. 이미 심각한 과정은 감염을 크게 악화 시키며, 그 배경에서 그들의 아이들은 일반적으로 5 세까지 살지 않습니다.

오래 된 형태

10 년 이상 동안 SKA 환자는 매우 드물게 살고 있지만, 생활 조건 및 의료의 질이 향상됨에 따라 개별 환자는 성인이되었습니다. 그러나이 사람들은 완전히 귀중하지 않고, 영아기이며, 태만하고, 모든 감각에서 제대로 발달하지 못했다는 것을 알아야합니다. 일반적으로 삶에서 그들은 용혈성 빈혈, 자동 증식 절제술 (흉골 경색으로 인해 흉터가 생기고 장기가 줄어들고 크기가 줄어드는)의 결과 인 asplenia를 동반합니다. 비장의 실패로 인해 면역 글로불린의 형성이 억제되어 면역계에 큰 영향을 주며 감염으로 인해 패혈증과 사망을 초래할 수 있습니다.

이 기간에는 복부 위기와 신경 질환이 자주 발생하여 용혈 및 황달이 발생합니다.

사춘기에 이른 여성의 임신은 매우 어렵고 유산이나 사망 한 아이의 출생으로 끝납니다. 임신 중에는 가장 심한 빈혈이 발생하고 쇼크, 혼수 상태 및 사망이 뒤 따러지기 때문에 그 여자도 종종 죽습니다.

치료

한 번 심각한 질병에서 사람을 구하는 그런 치료는 단순히 존재하지 않습니다. 이질 접합체 (HbAS), 즉 운송인 인 경우 특정 규칙 (마시지 말고 담배를 피우지 말고 산에 가지 말고 열심히 노력하지 말고 병리학 적 헤모글로빈이 적혈구에 "조용히 앉는다")과 동형 접합체 (SKA 환자 )이 치료는 다음과 같이 요구됩니다 :

  1. 빈혈과 싸우고 적혈구의 질을 향상시키는 것 (적혈구 수혈, 캡슐 내 히드 록시 우레아);
  2. 통증 증후군 제거 (마약 성 진통제 : 프로 드놀, 모르핀, 트라마돌);
  3. 파괴 된 적혈구에서 방출 된 여분의 철분 제거 (Desferal, Exjade);
  4. 감염성 질환 (항생제) 치료;
  5. 낫 모양의 혈액 세포의 형성 및 분해 방지 (산소 요법).

다른 경우 SCA는 외과 적 치료를해야합니다. 예를 들어, 신장 출혈은 길고 강렬하여 신장의 출혈 부위 또는 신장 전체를 제거해야합니다. 그러나 때때로 외과 적 병리학 (맹장염, 담낭염, 장 폐쇄)을 모방하는 복부 위기가 발생할 때 수술은 부당합니다.

겸상 적혈구 빈혈

겸상 적혈구 빈혈증이란?

겸상 적혈구 빈혈은 헤모글로빈 단백질의 구조를 위반하는 것과 관련된 유전 적 헤모글로빈 병증이며,이 헤모글로빈 단백질은 특수 결정 구조 인 헤모글로빈 S를 얻습니다. 이 형태의 헤모글로빈 병증은 겸상 적혈구 빈혈증이라고합니다. 겸상 적혈구 빈혈은 말라리아 발병 국에서 흔히 발생하며 겸상 적혈구 빈혈 환자는 다양한 말라리아 균에 감염된 선모 저항성이 있습니다. 이 환자들의 낫 적혈구는 시험 관내에서 말라리아 플라스 모우 드에 감염되기 쉽지 않습니다.

겸상 적혈구 빈혈의 원인 :

겸상 적혈구 빈혈은 상 염색체 열성 상 속에서 유전됩니다. 겸상 적혈구 빈혈 환자의 경우 헤모글로빈 S를 운반하는 겸상 적혈구와 함께 헤모글로빈 A를 운반하는 정상적인 혈구도 있습니다.이 경우 질병은 임상 적으로 덜 발현되고 증상이 완화되며 때로는 증상을 일으키지 않으며 적혈구 모양의 적혈구 실험실 혈액 검사에 의해 발견. 혈액에서 겸상 적혈구 빈혈이 동형 접합체 인 경우 헤모글로빈 S를 운반하는 겸상 적혈구가 있으며 질병이 어렵습니다. 두 부모 모두 겸형 적혈구 빈혈 유전자를 가지고 있다면 25 %의 확률로 겸상 적혈구 빈혈이 생길 수 있으며 50 %의 확률로 상속받을 가능성이 있습니다. 부모 중 한 명만 겸형 적혈구 빈혈 유전자가있는 경우, 겸상 적혈구 빈혈 유전자를 유전 할 확률이 50 %이지만 자녀에게 겸형 적혈구 빈혈이 발생할 위험이 절대적으로 없습니다.

Pathogenesis (무슨 일이 일어나고 있습니까?) 겸상 적혈구 빈혈 중 :

적혈구 운반하는 헤모글로빈 인 S는, 겸상 적혈구 빈혈 환자에서, 그래서 비장에서 적혈구의 증가 파괴, 자신의 인생 증가 용혈의 기간을 단축, 만성 저산소증 (산소 결핍) 또는 만성의 징후가 종종있다, 낮은 저항 감소 산소 운반 능력을 가지고 " 적혈구 골수 새싹의 재 자극.

겸상 적혈구 빈혈의 증상 :

겸상 적혈구 빈혈의 임상 한편, 혈관 혈전증, 각종 장기의 겸상 적혈구에 의한 증상을 특징으로하고, 다른입니다 - 용혈성 빈혈. 빈혈의 중증도는 적혈구의 HbS 농도에 따라 달라집니다. 크기가 클수록 증상이 더 밝아지고 무거워집니다. 또한, 본 적혈구, 헤모글로빈 및 기타 병리학 수있다 : 제거 HbF, HBD, 결합 NS 지중해 빈혈 등 때때로 겸상 적혈구 빈혈의 임상 증상이 대안 적으로, 증가 또는 감소 될 수있다.. 질병 초기에는 주로 골수 계가 영향을받습니다. 관절과 뼈에 공급하는 혈관의 혈전증으로 인한 붓기와 통증이 나타납니다. 대퇴골 두 무균 괴사가 추가 감염 및 골수염을 동반 할 수 있습니다. 용혈성 위기는 보통 감염 후 발생하며 재생성 또는 hyporegenerative 성질을 가지며 이들 환자의 주요 사망 원인입니다. 드물 긴하지만 비장과 간장에 혈액이 축적되어 격리가 일어나기 때문에 이러한 기관의 급속한 증가로 인해 복통 증후군이 나타나고 붕괴가 일어납니다. 용혈이 없을 수도 있으며, 폐 혈관 수준의 미세 순환 장애로 인해 폐 경색이 발생합니다. 두 번째시기에는 일정한 증상이 용혈성 빈혈입니다. 얇은 팔다리 꼬인 척추 이마의 팽창과 마루 뼈 타워 두개골 : 골수 증식 긴 뼈 개발 골격 중에 특징적인 변화를 수반한다 (이들은 용혈로 보상 반응으로 활성 조혈 수행됨). 헤파토 및 비장 증은 그들 안의 적혈구 생성의 활성화뿐만 아니라 이차 혈색소 침착증 및 혈전증으로 인해 발생한다. 일부 환자에서는 담석이 형성됩니다. 심장 근육의 혈색소증은 심부전, 간, 췌장의 혈소판 증으로 이어져 간경화 및 당뇨병으로 이어진다. 신장 혈관 혈전증은 혈뇨 및 그 이후의 신부전으로 발생합니다. 신경 증상은 뇌졸중, 뇌 신경 마비 등으로 발생합니다.하지의 영양 궤양이 특징입니다. 심한 겸상 적혈구 빈혈증을 앓고있는 대부분의 환자는 5 년 이내에 사망하며이 기간의 생존자는 경미한 용혈성 빈혈의 징후로 특징 지어지는 세 번째시기로 접어 들게됩니다. 반복적 인 심장 마비가 주름살로 이어지기 때문에 그들의 비장은 일반적으로 만져서 알 수 없습니다 - 자동 이식 절제술. 간은 확대되고 불규칙하게 압축되며 감염 빈도는 종종 패혈증 과정을 겪습니다. 혈액 학적 변화. 헤모글로빈 농도가 감소 함 (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

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겸상 적혈구 빈혈 진단 및 치료

다른 의사가 처방하고 다른 질병에 대해 처방되는 가장 일반적인 검사 중 하나는 완전한 혈구 수입니다. 각자 그의 삶을 수십 번 빌려줍니다. 혈액 검사는 매우 유익합니다. 혈액은 신체 전반에 걸쳐 순환하며 혈액은 거기에서 일어나는 모든 과정에 대한 정보를 포함합니다.

이 정보는 다양한 지표를 통해 혈액에 의해 전달되며, 각각의 약물은 오랫동안 한계를 설정해 왔습니다. 그러나 피는 정보 제공 일뿐 만 아니라 모든 기관과 마찬가지로 질병에 걸리기 쉬운 액체 기관의 일종입니다.

인간에서 이러한 질병의 그룹은 다양한 기원의 빈혈로 구성되어 있으며 거의 ​​모든 환자가 치료에 아주 잘 반응합니다. 그러나 사람이 예방하거나 치료할 수없는 빈혈이 있습니다. 그러한 심각한 질병 중 하나는 겸상 적혈구 빈혈입니다.

낫 적혈구 및 적혈구

적혈구는 많은 사람들이 알고 있듯이 헤모글로빈으로 채워진 적혈구입니다. 적혈구가 많고 몸의 모든 세포 중 4 분의 1을 차지하며 모두 배달원입니다.

적혈구의 수송 작업은 두 가지 구성 요소로 이루어져 있습니다. 즉, 폐에서 산소가 신체로 전달되고 기관에서 이산화탄소가 폐로 전달되는 것입니다. 따라서, 신체 호흡이 보장됩니다.

적혈구는 둥근 모양을 가지며 높은 소성력을 가지고 있으며, 직경이 훨씬 작은 모세관을 통과하는 데 어려움이없이 연결할 수 있습니다. 그러나 적혈구 빈혈이 자연적으로 생각되면 적혈구의 둥근 모양이 좁은 낫으로 바뀌어 질병의 이름을 부여합니다.

수정 된 적혈구는 제대로 작동하지 못합니다. 산소 공급은 신체 세포에 필요한 수준의 산소를 공급하기에 충분하지 않습니다. 또한 빈혈이있는 적혈구는 예상 수명이 정상적인 것보다 훨씬 적기 때문에 대단히 짧습니다. 그리고 그들은 모세 혈관에 달라 붙어서 조직과 기관의 혈액 공급을 방해합니다.

질병의 종류와 원인

겸상 적혈구 빈혈은 유전되는 질병이며 그 외에는 없습니다. 아이를 계획하고있는 한 남자와 여자가이 질병의 소유자라면, 그 아이는 각각의 결함있는 유전자를 취할 수 있습니다.

2 개의 결함있는 유전자는 명백한 형태의 질병이며 종종 심각한 증상을 나타내며 때로는 장애와 심지어 죽음으로 이어진다.

그러나 또 다른 선택도 가능합니다 : 만약 한 어린이가 부모 중 한 사람에게서 돌연변이 유전자를 취하고, 두 번째 돌연변이가 정상적인 돌연변이를 취하면. 이 경우 질병은 무증상입니다. 이것은 어린이의 삶의 질에 영향을 미치지 않는 소위 마차입니다.

결함 유전자가 증상의 부재로 인해 더 정상적으로되지 않을 것이라는 점만 유의해야합니다. 그런 유전자의 두 운반자가 아이를 가지기로 결심했다면, 밝은 임상 결과와 함께 첫 번째 옵션을 얻을 수 있습니다.

부모 중 적어도 한 사람이 공개 된 형태로 질병에 걸리면 건강한 자녀를 가질 확률은 일반적으로 0입니다. 이 경우 희망하는 가장 유리한 결과는 운송업자가있는 아동의 탄생입니다. 그러나 양쪽 부모가 공개 된 형태로 질병을 가지고 있다면이 옵션조차도 제외됩니다. 자녀는 그들의 운명을 나눌 것입니다.

두 부모 모두 무증상 형태의 질병에 걸린 사람이라면 건강한 어린이를 출산 할 기회가 주어집니다. 건강한 자녀는 질병에 전혀 빠지지 않습니다.이 확률은 25 %입니다.

겸상 적혈구 빈혈은 원래 아프리카, 인도, 사우디 아라비아 - 말라리아가 공통적 인 지역에 분포합니다. Plasmodium 말라리아, 모기에 의해 운반이 작은 기생충, 헤모글로빈을 흡수하고 대단히 증식, 적혈구에 정착하기 좋아해요.

그러나 병이 낫 모양을 얻었을 때 말라리아 plasmodia를 좋아하지 않는 적혈구가 밝혀졌습니다. 이것은 우연의 일치라고 할 수 없습니다. 겸상 적혈구 빈혈을 일으키는 유전자 돌연변이가 말라리아 방어 역할을하는 버전이 있습니다.

물론, 현대인의 자유 세계에서, 사람이 출생지에 묶이지 않게 된이 질병은 지구의 거의 모든 구석에서 발견 될 수 있습니다.

빈혈의 증상

겸상 적혈구 빈혈의 발생은 세 가지 기간으로 나눌 수 있습니다 :

  • 유아기 및 유아기;
  • 어린 시절;
  • 사춘기 이상.

첫 번째 단계의 빈혈은 3-4 개월 사이에 발생하며, 이번에는 다른 아기와 다르지 않습니다. 빈혈의 첫 번째 증상은 순환기 질환의 결과로 사지의 부종과 압통입니다. 이것은 궁극적으로 아이가 걷는 법을 배우기를 원하지 않을 수 있음을 의미합니다. 걷는 고통과 불편 함은 강한 반발 요소가 될 것입니다.

빈혈의 또 다른 증상은 피부의 상태, 즉 기면과 창백함뿐만 아니라 노란 색조의 존재입니다. 이것은 또한 점막에 적용됩니다 : 그들은 특유의 핑크색이 없지만 황색을 띄게됩니다.

두 번째 단계 인 유년기는 이미 존재하는 것 이외에도 훨씬 더 많은 증상을 나타냅니다.

  • 어린 시절의 활동 특성 부족. 산소 결핍으로 인하여 몸이 활발한 활동을 할 수 없게되고, 급격한 피로를 일으켜 바람직하지 않은 것으로 인식되기 시작합니다.
  • 어지럼증 - 같은 산소 결핍에 의한;
  • 감염되기 전에 몸이 약 해지는 비장 확대;
  • 육체 및 정신 발달에 지체 : 모든 기술 (말, 운동 및인지)이 동료들보다 느리게 진행됩니다.

빈혈의 마지막 단계는 두 번째 단계부터 순조롭게 진행됩니다. 발달상의 지연은 이제 성적 영역을 포착합니다. 그럼에도 불구하고, 어린 시절의 사춘기는, 늦어도, 오게됩니다.

겸상 적혈구 빈혈이있는 성인에서 관찰되는 다른 증상은 다음과 같습니다.

  • 조직 또는 기관의 위축 및 죽음;
  • 피부 질환;
  • 다양한 시력 문제 (시력 감소에서부터 실명 감기에 이르기까지);
  • 다양한 심각성의 심장 문제;
  • 소변의 혈액;
  • 고통스런 감각을 동반 할 수있는 비자 발적 발기;
  • 뼈의 취성 및 변형;
  • 관절 손상;
  • 팔다리의 민감도와 운동 기능의 상실, 최대 손실

각 어린이가 다른 증상을 나타낼 수 있음을 언급 할 가치가 있습니다. 한 사람에 대한 전체 목록이 예외 일 가능성이 더 높고 드문 경우입니다.

위의 모든 것 외에도 빈혈의 모든 단계에서 감염, 심각한 신체 활동, 저체온증, 과열 또는 더 높은 높이 (해발 2km 이상)로 상승하는 용혈 위기가 발생할 수 있습니다. 용혈 위기가 표현됩니다 :

  • 낮은 혈압;
  • 구토;
  • 약점;
  • 발열;
  • 의식 상실.

겸상 적혈구 빈혈의 합병증

이 병에는 많은 합병증이 있으며, 그들은 모두 생명을 위협합니다.

영아 및 어린 미취학 아동의 경우 감염은 겸상 적혈구 빈혈의 심각한 합병증입니다. 그것은 중독을 초래할 수 있기 때문에 심각합니다.

극도의 조심성을 기울일 필요가 있으며, 감염 (식욕 상실, 열, 우울증)이있는 것으로 의심되는 경우 즉시 의료 도움을 받으십시오.

알람이 제때에 울리고 시간 경과에 따라 빈혈의 항생제 치료가 시작되면 아이의 생명에 대한 위협이 사라질 수 있습니다. 아이가 5 세가 된 후에는 사망 위험이 현저히 줄어 듭니다 (그러나 슬프게도 사라지지 않습니다).

성인에서는 폐 또는 신장의 모세 혈관이 막혀서 폐 또는 신부전이 발생할 수 있습니다. 이것은 조기 사망을 초래할 수 있습니다.

모세 혈관 막힘은 또한 폐에서 발생할 수 있으며, 이는 종종 사망으로 끝나는 조 직 증후군으로 이어질 수 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈의 또 다른 합병증은 뇌졸중입니다. 또한 치명적이다. 이 질환의 흔한 증상은 아니지만 성인과 어린이에게 영향을줍니다.

아이를 낳고 낳을 수있는 능력에 관해서는 겸상 적혈구 빈혈이있는 여성이 할 수 있습니다. 그러나 경험이 풍부한 산부인과 전문의는 환자가 유산이나 조기 출산의 가능성을 크게 증가시키기 때문에 지속적인 모니터링이 필요합니다.

또한, 여성의 신체에 추가적인 하중이 가해지며, 심각한 건강 문제가 시작되는 중요한 이정표가 될 수 있습니다.

질병의 진단

어떤 혈액 장애도 혈액 학자의 범위입니다. 검사와 임상상을 바탕으로 의사는 겸상 적혈구 빈혈 만 진단 할 수는 있지만 정확하게 진단하지는 못합니다.

질병의 확인 또는 거부를 얻기 위해서는 검사가 필요합니다. 물론, 첫 번째 장소에서는 혈액 검사가 일반 및 생화학 검사입니다. 결과를 고려하고 비교하면 의사는 상황에 대해보다 정확한 그림을 얻을 수 있습니다.

빈혈 진단을위한 또 다른 중요한 연구는 헤모글로빈 전기 영동입니다. 이것은 정상 및 비정상적인 헤모글로빈의 양적 측정을위한 실험실 방법입니다. 물론, 겸상 적혈구 빈혈증에서 정상 헤모글로빈의 수가 크게 감소하고 비정상적인 헤모글로빈 수가 너무 많습니다.

질병으로 인한 해를 진단하거나 명확히하기 위해 신체에 초음파 검사를 제공 할 수 있습니다. 그것은 확대 비장 (있는 경우)과 장기 및 팔다리의 혈액 순환 장애를 나타냅니다 (다시, 하나가있을 경우).

뼈는 또한 겸상 적혈구 빈혈을 앓고, 부서지기 쉬우 며 변형되거나 변형 될 수 있습니다. 이러한 변화는 X 선 영상을 확인하는 데 도움이되므로 X 선은 빈혈 진단의 중요한 부분이기도합니다.

겸상 적혈구 빈혈 치료

이 질병을 없애는 방법은 아직 발명되지 않았기 때문에 치료법은 가능한 한 적은 증상을 나타 내기 때문에 가능한 한 약하게 처방됩니다. 다음은 빈혈 치료를 위해 일할 수있는 몇 가지 영역입니다.

  • 도발 요인 배제 (격렬한 신체 활동, 저체온증, 과열, 신장에 이르는);
  • 건강한 생활 방식 유지 (흡연과 음주, 물 마시기);
  • 수혈로 적혈구 수가 증가했다.
  • 투약으로 헤모글로빈 수치가 증가했다.
  • 산소 요법의 사용;
  • 진통제 복용;
  • 피의 철분 함량을 줄이는 약물 복용.
  • 예방 및 감염 치료.

질병 예방법?

여기서 질문은 겸상 적혈구 빈혈증을 가진 아이의 출산을 방지하는 다른 방법으로 적용될 수 있습니다. 위험에 처한 모든 부모가 스스로에게 그런 질문을하는 것은 아닙니다. 일부는 임신을 종식시키는 것보다 평생 동안 질병으로 고생 할 아이를 낳는 것을 선호합니다.

그러나 두 번째 옵션을 선택하는 부모가 있습니다. 그들이 무엇을 다음에해야할지 결정할 수 있도록 연구를 통해 태아 발달의 초기 단계에서 결함 유전자가 있는지를 조사 할 수 있습니다.

11 주 쯤되면 양수를 연구 할 수 있습니다. 정확도는 99 %입니다. 높은 정확성에 대한 또 다른 연구 - 융모막 융모의 생검 (미래 태반).

이러한 연구에서 겸상 적혈구 빈혈은 비극적 인 놀라움이 아니며, 적절한 결정을 내릴 수있게하거나 곧 나오는 것에 대해 정신적으로 준비 할 수있게 해줍니다. 그리고 아이의 유전자가 괜찮다는 것이 밝혀지면 평온함과 삶을 누려야합니다.

겸상 적혈구 빈혈은 그 자체를 잊지 않는 질병입니다. 그것은 스스로를 버려 둘 필요가 있습니다. 그리고 죽음에 이르기까지 몸을 파괴하기 시작할 것입니다. 당신의 몸에주의를 기울이는 것은이 질병으로 고통받는 사람들의 주요 규칙입니다. 모든 사람이 이상적으로 존중해야하는 규칙.

평균 수명은 60 년 미만으로 줄어들지 만 겸상 적혈구 빈혈이있는 사람들은 가까운 사람들의 서클에서 행복하게 살면서 질병의 공격을 성공적으로 막을 수 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈 진단 및 치료

빈혈은 헤모글로빈의 감소라는 공통적 인 증상을 가진 혈액 질환의 그룹으로, 적혈구 총 질량의 감소와 가장 관련이 있습니다. 빈혈은 독립적 인 진단이 아니라 근본적인 질병의 징후의 한 형태입니다.

적혈구는 산소와 영양소를 인체의 세포에 전달하고 이산화탄소와 대사 산물을 제거하는 "수송"입니다. 적혈구에는 헤모글로빈이있어 붉은 색을냅니다. 헤모글로빈은 산소가있는 세포의 포화를 담당합니다. 적혈구 수가 감소함에 따라 소위 "가스 교환"이 방해 받고 빈혈의 특징적인 징후가 나타납니다.

이 병에는 많은 분류가 있습니다. 현재 우리는 겸상 적혈구 빈혈에 관심이 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈 - 무엇입니까?

겸상 적혈구 빈혈은 적혈구 때문에 그 이름이 붙었습니다. 적혈구는 낫 모양의 특징적인 모양입니다. 이것은 적혈구의 헤모글로빈 구조를 위반 한 결과 발생합니다. 이 위반의 본질은 특정 결정 구조의 사람의 혈액에서 헤모글로빈 단백질을 획득하는 것입니다. 이 구조의 변화는 현미경으로 분명하게 알 수 있습니다. 이것은 HBB 유전자 돌연변이 때문에 발생합니다.

이 질병은 유전 된 질병에 속합니다. 아픈 두 가지 유형이 있습니다 :

이형 접합자의 경우 정상 헤모글로빈 A와 동등한 양의 혈액에서 비정상적인 헤모글로빈 S의 존재를 감지 할 수 있습니다. 이는 질병이 한 줄 (아버지 또는 어머니)을 통해서만 획득 되었기 때문에 발생합니다. 운반 대는 거의 빈혈 증상을 갖지 않으며, 이러한 증상은 심한 탈수증이나 높은 산과 같은 극한의 신체 조건에서만 나타납니다.

사람들의 또 다른 부분 인 hemozygotes에서는 적혈구에만 헤모글로빈 S가 존재하며이 질병은 두 줄을 따라 아이에게 전달됩니다 - 아버지와 어머니. 이 경우 유전 질환은 극히 어려울 것이며 치료가 긍정적 인 결과를 낳지는 않습니다.

변형 된 헤모글로빈의 부작용

이 질병의 본질은 적혈구가 헤모글로빈 S를 함유하고있어 산소가 훨씬 적게 들고 수명이 훨씬 짧다는 사실에 있습니다. 또한 적혈구는 매우 불안정하고 다양한 효소의 작용으로 파괴됩니다. 환자 혈액 속의 적혈구가있는이 상황은 신체의 전반적인 상태에 매우 빠르게 영향을 미치기 시작합니다.

겸상 적혈구 빈혈은 말라리아 전염병이 자주 발생하는 국가에서 가장 흔하게 발생합니다. 이 유형의 빈혈이있는 사람들은 말라리아 병원체에 실질적으로 감염 될 수 없으며, 비정상적인 헤모글로빈 운반자도 동일한 능력을 가지고 있습니다.

적혈구는 생식기 돌연변이를 일으켜 낫 모양이됩니다.

질병의 증상

겸상 적혈구 빈혈의 증상은 매우 일찍 나타나기 시작합니다. 질병의 증상은 환자의 나이에 따라 달라질 것입니다. 의학에서는 몇 가지 조건 기간을 생략하는 것이 일반적입니다.

  1. 출생부터 3 년. 신생아는 대개 완전히 건강 해 보입니다. 3 개월 만에 손과 발이 부어 오른 형태의 첫 징후가 나타날 수 있습니다. 이것은 혈액의 액체 성분에서 적혈구가 손실되고 작은 모세 혈관에 퇴적물로 축적되어 발생합니다. 나중에 그들은 스스로를 해결할 것이지만, 처음에 그 아이는 심한 고통을 경험할 것입니다. 점차적으로,이 아이들은 질병의 다른 증상을보다 분명하게 드러내 기 시작합니다. 피부가 창백하고 약간 노랗게됩니다. 아이들은 점점 복부, 등, 팔다리에 통증을 경험하고 있습니다. 해로운 감염으로부터 혈액을 씻어내는 비장 혈관이 막혀있을 수 있기 때문에,이 연령대의 어린이에게는 혈액 패혈증이 발생할 수 있습니다. 이 유형의 빈혈로 고통받는 자녀가있는 부모의 자녀는 과민성이 지나치게 과열되어 온도가 급격히 올라가면 반드시 의사를 만나야합니다.
  2. 3 년에서 10 년. 이 나이에 아이들은 종종 뼈의 모세 혈관이 막히는 것을 관찰합니다. 뼈의 모세 혈관은 종종 뼈에 통증이 자주 발생합니다. 작은 모세 혈관 막힘은 다른 장기에서도 발생할 수 있습니다.
  3. 10 년. 이 나이에, 아이들은 종종 매우 긴장합니다. 아이들의 육체적, 정신적 발달에는 눈에 띄는 지체가 있습니다. 사춘기는 조금 후에 나오지만 출산 기능에는 영향을 미치지 않습니다.
  4. 성인. 성인에서의 겸상 적혈구 빈혈은 지속적이며 만성적입니다. 이 단계에서 다른 사람의 장기에 모세 혈관이 막히는 현상이 끊임없이 발생합니다. 이것은 신장, 폐, 두뇌, 눈의 망막 모세 혈관의 막힘 일 수 있습니다.

이 질병의 증상은 크게 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 첫 번째 카테고리에는 모든 유형의 빈혈 특징 인 모든 증상이 포함됩니다. 이것은 종종 황달로 진단 된 약점과 만성 피로, 현기증 또는 의식 상실의 지속적인 느낌 일 수 있습니다.

질병의 다른 징후는 일반적으로 두 번째 범주에 기인합니다. 두 번째 범주는 모세 혈관이 폐쇄 된 기관에 따라 다릅니다. 이 병에서 두 명의 동일한 환자를 찾는 것은 불가능합니다.

패혈증 세포 빈혈의 첫 징후는 부어 오른 손입니다.

용혈 위기

삶의 과정에서 겸상 적혈구 빈혈 환자는 빈번한 용혈 위기를 경험합니다. 이 기간 동안 환자의 온도가 급격히 상승하면 헤모글로빈 수치가 심각한 수준으로 떨어집니다. 소변이 검게됩니다. 주요 증상에 따라 다음 유형이 구분됩니다.

  1. 재생 불량 위기 - 헤모글로빈의 급격한 감소와 골수 적혈구 콩나물의 억제. 현재 엽산 보급이 증가하고 있습니다.
  2. 격리 (sequestration) 위기 - 간이나 비장에 혈액이 축적 된 결과. 그것은 기관과 그들의 아픔의 강한 증가가 특징입니다. 대부분의 경우 저혈압이 있습니다.
  3. 혈관 폐쇄 폐색은 다양한 혈전증이 발생하는 동안 진단됩니다 (예 : 신장, 심근, 비장 등의 혈전증).

더 희귀 한 유형의 위기가 있습니다.

위기 상황의 지속 기간은 최대 1 개월까지 도달 할 수 있습니다.

질병에 걸린 환자의 과정

질병의 한가운데서, 환자의 몸에는 많은 중대한 변화가 일어난다. 이러한 변화는 외부와 내부로 나눌 수 있습니다.

외부 변경 사항 :

  • 키가 큰;
  • 고통 스러움;
  • 긴 몸체;
  • 척추 만곡;
  • 꼬인 이빨.

이 모든 것은 수질 뼈의 성장으로 발생합니다.

내부 변경 사항 :

  1. 간과 비장의 급격한 증가는 누락 헤모글로빈의 생산을 부분적으로 대신한다는 사실의 결과입니다. 이것은 추가 변화 (당뇨병, 간경변, 담석 질환)을 수반합니다.
  2. 영양 변화 - 팔다리의 혈관이 끊임없이 막히는 것과 관련하여 발전합니다. 궤양은 치유에 매우 나쁠 것입니다.
  3. 대뇌 순환 장애 - 근육 그룹의 마비 및 부분적인 마비로 이어진다.

이 질병의 집중적 인 발달 기간은 5 년까지 지속될 수 있습니다. 이 단계에서 가장 높은 사망률이 발생합니다.

이 질환의 급성 기간 동안 살아남은 환자는 영향을받는 내 장기의 만성 질환을 앓게됩니다. 이것들은 다수의 심장 발작의 결과로 비장에 필수적인 문제가 될 것입니다. 많은 사람들이 폐, 심장, 신장, 눈 등의 문제로 진단받습니다. 그러한 환자들은 모든 개발 된 합병증의 지속적이고 지속적인 치료로 기다리게됩니다.

진단

겸상 적혈구 빈혈 진단은 아이가 태어난 직후에 이루어집니다. 유전 인자가있는 것으로 알려져 있다면, 생검을 사용하여 어머니의 임신 단계에서 그러한 진단을 할 수 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈의 존재 여부는 혈액 검사를 통해서만 확인됩니다. 매우 낮은 헤모글로빈 (50-70 g / l), 망상 적혈구 증, 높은 백혈구 증가, 빌리루빈도 정상보다 높을 것입니다. 불규칙하고 낫 모양의 형태의 적혈구가 현미경으로 혈액에서 발견됩니다. 반드시 존재하는 미립자 여야합니다. 졸리와 케이프 링. 전기 영동은 적혈구의 헤모글로빈 양과 환자가 동형 접합체 (homozygous) 또는 이형 접합체 (heterozygous group)에 속하는지를 결정하는 데 사용됩니다. 때때로 골수에 구멍이 뚫립니다.

표준 검사 외에 진단을 확인하기 위해 차별 진단도 수행됩니다. 의사는 질병 구루병, 바이러스 성 A 형 간염, 골 결핵, 류마티스 관절염 등의 존재를 배제합니다.

질병의 존재는 혈액 검사로 확인됩니다.

치료

불행히도 겸상 적혈구 빈혈은 치료가 어려운 혈액 질환입니다. 환자는 평생 동안 혈액 전문의의 감독을 받아야합니다. 의사와 환자의 모든 노력은 질병의 위기를 예방하는 치료법으로 유도해야합니다.

위기가 올 경우, 환자는 강제 입원이 필요합니다. 위기를 막기위한 의사의 첫 번째 행동은 산소 요법입니다. 또한 환자는 처방을받습니다.

  • 여분의 유체;
  • 진통제;
  • 항생제;
  • 항 혈소판 및 항응고제;
  • 엽산.

이 질병의 치료는 결과적으로 관련된 질병을 치료하기위한 조치의 실행을 반드시 포함 할 것입니다.

예측

부모가 상속받은 빈혈의 형태를 상속받지 못하게하는 것은 불가능합니다. 가족 중에 이와 같은 문제가있는 경우, 미래의 부모는 의사와 상담하고 그러한 아기의 출생과 관련된 모든 위험을 이해해야합니다.

겸상 적혈구 빈혈로 고통받는 환자는 거의 45-48 세보다 오래 삽니다. 중증의 어린이의 대부분은 혈전증이나 전염병으로 인한 생애 첫 10 년 간 사망합니다.

이것들이 매우 고무적인 예측은 아니며, 환자는 여전히 포기할 필요가 없다는 것을 알고, 만족스러운 상태에서 건강 유지를 극대화하기 위해 모든 것을해야합니다. 급성 위기의 발생을 피하기 위해 환자는 모든 도발 요인으로부터 최대한 보호해야하며 모든 관련 질병을 즉시 치료해야합니다. 현대 의학은 적절한 도움을 제공 할 수있는 많은 도구를 갖추고 있습니다.